伍勇，胡勝，呂華榮

神經(jīng)鞘瘤是臨床上常見的良性神經(jīng)源性腫瘤，在Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病的患者中，其發(fā)病率較高，神經(jīng)鞘瘤的發(fā)病機(jī)制可能與神經(jīng)纖維瘤病-2基因的失活突變有關(guān)［1］。雖然神經(jīng)纖維瘤病并發(fā)血管病變的概率為1%～3%［2］，但神經(jīng)鞘瘤合并血管畸形罕有報道，本文報告1例顱骨板障內(nèi)纖維鞘瘤伴左頂葉血管畸形患者的診治情況。

1 病例報告

患者 女，58歲。主因突發(fā)失語3 d伴陣發(fā)性肢體抽搐及意識喪失1 d，于2016年9月20日入院?；颊? d前無明顯誘因突發(fā)失語，1 d前突發(fā)四肢抽搐，呼之不應(yīng)，牙關(guān)緊咬，雙眼向上凝視，小便失禁，約2 min后癥狀自行緩解，醒后對發(fā)生過程無回憶。既往否認(rèn)腦膜炎、癲癇、高血壓、糖尿病等病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷及輸血史。否認(rèn)吸煙、飲酒史及家族遺傳病病史。入院查體：神志清楚，失語，四肢肌力及肌張力正常，病理征陰性，余無特殊。于本院查頭部CT示左側(cè)頂部占位并占位內(nèi)部有鈣化（圖1A），同時左側(cè)頂骨骨內(nèi)低密度影，懷疑腫瘤樣病變（圖1B）。進(jìn)一步行頭顱增強(qiáng)MRI提示左頂部見團(tuán)塊狀2.5 cm×2.0 cm×2.8 cm（左右×前后徑×上下徑），其內(nèi)見類圓形短T1、短T2低信號，增強(qiáng)后未見明顯強(qiáng)化，臨近腦組織受壓，臨近腦膜強(qiáng)化后明顯強(qiáng)化（圖1C、E），左頂骨見類圓形長T1、稍長T2信號，大小約2.0 cm×1.2 cm，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化（圖1D）；術(shù)前MRI平掃T1flair像及T2像見圖1F～I(xiàn)；考慮左頂部多發(fā)海綿狀血管瘤？左頂骨占位（良性骨腫瘤或腫瘤樣病變）。根據(jù)術(shù)前臨床表現(xiàn)，影像學(xué)檢查，手術(shù)指征明確，限期行手術(shù)治療。術(shù)中見腫瘤位于左側(cè)頂葉，病變大小約3.0 cm×3.0 cm×2.0 cm，與周圍腦組織界限不清，與臨近硬腦膜粘連緊密，有多支供血動脈及粗大引流靜脈；左側(cè)頂枕骨病變大小約1.5 cm×1.5 cm×1.0 cm，位于顱骨板障內(nèi)，局部顱骨發(fā)藍(lán)并明顯增厚，腫瘤蟲蝕樣破壞板障，血供一般，質(zhì)稍硬（圖2A、B），腦內(nèi)腫瘤位于左側(cè)頂葉病變大小約3.0 cm×3.0 cm×2.0 cm，與周圍腦組織界限不清，與臨近硬腦膜粘連緊密，有多支供血動脈及粗大引流靜脈（圖2D）；術(shù)中板障內(nèi)腫瘤用磨鉆磨開內(nèi)板，切除腫瘤并磨除被侵蝕的內(nèi)板及板障，保留外板（圖2C）；同時在顯微鏡下首先夾閉畸形血管團(tuán)的供血動脈后全切之；術(shù)后復(fù)查MRI，血管畸形及腫瘤切除滿意（圖3A～D）。術(shù)后病理診斷：左頂顱內(nèi)血管畸形；顱骨板障內(nèi)神經(jīng)鞘瘤，神經(jīng)鞘瘤免疫組化結(jié)果示S-100（+），Vim（+），EMA（-），PCK（-），GFAP（-），CD57（-），Ki-67（L1＜5%），見圖3E～H。出院后門診隨訪3個月，患者語言功能恢復(fù)，無肢體抽搐。

Fig.3 MRI images and pathological sections checked after operation圖3 術(shù)后復(fù)查MRI影像及病理切片

2 討論

神經(jīng)鞘瘤又名施萬細(xì)胞瘤，是起源于胚胎期神經(jīng)嵴的神經(jīng)膜細(xì)胞或施萬細(xì)胞的良性腫瘤，腫瘤可單發(fā)或多發(fā)于身體任何部位的神經(jīng)干或神經(jīng)根，可發(fā)生于任何年齡，好發(fā)于顱神經(jīng)、脊神經(jīng)和周圍神經(jīng)，其中椎管外的神經(jīng)鞘瘤以頭頸部和四肢屈側(cè)較為常見，骨原發(fā)性神經(jīng)鞘瘤非常罕見。焦瓊等［3］報道了4例骨原發(fā)性神經(jīng)鞘瘤，但均不在顱骨。本例腫瘤位于頂骨板障內(nèi)，CT骨窗位可見顱骨板障內(nèi)低密度影，與周圍邊界欠清楚，MRI表現(xiàn)T1加權(quán)像呈低信號，T2加權(quán)像呈現(xiàn)中到高信號，邊緣不規(guī)整，與周圍組織分界較清；MRI增強(qiáng)掃描，腫瘤強(qiáng)化明顯。術(shù)中見腫瘤與顱骨界限清楚，對顱骨有侵蝕，無明顯包膜，免疫組化S-100（+），Vim（+）。結(jié)合病理考慮為不典型神經(jīng)鞘瘤。

顱內(nèi)血管畸形是腦血管發(fā)育障礙引起的腦局部血管數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，可發(fā)生在不同部位，45%～80%在大腦半球。該病例術(shù)中見病變有多支供血動脈及粗大引流靜脈，術(shù)后病理診斷為血管畸形，與術(shù)中所見相符。顱內(nèi)血管畸形可以與顱內(nèi)動脈瘤并存，楊介平等［4］曾報道過1例左面顳部神經(jīng)纖維瘤病合并血管畸形，韓志安等［5］報道了神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型與血管畸形存在相關(guān)基因的表達(dá)異常，說明了血管畸形與其他腫瘤同時存在的可能性。本例血管畸形與板障內(nèi)神經(jīng)鞘瘤屬于2種不同病變且位于不同部位，較為罕見。目前雖然尚未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)鞘瘤和血管畸形之間的相關(guān)性，但神經(jīng)鞘瘤與神經(jīng)纖維瘤病并存在臨床上并不罕見［6］，神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤均屬于神經(jīng)鞘膜瘤，均為神經(jīng)鞘細(xì)胞來源。因此，神經(jīng)鞘瘤與血管畸形可能也存在某些基因的表達(dá)異常或缺陷，這也可能是本例患者發(fā)生顱骨板障內(nèi)纖維鞘瘤伴左頂葉血管畸形的原因。