李穎嫦 黃少珍 羅小娟

出生缺陷即胎兒畸形,指胎兒在母體內(nèi)發(fā)生結(jié)構(gòu)或染色體異常,調(diào)查統(tǒng)計(jì)畸形胎兒占活產(chǎn)兒3%,全世界每年新增畸形胎兒約有500萬,多發(fā)于發(fā)展中國家,我國先天殘疾兒童高達(dá)80～120萬,發(fā)生率占出生總數(shù)的4%～6%,多因遺傳、環(huán)境及綜合因素所致,不僅會(huì)引發(fā)胎兒殘疾,同時(shí)會(huì)加重圍生期死亡風(fēng)險(xiǎn)。遺傳病指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或由致病基因引發(fā)的疾病,以垂直傳遞和終身性為主要特征,有先天性和后天發(fā)病兩種類型,臨床常見有先天愚型、先天性聾啞、多指及血友病,嚴(yán)重影響其生存質(zhì)量及日后成長發(fā)育［1］。隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的進(jìn)步,產(chǎn)前篩查技術(shù)越發(fā)完善,可及早確診異常胚胎,為后續(xù)醫(yī)療工作提供參考。當(dāng)前產(chǎn)前篩查技術(shù)越發(fā)多樣化,如何科學(xué)利用以提高診斷準(zhǔn)確率成為醫(yī)患關(guān)注的焦點(diǎn)［2］。本文研究出生缺陷與遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域中基因診斷技術(shù)的應(yīng)用價(jià)值,現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年1月～2017年1月來本院咨詢出生缺陷與遺傳病后確診的89例產(chǎn)婦作為研究對(duì)象,所有產(chǎn)婦均同意參與研究,排除精神交流障礙者。本次研究經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理會(huì)審核通過。產(chǎn)婦平均年齡(29.64±3.15)歲；平均孕周(20.32±1.15)周；其中7例產(chǎn)婦生育過畸形兒,8例產(chǎn)婦孕期服用藥物,5例夫婦血型不合。

1.2 研究方法 所有產(chǎn)婦均接受超聲檢查和基因診斷檢測(cè),此次檢查均由同一醫(yī)療團(tuán)隊(duì),2～3名醫(yī)生合作檢查,確保檢查的科學(xué)性。①超聲檢查：本院選用美國GE-v730四維彩超儀為產(chǎn)婦進(jìn)行腹部檢查,檢查時(shí)產(chǎn)婦保持仰臥位,于腹部涂抹消毒超聲耦合劑,嚴(yán)格檢查腹內(nèi)胎兒、胎盤及羊水情況,由護(hù)士記錄,整理檢查資料交由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行診斷。②基因診斷：本院選用美國羅氏公司實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)儀進(jìn)行檢查,組織產(chǎn)婦晨起空腹抽取血液進(jìn)行嚴(yán)格檢測(cè),科學(xué)分析產(chǎn)婦外周血清和血漿中游離的胎兒DNA情況,分析產(chǎn)婦性染色體及血液中的染色體情況,整理檢測(cè)資料由醫(yī)生進(jìn)行診斷。

1.3 觀察指標(biāo) 根據(jù)分娩情況分析診斷結(jié)果,比較超聲檢查與基因診斷在出生缺陷與遺傳病檢測(cè)中的確診率、漏診率及診斷符合率。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示,采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率(%)表示,采用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

89例產(chǎn)婦經(jīng)超聲檢查和基因診斷,兩種檢查方法確診率比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。見表1。超聲檢查67例異常胎兒,其診斷結(jié)果與分娩結(jié)果有1例不符,其診斷符合率為98.51%(66/67)；基因診斷82例異常胎兒,診斷結(jié)果與分娩結(jié)果均符合,其診斷符合率為100.00%(82/82),兩種檢查方法診斷符合率比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=1.232,P=0.267＞0.05)。

表1 89例產(chǎn)婦不同檢測(cè)方法的診斷結(jié)果比較［n(%)］

3 討論

近幾年,因民眾生活和工作壓力加大,生育觀念改變,致使不孕或畸形胎兒出生率均呈遞增趨勢(shì),隨著醫(yī)療衛(wèi)生手段的完善,臨床研究證明通過產(chǎn)前篩查和后續(xù)醫(yī)療診治可減少出生缺陷與遺傳病患兒的出生率,目前臨床最常見的產(chǎn)前篩查主要有唐氏綜合征(先天性愚型、21-三體型綜合征)和神經(jīng)管缺陷(無腦兒、脊柱裂、腦積水及死胎),隨著民眾健康意識(shí)的提升及思想觀念的轉(zhuǎn)變,產(chǎn)前篩查越發(fā)受到民眾重視,科學(xué)實(shí)施產(chǎn)前篩查不僅能保證新生兒生存質(zhì)量及身心健康,降低新生兒死亡率,同時(shí)能提高國家人口素質(zhì)和生活質(zhì)量,利于社會(huì)穩(wěn)定健康運(yùn)轉(zhuǎn)［3-5］。本文旨在分析出生缺陷與遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域中基因診斷技術(shù)的應(yīng)用價(jià)值,結(jié)果顯示,基因診斷確診率優(yōu)于超聲檢查,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)；但兩種檢查方法診斷符合率比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05),證實(shí)基因檢查技術(shù)應(yīng)用于出生缺陷與遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域有著極高應(yīng)用價(jià)值,該技術(shù)應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)人體遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)及表達(dá)水平變化情況,特異性強(qiáng)、靈敏度高、適應(yīng)性強(qiáng)、診斷范圍廣,針對(duì)直接病因進(jìn)行診斷,可有效檢測(cè)出處于生長期的病原體及潛伏病原體,診斷準(zhǔn)確率高,可為后期針對(duì)性解決和預(yù)防工作提供參考,當(dāng)前被廣泛應(yīng)用于普通遺傳病和家族遺傳病診斷中。

超聲檢查作為產(chǎn)科常規(guī)檢查方法,利用人體對(duì)超聲波的反射進(jìn)行診斷,臨床研究表明超聲檢查在胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常嚴(yán)重畸形中的診斷率較高,但在多指、少指、唇腭裂等較小畸形中的診斷率仍有待提高,因此為了更好的開展產(chǎn)前篩查工作,當(dāng)前醫(yī)者應(yīng)根據(jù)產(chǎn)婦情況分析其家屬身體狀況,選擇性為其推薦適宜檢查方法以提高缺陷遺傳病患兒檢出率,減輕民眾醫(yī)療負(fù)擔(dān),提高其依從性。調(diào)查顯示,出生缺陷不僅會(huì)造成新生兒圍生期死亡,影響其壽命,同時(shí)會(huì)增加其患病幾率,導(dǎo)致患兒長期殘疾,影響其日后正常的工作和生活,易滋生負(fù)面情緒,加重家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)［6-8］。遺傳病作為家族疾病,指生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)突變引發(fā)的疾病,臨床研究表明當(dāng)前已知遺傳病多達(dá)4000多種,主要有單基因病、多基因病和染色體病三大類,患兒通過手術(shù)、藥物或基因療法進(jìn)行醫(yī)治,但多治標(biāo)不治本,致病基因仍會(huì)影響到患者后代子孫,如何有效診斷出生缺陷與遺傳病患兒已成為當(dāng)今世界各國熱議的重要衛(wèi)生問題,科學(xué)把握各種檢測(cè)技術(shù),加大宣傳力度,以便民眾重視產(chǎn)前篩查,必要時(shí)可聯(lián)合應(yīng)用多種檢測(cè)手段降低患兒出生率［9,10］。

總之,基因診斷技術(shù)應(yīng)用于出生缺陷與遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域中具有較高價(jià)值,可推廣應(yīng)用。