今年6月初，在北京舉辦的國家“十二五”科技創(chuàng)新成就展上，“深圳智造”的科技創(chuàng)新產品備受矚目。其中，由深圳華因康基因科技有限公司(以下簡稱“華因康”)研發(fā)的國內首臺擁有自主知識產權的高通量第二代基因測序儀，填補了我國臨床高通量基因測序儀的空白。

談到基因測序，很多人第一反應是“科學前沿”“實驗室成果”，似乎離人們的生活還很遙遠。事實上，用千元人民幣、僅需10小時，人體內的基因信息即可被“翻譯”出來。

“通過對血液或者組織中微量DNA的高通量深度測序解析，10個小時后即可獲得個人基因信息報告，醫(yī)生可據此輔助診斷疾病，來進行個性化的治療，個性化的用藥，這就是精準醫(yī)療最關鍵的核心技術?！比A因康創(chuàng)始人盛司潼如此解釋基因測序技術帶來的影響。隨著腫瘤發(fā)病率逐年上升，以基因測序技術為基礎的精準醫(yī)療越來越成為預防、治療腫瘤的重要手段。

2011年3月，作為首批廣東省引進的海外創(chuàng)新科研團隊成員，盛司潼帶領的“高通量基因測序系統(tǒng)研發(fā)團隊”也成為深圳市首批引進的“孔雀團隊”之一，該團隊致力于將基因組學的前沿科研成果轉化為可臨床應用的基因檢測技術。2014年12月，由該團隊自主研發(fā)生產的國家重點新產品、中國首創(chuàng)的高通量基因測序儀HYK-PSTAR-IIA，獲得國家食藥總局醫(yī)療器械注冊證，成為我國精準醫(yī)療領域第一款基因測序儀，打破了美國在基因測序行業(yè)長期高價壟斷的局面。

如今，華因康已在全球擁有5個研發(fā)生產基地，7條成熟的產品線，其基因測序儀在華中、華南、華東、華北、西北等地的市場已經陸續(xù)鋪開，且已與上海瑞金醫(yī)院、浙江省腫瘤醫(yī)院等數十家醫(yī)療機構密切合作，推廣國產基因測序系統(tǒng)在我國臨床上的應用。

產品面世

打通科研成果轉化“最后一公里”

2008年1月，作為國家首批“千人計劃”入選者，盛司潼結束了其在美國約翰霍普金斯大學的科研工作，帶著自主研發(fā)的高通量基因測序專利技術回國，在深圳創(chuàng)立了華因康。

20世紀末，人類基因組計劃花費30億美元破解人類生命密碼，而高通量基因測序技術的發(fā)展，使得測序價格進入千美元基因組時代。然而，在2008年前，基因測序設備制造在國內尚屬空白，我國上游基因測序設備和耗材供應基本上為外資企業(yè)所壟斷，關鍵技術長期掌握在以Illumina、ThermoFisher為代表的歐美基因測序設備及試劑耗材生產商手上。

早在2003年，盛司潼就開始了基因測序設備的研發(fā)。在高強度技術積累的基礎上，公司成立的第一年，華因康就推出了第一代高通量基因測序儀，在國內引起轟動。因為這臺測序儀，華因康公司一夜成名，很快被科技部選定為“中國企業(yè)創(chuàng)新基金重點項目承擔企業(yè)”。此后幾年，盛司潼及其團隊就一直進行測序平臺的優(yōu)化和改良，讓它更適用于臨床。

創(chuàng)業(yè)期間，由于研發(fā)費用大，盛司潼也曾想過靠直接購買國外的產品做基因測序服務來盈利，但一想到自己的技術已處于國際前沿，且中國基因測序設備和試劑必須要有自己的基因測序平臺，他一直堅持著。幸運的是，這期間得到國家“863計劃”等項目的大力支持。2010年，公司研發(fā)團隊獲得首批“廣東省引進海外創(chuàng)新科研團隊”稱號。2011年3月，盛司潼帶領的“高通量基因測序系統(tǒng)研發(fā)團隊”成為深圳市第一批引進的“孔雀團隊”之一，獲得深圳市政府3000萬元的財政資助。

“這5年里，我們團隊最大的成果就是從創(chuàng)新科研走到臨床應用，打通了從科研到產業(yè)鏈這條路?！笔⑺句f。2014年12月，由其團隊自主研發(fā)生產的國家重點新產品、中國首創(chuàng)的高通量基因測序儀HYK-PSTAR-IIA，獲得國家食藥總局三類醫(yī)療器械注冊證，其科研成果轉化的“最后一公里”被打通。而該測序儀填補了中國臨床高通量基因測序儀的空白，為國內生物基因的應用帶來變革，并帶動了整個產業(yè)鏈的發(fā)展。

2015年10月，臨床型基因測序儀HYK-PSTAR-IIA正式上市。值得注意的是，這臺基因測序儀也是目前我國批準的唯一一款擁有自主知識產權的臨床型二代基因測序儀。據了解，目前國內具備生產測序儀能力的有三家公司，為華大基因、華因康基因和中科紫鑫。華大基因2013年收購了CG，并于2014年和2016年分別推出BGISEQ-1000和BGISEQ-500測序平臺，其通過“購買”方式進入基因測序設備制造領域。中科紫鑫已經發(fā)布了BIGIS測序儀，但仍未獲得國家食藥總局的醫(yī)療器械注冊證。

“曾經有人做過統(tǒng)計，我國科研成果轉化率不到10%，一些高大上的科研技術轉化比較難，但是我們的團隊在深圳這個創(chuàng)新的大環(huán)境下，經過7年努力，終于走通了科研轉化這條路，讓科技走入人們的生活?！笔⑺句f。

據介紹，與目前國內外的二代基因測序儀相比，HYK-PSTAR-IIA高通量基因測序儀專為臨床設計，尤其重視臨床應用中測序周期、數據準確性、檢測成本、設備操作等方面的體驗，實現單輪測序最短僅需10小時，準確率達99.9%以上。此外，其價格比外資企業(yè)的同類產品要低一半左右，也使目前這一醫(yī)療服務收費價格降至千元人民幣左右。更為重要的是，華因康公司基因測序的技術數據解析以中國人的基因庫為樣本搭建，更適用于中國人的臨床基因診斷，在疾病個體化治療和個體化用藥方面也更精準。

方案建設

平臺應用覆蓋精準醫(yī)療領域

“精準醫(yī)療”眼下已經成為國內外的熱詞。2015年，美國啟動了精準醫(yī)療計劃，中國政府也預計將投入600億元用于該領域;今年，精準醫(yī)療等重要項目已正式列入國家“十三五”科技發(fā)展重大專項。相關統(tǒng)計顯示，全球精準醫(yī)療市場已突破600億美元，并且預計未來5年均呈復合增長趨勢，可以預計精準醫(yī)療市場將迎來一場巨大的發(fā)展浪潮。

盛司潼最大的目標是通過高通量基因測序平臺，助推中國的精準醫(yī)療計劃——研發(fā)一批國產新型防治藥物和醫(yī)療器械，形成一批由我國定制、國際認可的疾病診療指南。

6月18日，在深圳舉行的首屆國際癡呆與認知科學高端論壇上，華因康牽頭發(fā)起的“863項目示范基地”正式啟動。該項目針對老年癡呆癥，旨在依托高通量測序技術平臺，利用基因組學轉化醫(yī)學技術，建立老年癡呆癥千萬級樣本的基因信息及基因數據庫，通過對大數據的挖掘分析建立基因輔助診斷評估模型，從而建立基因相關疾病診斷的國家標準。

據統(tǒng)計，我國65歲以上老年人老年癡呆癥發(fā)病率在5.6%，85歲以上老人的發(fā)病率高達30%，有家族病史的發(fā)病率甚至超過50%。隨著測序技術與人類基因組學的發(fā)展，越來越多與阿爾茨海默癥發(fā)生相關的風險基因被發(fā)現，這促使老年癡呆癥的篩查與破譯有了飛速突破?！盎驒z測能及早發(fā)現相關風險基因，有望延遲老年癡呆的發(fā)生?！笔⑺句f。

他表示，HYK-PSTAR-IIA基因測序儀不僅是一臺儀器，更是一整套測序平臺。測試平臺本身是一個非常復雜的系統(tǒng)，包括從樣本的提取、保存、建庫，到上機測序、數據計算、質量分析，再到結果報告出具，所需的設備、試劑種類繁多。如果醫(yī)院采購，需要系統(tǒng)了解、分批采購，勢必是一個大工程。如果檢測流程全靠人工操作，對于偶爾開展的科研項目可能影響不大，但對于頻繁開機檢測的臨床應用項目而言，一次檢測就將是一個龐大的工程。

“華因康在產品設計之初，就專注于打造系統(tǒng)的基因測序解決方案?！笔⑺句f，這就不僅為客戶解決了技術平臺搭建和操作問題，還提供了眾多測序系統(tǒng)平臺的臨床應用解決方案。目前，HYKPSTAR-IIA基因測序平臺應用涵蓋了重大疾病早期篩查、精準個體化用藥指導、遺傳病早期篩查等，全面覆蓋精準醫(yī)療領域，并開發(fā)出200多項針對腫瘤、心腦血管、糖尿病、遺傳代謝病等精準醫(yī)療的基因檢測項目。

圍繞高通量基因測序這一核心平臺，華因康還不斷開發(fā)平臺內的新技術產品線，比如診斷試劑盒、診斷試劑、分析軟件等產品。據介紹，PSTAR基因測序系統(tǒng)已獲得14個醫(yī)療器械注冊證，包括測序配套、試劑及分析軟件，其中試劑盒已獲得8個，新應用將不斷拓展，為基因測序解析工作提供全套系統(tǒng)解決方案。

產業(yè)發(fā)展

人才和核心技術成帶動力量

8年時間，華因康已經從一個初創(chuàng)型企業(yè)，成長為在全球擁有深圳、廣州、武漢、北京、新加坡5個研發(fā)生產基地，7條成熟的產品線以及完善的產品供應鏈的企業(yè)。測序儀在華中、華南、華東、華北、西北等地的市場已經陸續(xù)鋪開，且與上海瑞金醫(yī)院、浙江省腫瘤醫(yī)院等數十家醫(yī)療機構密切合作，推廣國產基因測序系統(tǒng)在臨床中的應用。

5年來，“孔雀計劃”不僅讓企業(yè)發(fā)生了蝶變，實現了從科研到臨床的轉變，更帶動了深圳整個生物產業(yè)的發(fā)展，帶動整個城市創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)的氛圍。

“華因康是深圳生物產業(yè)發(fā)展的一個縮影。”盛司潼說，在引進“孔雀團隊”時，深圳非常具有前瞻性，把人才與產業(yè)共性關鍵技術攻關相結合，以攻克產業(yè)共性關鍵技術為目標，加速重大創(chuàng)新成果產業(yè)化、打造新的經濟增長點，在有效提升產業(yè)競爭力的同時，更將深圳推上了國家級前沿科技潮頭。近年來，深圳大力發(fā)展戰(zhàn)略性新興產業(yè)，尤其重視通過引進海外高層次人才的核心技術帶動產業(yè)發(fā)展，而華因康的成功模式反映出深圳戰(zhàn)略性新興產業(yè)迅速崛起背后的原因。

“第一批‘孔雀團隊’回來后，政府對戰(zhàn)略性新興產業(yè)的支持力度加大，更多的海內外人才聚集到深圳，為深圳戰(zhàn)略性新興產業(yè)的發(fā)展形成良好的氛圍?！笔⑺句f，產業(yè)發(fā)展的配套也越來越成熟。

不僅“孔雀計劃”吸引了一大批科研團隊來到深圳，“孔雀團隊”也吸引了越來越多的人才加入。盛司潼介紹，團隊申請“孔雀計劃”項目時，高通量基因測序系統(tǒng)研發(fā)團隊核心成員只有十幾個人，目前已經成長為幾百人，包括不少海歸博士和教授。更重要的是，與國內科研院校、產業(yè)界的合作也更加廣泛。

人才聚集驅動科技創(chuàng)新。盛司潼告訴記者，華因康不僅有企業(yè)，還成立了高通量生物技術研究院，聚集了一批優(yōu)秀的科研人員。正是有一支強大的科研團隊，公司申請獲批的國內外發(fā)現專利從最早的幾十項增加到目前的300多項，基因測序核心發(fā)明專利全球第一。

不僅如此，華因康還在國內牽頭完成基因測序領域第一項重要的國家標準，為我國參與國際基因領域的競爭打下了堅實基礎。盛司潼認為，標準是國際上行業(yè)技術進行對話的語言，高通量基因測序技術標準的建立不僅促進整個產業(yè)的發(fā)展，更重要的是，提升了我國在國際精準醫(yī)療產業(yè)的話語權和競爭力。

2016年4月4日，華因康基因與從事基因大數據研發(fā)的Vishuo在新加坡共同簽署戰(zhàn)略聯盟合作協(xié)議，共創(chuàng)“基因測序 精準醫(yī)療大數據”模式，以新加坡為中心輻射東南亞各國，共同推動精準醫(yī)療基因測序、分析、注解系統(tǒng)解決方案在臨床中的廣泛應用。

盛司潼及其團隊的目標是，將科學技術變成對大家有用的產品和服務，“希望這個技術能走進大眾的日常生活，基因不再是讓人難懂的‘天書’，各種疾病可以通過基因檢測來做部分的診斷、篩查，讓基因檢測成為常規(guī)的醫(yī)學檢測，老百姓花幾百元就可以做一次檢測?！笔⑺句f。

深圳市眾循精準醫(yī)學研究院院長、羅湖醫(yī)院集團副院長吳松

國產化基因測序儀成本更低更接地氣

高端醫(yī)療設備的國產化已經成為我國醫(yī)院臨床應用的大趨勢。深圳市眾循精準醫(yī)學研究院院長、羅湖醫(yī)院集團副院長吳松告訴記者，目前國產化的基因測序儀與國外品牌產品的差距在逐漸縮小，而且成本更低，也更接地氣。

“華因康的基因測序儀是我國最早自主研發(fā)生產的一款設備，從醫(yī)院臨床使用的情況來看，相比國外品牌，其基因測序儀有自己獨特的優(yōu)勢，可以根據臨床需要進行單個位點的測序，而且價格也更實惠價格?！眳撬烧f，這個價格不止是測序儀的價格，還包括檢測試劑的價格，國外品牌測序儀使用的檢測試劑耗材價格很貴，導致測序成本很高，也常受到國外設備廠家的限制。相比之下，國產設備和試劑耗材的價格更實惠，醫(yī)院和患者的成本也會大幅降低。

在高通量基因測序領域，華大基因也通過購買CG公司進入基因測序設備制造領域，并推出新的基因測序儀。“從結構到系統(tǒng)，這款測序儀跟國外設備的效果也差不多?！眳撬烧f，不過華大基因的測序儀目前還主要用于科研，還需要在后續(xù)數據的處理上有所提高，開發(fā)出更適合臨床應用的測序設備。

吳松說，目前國產的基因測序設備在臨床使用上越來越靠譜，他也積極鼓勵在臨床上使用國產化的儀器。在生物技術領域，只有推廣國產化測序設備的應用，本土的技術研發(fā)才會越來越好，國內生物制造行業(yè)也需要出現一個“華為”。而且國產化設備的使用，也能讓臨床遺傳資源掌握在中國企業(yè)手中。不過，雖然測序設備的差距在逐漸縮小，但是在臨床使用的穩(wěn)定性方面，國產設備仍有些不足，還需要整個產業(yè)不斷努力提高整體的技術水平。