張亮

【摘 要】目的：探討研究孕中期唐氏產(chǎn)前篩查及診斷的臨床價(jià)值。方法：回顧性分析2015年8月-2017年1月期間內(nèi)我院檢驗(yàn)的1524例唐氏篩查結(jié)果，所有患者使用化學(xué)發(fā)光法進(jìn)行檢查，從中挑選出21三體臨界值 和18三體臨界值高風(fēng)險(xiǎn)患者，然后再經(jīng)過羊水穿刺進(jìn)行確診。結(jié)果：在1524例孕婦之中，有58例患者篩查出唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，篩查高風(fēng)險(xiǎn)率為3.81%，最終確診染色體存在異常的患者有8例，其中患者21三體臨界值有5例，18三體臨界值患者有3例。結(jié)論：對(duì)孕中期婦女進(jìn)行唐氏產(chǎn)前篩查能夠有效檢查出染色體存在異常的患兒，降低畸形患兒出生的幾率，在醫(yī)院之中推廣和實(shí)施具有較大的價(jià)值。

【關(guān)鍵詞】唐氏產(chǎn)前篩查；價(jià)值；21-三體臨界值；18-三體臨界值

【中圖分類號(hào)】R714.5 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】2095-6851（2018）04--02

孕中期唐氏產(chǎn)前篩查及診斷目前在我國醫(yī)院之中已經(jīng)得到較為廣泛的應(yīng)用，在臨床上對(duì)染色體異?；純旱脑\斷有著十分重要的意義。但是由于受到我國區(qū)域經(jīng)濟(jì)發(fā)展不平衡的影響，孕中期唐氏產(chǎn)前篩查及診斷在各區(qū)域范圍內(nèi)受到的重視程度存在較大的差異，部分區(qū)域仍舊沒有將其作為產(chǎn)前常規(guī)檢查項(xiàng)目[1]。本文采用回顧性分析的方式，對(duì)我院近幾年唐氏產(chǎn)前篩查結(jié)果進(jìn)行分析，探討其在臨床上的應(yīng)用價(jià)值，具體研究如下。

一、資料與方法

（一）一般資料。回顧性分析2015年8月-2017年1月期間內(nèi)我院檢驗(yàn)的1524例唐氏篩查結(jié)果，所有患者使用化學(xué)發(fā)光法進(jìn)行檢查，采用儀器為貝克曼，采取孕周在14周到20周之間的孕婦血液檢查，孕婦年齡范圍為21-40歲，平均年齡為（28.9±3.5）歲，整個(gè)采血、檢驗(yàn)過程都在我院獨(dú)立完成，后期羊水穿刺染色體培養(yǎng)檢驗(yàn)則在上級(jí)醫(yī)院完成，后期通過回訪調(diào)查探知患者檢查結(jié)果。

（二）篩查方法。此次研究中的1524例孕婦都在規(guī)定的孕周時(shí)間內(nèi)抽取外周靜脈血，抽取量為3ml，然后采用化學(xué)發(fā)光法進(jìn)行檢驗(yàn)，其中21-三體臨界值為1：380，18-三體臨界值為1：350，對(duì)所有存在高危風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行電話通知，并建議這些患者到更加先進(jìn)的醫(yī)院接受羊水穿刺，抽取羊水細(xì)胞做進(jìn)一步檢查分析，并對(duì)這些高危風(fēng)險(xiǎn)孕婦的檢查結(jié)果進(jìn)行跟蹤調(diào)查[2]。

（三）觀察指標(biāo)。觀察統(tǒng)計(jì)在1524例孕婦之中出現(xiàn)唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的例數(shù)，計(jì)算出其所占比例，并且統(tǒng)計(jì)最終確診為21-三體臨界值和18-三體臨界值高風(fēng)險(xiǎn)患者的例數(shù)，以此來探討孕中期唐氏產(chǎn)前篩查及診斷具備的臨床價(jià)值。

二、結(jié)果

此次回顧性分析的1524例孕婦之中，經(jīng)孕中期唐氏產(chǎn)前篩查診斷有58例患者篩查出唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，篩查高風(fēng)險(xiǎn)率為3.81%，其中21-三體臨界值高風(fēng)險(xiǎn)為52例，占比為3.41%（52/1524），其中18-三體臨界值高風(fēng)險(xiǎn)為6例，占比為0.39%（6/1524）。然后經(jīng)過進(jìn)一步的羊水穿刺染色體培養(yǎng)后核型分析，最終確診染色體存在異常的患者有8例，其中21-三體臨界值患者有5例，18-三體臨界值患者有3例，異常染色體患者占據(jù)比例為0.52%（8/1524）。

三、討論

染色體異常是一種較為常見的先天性缺陷類疾病，對(duì)于一些較為嚴(yán)重的染色體異?；颊叱３?huì)出現(xiàn)流產(chǎn)或者死亡的情況，而一些存活下來的患兒也產(chǎn)長表現(xiàn)出智力低下、畸形等不良性癥狀，為許多家庭增加巨大的負(fù)擔(dān)[3]。據(jù)相關(guān)的調(diào)查研究顯示，在所有新生兒患者之中，出現(xiàn)染色體異常的比例大約占到0.5%左右，雖然看似比例較低，但是一旦產(chǎn)下染色體異?；純?，不僅對(duì)患兒造成一生的痛苦，而且也增加家庭的負(fù)擔(dān)，因此需要對(duì)其引起高度的重視[4]。再加上當(dāng)前在臨床上針對(duì)染色體異常疾病的治療還沒有有效的治療方法，通過產(chǎn)前診斷檢查，在發(fā)現(xiàn)染色體異?；純旱臅r(shí)候，及時(shí)終止妊娠是一種較好的控制方式，能夠有效避免染色體異?；純旱漠a(chǎn)出，在臨床上具有非常大的價(jià)值和意義。

通過本次研究中的回顧性分析，在1524例患者中篩選出58例唐氏高風(fēng)險(xiǎn)患者，經(jīng)進(jìn)一步診斷和確認(rèn)，在這些唐氏高風(fēng)險(xiǎn)患者中成功查出8例染色體異常患者，其中21-三體臨界值患者有5例，18-三體臨界值患者有3例。該8例患者經(jīng)醫(yī)生建議，最終都選擇終止妊娠，有效避免染色體異常患兒的出生，有效提升出生嬰兒的整體質(zhì)量，在一定程度上也減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)。

綜上所述，孕中期唐氏產(chǎn)前篩查及診斷能夠有效檢查出21-三體臨界值和18-三體臨界值等常見的染色體疾病，在臨床上是一種十分有效的檢查方式，而且檢查方式較為方便快捷，檢查費(fèi)用也較低，但是在提升新生兒整體質(zhì)量，預(yù)防新生兒缺陷等方面有著十分顯著的作用，在當(dāng)前的醫(yī)院之中廣泛推廣應(yīng)用具有較高的臨床價(jià)值[5]。

參考文獻(xiàn)：

潘婕文，鮑幼維，潘小莉，李夢(mèng)瑤.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦中的應(yīng)用研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2017，25（12）：8-9+14.

于俊娜，李偉，張燕，閆紅霞，張晨，高飛.孕中期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查對(duì)預(yù)測(cè)妊娠結(jié)局的價(jià)值研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2017，25（12）：58-59+120.

莫玉俏，盧敏，陳小菊.產(chǎn)前篩查母血游離胎兒DNA在21-三體、18-三體中的應(yīng)用及在優(yōu)生中的價(jià)值[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2017，25（12）：38-40.

梅燕，鄧新娥，王遠(yuǎn)流，徐燕.1879例產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型的分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2017，25（12）：33-34+37.

張建宏.孕中期唐氏綜合征血清學(xué)篩查預(yù)測(cè)不良妊娠結(jié)局的價(jià)值分析[J].中國婦幼保健，2017，32（24）：6219-6222.