梅秋芳 吳常偉 任麗麗

摘 要：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，也是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁學(xué)科。由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)任務(wù)重、課時(shí)少，本院從2012年起面向五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中實(shí)施第二課堂活動(dòng)，實(shí)踐表明：實(shí)施第二課堂教學(xué)活動(dòng)可加深學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識(shí)的理解與掌握，為學(xué)生在臨床上遺傳病診斷打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，同時(shí)也能激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣、培養(yǎng)動(dòng)手能力、開拓學(xué)生視野、提高學(xué)生創(chuàng)新意識(shí)；另一方面有利于教師完善教學(xué)內(nèi)容和改進(jìn)授課方式，以提高其業(yè)務(wù)素質(zhì)和教學(xué)水平。

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；第二課堂；遺傳病；臨床醫(yī)學(xué)

中圖分類號(hào)：G642 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.08.006

文章編號(hào)：1006-1959（2018）08-0018-03

A Study on the Application of the Second Classroom Teaching of Medical Genetics

MEI Qiu-fang，WU Chang-wei，REN Li-li

（Department of Basic Medicine，Yanjing Medical College，Capital Medical University，Beijing 101300，China）

Abstract：Medical genetics is a combination of medical science and genetics，but also a bridge between basic medicine and clinical medicine.Due to the heavy task and short class hours of medical genetics teaching，our college has been implementing the second classroom activity in medical genetics teaching for the five-year clinical medicine specialty since 2012.The practice shows that the implementation of the second classroom teaching activity can deepen the students' understanding and mastery of the medical genetics theory，lay a solid foundation for the clinical diagnosis of hereditary diseases，and at the same time stimulate the students' interest in learning.On the other hand，it is helpful for teachers to improve teaching contents and teaching methods in order to improve their professional quality and teaching level.

Key words：Medical genetics；Second classroom；Hereditary diseases；Clinical medicine

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，它是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，主要研究遺傳病的形成機(jī)理、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)也是十分活躍的前沿學(xué)科，分子生物學(xué)方法的引入和人類基因組計(jì)劃的推動(dòng)促進(jìn)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的飛速發(fā)展[1]。目前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)內(nèi)容涉及到幾乎所有醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)和臨床學(xué)科，遺傳學(xué)原理不僅闡明疾病發(fā)生機(jī)制的基礎(chǔ)，而且為臨床實(shí)踐提供了新的技術(shù)手段，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為一門基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁學(xué)科[2]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容相對(duì)抽象、深?yuàn)W、知識(shí)零散，難以記憶，常常學(xué)生感到棘手，由于專業(yè)所限，五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)課時(shí)較少（27學(xué)時(shí)），課堂教學(xué)只能滿足學(xué)生對(duì)該課程理論知識(shí)的大致了解，實(shí)驗(yàn)操作過于耗時(shí)很難開展，難以滿足對(duì)學(xué)有余力和好學(xué)上進(jìn)學(xué)生的特殊需求，尤其是本科專業(yè)的優(yōu)秀學(xué)生，為此根據(jù)學(xué)生的專業(yè)特點(diǎn)、結(jié)合學(xué)院現(xiàn)有實(shí)驗(yàn)條件，從2012年起面向五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)本科生中開展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第二課堂實(shí)踐，取得了很好的教學(xué)效果，以下是我們結(jié)合六年的教學(xué)實(shí)踐談幾點(diǎn)體會(huì)。

1 注重課前準(zhǔn)備和預(yù)試實(shí)驗(yàn)

課前對(duì)實(shí)驗(yàn)涉及的儀器設(shè)備、化學(xué)試劑和藥品都要認(rèn)真檢查。儀器設(shè)備是否正常運(yùn)轉(zhuǎn)，是否存在安全隱患；化學(xué)試劑和藥品是否在安全有效期，如第二課堂項(xiàng)目人體外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)所用到的抗生素、血清、植物凝集素必須保證在有效期內(nèi)，否則實(shí)驗(yàn)造成雜菌感染以致失??；X染色質(zhì)檢測用到的硫堇染液需提前幾天配置染色效果最好，現(xiàn)配現(xiàn)用效果往往不是很好。實(shí)驗(yàn)前注重預(yù)試實(shí)驗(yàn)，每年第二課堂實(shí)驗(yàn)前1～2 d我們都做好預(yù)試實(shí)驗(yàn)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)中存在的問題及時(shí)改進(jìn)，保證第二課堂順利開展。

2 注重與理論知識(shí)和臨床實(shí)踐相聯(lián)系

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門和臨床緊密聯(lián)系的學(xué)科，遺傳病種類繁多且各有其特點(diǎn)，為使學(xué)生在有限時(shí)間內(nèi)學(xué)有所獲，第二課堂項(xiàng)目單基因遺傳病系譜分析中我們選取臨床上較常見的遺傳病進(jìn)行系譜分析，充分利用多種手段：視頻、音頻、圖片等現(xiàn)代教學(xué)手段給學(xué)生提供常見遺傳病患者的有關(guān)信息，包括一些常見遺傳病的特殊面容和體征，加深學(xué)生對(duì)遺傳病的感性認(rèn)識(shí)。同時(shí)我們利用學(xué)院圖書館豐富的臨床資料，讓學(xué)生在教師的指導(dǎo)下繪制系譜，總結(jié)系譜特征，充分調(diào)動(dòng)學(xué)生的主動(dòng)參與。對(duì)于一些抽象復(fù)雜的知識(shí)，傳統(tǒng)的教學(xué)方法很難闡釋清楚，借助多媒體教學(xué)手段，能將抽象的理論做成直觀、生動(dòng)、形象的課件。如第二課堂染色體遺傳病中患者的臨床表現(xiàn)：感覺系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)等，我們利用事先制作的視頻、Flash動(dòng)畫、微課等進(jìn)行分析講述，分析其形成機(jī)制、傳遞方式和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測等。這樣，既加深學(xué)生對(duì)遺傳知識(shí)的認(rèn)識(shí)和了解，也為學(xué)生以后在臨床上進(jìn)行遺傳病的診斷打下基礎(chǔ)。

3 注重多媒體教學(xué)與傳統(tǒng)教學(xué)的結(jié)合

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的很多實(shí)驗(yàn)從前期準(zhǔn)備到實(shí)驗(yàn)結(jié)束耗費(fèi)大量時(shí)間。例如我們開展的第二課堂項(xiàng)目：人體外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)與染色體制備實(shí)驗(yàn)涉及的準(zhǔn)備工作繁瑣，同學(xué)對(duì)老師的課堂講解也存在理解差異，從而造成實(shí)驗(yàn)操作的規(guī)范性和一致性，以致影響到實(shí)驗(yàn)的成功與否?！鞍俾劜蝗缫灰姟?，教研室針對(duì)這種情況，事先搜集相關(guān)實(shí)驗(yàn)教學(xué)錄像，根據(jù)實(shí)驗(yàn)需求進(jìn)行編輯，包括實(shí)驗(yàn)原理、實(shí)驗(yàn)前的準(zhǔn)備、具體操作程序、注意事項(xiàng)等內(nèi)容。實(shí)驗(yàn)課前播放教學(xué)視頻，打破空間、時(shí)間上的限制，讓學(xué)生更清楚地看到整個(gè)實(shí)驗(yàn)的全過程，使同學(xué)們對(duì)整個(gè)實(shí)驗(yàn)有清晰的、全局的了解，保障實(shí)驗(yàn)操作過程中的規(guī)范性。視頻直觀趣味性強(qiáng)，容易激發(fā)學(xué)生的興趣，不僅能很好地調(diào)動(dòng)學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，而且能加深學(xué)生對(duì)知識(shí)的理解、鞏固和記憶。

4 注重主動(dòng)參與培養(yǎng)學(xué)生動(dòng)手能力

第二課堂實(shí)驗(yàn)不同于常規(guī)的課堂實(shí)驗(yàn)保證在兩三個(gè)小時(shí)內(nèi)獲得滿意的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，也不與平時(shí)成績掛鉤，學(xué)生沒任何心理負(fù)擔(dān)，每年參與第二課堂的學(xué)生都是學(xué)生自動(dòng)報(bào)名，參加第二課堂的學(xué)生人數(shù)不多，一般控制不超過十人，而且大都是學(xué)習(xí)優(yōu)異有強(qiáng)烈求知欲的學(xué)生，學(xué)生的學(xué)習(xí)主動(dòng)性、積極性很高。但由于此前學(xué)生對(duì)現(xiàn)代生命科學(xué)特別分子生物學(xué)相關(guān)實(shí)驗(yàn)接觸很少，有些學(xué)生實(shí)驗(yàn)過程中放不開手腳，只是觀看同伴操作，越不親自動(dòng)手操作能力就越差。如我們選取的第二課堂實(shí)驗(yàn)：遺傳病基因診斷（PCR擴(kuò)增、分子雜交）實(shí)驗(yàn)等，學(xué)生此前基本沒接觸相關(guān)實(shí)驗(yàn)操作技術(shù)，為此我們從提取人類基因組開始，根據(jù)網(wǎng)上查閱人類遺傳病相關(guān)基因序列設(shè)計(jì)PCR引物，摸索PCR反應(yīng)最佳條件，PCR產(chǎn)物電泳鑒定等技術(shù)，因此每次實(shí)驗(yàn)時(shí)，我們鼓勵(lì)學(xué)生要親自動(dòng)手和敢于動(dòng)手，獨(dú)立、熟練地進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作。同時(shí)讓學(xué)生要克服膽怯，告訴他們實(shí)驗(yàn)失敗了沒關(guān)系，可從頭再來。通過親身實(shí)踐，學(xué)生都能熟練實(shí)驗(yàn)操作的相關(guān)技能，學(xué)生的動(dòng)手能力得到提高，十分有利于在將來的臨床實(shí)踐中對(duì)遺傳病預(yù)防、診斷、治療工作的開展。

5 注重充分利用校內(nèi)教學(xué)資源，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣

選取人群中發(fā)病率高，在未來臨床工作中可能遇到的病例，讓學(xué)生充分利用互聯(lián)網(wǎng)和學(xué)校圖書館資源，查閱相關(guān)內(nèi)容。例如在針對(duì)染色體病診斷部分為五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生我們安排的第二課堂項(xiàng)目：皮紋分析。作為遺傳病診斷的一種簡便易行的輔助手段，學(xué)生通過閱讀相關(guān)書籍和資料了解到：人的皮膚紋理在胚胎發(fā)育的第12～13周形成，人體皮膚由表皮和真皮組成，真皮乳頭向表皮突起形成許多整齊的乳頭線，稱為嵴紋。嵴紋之間的凹陷稱為皮溝，嵴紋和皮溝組成了人的皮膚，人的皮紋形成后終生不變，是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，屬多基因遺傳，具有個(gè)體特異性，因此可作為司法鑒定的依據(jù)。隨著對(duì)染色體的深入研究，發(fā)現(xiàn)皮紋與遺傳病特別是與常見的染色體?。?1三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、貓叫綜合征、克氏綜合征和特納綜合征等）密切有關(guān)，故皮紋分析可作為臨床上遺傳病的診斷提供一種簡便易行的輔助手段。學(xué)生通過事先閱讀了解相關(guān)知識(shí)、隨后以小組方式討論分析，再寫出相關(guān)總結(jié)報(bào)告。以上一系列活動(dòng)讓不僅讓學(xué)生掌握枯燥難懂的遺傳理論知識(shí)，同時(shí)對(duì)臨床上的典型病例有所熟悉，對(duì)后續(xù)課程的學(xué)習(xí)有益，而且在將來基層醫(yī)療單位工作中可能遇到，因簡便易行而具有可操作性。

6 注重教師知識(shí)體系的更新和教學(xué)中的正確引導(dǎo)

近年來，隨著細(xì)胞生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的新理論、新概念、新技術(shù)正滲透到醫(yī)學(xué)的各基礎(chǔ)和臨床學(xué)科[3，4]。教師應(yīng)該了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的前沿理論和最新進(jìn)展，不斷充實(shí)豐富教學(xué)內(nèi)容，使學(xué)生了解學(xué)科動(dòng)態(tài)[5]。如在開展第二課堂遺傳病基因診斷：分子雜交和染色體核型分析時(shí)，應(yīng)當(dāng)向?qū)W生介紹基因芯片、熒光原位雜交技術(shù)（FISH）的基本原理和大體操作技術(shù)；這樣可以滿足學(xué)生對(duì)新知識(shí)的渴求，開拓學(xué)生的視野，開啟學(xué)生的智慧，引發(fā)學(xué)生對(duì)本學(xué)科的興趣，增強(qiáng)學(xué)生的創(chuàng)新意識(shí)。

再者我們?cè)谟^看遺傳病視頻中經(jīng)常見到不少遺傳病患者，比如苯丙酮尿癥、白化病、亨廷頓舞蹈癥、唐氏綜合征、遺傳因素造成的智力低下等，教師告訴學(xué)生遺傳病患者也需要得到尊重，對(duì)遺傳病患者要有愛心和同情心。

7 重視教學(xué)效果評(píng)價(jià)，不斷改進(jìn)教學(xué)

教學(xué)效果評(píng)價(jià)是判斷一系列教學(xué)措施成功與否的重要指標(biāo)，通過與學(xué)生課前交流征詢學(xué)生意愿和需求、課后發(fā)放調(diào)查問卷對(duì)第二課堂的教學(xué)內(nèi)容、教學(xué)設(shè)計(jì)和方法、媒體運(yùn)用和教學(xué)效果等進(jìn)行綜合評(píng)價(jià)，不斷改進(jìn)教學(xué)以提高教學(xué)效果。學(xué)生通過第二課堂實(shí)踐加深對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識(shí)的理解和認(rèn)識(shí)，激發(fā)學(xué)生的主動(dòng)學(xué)習(xí)熱情，學(xué)生整體滿意度均在90%以上，學(xué)生分析問題和解決問題的能力也得到了提高。此外在教學(xué)過程中要密切關(guān)注學(xué)生的質(zhì)疑和難點(diǎn)，把深?yuàn)W乏味的知識(shí)講得生動(dòng)有趣是遺傳學(xué)教學(xué)的難點(diǎn)。

我院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第二課堂教學(xué)先后經(jīng)歷六屆取得很好的教學(xué)效果，根據(jù)五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)培養(yǎng)目標(biāo)、專業(yè)特點(diǎn)，我們選取醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第二課堂項(xiàng)目，設(shè)計(jì)教學(xué)方案，優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容，精心組織教學(xué)等具體措施不僅能充分調(diào)動(dòng)學(xué)生的積極主動(dòng)性參與其中，激發(fā)學(xué)習(xí)潛能，培養(yǎng)學(xué)生動(dòng)手能力，此外我們也注重教學(xué)評(píng)價(jià)，不斷改進(jìn)教學(xué)以提高業(yè)務(wù)素質(zhì)和教學(xué)水平。

盡管如此，但要做到優(yōu)質(zhì)教學(xué)，進(jìn)一步提高課堂效率仍是值得我們深思的問題，學(xué)生實(shí)驗(yàn)中經(jīng)常失敗或重做，面對(duì)這些問題需要我們不斷提升專業(yè)素養(yǎng)，盡量讓學(xué)生少走彎路保證第二課堂教學(xué)的順利進(jìn)行。

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收稿日期：2018-1-24；修回日期：2018-2-22

編輯/錢洪飛