朱彥，賈李蓉，高博，劉麗紅，包蕾，劉靜

中國中醫(yī)科學(xué)院中醫(yī)藥信息研究所，北京 100700

當前醫(yī)療環(huán)境中大量分布式的異構(gòu)數(shù)據(jù)為醫(yī)療信息的存儲、交換和共享帶來了諸多障礙。其中，臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語表達的多樣性是健康醫(yī)療信息實現(xiàn)語義互操作的最大困難之一。國外已經(jīng)構(gòu)建了多種面向不同應(yīng)用的醫(yī)學(xué)術(shù)語集，來解決醫(yī)學(xué)術(shù)語表達多樣性的問題，如醫(yī)學(xué)一體化語言系統(tǒng)（UMLS）、臨床藥品標準命名術(shù)語表（RxNorm）、觀測指標標識符邏輯命名與編碼系統(tǒng)（LOINC）、國際疾病分類法（ICD）、醫(yī)學(xué)系統(tǒng)命名法-臨床術(shù)語（SNOMED-CT）等。

隨著中醫(yī)臨床信息化的發(fā)展，符合中醫(yī)臨床思維模式的臨床術(shù)語集的需求也變得越來越迫切。業(yè)界也越來越認識到，完備的臨床標準術(shù)語集的應(yīng)用，能極大提高臨床信息的采集、存儲、傳輸直至利用的多個環(huán)節(jié)的效率，為真正實現(xiàn)全社會醫(yī)療資源共享、跨區(qū)域和跨系統(tǒng)醫(yī)療奠定基礎(chǔ)。

1 中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)v2.0的研究背景

SNOMED-CT是基于概念的結(jié)構(gòu)化綜合性臨床術(shù)語集，是目前世界上使用最廣泛的臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語與信息編碼系統(tǒng)。該系統(tǒng)收集了31萬多個醫(yī)學(xué)概念和 700多萬條語義關(guān)系，并引入描述邏輯來定義臨床概念術(shù)語及其之間的邏輯關(guān)系，適用于電子病歷的書寫、電子處方、醫(yī)囑錄入、檢驗報告、臨床數(shù)據(jù)挖掘等臨床應(yīng)用場景。該術(shù)語集還建立了其他各種生物醫(yī)學(xué)相關(guān)標準和術(shù)語集的映射[1]。

中國中醫(yī)科學(xué)院中醫(yī)藥信息研究所于2005年開始，牽頭組織研發(fā)中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng) v1.0。該術(shù)語集參照 SNOMED-CT的構(gòu)建理念，依據(jù)中醫(yī)臨床特色，建立中醫(yī)臨床術(shù)語分類結(jié)構(gòu)，確定中醫(yī)臨床術(shù)語概念、術(shù)語間的語義關(guān)系，共收錄概念詞11萬多個，術(shù)語 27萬多個[2-5]。概念及其定義來源工具書包括：中醫(yī)藥領(lǐng)域的國家標準及行業(yè)標準、全國中醫(yī)藥院校教科書、《中國中醫(yī)藥學(xué)主題詞表》、權(quán)威中醫(yī)藥字典詞典等。十多年來，該系統(tǒng)主要應(yīng)用于面向科研的臨床文獻數(shù)據(jù)處理。而隨著臨床數(shù)據(jù)可獲得性和實際應(yīng)用場景的豐富，團隊于2016年初開始對中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)進行深度重構(gòu)，并于 2018年 1月發(fā)布了中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng) v2.0，新版的中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)以臨床實際應(yīng)用為驅(qū)動，更加貼近用戶需求，并對術(shù)語構(gòu)建流程進行了完善和規(guī)范化。

本文詳細介紹了中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng) v2.0的設(shè)計理念、系統(tǒng)功能、實現(xiàn)途徑和合作方式等，以期為中醫(yī)臨床術(shù)語標準化盡綿薄之力，也希望能為相關(guān)中醫(yī)藥領(lǐng)域術(shù)語集的構(gòu)建提供參考和借鑒。

2 中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)v2.0的設(shè)計理念

2.1 支持不同語義表達層次和臨床應(yīng)用需求

知識組織系統(tǒng)是對人類知識結(jié)構(gòu)進行表達和有組織地闡述的各種語義工具（semantic tools）的統(tǒng)稱，包括分類法、敘詞表、語義網(wǎng)絡(luò)、概念本體及其他情報檢索語言與標引語言[6]。根據(jù)文獻[6]整理的知識組織系統(tǒng)，將當前主要的幾種生物醫(yī)學(xué)術(shù)語集按表達層次進行分析歸類（見圖1）。圖中橫坐標從左往右對語言的受控性增強，縱坐標從下往上結(jié)構(gòu)性增強，而從坐標原點往右上方則綜合的語義表達能力增強?！禛B/T 31774－2015中藥編碼規(guī)則及編碼》等術(shù)語集是屬于術(shù)語列表類型，主要解決的是同義詞問題；國際疾病分類第十次修訂本（International Classification of Diseases 10th Revision, ICD-10）等支持簡單分類的術(shù)語體系屬于分類法與范疇表；而主題詞表（包括醫(yī)學(xué)主題詞表MeSH和中醫(yī)藥學(xué)主題詞表TCMeSH）、支持多軸分類體系的 ICD-11、SNOMED-CT、UMLS和中醫(yī)藥學(xué)語言系統(tǒng)（TCMLS）其表達能力進一步增強，屬于基于關(guān)系的知識組織系統(tǒng)（Knowledge Organization Systems, KOS）類型；目前的開放生物醫(yī)學(xué)本體（Open Biomedical Ontology, OBO）則基于統(tǒng)一的本體構(gòu)建原則和頂層本體來開發(fā)系列本體集，試圖建立一套醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的正交參考本體集[7]。

圖1 知識組織體系中的不同表達層次的醫(yī)學(xué)術(shù)語集

結(jié)合中醫(yī)臨床數(shù)據(jù)和知識表達的特點，中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)在設(shè)計上應(yīng)滿足5種表達層次的需求。

2.1.1 支持語義表達 由于中醫(yī)藥的歷史悠久、學(xué)術(shù)流派眾多、中西醫(yī)交匯等原因，造成了領(lǐng)域內(nèi)的同名異物和異名同物的現(xiàn)象非常廣泛[8]，中醫(yī)臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語的表達更是多樣化。中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)需要從語義學(xué)觀點出發(fā)，將符號、意義和客觀事物三者區(qū)分并建立語義三角關(guān)系，分別將概念通過ID進行賦值和區(qū)分，并建立與術(shù)語的關(guān)系，這樣才能更清晰有效地處理同義詞問題。

2.1.2 多來源術(shù)語集融合 中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)的定位是建立行業(yè)內(nèi)最全的臨床術(shù)語體系，就需要支持多來源術(shù)語集的融合和映射。其中一個常見問題就是語義的適配。例如，同樣一個術(shù)語“水牛角”在2015版《中華人民共和國藥典》（以下簡稱《中國藥典》）[9]和《GB/T 31774－2015中藥編碼規(guī)則及編碼》（以下簡稱《中藥編碼》）[10]國家標準中表達的語義層次是不一樣的：《中藥編碼》中所述的飲片“水牛角”實際上是飲片“水牛角片”，而《中國藥典》所述的飲片“水牛角”則包括了“水牛角片”和“水牛角粉”。這是因為這 2個標準的出發(fā)點不同，《中藥編碼》面向的是藥材領(lǐng)域的信息化編碼問題，需要區(qū)分不同規(guī)格的飲片，因為其制作、保存方法甚至在價格上都有差異；而《中國藥典》面向臨床大夫，需要規(guī)范其臨床用藥，突出的是藥物的性味歸經(jīng)和功能主治，并不需要突出炮制方法的差異（除非是對藥物功效有重大影響的炮制方法，如“荊芥炭”等）。為實現(xiàn)這 2個相同級別的標準在語義上的適配，中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)需要建立虛擬的飲片概念“水牛角”，在該概念上表達性味歸經(jīng)和功能主治，然后建立 2個子概念“水牛角片”和“水牛角粉”，其飲片規(guī)格分別為“片”和“粉”，這樣就實現(xiàn)了多來源的概念映射和適配（見圖2）。

圖2 不同來源的概念映射和適配舉例

2.1.3 多維度查詢統(tǒng)計 和 ICD-11支持多軸的分類體系類似，中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)也需要面向臨床數(shù)據(jù)的多維度查詢統(tǒng)計的需求，支持多個父概念的表達。例如，水牛角按照基源和功效分類，分別屬于動物藥和清熱解毒藥，而防己則分別屬于植物藥和祛風(fēng)利水藥（見圖3）。這種多軸的分類體系，將對后續(xù)臨床數(shù)據(jù)分析和挖掘非常有幫助。

圖3 多軸分類體系

2.1.4 語義查詢與推理 面向語義查詢和推理的需求，中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)需要基于本體的描述邏輯表達，實現(xiàn)類似 SNOMED-CT中概念的定義性關(guān)系的功能。如將證候的“病位”和“病性”信息進行邏輯表達，分別構(gòu)建關(guān)系，這樣能方便計算機執(zhí)行語義查詢。圖4所示為查詢“跟脾相關(guān)的證候”，橙色圈內(nèi)為查詢結(jié)果。

2.1.5 輕知識庫 考慮到對臨床診療決策的支持，中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)也充當著輕知識庫的作用，即錄入一部分臨床診療知識來供后續(xù)的應(yīng)用系統(tǒng)調(diào)用。如疾病的證型知識，根據(jù)臨床指南，術(shù)語系統(tǒng)中表達了疾病“經(jīng)行頭痛”有“氣血虛弱證”“陰虛陽亢證”等證型的關(guān)系。

2.2 設(shè)計原則

基于已有術(shù)語系統(tǒng)構(gòu)建經(jīng)驗及實際需求，確定設(shè)計原則：⑴借鑒但不拘泥于已有術(shù)語系統(tǒng)的成功經(jīng)驗。中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)v2.0采用了SNOMED-CT的一些先進理念，但也當看到它的不足之處，如概念的定義很少，而且無來源出處信息；授權(quán)方式采用國家地區(qū)統(tǒng)一購買授權(quán)，不夠靈活等。中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng) v2.0將針對這些問題進行改進。⑵面向中醫(yī)臨床實際應(yīng)用，體現(xiàn)中醫(yī)臨床診療特色。和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)不同，中醫(yī)診療是病、證、癥結(jié)合，理、法、方、藥俱備的一個系統(tǒng)過程，故臨床術(shù)語系統(tǒng)也需要囊括大部分臨床中所需要用到的術(shù)語和知識。⑶針對實際應(yīng)用場景，重視與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)術(shù)語集的整合與映射。目前現(xiàn)代醫(yī)學(xué)術(shù)語集如 SNOMED-CT等已經(jīng)涵蓋了除中醫(yī)獨有術(shù)語以外的絕大部分知識，如疾病、癥狀、實驗室檢查等。中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)將在保證中醫(yī)知識體現(xiàn)結(jié)構(gòu)完整的前提下，盡量少做重復(fù)工作，確實需要納入的也要做好與其他術(shù)語集之間的映射。

圖4 基于定義性關(guān)系的語義查詢結(jié)果顯示

3 中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)v2.0實現(xiàn)

3.1 系統(tǒng)框架

中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)框架如圖5所示，包括兩大部分：⑴中醫(yī)臨床術(shù)語集。包括所錄入的概念、術(shù)語、定義和關(guān)系等信息；也包括新增的子集功能，能按需定制抽取所選概念，并允許重新編排層級關(guān)系和編輯，能實現(xiàn)與其他術(shù)語系統(tǒng)的映射。⑵軟件系統(tǒng)。包括 2個子系統(tǒng)：術(shù)語維護子系統(tǒng)和基礎(chǔ)應(yīng)用子系統(tǒng)。其中術(shù)語維護子系統(tǒng)支持批量數(shù)據(jù)導(dǎo)入、術(shù)語編輯、子集維護和基本統(tǒng)計功能等；基礎(chǔ)應(yīng)用子系統(tǒng)則是基于中醫(yī)臨床術(shù)語的一些基礎(chǔ)應(yīng)用模塊，包括數(shù)據(jù)清洗、術(shù)語自動規(guī)范化和數(shù)據(jù)導(dǎo)出等功能。

3.2 中醫(yī)臨床術(shù)語集的基本組成要素

基于語義學(xué)觀點，中醫(yī)臨床術(shù)語集的組成要素包括概念、術(shù)語和關(guān)系（見圖6）。⑴概念：每一個概念都有唯一的不變的ID，針對SNOMED-CT中缺少定義和來源出處的問題，新增加了定義和來源出處屬性，并保證 60%以上的覆蓋率。⑵術(shù)語：每一個概念對應(yīng)唯一的正式名和多個異名或同義詞。⑶關(guān)系：包括 Is-a關(guān)系（即父子概念關(guān)系）和屬性關(guān)系。

圖5 中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)框架

圖6 中醫(yī)臨床術(shù)語集的基本組成要素

3.3 頂層軸設(shè)計

團隊前期完成了中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)頂層軸設(shè)計，其成果《中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)分類結(jié)構(gòu)》于 2017年 2月 28日發(fā)布，并正式成為國際標準化組織（International Organization for Standardization, ISO）標準[11]。目前包含18個軸（見表1），基本涵蓋了臨床過程中所需的理、法、方、藥等知識。

3.4 術(shù)語構(gòu)建的一般技術(shù)路線及示例

術(shù)語集是按照主題分別進行構(gòu)建的，為此專門制定了術(shù)語構(gòu)建一般技術(shù)路線（見圖7），下面以中藥術(shù)語構(gòu)建為例，介紹具體的構(gòu)建過程。

3.4.1 粗術(shù)語收集 收集來自《中藥編碼》標準、《中國藥典》2015版、中藥學(xué)教材[12]、《中國中醫(yī)藥學(xué)主題詞表》[13]、臨床病案數(shù)據(jù)庫、醫(yī)院藥房系統(tǒng)、中藥數(shù)據(jù)字典等來源的中藥粗術(shù)語，并記錄定義、來源出處信息。

表1 中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)18個頂層概念

圖7 術(shù)語構(gòu)建一般技術(shù)路線

3.4.2 基于本體的概念建模 對粗術(shù)語進行分析，并基于本體理論進行概念建模。根據(jù)上述中藥粗術(shù)語，抽象總結(jié)出“中藥”“中藥材”“飲片”和“中成藥”等概念[14]，并構(gòu)建其相關(guān)關(guān)系和各自具有的屬性。

3.4.3 術(shù)語概念匹配和關(guān)系定義 將所搜集的粗術(shù)語一一匹配到所屬的概念上，并定義其相互關(guān)系，錄入到術(shù)語系統(tǒng)中。

3.4.4 審核 對所錄入的概念、術(shù)語和關(guān)系進行逐條審核，確認合格后方能標記為審核通過，進入后續(xù)的發(fā)布程序。

3.4.5 結(jié)果統(tǒng)計 截止目前，收集錄入的概念及術(shù)語結(jié)果統(tǒng)計如下（見表2）。

表2 中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)v2.0中藥相關(guān)結(jié)果統(tǒng)計

4 合作模式和應(yīng)用場景

4.1 合作和開發(fā)模式

能否滿足用戶需求是一個產(chǎn)品是否合格的標準，中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)要想成為合格的產(chǎn)品得到推廣應(yīng)用，乃至成為真正的行業(yè)標準，需要契合實際應(yīng)用場景，發(fā)揮其獨特優(yōu)勢，真正為用戶解決問題，創(chuàng)造價值。為促進推廣和應(yīng)用，暫擬定中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)以聯(lián)盟形式合作開發(fā)。⑴邀請研究團隊、電子病歷廠商、醫(yī)院等單位以會員形式加入，共同開發(fā)維護，共同利用。⑵靈活授權(quán)。按照盈利與非盈利，按項目、拷貝數(shù)進行授權(quán)和收費。⑶部分開放、廣泛與各種開放組織，如臨床數(shù)據(jù)交換標準協(xié)會（the Clinical Data Interchange Standards Consortium, CDISC）、ISO、世界衛(wèi)生組織（World Health Organization, WHO）、健康觀測數(shù)據(jù)科學(xué)和信息聯(lián)盟（the Observational Health Data Sciences and Informatics, OHDSI）等開展合作和應(yīng)用。

4.2 應(yīng)用領(lǐng)域與場景

⑴支持臨床電子病歷規(guī)范化錄入，方便實現(xiàn)臨床信息結(jié)構(gòu)化存儲、共享和利用，支持臨床數(shù)據(jù)的語義分析與挖掘；并能支持已有臨床數(shù)據(jù)的清洗與規(guī)范化。⑵支持臨床文獻進行語義標引，為臨床診療知識庫提供術(shù)語參照基礎(chǔ)。⑶藥物編碼分類。如術(shù)語系統(tǒng)中包含了中成藥術(shù)語及多種分類結(jié)構(gòu)，可以作為藥物編碼分類系統(tǒng)之一，支持多來源藥物編碼的映射整合。⑷與其他術(shù)語映射，實現(xiàn)跨領(lǐng)域的語義查詢檢索。

5 展望

中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)v2.0已于 2018年1月份發(fā)布了第一個版本（網(wǎng)址：http://tcmcts.org），這也標志著中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)的重構(gòu)工作基本完成。團隊中遠期的目標是爭取成為行業(yè)應(yīng)用廣泛、術(shù)語覆蓋全面的中醫(yī)臨床術(shù)語系統(tǒng)，為中醫(yī)藥信息標準化奠定基礎(chǔ)，要實現(xiàn)這個目標，還需要做大量的后續(xù)工作：以實際應(yīng)用為驅(qū)動，加強與電子病歷廠商和醫(yī)院等交流，探索合理的合作開發(fā)模式；以子領(lǐng)域主題模式完善術(shù)語的收集，并逐步細化工作流程，保質(zhì)保量，逐步推進；完善合作開發(fā)模式，廣泛與現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的術(shù)語集的研發(fā)開展互動交流，包括中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院已啟動的由“醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程”項目支持的“中文臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語系統(tǒng)構(gòu)建研究”，世界衛(wèi)生組織藥物詞典（WHO Drug Dictionary, WHODD）等術(shù)語集的研發(fā)團隊，都是目前合作開發(fā)的意向伙伴。

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