永言

當代最偉大的理論物理學家之一，《時問簡史》的作者，史蒂芬·霍金，于2018年3月14日去世?；艚鹕白C實了宇宙黑洞中奇點的存在，并創(chuàng)造性地結合宏觀的廣義相對論和微觀的量子力學，解釋了黑洞質量減少的理論。更重要的是，他將這些晦澀深奧的理論以簡單直白的方式科普給了平凡世人。

然而，作為一名著名科學家，他同時也是一位不幸的“漸凍癥”患者。

什么是“漸凍癥”？

2014年由美國波士頓學院（BOSTON COLLEGE）前棒球選手發(fā)起的冰桶挑戰(zhàn)（IceBucket Challenge）曾讓更多人知道了這種病的存在。但作為一種罕見病，很多人對它依然不是十分了解。

“漸凍癥”學名肌萎縮側索硬化（ALS），是一種獲得性、漸進性疾病。其特征是腦和脊髓中的運動神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）的進行性退化。運動神經(jīng)元的正常活動控制著肌肉運動，使我們能夠完成運動、說話、吞咽和呼吸，而當神經(jīng)元發(fā)生退化，由它控制的肌肉就會逐漸萎縮退化，表現(xiàn)為肌肉逐漸無力以至癱瘓，患者說話、吞咽和呼吸功能減退，最終因呼吸衰竭而死亡。

而該病真正殘忍的地方在于，由于患者的感覺神經(jīng)并未受到侵犯，它并不影響患者的智力、記憶或感覺，因此在患病的整個過程中，患者的大腦都是清醒的，他能感知到你的觸摸，能聽到你說話，但就是無法給出任何回應，他會目睹著自己的肌肉一點點萎縮，到最后當呼吸肌受累，連吸足一口氧都無法做到，如同身處水下一般窒息。

“漸凍癥”的病情發(fā)展是如此迅速而無情，從出現(xiàn)癥狀開始，患者的平均壽命只有2～5年。而史蒂芬·霍金自21歲時被診斷罹患該病后，竟然奇跡般地帶病生活了長達55年，可以說他不僅推進了物理學的發(fā)展，也打破了ALS對壽命的“詛咒”。只是這樣的個例在醫(yī)學界尚不具有參考性，延長ALS患者壽命的方法，依然有待科學的進一步探索。

“漸凍癥”的病因是什么？

根據(jù)統(tǒng)計，目前該病的患病率為4～6/10萬，在我國，約有20萬“漸凍癥”患者。但目前關于該病的發(fā)病機制還沒有一個統(tǒng)一的定論，可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環(huán)境因素，如重金屬鋁中毒等，也可能造成運動神經(jīng)元損害。對于因遺傳基因突變導致的漸凍癥患者，如果存在惡性突變，生存期會很短；對于散發(fā)的患者來說，根據(jù)個體發(fā)病情況的不同，生存期也不一樣。

“漸凍癥”如何治療？

目前尚沒有有效辦法治愈“漸凍癥”。但早期發(fā)現(xiàn)早期干預，可以有效延長患者壽命。只是，“漸凍癥”的早期癥狀十分輕微，很容易與重癥肌無力等其他疾病混淆?；颊呖赡苤皇桥加袩o力、肉跳、容易疲勞等癥狀，當發(fā)展出更明顯的肌無力癥狀而就診時，往往已經(jīng)處于病情的中晚期，此時神經(jīng)元已經(jīng)平均死亡約80%。因此，及早診斷、及早治療，對患者而言十分重要。

早期患者的自我覺察方法主要為注意自己肌肉有無萎縮現(xiàn)象，如發(fā)現(xiàn)雙手虎口萎縮，或出現(xiàn)上肢、下肢的無力感，就要及時就醫(yī)，可以有意識地選擇對“漸凍癥”有研究的正規(guī)三甲醫(yī)院就診。

針對該病的治療主要有以下幾種方法。

1.支持療法：對癥治療，適當鍛煉。若口水多，可給予少量抗阻胺藥；若痰多，可給予霧化吸入及化痰藥；如出現(xiàn)情緒低落，給予抗抑郁治療等。

2.特殊療法：可使用目前國際承認、且唯一通過美國食品藥物監(jiān)督局（FDA）批準治療肌萎縮側索硬化的藥物為力如太（Rilutek）。藥物使用應盡早。

3.呼吸治療：患者開始呼吸不順時，可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機（BiBAP）幫助呼吸，進一步發(fā)生呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸機。

目前國際上正嘗試以神經(jīng)營養(yǎng)因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸等與力如太聯(lián)合應用，以對肌萎縮側索硬化進行保護性治療。但上述治療還有待于臨床試驗的證實。此外，科學家們也正在進行有關本病基因治療的實驗研究。

盡管現(xiàn)階段對于“漸凍癥”我們既無法預防，也無法治愈，但絕不應就此放棄治療，史蒂芬·霍金用他和他畢生的成就告訴我們：哪怕希望渺茫，人生依然擁有許多值得努力爭取的精彩。

（編輯 宋瑾）