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發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)一例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

2018-04-26 03:32郭榮靜常婷劉煜林宏
關(guān)鍵詞:小腦偏頭痛癲癇

郭榮靜 常婷 劉煜 林宏

發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)(episodic ataxia,EA)是一種常染色體顯性遺傳、離子通道突變所致的神經(jīng)肌肉疾病,臨床上主要表現(xiàn)為頭暈、惡心、嘔吐,以及發(fā)作性小腦性共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)等。1946年P(guān)arker首次報(bào)道了11例發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)患者,依據(jù)基因定位和臨床特點(diǎn)分為2類(lèi):(1)發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型(episodic ataxiatype 1,EA1);(2)發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)Ⅱ型(episodic ataxiatype 2,EA2)。隨著對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)以及家族基因連鎖分析,2007年Jen等[1]將其分為以下幾類(lèi):即EA1-EA6以及其他,臨床上最常見(jiàn)的仍為EA1和EA2,其在多個(gè)種族以及家族均有報(bào)道。同年Kevin等[2]報(bào)道了定位于染色體19q13的發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)家系,考慮為EA7;2014年Conroy等[3]報(bào)道了EA8。由于EA發(fā)病率低,臨床特征不典型,極易被誤診。本文報(bào)道1例臨床考慮為EA的患者,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn),對(duì)EA進(jìn)行了系統(tǒng)的總結(jié)分析,期望對(duì)臨床診療該病有所幫助。

1病例報(bào)告患者男性,38歲,主因“發(fā)作性頭暈2個(gè)月”入唐都醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科?;颊呷朐?個(gè)月前主要表現(xiàn)為頭暈以及步態(tài)不穩(wěn),如喝醉酒樣,嚴(yán)重時(shí)有惡心以及欲跌倒感、步態(tài)不穩(wěn)、視物模糊、心慌,偶有言語(yǔ)含糊不清,無(wú)復(fù)視、耳鳴聽(tīng)力下降,無(wú)吞咽困難、飲水嗆咳,無(wú)肌肉跳動(dòng)、頭痛、肢體麻木無(wú)力,發(fā)作與頭位以及體位改變無(wú)關(guān),間隔約1~2周發(fā)作1次,每次持續(xù)3~4 h后癥狀完全緩解,發(fā)作間期完全正常,于外院(具體時(shí)間不詳)查頭顱MRI未見(jiàn)異常,在外院以及作者醫(yī)院心內(nèi)科按照“眩暈綜合征”治療后癥狀未見(jiàn)改善,后自行就診于作者醫(yī)院門(mén)診收入作者科室診治。

患有癲癇失神發(fā)作17年,平時(shí)服用“卡馬西平 0.1 g 3次/d、丙戊酸鈉 0.2 g 3次/d以及苯妥英鈉 0.1 g 3次/d”,癲癇控制不佳,仍有間斷2個(gè)月發(fā)作1次。

入院后查體未見(jiàn)明顯異常;完善頭顱磁共振血管成像(MRA)、24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖、心電圖、心臟彩超、眼震電圖未見(jiàn)異常,血常規(guī)、空腹血糖、肝腎功能及電解質(zhì)等均在正常參考值范圍,苯妥英鈉、卡馬西平以及丙戊酸鈉血藥濃度均在正常參考值范圍內(nèi)。住院期間患者無(wú)明確誘因發(fā)作,自訴頭暈以及行走不能。發(fā)作當(dāng)時(shí)查體:言語(yǔ)含糊不清,雙眼向注視側(cè)可見(jiàn)粗大水平眼震,四肢肌力Ⅴ級(jí),深淺感覺(jué)均正常,雙側(cè)指指試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),如醉酒樣不能行走;癥狀約持續(xù)0.5 h后緩解,3 h時(shí)完全好轉(zhuǎn)。住院期間無(wú)特殊治療,患者病情平穩(wěn)。出院后患者規(guī)律服用乙酰唑胺 25 mg 2次/日,后多次電話訪視1年,上述癥狀未再發(fā)作。

2討論各型EA臨床特點(diǎn)見(jiàn)表1。

2.1EA1

2.1.1發(fā)病機(jī)制:KCNA1是目前惟一被公認(rèn)與EA1有關(guān)的基因[4],位于染色體12p13,在高度保守區(qū),只有一個(gè)外顯子,編碼電壓依賴(lài)性鉀離子通道Kv1.1亞單位。Kv1.1可表達(dá)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)(小腦、海馬及皮層)和周?chē)窠?jīng),維持神經(jīng)元?jiǎng)幼髋d奮性,動(dòng)作電位的產(chǎn)生、傳導(dǎo)等。該基因突變大部分表現(xiàn)為EA1,發(fā)病率為1∶500 000,目前發(fā)現(xiàn)有30多個(gè)突變位點(diǎn),多為錯(cuò)義點(diǎn)突變,最近發(fā)現(xiàn)其可影響RNA編輯[5]。但在雙胞胎中發(fā)現(xiàn),即使同一位點(diǎn)突變,臨床表現(xiàn)和疾病發(fā)生概率也可不同[6],這意味著該病可能存在不全外顯率。

2.1.2臨床表現(xiàn): EA1發(fā)作期主要表現(xiàn)為四肢及軀干共濟(jì)失調(diào),同時(shí)可有言語(yǔ)含糊和持續(xù)性的肌纖維顫搐、神經(jīng)性肌強(qiáng)直等表現(xiàn)。肌纖維顫搐多發(fā)生在眼周及手指。EA1患者也可以出現(xiàn)無(wú)力、眩暈、視物模糊,少數(shù)患者可伴有癲癇,發(fā)作類(lèi)型為強(qiáng)直陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作或部分性發(fā)作繼發(fā)全身發(fā)作,發(fā)作時(shí)患者因感到嚴(yán)重失去平衡而想坐下或躺下來(lái)。一些患者合并有平衡和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、發(fā)育遲緩、舞蹈手足徐動(dòng)癥、腕痙攣、認(rèn)知和言語(yǔ)功能障礙、肌張力增高、小腿肥大、呼吸暫停、口唇發(fā)紫、呼吸困難、骨骼肌畸形等。

上述發(fā)作癥狀多在兒童或青少年時(shí)期出現(xiàn),誘因包括物理或情感創(chuàng)傷,以及某些刺激如發(fā)燒、驚嚇、急劇的運(yùn)動(dòng)、前庭熱刺激、焦慮、重復(fù)的屈膝、攝入咖啡因、旋轉(zhuǎn)木馬、高溫[7]等。癥狀多持續(xù)數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘不等,但在少數(shù)情況下可持續(xù)數(shù)小時(shí);發(fā)病頻率不定,可每日發(fā)作15次左右,有些患者發(fā)生頻率更低,可1個(gè)月1次。發(fā)作可能隨著年齡增長(zhǎng)而消失,患者常被誤診為癲癇或心因性疾病。近年有回顧性研究發(fā)現(xiàn)EA1患者中至少有1/5小腦癥狀及體征持續(xù)存在[8]。

2.1.3檢查以及治療: EA1患者在發(fā)病期肌電圖可見(jiàn)肌纖維顫搐,發(fā)作間期基本正常,誘發(fā)小腿缺血以及過(guò)度換氣時(shí)肌電圖可出現(xiàn)異常。發(fā)病期和間期影像學(xué)檢查均正常[9]。

乙酰唑胺可以減少EA1發(fā)生的頻率和減輕癥狀,其具體機(jī)制尚不明確,目前多考慮為該藥可以調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)pH值和HCO3-離子梯度,同時(shí)還可以影響腦脊液pH值。因此,對(duì)乙酰唑胺敏感的患者有可能出現(xiàn)堿中毒。其他不良反應(yīng)有多汗、腎結(jié)石、感覺(jué)異常、皮疹、無(wú)力以及胃腸不適,禁用于肝、腎以及腎上腺功能不全的患者[10]。硫噻嗪、卡馬西平[11]同樣可以改善EA1癥狀,感覺(jué)異常及間斷的腕痙攣是硫噻嗪的不良反應(yīng)。苯妥英鈉可以減少共濟(jì)失調(diào)和肌纖維抽搐的發(fā)生,同時(shí)改善肌強(qiáng)直和運(yùn)功功能,因?yàn)槠淇蓪?dǎo)致永久性小腦功能障礙和肌肉萎縮,故年輕患者應(yīng)慎用。

表1 不同類(lèi)型EA基因、臨床表現(xiàn)及治療用藥情況比較

注:8種EA均為常染色體顯性遺傳;OMIM:在線《人類(lèi)孟德?tīng)栠z傳》數(shù)據(jù)庫(kù)(Online Mendelian Inheritance in Man)

2.2EA2

2.2.1發(fā)病機(jī)制:EA2是由編碼神經(jīng)元P/Q型電壓依賴(lài)性鈣離子通道Cav2.1 ɑ1亞單位CACNA1A點(diǎn)突變所致,移碼和拼接位點(diǎn)突變可導(dǎo)致翻譯過(guò)早終止,產(chǎn)生截短和無(wú)功能性通道,該突變基因位于染色體19pl3,由47個(gè)外顯子組成,外顯率為80%~90%,其表達(dá)在大腦、小腦以及神經(jīng)肌肉接頭,尤其表達(dá)在小腦的浦肯野纖維以及顆粒細(xì)胞,控制細(xì)胞膜的興奮性和神經(jīng)遞質(zhì)的釋放[12]。EA2發(fā)病率低于1∶100 000。另外偏癱型偏頭痛(FHM)、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型(SCA6)也為CACNA1A突變所致,目前發(fā)現(xiàn)有60種不同的雜合點(diǎn)突變可導(dǎo)致EA2[13-14]。在少數(shù)EA2患者,直接檢測(cè)CACNA1A序列不能發(fā)現(xiàn)任何點(diǎn)突變,但多重鏈接探針擴(kuò)增技術(shù)可發(fā)現(xiàn)大片段的缺失或重復(fù)。

2.2.2臨床表現(xiàn):EA2主要表現(xiàn)為發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫及構(gòu)音障礙?;颊咧?0%有偏頭痛,某些患者可表現(xiàn)為四肢無(wú)力,偶有腦干及皮層受累癥狀(偏癱、感覺(jué)異常、暗點(diǎn)等);患者中50%出現(xiàn)眩暈、惡心嘔吐,約1/3患者眼球震顫多為垂直性且在下視時(shí)明顯,一般持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)天不等,多持續(xù)數(shù)小時(shí),發(fā)作間期癥狀消失[15],并可見(jiàn)斜頸,智力殘疾和精神障礙。發(fā)作誘因包括運(yùn)動(dòng)、情緒、酒精、苯妥英鈉以及咖啡、發(fā)熱、壓力、感染等。EA2嬰兒至60歲均可發(fā)病,一般癥狀開(kāi)始于20歲前,也有少數(shù)患者發(fā)病年齡較大,發(fā)作頻率不定,可為1年1~2次,也有1周3~4次者。

2.2.3檢查及治療:EA2患者頭顱磁共振可見(jiàn)有小腦萎縮,特別是小腦蚓部萎縮多見(jiàn)。做掃視檢查時(shí),EA2患者掃視速度正常,但可見(jiàn)辨距不良[16]。單纖維肌電圖可發(fā)現(xiàn)顫抖增寬和阻滯。PET檢查則顯示發(fā)作間期整個(gè)小腦、丘腦及顳葉前部的糖代謝減低。

生物反饋治療、避免誘因以及適當(dāng)鍛煉可減少EA2患者發(fā)作。乙酰唑胺對(duì)于50%~75%的EA2患者有效(起始劑量125 mg/d,直至500~750 mg/d,甚至可以達(dá)到1000 mg/d),其效果明顯優(yōu)于EA1[15]。氟桂利嗪和4-氨基吡啶在有些研究中被證實(shí)有效。有文獻(xiàn)研究報(bào)道使用4-氨基吡啶(5 mg 口服 3次/d)對(duì)2/3患者可預(yù)防復(fù)發(fā),對(duì)于1/3患者可以減輕癥狀,其主要作用機(jī)制為影響鉀離子電流,延長(zhǎng)動(dòng)作電位持續(xù)時(shí)間,從而達(dá)到提高動(dòng)作電位的傳導(dǎo)以及神經(jīng)遞質(zhì)的釋放[17]。該藥不良反應(yīng)比較小,主要為惡心、上腹部不適及精神癥狀等[17]。丙戊酸鈉可以作為輔助治療用藥。

2.3EA3-EA8EA3發(fā)現(xiàn)于加拿大一個(gè)大家族中,其主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的眩暈、耳鳴、軀干性共濟(jì)失調(diào),發(fā)作間期肌顫搐、頭痛、言語(yǔ)含糊、復(fù)視以及無(wú)力等,典型患者癥狀持續(xù)1~6 min ,均在30 min之內(nèi),發(fā)病年齡不等。眩暈、耳鳴以及無(wú)眼球震顫、發(fā)作時(shí)間短有助于EA3與EA1和EA2鑒別。該病基因定位在染色體1q42,和偏頭痛性眩暈基因位點(diǎn)重疊,發(fā)病年齡較EA1和EA2晚,對(duì)于乙酰唑胺治療有效[18]。

EA4被稱(chēng)為周期性前庭小腦性共濟(jì)失調(diào),在美國(guó)北卡羅來(lái)納有歐洲血統(tǒng)的家系中見(jiàn)諸報(bào)道[19]。EA4發(fā)病年齡相對(duì)較晚,一般在30~60歲發(fā)病,主要表現(xiàn)為眩暈、共濟(jì)失調(diào),以及發(fā)作間的眼球震顫,典型癥狀持續(xù)數(shù)小時(shí)。誘因包括勞累、搖頭、視覺(jué)刺激等,閉眼可緩解癥狀。一些患者小腦性共濟(jì)失調(diào)進(jìn)展緩慢,病變?cè)谛∧X絨球,前庭眼反射(VOR)抑制功能喪失,不能被乙酰唑胺緩解;EA4基因連鎖分析不能歸類(lèi)為EA1和EA2,但是迄今為止沒(méi)有發(fā)現(xiàn)其相關(guān)致病基因。

EA5在一些家族中發(fā)現(xiàn),其與CACNB4突變有關(guān),突變位點(diǎn)為染色體2q22-23,致病基因?yàn)镃ACNB4,該基因編碼電壓門(mén)控鈣離子通道β4亞單位,此亞單位直接影響Cav2.1的C末端?,F(xiàn)有研究發(fā)現(xiàn),在EA5家族中存在C104F錯(cuò)義、R482X無(wú)意義突變,同時(shí)鉀通道功能輕度改變,而且有報(bào)告稱(chēng)此基因突變可導(dǎo)致癲癇大發(fā)作以及青少年肌陣攣發(fā)作。EA5臨床表現(xiàn)和EA2類(lèi)似,主要表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈和共濟(jì)失調(diào),可以出現(xiàn)癲癇大發(fā)作,一般沒(méi)有肌纖維顫搐,癥狀持續(xù)數(shù)小時(shí),但發(fā)病年齡較EA2晚;發(fā)作間歇期可見(jiàn)情緒障礙、凝視誘發(fā)的眼震、輕度構(gòu)音障礙和軀干共濟(jì)失調(diào),對(duì)于乙酰唑胺治療有效[20]。

EA6發(fā)現(xiàn)于一例患兒,突變位點(diǎn)為染色體5p13.2,基因?yàn)镾LC1A3,其編碼星形膠質(zhì)細(xì)胞中的谷氨酸運(yùn)載體(EAAT1),于腦干以及小腦中均有表達(dá),在突觸中負(fù)責(zé)谷氨酸攝取。此突變導(dǎo)致高度保守區(qū)蛋白殘基改變,相關(guān)蛋白功能缺失,目前僅發(fā)現(xiàn)P290R和C186S兩個(gè)突變。EA6臨床癥狀相對(duì)較重,表現(xiàn)為發(fā)作性以及進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào),可伴有發(fā)作性的偏癱和癲癇,偏頭痛、發(fā)熱,一般無(wú)眼震出現(xiàn),癥狀持續(xù)數(shù)小時(shí)到數(shù)天,發(fā)熱可誘發(fā)上述癥狀;EA6患者還可出現(xiàn)視跟蹤異常和VOR抑制功能喪失,乙酰唑胺可減少其發(fā)作頻率[21-22]。

EA7在一四代家族中的7位成員中發(fā)現(xiàn),病變位點(diǎn)為染色體19q13,主要表現(xiàn)為發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)、無(wú)力和構(gòu)音障礙、眩暈,少數(shù)人有偏頭痛,癥狀持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天,誘因包括情緒和運(yùn)動(dòng),發(fā)作頻率為每月1次或數(shù)天1次。一般20歲前發(fā)病,隨著年齡增大,發(fā)作頻率降低。發(fā)病間歇期神經(jīng)系統(tǒng)查體正常[23]。

EA8發(fā)現(xiàn)于一愛(ài)爾蘭家族中,該家族三代人總共33名患者。病變位點(diǎn)為染色體1p36.13-p34.3。該病多于20歲之前發(fā)病,表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、全身無(wú)力以及言語(yǔ)含糊,少數(shù)患者有眼震、肌纖維顫搐、中度構(gòu)音障礙、意向性震顫,可有偏頭痛,但無(wú)癲癇出現(xiàn),癥狀持續(xù)數(shù)分鐘至24 h,發(fā)病頻率高者每日2次,少者數(shù)月1次,其中2例女性患者在懷孕期間發(fā)作頻率減低,誘因?yàn)閯诶刍蛘邏毫?。余患者均隨著年齡增大而發(fā)作頻率減少。乙酰唑胺治療無(wú)效,但是氯硝西泮有效[3]。

本文報(bào)道的患者為青年男性,臨床癥狀嚴(yán)重,以發(fā)作性肢體以及軀干共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn),同時(shí)為言語(yǔ)含糊,頭暈癥狀較輕,癥狀每次持續(xù)3~4 h,發(fā)作時(shí)無(wú)耳鳴聽(tīng)力下降,無(wú)視物旋轉(zhuǎn)、惡心嘔吐等。結(jié)合患者既往癲癇診斷明確,無(wú)腦血管病的危險(xiǎn)因素,且MRA以及頸部血管彩超基本正常,腦血管病不考慮;發(fā)作時(shí)腦電圖檢查未見(jiàn)異常,故其發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)不能用癲癇解釋?zhuān)灰阴_虬分委熡行?,該患者無(wú)偏頭痛病史,結(jié)合以上情況臨床上考慮為EA,由于經(jīng)濟(jì)原因未行基因檢測(cè),故仍不能確定分型。

各型EA疾病早期容易被診斷為后循環(huán)缺血、重癥肌無(wú)力、肌無(wú)力綜合征等多種疾病,目前診斷主要依靠家族史、誘因、臨床表現(xiàn)(發(fā)作性的運(yùn)動(dòng)障礙、眩暈、偏頭痛、癲癇等)、查體以及實(shí)驗(yàn)室檢查(頭顱MRI、肌電圖、前庭功能檢查、基因檢測(cè))確定。

綜上,EA為一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)離子通道疾病,其具體發(fā)作機(jī)制尚不清楚。該病雖然不影響患者的生存期,但是嚴(yán)重影響生活質(zhì)量,所以早期診斷治療,預(yù)后良好。

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