王同霞，頡亞輝，賈莉英

(1山東大學醫(yī)藥衛(wèi)生管理學院，濟南250012；2國家衛(wèi)生和計劃生育委員會衛(wèi)生經(jīng)濟與政策研究重點實驗室；3山東大學衛(wèi)生管理與政策研究中心山東省重點新型智庫；4甘肅省慶陽市婦幼保健計劃生育服務中心)

出生缺陷是導致嬰兒和5歲以下兒童死亡的首位原因。據(jù)估計，我國每年有100萬～120萬新增的出生缺陷病例，不僅影響兒童的生長發(fā)育，而且影響成年后的生存質量，嚴重影響我國人口、環(huán)境資源的可持續(xù)發(fā)展[1，2]。甘肅省慶陽市地處祖國西北，經(jīng)濟發(fā)展水平在西北地區(qū)處于中等偏上水平，對甘肅省慶陽市嬰兒出生缺陷現(xiàn)狀進行調查和分析，可以幫助公共衛(wèi)生人員和衛(wèi)生政策制定者掌握西北地區(qū)嬰兒出生缺陷的發(fā)生情況及特點，并有針對性的加以干預。本研究對甘肅省慶陽市2011年10月1日～2016年9月30日嬰兒出生缺陷的發(fā)生現(xiàn)狀和臨床特點進行了分析?，F(xiàn)將結果報告如下。

1 資料分析

1.1 調查對象和出生缺陷診斷標準 調查對象為甘肅省慶陽市基層保健網(wǎng)絡監(jiān)測到的2011年10月1日～2016年9月30日住院分娩的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和7天內死亡。覆蓋范圍包括全市七縣一區(qū)(慶城縣、環(huán)縣、合水縣、鎮(zhèn)原縣、寧縣、華池縣、正寧縣、西峰區(qū))。資料來自全市所有開展助產(chǎn)服務的醫(yī)療機構。監(jiān)測數(shù)據(jù)嚴格按照《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作指導手冊》上報。 根據(jù)衛(wèi)生部2010年6月制定的《出生缺陷診斷和報告指南》和《中國出生缺陷監(jiān)測手冊》，出生缺陷主要包括先天性心臟病、唇腭裂、先天性腦積水、脊柱裂、無腦畸形、多指(趾)、馬蹄內翻足、肢體短縮、腦膨出、并指、直腸肛門閉鎖或狹窄、小耳、外耳道其他畸形、食道閉鎖或狹窄、尿道下裂、腹裂、臍膨出、唐氏綜合癥、先天性膈疝、膀胱外翻、聯(lián)體雙胎共23種，此23種缺陷以外的缺陷歸為其他[3，4]。用Epidata3.0軟件進行數(shù)據(jù)錄入和整理，采用SPSS 19.0軟件進行結果描述。

1.2 出生缺陷率 甘肅省慶陽市2012～2016年共分娩或引產(chǎn)圍產(chǎn)兒163 061例，其中出生缺陷患兒1 695例，出生缺陷發(fā)生率為103.95/萬。2012～2016年出生缺陷發(fā)生率分別為138.03/萬、113.66/萬、83.00/萬、87.59/萬和98.81/萬。

1.3 出生缺陷構成 1 695例出生缺陷患兒中居前 10 位的出生缺陷分別為先天性心臟病、總唇腭裂、先天性腦積水、脊柱裂、無腦畸形、多指(趾)、馬蹄內翻足、肢體短縮、腦膨出和并指。前5位出生缺陷先天性心臟病、唇腭裂、先天性腦積水、脊柱裂、無腦畸形的發(fā)生率分別為22.69/萬、21.04/萬、16.37/萬、7.73/萬、7.60/萬。

1.4 出生缺陷患兒基本情況 1 695例出生缺陷患兒中，男性869例、女性800例，男性多于女性，男女性別比為1.09∶1。低體重兒444例，早產(chǎn)兒581例，死胎死產(chǎn)及7天內死亡601例。出生缺陷診斷依據(jù)以臨床診斷居多(915例)，超聲診斷次之(777例)。診斷時間以產(chǎn)后7 d診斷為主，共1072例，占63.23%。

2 討論

隨著我國社會經(jīng)濟的不斷發(fā)展，工業(yè)化、城鎮(zhèn)化水平不斷提高，我國人口問題已經(jīng)從調控人口數(shù)量逐漸朝全面提高人口綜合素質方向轉變，出生缺陷問題已經(jīng)受到廣泛關注。據(jù)報道，2015年全國64個監(jiān)測區(qū)縣的出生缺陷檢出率為198.67/萬，城市高于農(nóng)村，東部高于中西部地區(qū)[5]。從慶陽市2012～2016年的監(jiān)測數(shù)據(jù)來看，近5年慶陽市出生缺陷發(fā)生率總體處于下游水平，為103.95/萬，明顯低于全國同期發(fā)生率。究其原因，一方面與慶陽市地處西北腹地，工業(yè)化程度較低，環(huán)境污染水平較輕[6]有關；另一方面可能是由于慶陽市出生缺陷干預工程效果比較明顯。

2012～2016年慶陽市23種主要出生缺陷中，先天性心臟病排在第一位，與全國順位一致[5]，這與胎兒心臟彩超的普及以及先天性心臟病的診斷水平不斷提高有著密切關系；另一方面也提示先心病的防治局面愈發(fā)嚴峻,除了更廣范圍地普及先心病防治知識，做好孕前、產(chǎn)前保健外，還應加強產(chǎn)前診斷特別是對于致死性復雜性先心病的產(chǎn)前診斷,盡可能的避免由于先心病造成的圍產(chǎn)兒死亡[7]。第二位為唇腭裂，發(fā)生率為21.04/萬，明顯高于2015年全國水平6.20/萬[5]，第三位至第五位分別為先天性腦積水、脊柱裂和無腦畸形。唇腭裂、先天性腦積水與孕早期外界不良因素的影響關系密切,可通過孕、產(chǎn)前保健早期預防和孕期產(chǎn)檢早期發(fā)現(xiàn),并可以采取相應干預措施死亡[8]。與脊柱裂和無腦畸形等神經(jīng)管缺陷疾病退出全國出生缺陷前五順位的情況[5]不同，脊柱裂和無腦畸形仍然位在慶陽市前五位出生缺陷順位之中，提示服用葉酸預防神經(jīng)管缺陷知識的普及和政策支持力度還應繼續(xù)加強[9]，應當繼續(xù)推進免費婚檢、免費孕前優(yōu)生健康檢查計劃的實施，加強優(yōu)生優(yōu)育宣傳教育，進一步普及增補葉酸和孕期保健知識[10]。

從出生缺陷患兒基本情況分析來看，男性多于女性，出生患兒男女性別比為1.09∶1，與廖捷等[11]的報道一致。在診斷依據(jù)和時間方面，慶陽市還是以臨床診斷和產(chǎn)后7 d診斷為主，說明產(chǎn)前B超檢查診斷還沒有發(fā)揮出最大的作用，提示我們床陽市產(chǎn)前檢查工作亟待加強，應加強助產(chǎn)機構醫(yī)師業(yè)務培訓，使專業(yè)人員熟悉和掌握產(chǎn)前篩查的技術，充分利用B超檢查，對符合產(chǎn)前診斷指征者，及時進行產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)嚴重畸形，及時終止妊娠[12，13]。

綜上所述，慶陽市出生缺陷發(fā)生率雖然低于全國水平，但是先心病、總唇腭裂、先天性腦積水以及脊柱裂和無腦畸形等神經(jīng)管缺陷疾病仍然處于高發(fā)態(tài)勢。B超診斷率和產(chǎn)前診斷率還需提高。對此，應積極實行預防為主的策略，做好育齡婦女受孕前3個月和孕后3個月補服葉酸知識宣傳[14]；同時設法提高孕前、產(chǎn)前檢查率和檢查質量，做好婚前保健、孕期營養(yǎng)及用藥指導，及時檢出缺陷兒，為胎兒宮內治療及選擇性流產(chǎn)、引產(chǎn)創(chuàng)造條件，避免嚴重缺陷兒出生，減輕家庭經(jīng)濟負擔和社會負擔。

參考文獻：

[1] 毛萌,朱軍.出生缺陷監(jiān)測研究現(xiàn)狀[J].中華實用兒科臨床雜志,2009,24(11):801-803.

[2] 中國出生缺陷監(jiān)測中心.出生缺陷診斷和報告指南[M]．北京:人民衛(wèi)生出版社，2010:1-56.

[3] 中國出生缺陷監(jiān)測中心.中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊[M]．北京:人民衛(wèi)生出版社，2006:29-34.

[4] 王書梅.邢臺縣170例出生缺陷兒童調查分析[J].中國全科醫(yī)學,2010,13(21):2352-2354.

[5] 郭孝涵,賀晶.環(huán)境因素與出生缺陷[J].國際婦產(chǎn)科學雜志,2013,40(6):537-540.

[6] 楊學勇.先天性心臟病的預防[D].中國協(xié)和醫(yī)科大學,2009.

[7] 胡秀琴.唇腭裂的預防[J].內蒙古中醫(yī)藥,2012,31(10):118-118.

[8] 任愛國.葉酸預防神經(jīng)管缺陷[J].北京大學學報醫(yī)學版,2014,46(3):343-346.

[9] 廖捷,劉建新,鐘柏茂,等.東莞地區(qū)13815例出生缺陷性別差異研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2013,23(7):35-36.

[10] 潘麗,梁芳,常銳霞,等.蘭州市2010-2014年圍產(chǎn)兒出生缺陷現(xiàn)況分析[J].中國初級衛(wèi)生保健,2016,30(1):36-38.

[11] 閔玉萍.孕前及孕早期口服葉酸預防神經(jīng)管畸形7582例[J].中國生育健康雜志,2011,22(2):119-119.

[12] 孫喜紅.增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷的作用及其影響因素研究[D].山東大學,2010.

[13] 霍薏欽,石新民.1991～2005年5歲以下兒童死亡監(jiān)測分析[J].中國婦幼保健,2006,21(22):3099-3100.

[14] 管莉,王云,陳雪芹,等.母親年齡、職業(yè)、文化程度與出生缺陷的關系[J].中華全科醫(yī)學,2009,7(9):981-982.