方園
基因是DNA分子上的一個(gè)功能片段,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明,除外傷外,幾乎所有疾病都與基因有關(guān)。就像血液分不同血型一樣,人體中的正?;蛞卜譃椴煌幕蛐?,不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同,導(dǎo)致不同人群的健康危險(xiǎn)因素各有不同。
基因檢測助力精準(zhǔn)醫(yī)療
國際醫(yī)學(xué)領(lǐng)域一直在積極開展對基因的研究。國內(nèi)經(jīng)歷了從緊急叫停到規(guī)范化發(fā)展的過程,如今也已取得了很大進(jìn)展,基因檢測技術(shù)正不斷滲透到各個(gè)學(xué)科的臨床應(yīng)用中,在疾病的預(yù)防與治療中發(fā)揮著越來越大的作用。
多年來一直從事基因技術(shù)改造的國內(nèi)基因檢測領(lǐng)域?qū)<?、深圳秒速科技有限公司總?jīng)理胡玉華介紹,基因檢測的成本如今已顯著降低。第一個(gè)人類基因組計(jì)劃用了10年時(shí)間,有400多個(gè)科學(xué)團(tuán)隊(duì)參與,耗資27億美元。而目前,基因檢測已進(jìn)入“one day”時(shí)代,只要花100美元、1天即可完成?;驒z測技術(shù)已經(jīng)能夠從實(shí)驗(yàn)室走出來,進(jìn)入醫(yī)院、診所,甚至普通家庭。
中國在基因檢測領(lǐng)域的研發(fā)成果處于全球領(lǐng)軍地位。通過熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等基因檢測方法,國內(nèi)的基因檢測技術(shù)可以完成疾病預(yù)測、輔助臨床診斷治療、遺傳病篩查等多個(gè)領(lǐng)域的檢測?;驒z測既可以幫助人們預(yù)知自身的患病風(fēng)險(xiǎn),使人們可以通過調(diào)整飲食與生活習(xí)慣避免疾病的發(fā)生,也可以通過基因檢測的具體指標(biāo),指導(dǎo)醫(yī)生進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)用藥,把握最佳治療時(shí)期。基因檢測技術(shù)的應(yīng)用,推動了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展,也讓醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。
數(shù)據(jù)分析比檢測技術(shù)更重要
秒速科技團(tuán)隊(duì)在基因檢測技術(shù)領(lǐng)域開展了諸多研發(fā)工作。除檢測技術(shù)外,胡麗華領(lǐng)銜的秒速科技團(tuán)隊(duì)同樣看重?cái)?shù)據(jù)的積累與分析。如果將檢測得出的基因組簡單存儲在生物技術(shù)信息中心,其實(shí)是一種浪費(fèi)。基因檢測領(lǐng)域的從業(yè)者要深度參與數(shù)據(jù)庫的建設(shè)中,從中挖掘相關(guān)數(shù)據(jù)的意義,用更大的數(shù)據(jù)量提高研究的統(tǒng)計(jì)力和概率的有效性,這是基因檢測中最有價(jià)值和“爆發(fā)力”的地方。這個(gè)項(xiàng)目現(xiàn)在才剛剛起步。
基因檢測數(shù)據(jù)分析軟件是秒速團(tuán)隊(duì)結(jié)合大量數(shù)據(jù)分析與軟硬件優(yōu)化配置研發(fā)出的解決方案,從ATCG序列到生物學(xué)表格,定制每一個(gè)流程的腳本,復(fù)雜度低、操作簡單,同時(shí)進(jìn)行事前監(jiān)控、事中分析與干預(yù)、事后監(jiān)督與評價(jià)等全流程檢測、記錄、分析,彌補(bǔ)了基因檢測領(lǐng)域分析系統(tǒng)的不足,可以輔助醫(yī)療行業(yè)從業(yè)者更準(zhǔn)確地進(jìn)行臨床診斷,更好地指導(dǎo)治療方案的制定,提早采取有效的干預(yù)措施,提高醫(yī)療診斷的精準(zhǔn)程度,為醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展指明了新的方向,也為未來基因檢測領(lǐng)域巨型工程的研發(fā)創(chuàng)造可能。目前,這套基因檢測數(shù)據(jù)分析軟件已在全國多家三甲醫(yī)院開展臨床應(yīng)用,在提高檢測效率、提高準(zhǔn)確率方面優(yōu)勢顯著。
自基因測序儀問世至今,數(shù)據(jù)產(chǎn)出的速度已遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出數(shù)據(jù)分析的速度。實(shí)驗(yàn)環(huán)節(jié)已經(jīng)從原來的手工化到目前的半自動化,相信未來會逐步被全自動化所替代。但數(shù)據(jù)分析仍有較高門檻,需要不斷對學(xué)術(shù)資源進(jìn)行利用、發(fā)現(xiàn)和可靠性測試,需要一個(gè)沉淀的過程。
隨著基因檢測門檻和成本的不斷降低,越來越多的人將享受到基因檢測服務(wù)??梢灶A(yù)見,將有大量基因組數(shù)據(jù)被產(chǎn)出,而對這些數(shù)據(jù)背后的解讀、分析需求也將越來越迫切,軟硬件系統(tǒng)的優(yōu)化配置將是未來基因檢測領(lǐng)域研發(fā)的大趨勢。當(dāng)基因檢測技術(shù)真正全面應(yīng)用到疾病的預(yù)防與臨床精準(zhǔn)治療中時(shí),將會創(chuàng)造一個(gè)全新的醫(yī)療模式。endprint
大眾醫(yī)學(xué)2017年11期