廖燦

（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心）

骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常（skeletal abnormalities，SKA）是指骨骼的形態(tài)、發(fā)育以及完整性表現(xiàn)異常的一組疾病。疾病之間具有不同的遺傳方式、臨床表現(xiàn)、處理方法、治療與預(yù)后，具有較大的遺傳異質(zhì)性，其在新生兒中的總發(fā)病率為1／5000，且不同骨骼系統(tǒng)異常種類之間的發(fā)病率各不相同。

本視頻的內(nèi)容涵蓋了骨骼發(fā)育異常的分類、骨骼發(fā)育異常的單基因疾病匯總、骨骼發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷、NGS在骨骼發(fā)育異常中的應(yīng)用概況、染色體微陣列分析在骨骼發(fā)育異常中的應(yīng)用，并結(jié)合了5個(gè)病例分析向我們闡述了全外顯子測序在骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒病例中的應(yīng)用。