林麗華 楊運剛 吳謹準

(廈門大學附屬第一醫(yī)院兒科,廈門,361003)

先天性氣管食管瘺是胚胎時期第3～6周間發(fā)生,在食管發(fā)育過程中空泡期發(fā)生障礙引起的畸形,是由多種原因所致的器官后壁損傷繼而形成瘺管,與食管相通,因而稱作氣管食管瘺,危及患兒生命,通常以人工氣道、呼吸機輔助通氣進行治療,但其相關操作會嚴重影響患兒睡眠及生命質量。?？梢蚴彻軞夤荛g的分隔不全而形成食管氣管瘺(Tracheoesophageal Fistula,TEF)[1],是一種嚴重的新生兒消化道發(fā)育畸形,且伴發(fā)畸形發(fā)生率最高及較高的死亡率,因此早期診斷、治療及術后并發(fā)癥的防治是提高成活率的關鍵[2]?，F(xiàn)將我院收治的先天性氣管食管瘺23例的臨床資料回顧分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性研究2012年9月至2015年4月期間我院確診先天性氣管食管瘺患兒共23例,據(jù)1953年GROSS分類方法即食管閉鎖與食管-氣管瘺形成的位置關系分為5型[3]。

1.2 數(shù)據(jù)收集 所有患兒均有詳細的病史資料:包括母孕期情況、性別、孕周、年齡、癥狀和體征、合并畸形、食管造影的檢查結果等實驗室檢查及治療方法、住院天數(shù)及隨訪情況等。其中VACTERL系大等于2個系統(tǒng)的畸形:包括以脊柱、肛門直腸、氣管、食管、心臟、腎臟、四肢聯(lián)合畸形最為突出[4]。

1.3 診斷方法 23例患兒均為生后診斷,行食管造影和或纖維支氣管鏡檢查,食管造影發(fā)現(xiàn)氣管食管瘺21例,診斷率為91.3%;纖維支氣管鏡檢查2例,結果分別為距鼻前庭14 cm及距隆突上2 cm處可見異常開口;聲門下約2 cm處氣管后壁正中間一軟組織,隨呼吸突出氣管同時可見異常開口。根據(jù)食管造影、纖維支氣管鏡檢查及手術確認分型,其中6例(26.1% 6/23)未行手術治療未分型[2]。

1.4 療效判定標準 術后經(jīng)食管泛影葡胺造影,吻合口直徑0.6～1.2 cm,通過順暢為治愈[2]。

1.5 統(tǒng)計學方法 采用SPSS 20.0統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析。偏態(tài)資料采用中位數(shù),包括母親年齡、患兒出生體重、年齡、住院天數(shù)等;正態(tài)資料采用均數(shù)±標準差,包括孕周、Apgar評分及匹茲堡睡眠質量指數(shù)(PSQI)評分等。

2 結果

2.1 產(chǎn)前特征 分析母親方面影響因素:包括母親年齡、胎產(chǎn)次、羊水量、妊娠高血壓,母親年齡中位數(shù)29歲,首次妊娠占60.9%,其中羊水過多30.5%,正常13%。

2.2 臨床特征 男14例(60.9% 14/23),女9例(39.1% 9/23),男女構成比14:9,雙胞胎1例;孕周為38+5±1+6,5例早產(chǎn)(21.7%),17例足月產(chǎn)(74%),1例過期產(chǎn)(4.3%),羊水過多8例(33.3%),羊水正常4例(16.7%),羊水量不詳12例(50%),順產(chǎn)占10例(43.4%),出生體重(2.79±0.6)kg,Apgar 1 min評分(9.74±0.54)分,Apgar 5 min評分(9.91±0.29)分,診斷年齡為1 h至1歲7個月,中位數(shù)31.5 h;住院天數(shù)為1～61 d,中位數(shù)為19.5 d。采用PSQI評分評估患兒睡眠質量,總分計0～21分,分值越高患兒睡眠質量越差,且PSQI評分>7分為伴有睡眠障礙。本研究中所有患兒PSQI評分均<7分,即均未伴有嚴重睡眠障礙,且平均PSQI評分為(5.67±1.24)分。

23例患兒均有支氣管肺炎,其中14例患兒表現(xiàn)為氣促或伴有嘔吐、發(fā)紺的病史,2例表現(xiàn)為反復嘔吐,3例表現(xiàn)為嗆咳、嘔吐。21例表現(xiàn)為留置胃管困難,2例嬰幼兒期診斷為支氣管肺炎營養(yǎng)不良住院,住院期間檢查發(fā)現(xiàn)氣管食管瘺。其中伴有不同程度畸形。見表3。13例(56.5% 13/23)患兒合并至少1種以上其他系統(tǒng)畸形,其中5例(38.4% 5/13)合并單純畸形,常見受累臟器分別為心血管、肛門、骨骼、腎臟系統(tǒng)。心血管疾病:卵圓孔未閉2例,卵圓孔未閉、動脈導管未閉2例,動脈導管未閉1例,房間卻缺損、卵圓孔未閉1例,室間隔缺損2例;肛門生殖器:肛門閉鎖伴肛門陰道瘺1例、肛門缺如1例;骨骼畸形:表現(xiàn)為多指畸形3例、椎體、肋骨、脊柱裂1例;腎臟系統(tǒng)表現(xiàn)為腎積水和或腎缺如2例;其他:外耳道缺如、染色體異常2例。

2.3 手術方法及其術后并發(fā)癥 15例(65.2%)新生兒確診后24～72 h內行手術干預治療,2例分別于生后6個月、1歲7個月確診后行手術治療。經(jīng)胸膜外行食管氣管瘺修補術+食管吻合術16例(69.5%),經(jīng)頸入路行食管氣管瘺閉合術1例(4.3%),術后再次行食管造影無食管氣管吻合口瘺。6例自動出院未行手術治療。23例患兒中行手術治療同時確認分型17例,其中ⅢA 9例(39.1%),ⅢB 6例(26.1%),2例V型(8.7%)。其中最常見為ⅢA型(食管近端-遠端距離2.5～6.0 cm),其次為ⅢB(食管近端-遠端距離1.5～2.0 cm)。手術過程順利,營養(yǎng)不良的2例患兒術后營養(yǎng)狀態(tài)得到明顯改善;其中術后合并心力呼吸衰竭、胸腔積液1例;1例肺部發(fā)育不良、呼吸衰竭;吻合口略顯狹窄1例;出現(xiàn)食管狹窄2例,其中合并食管淋巴管瘺1例,2年后再次手術;出現(xiàn)反復咳嗽、氣喘2例,其中合并食管局限性擴張1例。2例術后纖支鏡檢查發(fā)現(xiàn)氣管軟化。因心肺功能衰竭死亡2例。

3 討論

先天性氣管食管瘺不同于其他先天性疾患,產(chǎn)前診斷率低,其中羊水過多聯(lián)合胃泡影消失診斷食管閉鎖陽性預測值僅僅為56%,羊水過多作為單獨征象診斷食管閉鎖僅僅為10%。Quarello等[5]及Demircan等[6]報道產(chǎn)前診斷率分別為9.2%、24%。本研究母孕期定期產(chǎn)檢有30.5%羊水過多,但均無發(fā)現(xiàn)該病。

先天性氣管食管瘺是一種嚴重發(fā)育畸形[7],亦是一種臨床少見疾病,發(fā)病率為1/2 500～1/4 500,男性多于女性,雙胞胎發(fā)病率高,是單胞胎2.56倍。但目前發(fā)生的相關因素及其致病機制仍不明確,國外多中心研究[8]對375例食管閉鎖或合并氣管食管瘺患兒進行基因分析,檢出167例稀有拷貝數(shù)變異,認為該拷貝數(shù)變異能導致食管閉鎖或合并氣管食管瘺,但是否與疾病發(fā)生直接相關尚未進一步研究。本研究男女比例為14∶9,56.5%患兒合并至少一種以上其他系統(tǒng)畸形[9],以心臟、脊柱、肛門直腸、腎臟、四肢聯(lián)合畸形最為突出,染色體異常僅1例。其中心血管系統(tǒng)常見畸形為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損、主動脈狹窄、法洛四聯(lián)征、大動脈轉位等[10],本研究主要為動脈導管未閉、卵圓孔未閉,可能與樣本量少有關。

本研究先天性食管閉鎖V型患兒2例臨床嗆咳不明顯,因反復呼吸道感染、營養(yǎng)不良多次住院抗感染治療效果不理想,最終纖維支氣管鏡檢查下確診,經(jīng)手術治療后患兒營養(yǎng)狀態(tài)得以明顯改善。近年來隨著兒科醫(yī)生特別是新生兒?？漆t(yī)生對本病認識的加深及診斷技術水平纖支鏡、高頻超聲等新技術的應用,使早期診斷成為可能。

該病常見的檢查方法[11]:有食管造影、纖支鏡的檢查、肺部CT及三維重建、肺部核素掃描、高頻超聲檢查。本研究的診斷方法是食管造影及纖維支氣管鏡檢查。食管造影方法:先將胃管插入胃,將造影劑由胃管注入,邊注入邊緩慢回撤胃管,或者讓患兒自行吸吮造影劑,以顯示瘺管;本組新生兒時期造影均能發(fā)現(xiàn)瘺管21例。纖維支氣管鏡檢查發(fā)現(xiàn)氣管后壁瘺口,并見到分泌物即可確定診斷,本組中嬰兒期反復肺部感染2例、嗆咳漏診,嬰幼兒期纖支鏡檢查發(fā)現(xiàn)瘺口。本組2種檢查方法的診斷率較高,故對可疑患兒及時行上述兩項檢查即可明確診斷或排除該病。早期診斷和及時的手術治療對于提高治愈率有著重要的意義。外科診治技術進步降低氣管食管瘺的死亡率。

氣管食管瘺往往死于嚴重的并發(fā)癥和伴發(fā)嚴重畸形,食管近端-遠端距離超過3 cm,其術后并發(fā)癥明顯增加。術后常見急性期并發(fā)癥[16]:吻合口瘺、狹窄,氣管食管瘺復發(fā);遠期并發(fā)癥:胃食管反流,吞咽困難,呼吸系統(tǒng)疾患:慢性咳嗽、反復肺炎、氣喘,營養(yǎng)障礙等。在青少年期呼吸系統(tǒng)疾病的發(fā)生率也可以達到約40%。本研究自動出院患兒失訪6例,行手術治療17例其中死亡2例。

術前正確評估、術后正確管理對術后并發(fā)癥的有效防治對提高治愈率起了重要作用。1)加強氣道管理:氣管食管瘺患兒易合并氣管軟骨軟化或氣管壁含有迷走神經(jīng)成分的食管組織,患兒術中采取氣管插管麻醉,該方法易引起呼吸道的分泌物增多,加之新生兒的呼吸道較窄,術后予機械通氣輔助呼吸減少氧耗,預防肺不張,呼吸機參數(shù)低自主呼吸強改為鼻導管吸氧。2)限制液量:前3 d僅給予40～60 mL/kg·d,以減少肺水腫發(fā)生。積極防治感染;使用二聯(lián)抗生素防治感染。3)營養(yǎng)支持:術后第6天開始經(jīng)胃管鼻飼牛奶或母乳,繼續(xù)靜脈營養(yǎng)支持。經(jīng)口喂飼一般限制在手術10 d以后。4)心循環(huán)系統(tǒng)穩(wěn)定:該病合并心血管畸形發(fā)病率高,手術創(chuàng)傷可導致血流動力學改變,注意防心功能不全,避免心肺循環(huán)衰竭。此外,有關先天性食管瘺患者睡眠狀況的研究目前尚未有相關研究報道,本研究中所有患兒PSQI評分均小于7分,即均未伴有嚴重睡眠障礙,且平均PSQI評分為(5.67±1.24)分。由于樣本量小,因此有關先天性食管瘺患兒睡眠質量的評估仍需進一步深入研究。

總之,對于不明原因的嗆咳、反復發(fā)生肺部感染等有必要排查氣管食管瘺。醫(yī)生詢問病史時不應忽視既往史,不應僅通過X線片就診斷為肺炎等疾病,而未探究反復發(fā)生肺炎的病因,導致長期誤診。通過纖維支氣管鏡或食管造影檢查可以明確診斷。早期診斷,盡早手術,多可達到良好的治療效果。