李鳴

[摘要] 目的 探微分析產(chǎn)前B超檢查診斷胎兒骨骼肢體畸形的價(jià)值。方法 回顧分析2018年4—9月期間到該院接受產(chǎn)前B超檢查診斷的800名孕婦的臨床檔案資料，對(duì)其胎兒的骨骼形態(tài)、肢體結(jié)構(gòu)、運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)及姿勢(shì)等進(jìn)行連續(xù)順序的追蹤觀察，進(jìn)而分析診斷其有無(wú)骨骼肢體畸形情況，并將篩查出的畸形結(jié)果與后期胎兒引產(chǎn)或出生時(shí)的骨骼肢體畸形表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)比，進(jìn)而探討產(chǎn)前B超檢查診斷胎兒骨骼肢體畸形的價(jià)值。結(jié)果 800名孕婦經(jīng)過(guò)產(chǎn)前B超檢查診斷顯示，胎兒畸形發(fā)生率為1.25%（10/800）。經(jīng)孕婦在產(chǎn)后對(duì)比證實(shí)，共有11例胎兒發(fā)生骨骼肢體畸形，其畸形率為1.38%（11/800），故該次檢出率為90.91%（10/11）、漏診率為9.09%（1/11，漏診1例多趾兒），而產(chǎn)前B超檢查的診斷準(zhǔn)確率為100.00%。其畸形種類(lèi)如：多趾（指）、缺指、前臂缺失（手缺失）、橈骨缺失、四肢短小（股骨不等長(zhǎng)）、小腿缺失（足缺失）、足內(nèi)翻、肢體姿勢(shì)異常、成骨發(fā)育不全、致死性侏儒、人體魚(yú)序列征。 結(jié)論 規(guī)范產(chǎn)前B超檢查對(duì)篩查診斷胎兒的骨骼肢體畸形有顯著效果，能夠及早發(fā)現(xiàn)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的異常畸形情況，對(duì)預(yù)防及減少畸形兒的出生有重大意義，對(duì)優(yōu)生也有積極的保障作用，并且減少了家庭負(fù)擔(dān)及社會(huì)影響。

[關(guān)鍵詞] 產(chǎn)前；B超檢查；胎兒骨骼肢體畸形

[中圖分類(lèi)號(hào)] R714.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-0742（2018）11（a）-0168-03

[Abstract] Objective To explore the value of prenatal B-ultrasound in the diagnosis of fetal bone deformity. Methods The clinical archives of 800 pregnant women who underwent prenatal B-ultrasound examination in the hospital from April to September 2018 were retrospectively analyzed. The skeletal morphology， limb structure， motor performance and posture of the fetus were continuously sequenced follow-up observation， and then analyze the diagnosis of the presence or absence of skeletal limb malformation， and compare the results of the malformation detected by the screening with the performance of post-natal fetus induction or skeletal limb malformation at birth， and then explore the value of the prenatal B-ultrasound diagnosis of fetal skeletal limb malformation. Results 800 pregnancies diagnosed by prenatal B-ultrasound showed that the incidence of fetal malformation was 1.25% （10/800）. After maternal postpartum comparison confirmed that there were 11 cases of fetal limb malformation， the deformity rate was 1.38% （11/800）， so the detection rate was 90.91% （10/11）， and the missed diagnosis rate was 9.09% （1/11， missed one case of multi-toe）， and the diagnostic accuracy of prenatal B-ultrasound was 100.00%. The types of malformations were： multi-toe （finger）， missing fingers， forearm loss （hand missing）， missing humerus， short limbs （femur length）， calf loss （foot missing）， foot varus， abnormal limb posture， osteogenesis Dysplasia， lethal gnome， human fish sequence sign. Conclusion Prenatal B-ultrasound examination has a significant effect on screening and diagnosing fetal limb malformations. Early detection of abnormal malformations during fetal growth and development is of great significance for preventing and reducing the birth of deformed children， positive protection and reduced family burden and social impact.

[Key words] Prenatal； B-ultrasound； Fetal skeletal limb malformation

胎兒骨骼肢體畸形在產(chǎn)科臨床中屬于重要的檢查內(nèi)容之一。據(jù)有關(guān)研究調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胎兒骨骼肢體畸形的發(fā)生種類(lèi)及受累的部位都表現(xiàn)得十分多樣，其中手足畸形可能還會(huì)合并心臟、神經(jīng)或泌尿等多系統(tǒng)畸形或者染色體變異問(wèn)題，胎兒骨骼肢體畸形不僅會(huì)嚴(yán)重影響到胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育、出生后的生活質(zhì)量及存活率，還給孕婦及其家庭造成沉重的負(fù)擔(dān)及不幸，也會(huì)給社會(huì)帶來(lái)一定影響[1-2]。隨著當(dāng)前人們對(duì)優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)的不斷提高，產(chǎn)前B超檢查愈加受到高度的重視，規(guī)范性的產(chǎn)前B超檢查不僅對(duì)胎兒及孕婦健康有著極其重要的作用，還對(duì)胎兒骨骼肢體畸形的明確檢出及診斷有重大意義。但B超檢查畢竟是輔助診斷的一種檢查技術(shù)，可存在一定的誤診或漏診情況[3]，因此，為了避免引起相關(guān)醫(yī)療糾紛問(wèn)題的發(fā)生，重點(diǎn)規(guī)范并加強(qiáng)產(chǎn)前胎兒骨骼肢體畸形的臨床檢查診斷尤為關(guān)鍵，這是當(dāng)前臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的一塊重點(diǎn)研究?jī)?nèi)容。為了進(jìn)一步探討產(chǎn)前B超檢查診斷胎兒骨骼肢體畸形的價(jià)值，該文對(duì)2018年4—9月期間到該院接受產(chǎn)前B超檢查診斷的800名孕婦資料進(jìn)行回顧，結(jié)合其引產(chǎn)或出生后獲得的胎兒骨骼肢體畸形證實(shí)結(jié)果進(jìn)行對(duì)比分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧分析到該院接受產(chǎn)前B超檢查診斷的800名孕婦的臨床檔案資料，其年齡在20～38歲之間，平均年齡為（29.31±3.21）歲；孕周范圍在12～33周，平均孕周為（20.89±2.48）周。入選的孕婦均為單胎妊娠，并簽署了產(chǎn)前胎兒畸形檢查的知情同意書(shū)，能夠配合完成該次產(chǎn)前B超檢查。該研究中的800名孕婦病例均經(jīng)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，且均自愿簽署研究知情同意書(shū)。

1.2 方法

對(duì)孕周在13～22周左右的胎兒骨骼肢體實(shí)施產(chǎn)前B超檢查，以篩查出異?；蔚奶?；對(duì)孕周在32周左右的胎兒實(shí)施畸形補(bǔ)漏產(chǎn)前B超篩查。一般B超檢查時(shí)，孕婦需取仰臥位，首先常規(guī)觀察胎兒狀況、羊水情況、宮頸內(nèi)口、胎盤(pán)及臍帶等情況[4]，并存圖留檔；然后精準(zhǔn)測(cè)量胎兒的雙徑頂、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)、肱骨長(zhǎng)、羊水深（28周后需測(cè)量具體的羊水指數(shù)、臍動(dòng)脈血流指標(biāo)S/D、RI與PI等情況[5]），以評(píng)估胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育狀況；其次，經(jīng)沿胎兒伸展方向連續(xù)順序追蹤至肢體末端的檢查方法對(duì)胎兒的骨骼及四肢進(jìn)行全面檢查，堅(jiān)持逐一肢體、逐一節(jié)段、由近至遠(yuǎn)的原則，并且保證圖像能夠清晰顯示且結(jié)構(gòu)完整。注意在檢查過(guò)程中應(yīng)嚴(yán)格對(duì)胎兒的肢體及骨骼的長(zhǎng)度、數(shù)量、結(jié)構(gòu)、形態(tài)、活動(dòng)狀況及位置關(guān)系等給予精心觀察及評(píng)估分析[6]，以確保檢查診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。

1.3 觀察指標(biāo)

統(tǒng)計(jì)胎兒骨骼肢體畸形的發(fā)生率、檢出率、漏診率及產(chǎn)前B超檢查的診斷準(zhǔn)確率，并具體分析其畸形種類(lèi)。

2 結(jié)果

800名孕婦經(jīng)過(guò)產(chǎn)前B超檢查診斷顯示，胎兒畸形發(fā)生率為1.25%（10/800）。經(jīng)孕婦在產(chǎn)后對(duì)比證實(shí)，共有11例胎兒發(fā)生骨骼肢體畸形，其畸形率為1.38%（11/800），故該次檢出率為90.91%（10/11）、漏診率為9.09%（1/11，漏診1例多趾兒），而產(chǎn)前B超檢查的診斷準(zhǔn)確率為100.00%。見(jiàn)表1。

3 討論

胎兒骨骼肢體畸形在臨床中屬于骨骼系統(tǒng)畸形范疇，據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)幫忙，胎兒骨骼肢體畸形的種類(lèi)包括：多指、多趾、缺指、缺趾、前臂缺失、手缺失、橈骨缺失、四肢短小、股骨不等長(zhǎng)、小腿缺失、足缺失、足內(nèi)翻[7]、肢體姿勢(shì)異常、成骨發(fā)育不全、致死性侏儒、人體魚(yú)序列征等。通常在產(chǎn)前檢查中，可通過(guò)應(yīng)用B超或超聲檢查等方法診斷胎兒有無(wú)發(fā)生骨骼肢體畸形情況，最佳的檢查診斷孕周為13～14周，或者18～24周內(nèi)。該研究中入選的孕婦孕周在13～33周之間，此時(shí)的胎兒骨骼肢體發(fā)育相對(duì)完全、羊水量也相對(duì)較多、胎兒肢體的活動(dòng)空間大、活動(dòng)較為靈活[8-9]，對(duì)全面觀察及檢測(cè)胎兒有無(wú)骨骼肢體畸形情況十分有利。

在該次研究結(jié)果中顯示，產(chǎn)前B超檢查的診斷800名孕婦中胎兒的骨骼肢體畸形發(fā)生率為1.25%（10/800），結(jié)合孕婦產(chǎn)后結(jié)果的證實(shí)了該次產(chǎn)前B超檢查的診斷準(zhǔn)確率為100.00%。但實(shí)際上共有11例胎兒發(fā)生骨骼肢體畸形，其畸形發(fā)生率為1.38%（11/800），故可知該次檢出率為90.91%（10/11）、漏診率為9.09%（1/11），實(shí)際漏診了1例多趾兒。該研究結(jié)果與黃弋庭[10]的研究結(jié)果（1 000例產(chǎn)婦經(jīng)超聲診斷顯示有27例產(chǎn)婦存在胎兒肢體畸形、3例漏診，超聲診斷準(zhǔn)確率為90.00%）相比，超聲診斷準(zhǔn)確率更高一些，這可能與孕婦受檢時(shí)胎兒的體位、操作醫(yī)生的技術(shù)水平以及和評(píng)估畸形兒的能力與經(jīng)驗(yàn)等有關(guān)。

雖然B超檢查對(duì)產(chǎn)前胎兒畸形情況的診斷具有和高的應(yīng)用價(jià)值，但在臨床實(shí)踐應(yīng)用中，仍存在一定局限性，可發(fā)生一定的漏診、誤診等情況。該研究中通過(guò)連續(xù)順序追蹤檢查法對(duì)胎兒的四肢骨骼進(jìn)行逐一檢測(cè)，從而有效提高了胎兒畸形篩查的檢出率及準(zhǔn)確率，使得其均在90%以上，同時(shí)發(fā)生1例漏診，主要原因是由于胎兒在孕婦體內(nèi)常表現(xiàn)為握拳、蜷曲等姿勢(shì)，使得在產(chǎn)前B超檢查過(guò)程中因無(wú)法等待過(guò)多時(shí)間，不能掌握胎兒手掌打開(kāi)后的情況，同時(shí)還會(huì)受到檢查操作、羊水量少、胎位等多方面因素的影響，以導(dǎo)致漏診情況的發(fā)生。

綜上所述，規(guī)范產(chǎn)前B超檢查對(duì)篩查診斷胎兒的骨骼肢體畸形有顯著效果，能夠及早發(fā)現(xiàn)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的異常畸形情況，對(duì)預(yù)防及減少畸形兒的出生有重大意義，對(duì)優(yōu)生也有積極的保障作用，并且減少了家庭負(fù)擔(dān)及社會(huì)影響，值得在臨床產(chǎn)前檢查中進(jìn)一步推廣應(yīng)用。

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（收稿日期：2018-10-12）