王萍 潘小英

（廣東省婦幼保健院 醫(yī)學(xué)遺傳中心，廣東 廣州 511442）

聾啞人因?yàn)樯钊ψ雍驼Z言溝通的問題，常會選擇和聾啞人婚配。本例為一對聽力障礙的患者擬婚配，擔(dān)心后代亦為聽力障礙患者，前來進(jìn)行婚前檢查和遺傳咨詢。

1 資料與方法

1.1 病史資料 患者，女，年齡25歲。患者自述其幼年聽力正常，5歲時(shí)因發(fā)熱致耳聾。后植入人工耳蝸治療?，F(xiàn)聽力可，可以進(jìn)行一般的語言交流，但口齒欠清楚，智力正常?；颊吣杏眩?4歲，自幼聽力障礙合并語言障礙，但可以書面交流，智力正常。雙方父母均聽力正常，亦均否認(rèn)耳聾家族史。

1.2 研究方法 采集受檢者外周血2ml提取基因組DNA，使用微陣列芯片法晶芯○R九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒對常見9項(xiàng)耳聾基因突變熱點(diǎn)進(jìn)行檢測，同時(shí)對GJB2基因（NM_004004.5）編碼外顯子區(qū)域及相應(yīng)剪切位點(diǎn)（±10bp）和SLC26A4基因（NM_000441.1）第2～20編碼外顯子區(qū)域及相應(yīng)剪切位點(diǎn)（±10bp）進(jìn)行基因測序［1］。

2 結(jié)果

女方檢測到致病突變：SLC26A4基因（NM_000441.1）IVS15＋5G＞A（c.1707＋5G＞A）純合（rs192366176）合并致病突變：GJB2 基因（NM_004004.5）c.235delC（p.L79Cfs）雜合（rs80338943）。男方檢測到致病突變：SLC26A4基因（NM_000441.1）IVS7-2A＞G（c.919-2A＞G）雜合（rs111033313）復(fù)合疑似致病突變：SLC26A4基因（NM_000441.1）c.2086C＞T（p.Q696*）雜合（rs752807925）。

3 討論

耳聾相關(guān)基因SLC26A4基因與GJB2基因均以隱性遺傳方式遺傳［2］。本例女方為致病突變SLC26A4基因（NM_000441.1）IVS15＋5G＞A（c.1707＋5G＞A）純合（rs192366176），合并致病突變：GJB2基因（NM_004004.5）c.235delC（p.L79Cfs）雜合（rs80338943）。女方致聾原因?yàn)橹虏⊥蛔僑LC26A4基因純合所致。GJB2基因的雜合致病突變不是致聾原因。男方為致病突變：SLC26A4基因（NM_000441.1）IVS7-2A＞G（c.919-2A＞G）雜合（rs111033313）復(fù)合疑似致病突變：SLC26A4基因（NM_000441.1）c.2086C＞T（p.Q696*）雜合（rs752807925）。男方耳聾病因?yàn)橹虏⊥蛔僑LC26A4基因復(fù)合雜合所致。因?yàn)閿M婚雙方均為SLC26A4基因致病突變致聾，后代100%為SLC26A4基因復(fù)合雜合致病突變，為耳聾患者。

本例為婚前遺傳咨詢。筆者告知擬婚雙方，因?yàn)樗麄兘Y(jié)合后的后代100%為耳聾患者，建議他們選擇分手。如果他們不愿意分手，可以選擇婚后通過供精或供卵受孕。雙方均表示不愿意。筆者還試圖向他們解釋耳聾的病因及遺傳性耳聾的遺傳異質(zhì)性。因?yàn)楹投@患者溝通很困難，建議他們上網(wǎng)查閱相關(guān)資料。

先天性耳聾是一類高發(fā)生率的出生缺陷［3，4］，通過新生兒聽力篩查，早期診斷和早期干預(yù)，可以改善預(yù)后。先天性耳聾的致病因素大致可分為遺傳性因素和非遺傳性因素［5，6］。遺傳性因素造成的耳聾約占60%。因此，對于重點(diǎn)人群進(jìn)行相關(guān)宣傳并進(jìn)行耳聾基因的檢查，避免攜帶相同致病基因的耳聾患者婚配是很有必要的。