劉亭亭 徐連娣 王軍華 付世文

胎兒無脾綜合征并心臟復雜畸形超聲表現(xiàn)1例

Ultrasonic manifestations of fetal asplenia syndrome with complex congenital heart disease：a case report

劉亭亭 徐連娣 王軍華 付世文

孕婦，27歲，孕24周，孕1產(chǎn)0，因外院超聲提示胎兒心臟異常來我院就診。超聲檢查：胎兒內(nèi)臟反位，胃泡位于右腹部，膽囊位于左腹部（圖1A）。心臟于胸腔內(nèi)偏右側(cè)，心尖指向右前方。胎兒各心腔內(nèi)徑正常范圍，心內(nèi)“十”字交叉缺失（圖1B），室間隔上端與房間隔下端間距9．7 mm，二尖瓣前葉及三尖瓣隔葉形成前后共瓣。四支肺靜脈于左房后方形成共同肺靜脈腔，向下形成垂直靜脈，入肝后匯入門靜脈（圖1C）。心底部發(fā)出一條動脈干，未探及肺動脈，主動脈弓位于氣管右側(cè)，降主動脈位于脊柱前方，并于其左前、右前分別探及一條動脈發(fā)出，進入左、右肺（圖1D）。于主動脈弓兩側(cè)分別探及左、右上腔靜脈向下直接匯入左、右側(cè)心房，下腔靜脈位于脊柱左前方，匯入左房；CDFI示共同房室瓣少量反流信號。超聲診斷：胎兒內(nèi)臟反位；胎兒心臟復雜畸形：右位心，完全性心內(nèi)膜墊缺損；永存動脈干（Ⅳ型）；完全性肺靜脈異位引流（心下型）；雙上腔靜脈（分別匯入左右側(cè)心房）。引產(chǎn)后尸解所見：內(nèi)臟反位，胃泡位于右上腹，右上腹部未見脾臟，肝臟占據(jù)整個上腹部，為中位肝，膽囊位于左上腹（圖2）。其余心臟復雜畸形均與超聲檢查一致。

圖1 無脾綜合征并心臟復雜畸形胎兒聲像圖（ST：胃泡；TVC：下腔靜脈；AO：主動脈；LPA：左肺動脈）

討論：無脾綜合征是一種少見的先天性畸形，是以脾缺如合并嚴重而復雜的心血管畸形及多臟器畸形的一組綜合征。常出現(xiàn)成對的胸腹腔器官趨向右側(cè)結(jié)構(gòu)對稱化，通常表現(xiàn)為脾臟缺如，右房對稱位，伴發(fā)的心臟復雜畸形，如雙肺出現(xiàn)同樣結(jié)構(gòu)的三葉肺，肝臟位置居中，左右對稱，雙側(cè)心耳均表現(xiàn)為右心耳形態(tài)特點等，同時伴發(fā)的心臟畸形以中位心或右位心、完全性心內(nèi)膜墊缺損、共同心室、肺動脈閉鎖或流出道狹窄、大動脈異常、肺靜脈引流異常及雙上腔靜脈等多見。無脾綜合征的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)多合并復雜心臟畸形如完全性心內(nèi)膜墊缺損、肺靜脈異位引流、雙上腔靜脈等，以及腹主動脈與下腔靜脈位于脊柱同側(cè)、內(nèi)臟反位等。當產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)心臟復雜畸形等以上表現(xiàn)時，應常規(guī)掃查脾臟及脾動脈，以明確診斷。

圖2 無脾綜合征并心臟復雜畸形胎兒尸解圖

R714.431；R445.1

B

2017－01－03）

濰坊市科技發(fā)展計劃項目（2015ws027）

261041 山東省濰坊市人民醫(yī)院超聲科二區(qū)

付世文，Email：fsw＿1989＠163．com