這種病往往由基因突變導(dǎo)致，治療之前，患病群體的第二性征往往發(fā)育不良或缺失，男性無變聲，無胡須、腋毛、陰毛生長，外生殖器呈幼稚狀態(tài)。女性青春期無乳房發(fā)育，無腋毛、陰毛生長，無月經(jīng)來潮。他們面龐年輕，略顯中性，在外人眼里，他們或許只是生長發(fā)育不良，而于他們自己，則是無法言說的隱痛。

阿飛和阿發(fā)（化名）都是卡爾曼氏綜合征患者。21歲時，阿飛的身高依然只有155cm，面相陰柔。這個男子發(fā)病率約1/8000、女子發(fā)病率約1/40000的罕見病，讓兩個素不相識的少年在童年時期便學會了同樣的沉默，也在他們成人之后，以隱秘的方式繼續(xù)侵襲著他們的人生。

卡爾曼氏綜合征，臨床上往往表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育和配子生成障礙。這簡單的一句描述，卻是阿飛和阿發(fā)整個少年時期的夢靨。

當別人的青春開始鮮活，透露出不可遏制的荷爾蒙時，阿發(fā)和阿飛的身體仍然停滯在兒童時期，生殖器也維持在5歲幼童大小。這讓他們的心理迅速轉(zhuǎn)為怯懦和自卑。

“不中用”的人

“我家里人都有點嫌棄我。”坐在對面的阿發(fā)今年35歲，身形寬闊，隱隱地透出不協(xié)調(diào)，面容比真實年齡年輕，聲音有點尖。7歲時，鎮(zhèn)上醫(yī)生發(fā)現(xiàn)阿發(fā)患有隱睪癥，阿發(fā)遂遵從醫(yī)囑開始打針，但半年后睪丸依舊沒有下降到陰囊。在崇尚生育、觀念保守的鄉(xiāng)下，阿發(fā)一下子成了“不中用”的人。

“有什么東西都沒有我的一份?！卑l(fā)說起來有些心酸，成績不出眾、記憶力也不太好的他初中之后就輟學來到廣州打工。阿發(fā)家里兄弟姐妹一共有 4個，家庭并不困難，但親戚仿佛都忘了他，他儼然成了家里的“忌諱”。

阿飛的童年也并不美好，來自增城的他，小學讀了10年，轉(zhuǎn)學四次，雖然成績并不差，但頻繁的就醫(yī)和休學讓他一再留級，即使比同班同學大四五歲，因為患病身材矮小，在人群中，他仍不顯突兀。

“21歲的時候我還在上高中?！?9歲的阿飛長相秀氣，喜戴圓框眼鏡，聲音低沉，盡管現(xiàn)在他很難再被錯認為女孩，但早幾年，見到他的人無不以他的男生女相而詫異。

“別人第一眼看到我，就覺得我是女孩，而且說話聲音也很像。”21歲的阿飛，身高155cm，穿著寬大的校服，聲音柔美。去陌生的地方，總有人誤認為有女生闖進了男廁所，就連上廁所時，也少不了人偷瞄。

甚至還有小伙伴玩鬧時，一把拉下阿飛的褲子，他們很疑惑阿飛究竟是不是男孩?！澳锬锴弧薄鞍稀边@些綽號伴隨著阿飛的童年和少年時期，那時的他，敏感、自卑、孤獨。

被1/8000概率選中的人

卡爾曼氏綜合征患者往往還患有骨骺閉合延遲導(dǎo)致的骨質(zhì)疏松，以及可能患有面中線缺陷、骨骼畸形、癲癇、心臟病等并發(fā)癥，幼年的阿飛便飽受癲癇和心臟病折磨。

如今阿飛胸膛上還有一條長長的疤痕，那是9歲時做先天性心臟病手術(shù)所留下的。在發(fā)現(xiàn)先心病之前，阿飛一直都體弱多病，沒有力氣，不像別的孩子那樣能跑能跳。做手術(shù)之前，他以為手術(shù)后就能像別的小孩那樣打籃球了。然而，手術(shù)出乎意料地兇險，同院的6個心臟病人，只有3個被救活，阿飛很僥幸地成了其中之一。

盡管手術(shù)成功，阿飛依然沒有獲得他想象中的快樂童年，他還患有癲癇，2～3周會發(fā)作一次，口吐白沫、抽搐、沒有意識，這讓同學們對他敬而遠之。別人都是兩兩同桌一起坐，到了阿飛這兒，就變成了一個人獨坐。

體弱多病，加上不明原因的發(fā)育不良，讓阿飛家人為他焦慮不已。從小家人便帶阿飛四處打針看醫(yī)生，中醫(yī)西醫(yī)赤腳醫(yī)生看了個遍。常年跑醫(yī)院導(dǎo)致阿飛對醫(yī)院充滿畏懼，他有些暈針，最嚴重的一次甚至在打針前暈了過去，后來見到白大褂阿飛便會覺得有些頭暈。

醫(yī)生最常見的診斷便是發(fā)育不良、發(fā)育遲緩，甚至還有醫(yī)生診斷阿飛患了白血病。阿飛在各類醫(yī)生指導(dǎo)下吃過各類藥，甚至還如同神農(nóng)嘗百草般吃遍了各種偏方：蝙蝠肉、蛇肉、猴子肉、燒過的“符”水。然而，這些并沒能拯救這個一直停留在十幾歲模樣的少年。

卡爾曼氏綜合征的發(fā)病率并不高，男性發(fā)病率約為1/8000，女子發(fā)病率約為男子的1/5，屬于罕見病，不少醫(yī)生也沒聽過這種病。確診之后阿飛有時也會想，自己為什么獨獨就成了那個1/8000被選中的人。

2011年，阿飛去中山大學附屬第三醫(yī)院內(nèi)分泌科看病，這次就醫(yī)讓阿飛長久的黑暗里出現(xiàn)了一線光，醫(yī)生告訴阿飛，他患有卡爾曼氏綜合征。他清楚地記地那個醫(yī)生的名字，清楚地記得醫(yī)生對他的嗅覺和染色體進行了檢查。

有無嗅覺障礙是臨床上判斷卡爾曼氏綜合征的一個重要標準，卡爾曼氏綜合征患者因為嗅球和嗅束發(fā)育異常，不能識別氣味。阿飛并不知道以前的23年里自己都沒有嗅覺，他告訴醫(yī)生：“看到廁所我就知道是臭的”，醫(yī)生拿出一瓶無色液體，阿飛無法判斷其味道，這才恍然發(fā)覺，自己前23年的所謂嗅覺，都是“看”出來的。

遲到的青春期降臨了

2011年確診之后，每三天，阿飛都打一次HCG（人絨毛膜促性腺激素），卡爾曼氏綜合征患者通常需要進行促性腺激素治療，注射的藥物有HCG和HMG兩種，HCG價格為10元一次；HMG為30元一次，平均每個月大概一共要注射10次。藥不能間斷，一般需要注射藥物到更年期。

開始打針之后，阿飛的外貌發(fā)生了迅速的改變，每半年回家，家人都會驚呼“你又長高了”，155厘米的阿飛個頭迅速躥到了170cm，并且開始變聲，長喉結(jié)，生殖器能夠勃起，外貌也在一點點朝硬朗的方向發(fā)展。終于，從外表上，他看起來像是他這個年紀的男孩該有的樣子了。

不僅外表發(fā)生了變化，阿飛甚至覺得，自己遲來的青春期也緩緩到來了。

初高中時期由于外表肖似女孩，且性格溫柔，阿飛和女孩走得比較近，那時也有兩個女孩格外青睞阿飛。但身體尚未發(fā)育的阿飛，心智也尚未成熟，心里也沒有少男少女的懵懂之情。直到治療之后，身體發(fā)生變化，阿飛才慢慢開始感受到男孩和女孩之間的差別。endprint

2013年，阿飛有了第一次性經(jīng)歷，也結(jié)識了自己的女友。在和許多公益人士的聊天過程中，阿飛開始正視自己的身體，他不再嫌棄自己那有一條長長疤痕、略顯女氣的軀體，性之于他變成自然而然的事情。

但于阿發(fā)而言，事情并沒有這么簡單。2005年的時候阿發(fā)去做了隱睪手術(shù)，手術(shù)成功，睪丸下降到了陰囊。但直到28歲，阿發(fā)都沒有性欲，盡管一直都知道男女之事，但他恥于和別人談?wù)撨@些，也沒有什么女孩看上略顯畏縮、小心翼翼的阿發(fā)。

直到2010年，有女孩向阿發(fā)示好，阿發(fā)才決定去治療，這一次，阿發(fā)被確診為卡爾曼氏綜合征，和阿飛一樣進行促性腺激素治療。

治療之后，阿發(fā)的身體開始發(fā)育，心里也像長了草般渴望戀愛。有一段時間，阿發(fā)瘋狂地在網(wǎng)上找人聊天，同一個工廠的工友，不認識的陌生人，阿發(fā)都報以極高的熱情。有好幾次，幾乎就成功了，但最后阿發(fā)依然打了退堂鼓。他有些膽怯，膽怯別人知道自己患有卡爾曼氏綜合征，更膽怯的是，怕在別人面前“不行”。

病友談“性”色變

2012年，因為想給更多的患者以支持，阿飛成立了一個公益組織，通過微信群和QQ群交流，阿飛和病友們一起召開病友大會，聯(lián)系廣州、北京的醫(yī)院進行義診，在微信上做講座普及推廣卡爾曼氏綜合征及性教育。

阿飛發(fā)現(xiàn)，即使許多人經(jīng)過治療有性能力和建立家庭的能力，他們依然對性抱著恐懼，甚至很多患者過了30歲依然不知道什么是避孕套，沒有過性經(jīng)歷。“最大的問題是他們很多人害怕去接觸異性，害怕別人嘲笑他們?！?/p>

對性和不能生育的恐懼是卡爾曼氏綜合征患者常見的心理特征，甚至還有人因此抑郁。更為嚴重的是，患者家庭也因此排斥患者。

阿飛記得，有一個河南的老師，因為患此病家庭對他無比排斥，在理應(yīng)結(jié)婚生子的年齡家里也無人為他張羅，與之相反的是家里早早地就給其兄弟安排好了結(jié)婚事項，阿飛記得這個老師的悲愴。

卡爾曼氏綜合征患者經(jīng)治療后生育率也并不高，這成為很多人的夢靨。即使治療后有生育能力的，依然會有因伴侶擔憂遺傳到下一代而被拋棄的患者。

2016年，一位女病友被要求墮胎，只因丈夫發(fā)現(xiàn)其患有卡爾曼氏綜合征，害怕遺傳到下一代，遂以離婚為威脅要求其墮胎，最后，胎墮了，婚也離了。阿飛聽說之后無比痛心，因為卡爾曼氏綜合征不一定會遺傳給下一代，即使遺傳了，現(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)也可以在早期就做較好的治療。

和自身的缺陷和平共處

在阿飛的公益組織的微信群和QQ群里，有不少的家長，他們常常訴說自己的孩子被人欺負，被人排擠，這讓阿飛想到了自己的童年。比他幸運的是，這些孩子早早確診，他們無疑也會得到更好的治療。

而更多的人，則像阿飛一樣，被告知“你只是比別人長得慢了一點”“有的孩子就是遲一點發(fā)育的”，導(dǎo)致他們在別人的青春期結(jié)束時才發(fā)現(xiàn)自己身體的不對勁。有感于此，確診之后，阿飛開始頻繁地跑醫(yī)院，盡管從前他最恐懼去醫(yī)院。

每到一個醫(yī)院，阿飛都會到耳鼻喉科、泌尿科、男科和醫(yī)生聊天，他會把準備好的資料給醫(yī)生看，告訴不了解的醫(yī)生什么是卡爾曼氏綜合征，避免誤診。

2014年，因藥廠成本問題，性激素HCG停產(chǎn)，為了呼吁繼續(xù)生產(chǎn)該藥物，阿飛組織了一場徒步中國的活動，他和志愿者們一起分別從葫蘆島、烏蘭察布、多倫，步行數(shù)百公里前往北京。這場活動最后取得了很好的效果，HCG繼續(xù)生產(chǎn)。

如今，阿飛和志愿者們依然堅持徒步活動，他們不再堅持什么主張，只是每路過一個醫(yī)院阿飛依然要去“科普”一下卡爾曼氏綜合征和其他罕見病。在外人眼中，阿飛儼然已是卡爾曼氏綜合征的代言人。

同許多選擇隱瞞病情的病友相比，阿飛并不抗拒自己身上被貼上“卡爾曼氏綜合征患者”的標簽，也不怎么介意別人暗暗的揣測和異樣的眼光。多年的治病生涯，已讓他學會和自身的缺陷和平共處。阿飛的家庭也很支持，提及家庭他一臉得意：“他們都覺得我在做好事，這就夠了。”

阿飛記得在徒步過程中，自己遇到過無數(shù)暖心的人和事。一次徒步經(jīng)過唐山時遇到一個賣西瓜的大叔，大叔聽說他們的故事后堅持每天都在微信里給他們發(fā)紅包，次年再次經(jīng)過唐山時，阿飛聽聞，大叔自己開設(shè)了一個公益組織。

阿飛覺得有些感動，“感覺到我們做的事情改變了一些人，讓公益的力量更加壯闊”。盡管時常面對別人的不理解，但因這點點滴滴的感動，阿飛決心將公益繼續(xù)做下去。

本刊整理自《廣州日報》endprint