王曉 余年 劉文 林興建 劉衛(wèi)國

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以“頭痛”為主要臨床表現(xiàn)的Parry-Romberg綜合征1例報(bào)道

王曉 余年 劉文 林興建 劉衛(wèi)國

Parry-romberg 綜合征(PRS)又稱特發(fā)性進(jìn)行性偏側(cè)面肌萎縮癥(Idiopathic Progressive Hemifacial Atrophy, PHA)，是一種病因未明少見疾病，本研究現(xiàn)報(bào)道1例以“頭痛”為突出臨床表現(xiàn)的PRS患者。

1 臨床資料

患者,女，53歲，因“反復(fù)頭痛4年，加重4月”于2015年3月19日入院。患者4年前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，以左側(cè)顳部疼痛為主，每次發(fā)作時(shí)由左側(cè)額部開始，向左側(cè)面部、頸部擴(kuò)散，表現(xiàn)為刺痛、跳痛感，程度較輕(VSA疼痛評分4～5分)，每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間達(dá)數(shù)小時(shí)至2 d不等，低頭或站立時(shí)癥狀明顯，平躺后改善，未行特殊診治。4月前頭痛較前加重，持續(xù)2～3 d，爆裂樣頭痛(VSA疼痛評分8～10分)，伴有惡心、嘔吐、耳鳴等癥狀，有頭暈、天旋地轉(zhuǎn)感?；颊咂剿伢w健，否認(rèn)有“高血壓病、糖尿病”病史，否認(rèn)有腦外傷、腦炎等病史，否認(rèn)煙酒不良嗜好，家族中無類似疾病者。入院查體：T36.0 ℃，P60次/min，R16次/min，BP110/65 mmHg，發(fā)育正常，體型偏瘦，痛苦面容，查體尚合作，皮膚黏膜無黃染、皮疹、褥瘡，左側(cè)面部皮下脂肪較薄，淺表淋巴結(jié)未及腫大；頭顱無腫塊瘢痕，左側(cè)顴骨低，發(fā)白，左側(cè)頭發(fā)較右側(cè)稀疏、左側(cè)眉毛部分脫落，左側(cè)眼裂較小、眼球低于右側(cè)水平，結(jié)膜無水腫，鞏膜無黃染，雙耳無畸形，雙側(cè)聽力粗測對稱下降，口腔黏膜無出血點(diǎn)，牙齦無萎縮，發(fā)音正常；心率60次/min，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未及明顯病理性雜音；雙肺呼吸音清，未及干濕啰音；腹軟，無壓痛反跳痛，肝脾肋下未及；脊柱無畸形，四肢無腫痛，雙手指尺側(cè)偏斜，關(guān)節(jié)無紅腫，疼痛。神經(jīng)系統(tǒng)查體：意識(shí)清晰，右利手，言語尚流利，計(jì)算力差1+1=？，記憶力，定向力(時(shí)間、地點(diǎn))差，精神一般，視力初測正常，視野正常，眼底未窺入，雙側(cè)瞳孔等大等圓直徑約3.0mm，光反射靈敏，眼球活動(dòng)正常，面部感覺正常，角膜反射正常，張口居中，雙側(cè)額紋對稱，雙側(cè)鼻唇溝對稱，雙側(cè)口角對稱，露齒、鼓氣、閉眼皺額正常，咽反射正常，懸雍垂居中，聳肩正常，轉(zhuǎn)頸正常，舌肌無萎縮，伸舌右偏，肌營養(yǎng)正常，四肢肌張力、肌力正常，指鼻試驗(yàn)、跟—膝—脛試驗(yàn)正常，無眼球震顫，閉目難立征陰性，四肢腱反射正常，病理征未引出，深淺感覺無異常，霍納征(-)，頸軟，布氏征(-)，克氏征(-)。

入院后完善相關(guān)檢查，血、尿、糞常規(guī)、生化未見明顯異常；抗SSA60 (+)；血管炎性抗體、甲狀腺功能、腫瘤標(biāo)志物、傳染病組合正常；腦電圖未見明顯異常；頭顱CT示左側(cè)大腦半球多灶性腦軟化樣改變(圖1)；頭顱MRI平掃示左側(cè)大腦半球見多個(gè)點(diǎn)、片狀長T1長T2信號(hào)，邊緣清晰，無占位效應(yīng)，左側(cè)腦室擴(kuò)大改變，左側(cè)大腦半球體積較小，中線居中無移位(圖2)。3.0T頭顱MRA示右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈未見顯示，左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈明顯狹窄細(xì)小，床突上段狹窄閉塞，兩側(cè)大腦前、中動(dòng)脈未顯示，左側(cè)大腦后動(dòng)脈狹窄細(xì)小，見多側(cè)枝循環(huán)動(dòng)脈血管；3.0T頭顱MRV示左側(cè)橫竇、乙狀竇未顯影(圖3)。綜合上述臨床表現(xiàn)及相關(guān)輔助檢查，臨床考慮診斷為PRS。

圖1 頭顱CT示左側(cè)大腦半球多灶性腦軟化樣改變

2 討 論

PRS于1825年由Parry首次報(bào)道，于1846年由Romberg和 Henoch對其進(jìn)行了詳細(xì)描述，臨床表現(xiàn)以一側(cè)面部皮膚、 皮下組織、 肌肉、骨骼進(jìn)行性萎縮為特征，目前病因尚不明確。PRS多見于左側(cè)，以女性多見，男女比例約為1:3；發(fā)病年齡多小于20歲，但無絕對年限；本例患者為圍絕經(jīng)期發(fā)病。PRS病情發(fā)展速度不定，多數(shù)病例在進(jìn)行數(shù)年至十余年后趨向緩解，但壓力、手術(shù)、懷孕可能成為疾病再次進(jìn)展的扳機(jī)點(diǎn)。

圖2 頭顱MRI平掃示左側(cè)大腦半球見多個(gè)點(diǎn)、片狀長T1長T2信號(hào),邊緣清晰,無占位效應(yīng),左側(cè)腦室擴(kuò)大改變,左側(cè)大腦半球體積較小,中線居中無移位

圖3 3.0T頭顱MRA示右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈未見顯示,左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈明顯狹窄細(xì)小,床突上段狹窄閉塞,兩側(cè)大腦前、中動(dòng)脈未顯示,左側(cè)大腦后動(dòng)脈狹窄細(xì)小,見多側(cè)枝循環(huán)動(dòng)脈血管;3.0T頭顱MRV示左側(cè)橫竇、乙狀竇未顯影

PRS 目前尚無公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要根據(jù)患者出現(xiàn)單側(cè)面部萎縮，表皮不受累、肌力不受影響等表現(xiàn)可診斷該病，結(jié)合本例面部萎縮、頭痛等臨床表現(xiàn)及免疫指標(biāo)異常、單側(cè)顱內(nèi)組織血管病變等輔助檢查，目前可考慮診斷為PRS。

國內(nèi)外有報(bào)道PRS患者出現(xiàn)患側(cè)顱腦容積減少，腦組織萎縮，腦室擴(kuò)張，腦膜皮質(zhì)區(qū)畸形，白質(zhì)和灰質(zhì)界限模糊，白質(zhì)見結(jié)節(jié)性長T1長T2信號(hào)灶等影像學(xué)表現(xiàn)。目前國內(nèi)尚無血管萎縮病變的病例報(bào)道。國外研究中有病例出現(xiàn)患側(cè)頸總動(dòng)脈、大腦前、大腦中動(dòng)脈及后交通動(dòng)脈發(fā)育不全的表現(xiàn)，與本例患者類似。

PRS的具體病因及發(fā)病機(jī)制目前還不清楚，但有學(xué)者認(rèn)為可能與腫瘤、脂肪代謝障礙、 某些病毒感染、創(chuàng)傷、內(nèi)分泌紊亂、自身免疫性疾病、交感神經(jīng)功能障礙相關(guān)。曾有報(bào)道發(fā)現(xiàn)PRS患者常合并如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、炎癥性腸病、強(qiáng)直性脊柱炎、天皰瘡等自身免疫性疾病，因而其發(fā)病機(jī)制可能與自身免疫相關(guān)。本例患者抗SSA60陽性，亦支持此觀點(diǎn)。國外有學(xué)者發(fā)現(xiàn)慢性神經(jīng)血管損傷引起的淋巴細(xì)胞性血管炎和不完整的內(nèi)皮細(xì)胞沿三叉神經(jīng)分支再生也可能是引起PRS的機(jī)制之一。有研究認(rèn)為PRS是硬皮病的一種亞型，即線狀硬皮病，又稱刀砍狀硬斑病(morphea en coup de sabre ，ECDS)。硬皮病是一種不明病因的結(jié)締組織病, 以進(jìn)行性的皮膚和內(nèi)臟纖維化、微血管系統(tǒng)改變和多種細(xì)胞、體液免疫異常為特征；大小動(dòng)脈、微血管系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能病變被認(rèn)為是其發(fā)病機(jī)制之一，這可促發(fā)動(dòng)脈閉塞性疾病及組織纖維化的形成。因此，血管病變有可能是引起PRS的始動(dòng)因素。

PRS患者出現(xiàn)的偏癱、感覺異常、認(rèn)知功能障礙等臨床表現(xiàn)則可能與其顱內(nèi)血管和組織病變程度相關(guān)，其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)如三叉神經(jīng)痛、癲癇、偏頭痛可能與破壞骨性結(jié)構(gòu)對神經(jīng)的沖擊、血管炎性介質(zhì)浸潤相關(guān)。

該病尚無有效治療手段。目前在疾病活動(dòng)期所用的標(biāo)準(zhǔn)治療方案為口服或注射甲氨蝶呤，在活動(dòng)期前3個(gè)月還可聯(lián)合口服潑尼松以延緩炎癥浸潤和纖維化進(jìn)程，穩(wěn)定期患者可經(jīng)手術(shù)改善面部外觀、結(jié)構(gòu)和功能。如有偏頭痛、癲癇等并發(fā)癥的患者可予以對癥治療。本例患者以頭痛為主要表現(xiàn)，主要予“托吡酯、氟桂利嗪”改善頭痛癥狀治療，7個(gè)月后隨訪該患者出院后長期規(guī)律服藥，頭痛癥狀明顯改善，基本無頭痛發(fā)作。

目前對PRS的診斷仍缺乏一定的標(biāo)準(zhǔn)，臨床上遇到偏側(cè)面部或肢體萎縮患者，且肌力不受影響，需考慮到該疾病，盡量達(dá)到早期診斷和治療。PRS可引起嚴(yán)重的畸形，有多種并發(fā)癥，并對患者心理健康產(chǎn)生影響，進(jìn)一步明確該病發(fā)病機(jī)制及治療方法是目前亟待解決的問題。

(2016-08-11收稿)

國家自然科學(xué)基金(81400981)

210000 南京醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院放射科(王曉 劉文)，神經(jīng)內(nèi)科[余年(通信作者) 林興建 劉衛(wèi)國]

R747.8

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1007-0478(2017)03-0255-02

10.3969/j.issn.1007-0478.2017.03.024