李艷華 王月春

（遼寧省朝陽(yáng)市中心醫(yī)院，遼寧 朝陽(yáng) 122000）

某市羊水培養(yǎng)產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型異常的分析

李艷華 王月春

（遼寧省朝陽(yáng)市中心醫(yī)院，遼寧 朝陽(yáng) 122000）

目的 探討羊水培養(yǎng)產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型異常的社會(huì)價(jià)值。方法 在超聲引導(dǎo)下，對(duì)朝陽(yáng)市產(chǎn)前診斷分中心650例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦經(jīng)腹抽取適量羊水，細(xì)胞培養(yǎng)，染色體核型分析；同時(shí)，對(duì)不同產(chǎn)前診斷指征組染色體異常的檢出率進(jìn)行比較。結(jié)果 650例均穿刺成功，培養(yǎng)成功634例（成功率97.83%），染色體異常檢出17例（檢出率2.61%）；其中不良孕產(chǎn)史組（13.15%）、高齡組（6.12%）和超聲確診陽(yáng)性組（3.37%）染色體異常檢出率明顯高于血清學(xué)高危組（0.94%）（P＜0.05）。結(jié)論 羊膜腔穿刺羊水培養(yǎng)分析染色體核型異常是安全、有效的方法，能夠減少出生缺陷并確定染色體異常核型；不良孕產(chǎn)史、高齡、超聲確診陽(yáng)性及血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)均為有效的產(chǎn)前診斷指征，不良孕產(chǎn)史更有預(yù)測(cè)價(jià)值，高齡是不可忽視的因素。

羊水培養(yǎng)；產(chǎn)前診斷；染色體核型

隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展及對(duì)優(yōu)生優(yōu)育認(rèn)識(shí)的提高，出生缺陷防治技術(shù)越來(lái)越被人們認(rèn)可，本中心開(kāi)展的羊膜腔穿刺術(shù)羊水培養(yǎng)診斷孕中期胎兒染色體核型異從2009年被廣泛應(yīng)用。以下為我中心650例羊膜腔穿刺羊水培養(yǎng)產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型異常的統(tǒng)計(jì)分析。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象：2009年9月至2015年9月，在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦650例，年齡20～45歲，孕周17～23周。

1.2 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：研究結(jié)果采用SPSS11.5軟件分析，組間率比較采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 羊膜腔穿刺、細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果：650例均穿刺成功，無(wú)并發(fā)癥。羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率97.83%（634/650），16例培養(yǎng)失敗，考慮為污染所致。檢出染色體異常17例，檢出率為2.61%。

2.2 檢出染色體異常胎兒的孕周、產(chǎn)前診斷指征、核型：檢出17例染色體異常胎兒中，穿刺指征為血清學(xué)高危的4例，高齡的6例（1例有不良孕產(chǎn)史），超聲確診陽(yáng)性的3例，不良孕產(chǎn)史的5例（1例為高齡孕婦）。見(jiàn)表1。

2.3 不同的產(chǎn)前診斷指征的染色體異常的檢出率：650例中，血清學(xué)高危組檢出率0.94%（4/425），超聲示胎兒結(jié)構(gòu)異常組檢出率3.37%（3/89），不良孕產(chǎn)史組檢出率13.15%（5/38），高齡組檢出率6.12%（6/98）。采用χ2檢驗(yàn)分析，不良孕產(chǎn)史組及高齡組的檢出率與血清學(xué)高危組的檢出率有顯著差異，分別為χ2=20.3、6.7，P＜0.05；超聲提示異常組檢出率明顯高于血清學(xué)高危組，χ2=5.2，P＜0.05。

3 討 論

越來(lái)越多的疾病已被發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關(guān)。大多數(shù)的先天性缺陷疾病都是遺傳及環(huán)境因素相互作用的結(jié)果[1]。因?yàn)榇蠖鄶?shù)的染色體病還不能治療，故在產(chǎn)前做出診斷，適時(shí)終止妊娠，減少出生缺陷兒，幸福每個(gè)家庭。羊膜腔穿刺是應(yīng)用歷史最長(zhǎng)、應(yīng)用最廣泛，較為安全的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)[2]。以上指征組做產(chǎn)前診斷的孕婦中均檢出了染色體異常，這些指征均是有效的。

對(duì)于不同穿刺指征組，不良孕產(chǎn)史組和高齡的檢出率較高，不良孕產(chǎn)史組68例，檢出6例，其中3例為21-三體綜合征胎兒（均終止妊娠），這表明，染色體異常是導(dǎo)致不良孕產(chǎn)史的重要的細(xì)胞遺傳因素[3]。超聲確診陽(yáng)性組89例，檢出了3例染色體異常核型，超聲檢查卻對(duì)染色體疾病方面有提示作用。

近年，有研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦體內(nèi)葉酸代謝異常、卵巢體積減少等也可能造成胎兒染色體異常、發(fā)病率增高[4]。在中心中高齡組98例，檢出6例，其中其中4例為21-三體綜合征胎兒（均終止妊娠），這表明，隨著二胎政策的放開(kāi)，高齡作為穿刺指證不可忽視。

表1 羊膜腔穿刺胎兒染色體核型結(jié)果統(tǒng)計(jì)

羊膜腔穿刺術(shù)羊水培養(yǎng)產(chǎn)前診斷胎兒孕中期染色體核型異常，既及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體核型異常，又為孕婦是否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。

[1] 陸國(guó)輝.產(chǎn)前遺傳病診斷[M].廣州:廣東科技出版社,2002:3-4.

[2] 段濤.我國(guó)產(chǎn)前診斷的現(xiàn)狀與展望[J].現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展,2006,15 (2):81-91.

[3] 潘敏,易翠興,廖燦.廣州地區(qū)6229例不良生育史的染色體分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2002,10(5):41-42.

[4] 王艷曉,楊景珍,張克娜.高齡婦女妊娠的常見(jiàn)問(wèn)題及對(duì)策[J].中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥,2009,4(7):224-225.

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