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糾正性發(fā)育異常 還生命本來模樣

2017-03-28 23:14李嬪
大眾醫(yī)學(xué) 2017年2期
關(guān)鍵詞:小藝諾諾李教授

生命如此奇妙,從受精卵到胎兒,從出生到死亡,每個人的生長、發(fā)育、成熟、衰老似乎都早已注定。但是,意外也常常降臨:才七八歲,卻已開始性發(fā)育;實際上是男孩,看上去卻像女孩;父母都很高,孩子卻很矮……這些生命“程序”中看似很小的“差錯”,卻足以帶來重大影響,甚至?xí)淖円粋€人和一個家庭的命運。發(fā)現(xiàn)并糾正這些“小差錯”,盡量還生命以本來面目,是李嬪教授一直以來孜孜以求的。

糾正性發(fā)育異常 還生命本來模樣

本刊記者 王麗云

專家簡介

李嬪 上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任、內(nèi)科教研室主任、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長,中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會委員,中國醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員,上海市醫(yī)學(xué)會兒科??品謺瘑T、內(nèi)分泌學(xué)組組長。擅長小兒性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、尿崩癥及腎上腺疾病等小兒內(nèi)分泌疾病的診治。

專家門診:周五下午(瀘定路院區(qū))

特需門診:周四下午(瀘定路院區(qū)),周二全天(北京西路院區(qū))

多年前,當(dāng)李嬪剛開始接觸兒童內(nèi)分泌臨床工作時,性早熟這一疾病對于大家來說十分陌生,門診中因性早熟就診的患兒寥寥無幾。但近年來,人們越來越頻繁地聽到“性早熟”這三個字。近日,記著跟隨李嬪教授坐診,半天接診的近40位患兒中,大部分與性早熟等性發(fā)育異常有關(guān)。此外,因身高不理想而就診的孩子也不少。

權(quán)威診治,患兒家長的定心丸

李嬪教授是小兒性發(fā)育異常診治領(lǐng)域的權(quán)威專家,很多家長帶孩子慕名來診,大部分患兒來自外地。其中,不少患兒已經(jīng)其他醫(yī)生診治,但家長仍心中存疑,來找李嬪,就是為了聽她“一錘定音”。

6歲3個月的諾諾來自浙江,身高128厘米,最近體重大增,2個月長了3千克,乳房也開始發(fā)育了,一側(cè)還有點痛。在當(dāng)?shù)鼐驮\,檢查發(fā)現(xiàn):卵泡刺激素升高,卵巢發(fā)育啟動,骨齡正常。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生為她診斷為性早熟,并未多加解釋,開了治療性早熟的注射用藥。諾諾父母不放心,預(yù)約了李嬪的特需門診。仔細分析了諾諾的相關(guān)指標(biāo),李教授向諾諾父母解釋道:“典型的真性性早熟才需要打針治療,要打到10歲,一個月近2000元。根據(jù)諾諾的情況,有可能往真性性早熟發(fā)展,但目前還不能確定?,F(xiàn)在處于早期,可以先使用我院自制的中成藥(復(fù)方地黃合劑)治療,看看能否控制住疾病進展。如果等到8歲還控制不住,再打針也不遲?!苯又?,李教授又介紹了中藥的服用方法、注意事項等,諾諾父母連連點頭,放心滿意而歸。

9歲8個月的小雨身高132厘米,相比同齡男孩有點矮,媽媽擔(dān)心他有矮小癥,所以帶他到李嬪門診“求說法”,看看是否需要人為“拔拔高”。經(jīng)檢查,小雨骨齡8歲半,外生殖器尚未發(fā)育。對照169.5厘米的遺傳身高(根據(jù)父母身高計算得出的子女最終身高),李教授認(rèn)為,小雨目前132的身高屬于正常范圍,現(xiàn)在無需干預(yù),也不能干預(yù),平常注意監(jiān)測身高、觀察發(fā)育情況即可,只要不提前發(fā)育,最終身高就不會受到太大影響?!翱梢赃^3個月再來看看身高情況”,聽到李教授的話,小雨媽媽心中的大石頭終于落下了:“您是‘老法師,您說正常,我的心就定了!”

(圖片說明:這兩張曲線圖是李嬪看門診時最常用的工具,患兒身高、體重是否正常,對照圖表一看便知)

耐心科普,患兒家長的解惑者

9歲3個月的娜娜身高147厘米,因乳房發(fā)育、卵泡刺激素升高、骨齡11歲等被診斷為真性性早熟。從婦科超聲檢查結(jié)果來看,李嬪估計娜娜不久就要月經(jīng)來潮了。是否需要治療?如果不治療,將來身高會不會受影響?面對娜娜父母的一連串疑惑,李嬪娓娓道來:“一般女孩10歲之前月經(jīng)來潮被稱為性早熟,是否需要治療,要具體情況具體分析。如果孩子自理能力不錯,可以處理月經(jīng)來潮后的衛(wèi)生等問題,不影響上學(xué),不影響心理健康,根據(jù)她現(xiàn)在的情況,可以不治療,畢竟治療也可能會帶來一些副作用。根據(jù)你們的身高,娜娜的遺傳身高是158厘米,結(jié)合她現(xiàn)在的身高,將來應(yīng)該可以達到158厘米。但如果病情進展快,將來也可能達不到158厘米。如果現(xiàn)在決定暫時不治療,可以回去觀察,定期復(fù)查,看病情進展的快慢,然后再決定下一步怎么做。”聽了這番詳細解釋,娜娜父母心中的疑惑解開了,決定先觀察,暫不治療。

性早熟對兒童身心發(fā)育(身高、心理等)有很大的不利影響,治療的核心在于抑制性發(fā)育、改善最終身高。對于性早熟的藥物治療,李嬪常常對患兒家長說:“根據(jù)病情,能不吃藥的最好不吃藥;服用中成藥(復(fù)方地黃合劑,復(fù)方逍遙合劑等)能控制病情進展的,最好先服藥,療效不好再打針(注射促性腺激素釋放激素類似物);真性性早熟、病情進展快的,必須打針?!背怂幬镏委煟钪行枰⒁饽男﹩栴},也是患兒父母普遍關(guān)心的。每看一位患兒,李嬪都會不厭其煩地向家長傳遞相關(guān)理念和知識,如多運動、早睡覺、睡足9小時、合理飲食等。

不見病人也看病,患兒家長的貼心人

看病,醫(yī)生首先必須得看到病人。但在李嬪的門診,卻有不少患兒并未到場,而是由家長帶著病歷和檢查資料前來就診。原來,工作日孩子要上學(xué),請假有諸多不便,特別是外地的,往返一趟需要請兩天假,于是有些診斷明確、病情穩(wěn)定的復(fù)診患兒,便由家長帶著病歷前來請李教授開藥、調(diào)整治療方案。

8歲的苗苗來自福建,因乳房發(fā)育,一個月前來找李嬪就診過,被診斷為性早熟。苗苗服用中成藥一個月后,媽媽帶著病歷來復(fù)診,同時向李嬪介紹苗苗一個月來的變化:“上個月就診時身高123.9厘米,現(xiàn)在124厘米,乳房小一點了,軟多了,也不怎么疼了……”邊翻病歷邊聽介紹,李嬪權(quán)衡了苗苗的性發(fā)育程度和骨齡情況,判斷出之后病情發(fā)展的趨勢,為苗苗調(diào)整了治療方案。

10歲的思思和恩恩是一對雙胞胎姐妹,身高130.5厘米,家長覺得她們個子長得太慢,思思還有乳房發(fā)育現(xiàn)象,所以來就診。分析了她們的病情后,李嬪開出了相關(guān)檢查單,囑咐患兒媽媽:“等檢查報告出來后,周四上午到瀘定路院區(qū)找我,孩子不用來,你來?!闭秊橐院笳埣倬驮\發(fā)愁呢,聽聞此言,患兒媽媽連聲道謝。

除了可以不見病人,李嬪還為患兒提供其他方便。有時候,有些復(fù)診時需要上午空腹驗血的患兒,掛號時被排到下午才能就診,對于這些病人,李嬪會在上午幫他們“插隊”,先給他們開化驗單。對于下次就診前需要做檢查的患兒,李嬪會盡量在本次門診時開好檢查單,為家長省去一次掛號費。

輔助性別選擇,患兒家庭的領(lǐng)路人

在李嬪的患者中,還有一些特別的孩子,14歲的女孩小藝就是其中一個。一年前,正處青春期的小藝發(fā)現(xiàn)自己嗓音變得低沉,沒有乳房發(fā)育、月經(jīng)來潮,輾轉(zhuǎn)來診。檢查發(fā)現(xiàn),小藝雖然有著貌似女性的外陰,但體內(nèi)并沒有子宮、卵巢,而腹股溝上方卻隱藏著睪丸,染色體為“46,XY”。原來,小藝其實是個男孩,因一種酶的缺乏而不能產(chǎn)生雄激素,結(jié)果出現(xiàn)上述癥狀。

對于這樣一個已經(jīng)步入青春期的孩子而言,決定成為“他”或“她”,已不僅僅是臨床醫(yī)學(xué)問題,更是倫理及社會問題。如果選擇繼續(xù)當(dāng)女孩,由于沒有卵巢和子宮,不會自行產(chǎn)生雌激素,不會有自發(fā)的月經(jīng),成年后也無法生育。如果選擇當(dāng)男孩,經(jīng)過生殖整形并補充雄激素,小藝完全有機會成為一個外觀基本正常的男孩。恰逢小藝術(shù)面臨升學(xué),李嬪與小藝及其家長共同討論后,決定讓小藝按照男孩進一步發(fā)育。在進行臨床治療、心理干預(yù)的同時,家庭也在搬家、擇校等方面為小藝的成長提供了環(huán)境支持?,F(xiàn)在,小藝已經(jīng)“變回”男孩了,雖然他和家人都有些不習(xí)慣,但他們非常感謝李教授幫他們作出了正確的選擇。(文中患兒均為化名)

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