張愛國

這是精準(zhǔn)醫(yī)療的黃金時代，如何讓黃金時代和大家的健康連在一起，如何為健康保駕護航，我想就這方面進行一些分享。

談起精準(zhǔn)醫(yī)療，不得不提最早在2015年，美國總統(tǒng)奧巴馬提出，真正的精準(zhǔn)醫(yī)療時代來臨是劃時代的，來臨的標(biāo)志就是整個科學(xué)界完成了人類基因組的密碼破解。在大量數(shù)據(jù)中挖掘出很多基因突變，或者基因表達的不同，這個變化和重大疾病相關(guān)，這就奠定了精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)。

人從出生到成長，再到邁上老齡化，自身有不同的基因變化，有些變化是正常的，有些變化引起各種疾病。精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，就是如何發(fā)現(xiàn)這些基因突變，如何解讀這些基因突變。

精準(zhǔn)醫(yī)療的基石就是基因檢測，基因檢測本身就是奠定精準(zhǔn)醫(yī)療的基石。根據(jù)大數(shù)據(jù)的挖掘，對于基因的檢測，不僅僅只是對病人的一個診斷或者指導(dǎo)，那么現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)展到針對整個人類的大健康，任何一個人在任何時機，可以對本身的基因進行檢測，根據(jù)結(jié)果對健康進行評估，起預(yù)防作用。所以整個行業(yè)的變化，也導(dǎo)致了所謂的黃金時代的到來。不僅僅是對臨床的指導(dǎo)，而且是對更廣泛的健康人群的健康指導(dǎo)，相應(yīng)的產(chǎn)業(yè)應(yīng)運而生。據(jù)估計，2018年，全球的精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)會超過2000億美金，到2020年，全球會到2萬億美金。這么大體量的產(chǎn)業(yè)，會影響到各個國家的GDP，這也是為什么各國都在興起精準(zhǔn)醫(yī)療的產(chǎn)業(yè)。我國2016年也開展了精準(zhǔn)醫(yī)療，國家投了很多的資金，開展了精準(zhǔn)醫(yī)療這個行業(yè)。這也是國家戰(zhàn)略的問題。

精準(zhǔn)醫(yī)療包括兩個內(nèi)涵，如何精準(zhǔn)的診斷和精準(zhǔn)的治療。精準(zhǔn)的診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療關(guān)鍵的上游結(jié)合點，沒有精準(zhǔn)的診斷，沒法指導(dǎo)下一步的精準(zhǔn)治療。精準(zhǔn)診斷又回到了基因檢測，以癌癥為例，包含兩個，第一檢測人體里面根據(jù)遺傳基因，有5%的易感基因，這是遺傳下來的，如果基因檢測能早期發(fā)現(xiàn)，可以起到預(yù)防作用。第二檢測已經(jīng)發(fā)生一些病變的，通過基因檢測，找到特定的靶標(biāo)，制訂相應(yīng)的治療方案。為什么現(xiàn)在把癌癥變成慢性病，因為找到了相應(yīng)的靶標(biāo)，有特定的指標(biāo)方案，能把很多癌癥患者救活。

如何找到這些基因突變，這是大的挑戰(zhàn)。近幾年，大家聽說過所謂的液體活檢，這是基因檢測非常熱門的話題，如何在血里面找到相關(guān)突變DNA，這對基因檢測公司是非常大的挑戰(zhàn)。我們知道，一管血里面提出來的DNA，99%是正常的DNA，非常少的是突變的DNA，像大海撈針一樣找到這個DNA，所有的技術(shù)都是一個思維，把DNA提取出來擴增放大，直到能檢測出來為止。人為擴增首先血里提出的總體DNA要一起擴增，經(jīng)過幾十個循環(huán)，產(chǎn)生物擴增出來的幾乎全都是正常DNA。其實首先應(yīng)該把突變DNA放大擴增出來，不管檢測手段多么精確，如果沒有把要檢測的突變DNA給擴增出了，就會出現(xiàn)假陰性，這個瓶頸一直沒有突破。

帝基生物在硅谷經(jīng)過多年的沉淀，通過反向思維把這個突破了，這是一個新的技術(shù)，叫XNA分子嵌合技術(shù)，在這個過程中，把干擾因素鎖住，任何一個突變發(fā)生，DNA會特意地放大出來，根據(jù)這個產(chǎn)物，找到突變點，就可以應(yīng)用在各種檢測方式中了。測序一樣，如果沒有這個技術(shù)，右邊都是黑點，都是正常的DNA被讀出來，上面的紫色的是要找到隱藏的DNA，叫做深度測序，最后要測算出來，通過創(chuàng)新XNA技術(shù)把突變基因顯現(xiàn)出來，從而能準(zhǔn)確地找到突變DNA。根據(jù)國際著名測序公司的評估，憑目前的技術(shù)，能檢測到液體活檢中突變DNA的幾率不到10%，而通過XNA創(chuàng)新技術(shù)，能大大提高到90%以上，從而減少時間、減少成本，也減少人力物力，同時增加了靈敏度，更適合中國的市場。

結(jié)合納米技術(shù)，帝基生物又更廣泛地把XNA創(chuàng)新技術(shù)應(yīng)用到基因檢測和基因診斷市場上。納米技術(shù)并不陌生，如果沒有XNA創(chuàng)新技術(shù)，每次抓下來的內(nèi)容靈敏度不夠。通過該技術(shù)，需要檢測的幾十個突變DNA當(dāng)天就能做完，不需要兩周的測序時間，成本大大降低，更適合在中國市場上的應(yīng)用。比如說肺癌，真正有臨床指導(dǎo)意義的基因不是幾百個基因，而是只有十幾個驅(qū)動基因，就100個突變位點。每個位點用到XNA創(chuàng)新技術(shù)，把非突變干擾排除以后，一個磁珠抓一個位點，當(dāng)天能全做完。

帝基生物在南京已經(jīng)開展了這個業(yè)務(wù)。公司把一群正常健康的人的基因突變進行檢測，比較以后放在一張表上，這非常有意義。健康的人沒有突變，如果數(shù)量足夠大以后，這就可以做到早期的肺癌監(jiān)測。現(xiàn)在肺癌發(fā)病率越來越高，但體檢大多拍X片，10%的人有肺小結(jié)的問題，這并不一定是肺癌，要進一步進行創(chuàng)傷穿刺等的檢測?，F(xiàn)在有一些專家建議，如果肺小結(jié)有問題，就要做液體活檢，看這個人屬于正常人群還是有突變，如果有突變，就是有問題，需要進一步檢測，這個對于肺癌的早期評估是一個非常有突破性的研究成果。帝基生物有整套的流程，血寄到公司中心，全國各地可以收樣做檢測。

癌癥在中國是個大問題，是一個井噴式的爆發(fā)，每年有300多萬患者，各種肺癌、肝癌、胃癌、腸癌等都是大的問題。中國和歐美比較，癌癥5年的存活率差距非常大。這個差距在哪兒，這個差距要看數(shù)據(jù)，差距并不在后期的治療，如果癌癥中晚期，歐美也沒有多少招，這個差距很大程度上在于早期的發(fā)現(xiàn)、早期的預(yù)防、早期的診斷。

很幸運的是國家非常重視這方面問題，十九大提出了國家戰(zhàn)略，要健康中國，以預(yù)防為主，發(fā)展健康產(chǎn)業(yè)，這是非常好的機遇，也非常欣慰地看到國家對這個方面的支持。對于早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防，舉個非常好的例子，就是大腸癌，腸癌從發(fā)現(xiàn)基因突變到裂變、到最后，前后差不多10～15年的時間，國內(nèi)許多患者發(fā)現(xiàn)時已經(jīng)是晚期，其實完全可以避免。通過帝基生物的基因檢測，至少可以提前10年發(fā)現(xiàn)這個腸癌，就有足夠的時間進行治療，進行干預(yù)，這是非常好的案例。帝基生物在這個方面做了很多工作，公司有一個產(chǎn)品上市，有一個試劑盒，這個產(chǎn)品臨床已經(jīng)得到了國內(nèi)外專家的認(rèn)可。國內(nèi)的大腸癌首席專家、浙大前校長鄭樹教授對帝基生物的數(shù)據(jù)給予了非常高度的肯定，也簽了戰(zhàn)略協(xié)議。帝基生物在南京技術(shù)落地以后，使南京成為最大的一個測序中心，也是一個最大的檢驗中心，這樣使公司的技術(shù)真正落地在中國，為國家做一些貢獻。這不僅使成本大大降低，在市場上也得到很多的認(rèn)可，包括專家的認(rèn)可，公司也希望在國內(nèi)繼續(xù)為廣大的癌癥患者，或者亞健康的人群盡我們的微薄之力。

整個基因精準(zhǔn)醫(yī)療、基因組的意義、大數(shù)據(jù)的挖掘，不僅僅是對病人的指導(dǎo)，現(xiàn)在更廣闊的前景是對健康人群的早期預(yù)防、早期檢測、早期干預(yù)。這就是一個新世紀(jì)的到來，這也是為什么現(xiàn)在把全球?qū)蚪M學(xué)、對基因深刻意義的挖掘提到另一個高度。對于整個健康人群的預(yù)防，需要很大量的數(shù)據(jù)背景，那么這個大量的數(shù)據(jù)背景就需要大量的基因數(shù)據(jù)。很不幸的是，現(xiàn)在用的基因數(shù)據(jù)，完全依賴國外的數(shù)據(jù)。事實上，許多基因數(shù)據(jù)亞洲人和白人還是不一樣的，這是國家戰(zhàn)略問題，也是國家安全問題。很幸運的是國家重視到這個問題，也開始投入很大的人力物力。最近，衛(wèi)計委批準(zhǔn)了這方面的項目，開展了中國百萬人群的全基因組測試，這個100萬人群是中國人自己的，100萬里分10萬～20萬的健康人群、10萬個腫瘤、10萬個心臟病，10萬個大腸癌，以此為依據(jù)，找到中國人的標(biāo)記物，可以做中國人的早期篩查。在江北新區(qū)，南京是第一個掛牌的大數(shù)據(jù)中心。圍繞這個大數(shù)據(jù)中心，會有一系列的產(chǎn)業(yè)陸陸續(xù)續(xù)受益，會有一些龍頭企業(yè)脫穎而出。帝基生物有幸站在這個平臺上，也有幸參與這個非常宏偉的計劃。這個百萬基因組的測序，引起了國際上的轟動。在國內(nèi)也是院士級的，包括中日友好醫(yī)院的王晨院士團隊，他們加入到百萬基因平臺里面。

剛才說整個投資，國家600億元，其中60億已經(jīng)打造平臺，這個投入有非常大的意義。有這樣一個實例，有一位少年患有基因性的疾病，而CFRT的基因突變在產(chǎn)前和產(chǎn)后都可以檢測。這是呼吸道的疾病，這個疾病使得這個少年非常痛苦，但是發(fā)現(xiàn)是基因疾病以后，有相應(yīng)的藥找出來，兩年的時間，這位非常扭曲的、痛苦的孩子變成了帥哥。所以說，這就是一個力度很大的基因產(chǎn)業(yè)對人體健康，還有對社會非常好的例子，有非常大的影響。這也是為什么國家會投入這么大的人力物力，為什么各個國家對精準(zhǔn)醫(yī)療如此重視。

還有一個例子，人人都想活得健康、活得長壽，包括谷歌也啟動了人類長壽計劃，預(yù)測不久的將來會長壽。其實長壽也不是很現(xiàn)實的，雖然并不希望每個人長命百歲、永生不老，但有希望實現(xiàn)漂漂亮亮地活到80歲，讓生活質(zhì)量更高一些，這個是可以實現(xiàn)的，每個人正在努力之中。現(xiàn)在已經(jīng)開始實現(xiàn)，新生兒出生，可以進行全基因組測序，這個結(jié)果會伴隨他一生，為他一生的健康保駕護航，他的健康掌握在自己手里，我們提倡做自己健康的CEO。

帝基生物在精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)現(xiàn)在也是有一席之地，可以斗膽說在這個領(lǐng)域，公司是一匹千里馬，公司有很大的團隊在美國，這個團隊都是從世界500強出來的人，大家非常有經(jīng)驗。除此之外，公司還有很強的醫(yī)療團隊，包括院士，同時也是一些病理專家，還有健康專家等，都是很好的資源。此外，公司還有兩個諾貝爾獎得主做科學(xué)顧問，也可以為大家保駕護航。他們一個是PCR之父，還有一個是大數(shù)據(jù)之父，也是公司的顧問。帝基生物將不斷創(chuàng)新，并不斷地為大家提供更新的服務(wù)。