苯丙酮尿癥臨床路徑

文章介紹苯丙酮尿癥的臨床路徑。

臨床路徑；診斷；治療；出院標(biāo)準(zhǔn)

1 適用對(duì)象

第一診斷為苯丙酮尿癥(PKU)(ICD-10：E70.101)。

2 診斷依據(jù)

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組及中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)新生兒篩查學(xué)組《高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)》和中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范(2010版)》。①臨床特點(diǎn)：頭發(fā)黃，皮膚白，鼠臭味，智能發(fā)育落后；②血苯丙氨酸(Phe)濃度＞120 μmol/L(＞2 mg/dL)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)＞2.0；③苯丙氨酸羥化酶基因(PAH)突變；④尿蝶呤譜及紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性正常。

3 治療方案的選擇

《高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)》[中華兒科雜志，2014，52(6)：420-425]。①治療指征：血Phe＞360 mmol/L；②低或無(wú)Phe特殊飲食；③對(duì)癥處理。

4 進(jìn)入路徑標(biāo)準(zhǔn)

①第一診斷必須符合苯丙酮尿癥疾病編碼(ICD-10：E70.101)；②當(dāng)患者合并其他疾病，但不需要特殊處理，也不影響第一診斷的臨床路徑實(shí)施時(shí)可以進(jìn)入路徑。

5 住院期間的檢查項(xiàng)目

必需檢查項(xiàng)目：①血氨基酸分析；②尿蝶呤譜；③血依賴細(xì)胞膜二氫吡啶受體(DHPR)活性測(cè)定；④PAH基因分析。

可選擇的檢查項(xiàng)目：①四氫生物蝶呤(BH4)負(fù)荷試驗(yàn)；②顱腦磁共振（MRI）；③智能測(cè)試。

6 治療方案與藥物選擇

①無(wú)Phe飲食配伍母乳或天然低蛋白輔食；②對(duì)癥處理。

7 必須復(fù)查的檢查項(xiàng)目

血Phe濃度。

8 出院標(biāo)準(zhǔn)

①完成檢查項(xiàng)目；②血Phe濃度下降接近理想范圍。

9 標(biāo)準(zhǔn)住院日

5 d。

R589

A

1672-7185(2017)02-0022-01

10.3969/j.issn.1672-7185.2017.02.013

2016-12-30)