精神分裂癥暴露遺傳學(xué)“玄機(jī)”

北京大學(xué)第六醫(yī)院岳偉華和張岱教授課題組一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，中國(guó)漢族精神分裂癥人群具有新型全基因組水平強(qiáng)關(guān)聯(lián)染色體位點(diǎn)（2p16.1、6p22.1、10q24.32），涉及4個(gè)新的疾病易感基因（VRK2、GABBR1、AS3MT、ARL3）。該研究2016年12月6日在線發(fā)表于《分子精神病學(xué)》（Mol Psychiatry）雜志。

該課題組聯(lián)合國(guó)內(nèi)多家及日本的研究機(jī)構(gòu)，對(duì)中國(guó)漢族人群全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）進(jìn)行薈萃分析，共納入4384例患者和5770名對(duì)照受試者，并在另外4339例患者和7043名對(duì)照受試者中進(jìn)行獨(dú)立驗(yàn)證。結(jié)果顯示，中國(guó)漢族精神分裂癥人群存在若干全基因組水平強(qiáng)關(guān)聯(lián)染色體位點(diǎn)（2p16.1、6p22.1、10q24.32等），涉及4個(gè)新的全基因組水平易感基因（VRK2、GABBR1、AS3MT、ARL3）。

課題組進(jìn)一步利用精神疾病基因組學(xué)聯(lián)盟（PGC）歐洲人群基因組數(shù)據(jù)，在中國(guó)漢族人群進(jìn)行多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS），預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)，發(fā)現(xiàn)精神分裂癥跨種族人群存在相似遺傳學(xué)機(jī)制，突破了既往不同種族人群易感基因差異較大的認(rèn)識(shí)。

據(jù)介紹，精神分裂癥易感基因GWAS在歐洲人群中已開展多項(xiàng)，但針對(duì)非歐洲人群僅有一些小樣本研究，此次是目前最大規(guī)模針對(duì)中國(guó)漢族人群GWAS的薈萃分析。