李 松, 張 穎, 溫 艷, 張瑞雪, 李彩云

(1.河北省承德市中心血站，河北 承德 067000 2.河北省承德市婦幼保健院, 河北 承德 067000)

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承德地區(qū)1325例孕中期婦女羊水細(xì)胞染色體細(xì)胞遺傳學(xué)診斷與結(jié)果分析

李 松1, 張 穎2①, 溫 艷2, 張瑞雪2, 李彩云2

(1.河北省承德市中心血站，河北 承德 067000 2.河北省承德市婦幼保健院, 河北 承德 067000)

目的：分析承德地區(qū)1325例孕婦產(chǎn)前胎兒染色體核型結(jié)果并探討產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)診斷的重要性和必要性。方法:通過(guò)對(duì)我院2011年1月至2015年9月的1325例有產(chǎn)前篩查指征的孕婦進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)，并對(duì)羊水進(jìn)行常規(guī)的細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)制備染色體并G顯帶，對(duì)孕婦胎兒染色體進(jìn)行核型分析。結(jié)果：產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦(23.02%，305/1324)，異常檢出率為(1.64%，5/305)；高齡產(chǎn)婦占(62.26%，825/1324)，異常檢出率為(3.88%，32/824)超生提示畸形的孕婦占(7.69%，102/1324)；異常檢出率為(2.94%，3/102)。高齡產(chǎn)婦35～37歲，發(fā)生21-三體異常發(fā)生率為1.04%，38～40歲為2.64%，41～46歲為4.89%。結(jié)論:對(duì)產(chǎn)前診斷指征的孕婦進(jìn)行羊水染色體篩查十分重要，年齡越大生育染色體異常的胎兒概率也越大，并且隨著孕婦年齡的增加，胎兒的21-三體的異常發(fā)生率也隨著加大，所以對(duì)高齡產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷對(duì)于減少胎兒出生缺陷十分重要。

羊膜穿刺技術(shù)； 染色體核型分析； 產(chǎn)前診斷； 異常核型

1 資料與方法

1.1 檢查對(duì)象：我院2011年1月至2015年9月的1325例孕婦，年齡在18～48歲，孕周在17～24周。所有孕婦在超聲指導(dǎo)下進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)、羊水常規(guī)的細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)制備染色體并G顯帶，對(duì)胎兒染色體進(jìn)行核型分析。

1.2 方法:在B超導(dǎo)引下，經(jīng)腹部進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)抽取羊水15～20mL，離心后棄上清，剩下的細(xì)胞懸液接種于2個(gè)細(xì)胞培養(yǎng)瓶中，放在CO2培養(yǎng)箱中，溫度為37℃，時(shí)間為8～10d，貼壁細(xì)胞分布均勻合適后加入秋水仙素，收獲細(xì)胞。進(jìn)行常規(guī)的G顯色，制片。油鏡下觀察大于30個(gè)核型，如有嵌合體則觀察40～60個(gè)核型。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法:采用18.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料描述采用構(gòu)成比或率，組間比較采用χ2檢驗(yàn)。以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 本文對(duì)1325例產(chǎn)前檢查孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺，其中失敗1例，成功率為99.92%。所有行穿刺術(shù)的孕婦，均未發(fā)生妊娠丟失。

2.2 1324例孕婦羊水染色體檢查中染色體異常例數(shù)為44例，異常率為3.31%。其中產(chǎn)前診斷指征和染色體異常數(shù)目見(jiàn)表1。

表1 1325例羊水穿刺產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥及染色體異常核型檢出率

2.3 44例染色體異常核型，其中數(shù)目異常34例(77.27%)，21-三體27例(61.36%)，18-三體7例(15.91%)，常染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常6例(13.64%)，性染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常4例(9.10%)。

2.4 21-三體檢出率與年齡的關(guān)系：將824例高齡產(chǎn)婦分三組進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，統(tǒng)計(jì)結(jié)果P小于0.05，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，見(jiàn)表2。

表2 孕婦年齡與21-三體檢異常檢出率

3 討 論

染色體病指的是染色體畸形，其中大多數(shù)異常在胚胎的妊娠早期被淘汰，國(guó)外報(bào)道，只有大約6%的染色體異常胎兒可以生長(zhǎng)發(fā)育到分娩[1]。染色體在新生兒的發(fā)病率為0.5%-0.7%，其中21-三體發(fā)病率最高，其次為染色體結(jié)構(gòu)畸變，染色體病多分為性染色體病和常染色體病。其中染色體數(shù)目異常最為多見(jiàn)，臨床上以整倍體畸形、非整倍體畸形和嵌合體三種形式表現(xiàn)，染色體結(jié)構(gòu)異常常見(jiàn)的有缺失、異位、重復(fù)等。

承德地區(qū)首次對(duì)該地區(qū)的孕中期孕婦羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體細(xì)胞遺傳學(xué)診斷，從受檢孕婦產(chǎn)前診斷指征的分析可見(jiàn)，產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦占(23.02%，305/1324)，高齡產(chǎn)婦占(62.26%，824/1324)，超生提示畸形的孕婦占(7.69%，102/1324)。以上數(shù)據(jù)表明1325例孕婦中高齡產(chǎn)婦比較多，說(shuō)明隨著優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的宣傳，該地區(qū)的高齡產(chǎn)婦的意識(shí)越來(lái)越強(qiáng)。從羊水穿刺產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥及染色體異常檢出率可見(jiàn)，染色體異常患兒生育史的孕婦占( 5.71%，2/35)，產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦占(1.64%，5/305)，高齡產(chǎn)婦占(3.88%，32/824)，超生提示畸形的孕婦占(2.94%，3/102)。除了染色體異?；純荷分刚鞯漠惓z出率最高5.71%外，高齡產(chǎn)婦在產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥中的異常檢出率最為高。此數(shù)據(jù)說(shuō)明本地區(qū)高齡產(chǎn)婦的染色體異常問(wèn)題比較突出，高于群體發(fā)生頻率[2]。

21-三體是最為常見(jiàn)的染色體病，也稱(chēng)唐氏綜合癥，臨床癥狀是嚴(yán)重的智力低下，特殊面容，體格發(fā)育遲緩。其發(fā)生原因主要是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體不分離所致。21-三體發(fā)病率隨母親年齡增加而增加，原因是由于年齡增加，卵子機(jī)能老化，加上高齡孕婦比低齡孕婦積累了更多的有毒化學(xué)物質(zhì)和輻射等有害物質(zhì)[3]。研究發(fā)現(xiàn)高齡孕婦體內(nèi)葉酸隨年齡增加而導(dǎo)致代謝紊亂，卵巢體積逐步減少等都是造成卵子發(fā)育異常的重要原因，間接致使了胎兒染色體異常的發(fā)病率增加。由此可見(jiàn)，高齡產(chǎn)婦與21-三體的發(fā)病有密切聯(lián)系。

[1] Xu Z, Li B, Liao C, et al Result of prenatal screening for etal choromsome abnormality during the first trimester pregnancy in Guangzhou[J]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014,31 (5):632～635.

[2] 戚慶偉,蔣宇林,周希亞，等.6584例高齡產(chǎn)婦妊娠中期羊水染色體核型分析結(jié)果[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志.2013,16(2):76～81.

[3] 朱瑞芳,楊瑩,張穎,等.1175例羊水細(xì)胞染色體培養(yǎng)染色體核型分析[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳雜志,2009,26:5680～5681.

1006-6233(2016)12-2118-02

A 【doi】10.3969/j.issn.1006-6233.2016.12.77

① 【通訊作者】張 穎