馬 丹 葉明珠 鄧新糧 粟 晗

(中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院婦產(chǎn)科，長沙 410013)

·臨床研究·

腔鏡在兩性畸形診治中的應(yīng)用(附33例報告)

馬 丹 葉明珠 鄧新糧*粟 晗①

(中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院婦產(chǎn)科，長沙 410013)

目的 探討腔鏡在兩性畸形診治中的作用及優(yōu)勢。方法2007年1月～2015年5月采用腔鏡技術(shù)對33例兩性畸形進行探查，性腺活檢，切除與選擇性別不符的性腺(或因扭轉(zhuǎn)壞死的睪丸)、內(nèi)生殖管道，行陰道成形術(shù)或睪丸下降固定術(shù)。結(jié)果33例通過腔鏡診斷或治療，其中29例行尿道膀胱鏡檢查，2例宮腔鏡手術(shù)，6例腹腔鏡手術(shù)。最終社會性別10例為男性，23例為女性。術(shù)后并發(fā)癥3例：1例尿漏，1例陰囊皮下滲血，1例為外陰切口水腫、滲血。結(jié)論尿道膀胱鏡、宮腔鏡及腹腔鏡均可適用于兩性畸形的診治，可明確患者生殖泌尿道發(fā)育情況及性腺性質(zhì)，并行必要的手術(shù)治療。

兩性畸形； 腔鏡

男女生物學(xué)性別可根據(jù)性染色體、生殖腺結(jié)構(gòu)、外生殖器形態(tài)以及第二性征加以區(qū)分。但有些患者生殖器官同時具有某些男女兩性特征，稱為兩性畸形[1]，發(fā)病原因又可分為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和生殖腺發(fā)育異常，后者又包括真兩性畸形、混合型生殖腺發(fā)育不全及單純性生殖腺發(fā)育不全。因兩性畸形在臨床上較罕見，且病情復(fù)雜，診治常有一定困難。近年來，隨著腔鏡技術(shù)的發(fā)展，越來越多的兩性畸形患者通過腔鏡進行診斷和治療。我院2007年1月～2015年5月通過腔鏡診治33例兩性畸形(包括男性假兩性畸形、女性假兩性畸形及真兩性畸形)，報道如下。

1 臨床資料與方法

1.1 一般資料

本組33例，年齡1歲4月～34歲，中位年齡14歲。均未婚。社會性別男性9例，女性24例。因外生殖器異常(如陰蒂肥大、大陰唇腫塊等)就診19例，原發(fā)閉經(jīng)就診6例，尿道開口異常6例,腹股溝腫塊2例。1例男性假兩性畸形父母及另1例真兩性畸形祖父母為近親結(jié)婚；2例男性假兩性畸形中，1例表兄有尿道下裂，1例表妹原發(fā)性閉經(jīng)、無子宮無陰道。其余無近親結(jié)婚及類似疾病家族史，其母無孕期性激素類用藥病史。33例兩性畸形一般情況見表1。均先查染色體確定遺傳性別，然后進行性激素檢查、尿17-羥皮質(zhì)類固醇(17-OH)、尿17-酮類固醇(17-KS)、地塞米松抑制試驗等實驗室輔助檢查，結(jié)合影像學(xué)檢查包括B超、CT等進一步了解兩性畸形可能存在的病因及內(nèi)生殖器情況，B超或CT檢查發(fā)現(xiàn)腎上腺增生6例，見表2。

表1 33例兩性畸形的癥狀與體征

表2 33例兩性畸形的輔助檢查

*術(shù)后證實為睪丸

1.2 方法

29例行尿道膀胱鏡，即麻醉后將尿道膀胱鏡經(jīng)尿道口置入，鏡下觀察尿道走行、膀胱情況并經(jīng)陰道檢查，明確有無陰道及宮頸、陰道及宮頸發(fā)育情況及明確陰道開口位置等；2例行宮腔鏡檢查，經(jīng)陰道口置入宮腔鏡鏡體(無性生活者注意保護處女膜，行無損傷處女膜宮腔鏡檢查術(shù))，鏡下觀察陰道、子宮及宮腔內(nèi)情況。腹腔鏡手術(shù)觀察內(nèi)生殖器情況，特別是性腺發(fā)育情況并同時取活檢明確性腺類型。6例均通過腹腔鏡活檢確診兩性畸形類別。腹腔鏡下陰道成形術(shù)操作如下。

全身麻醉，膀胱截石位。臍輪上緣弧形切開約1.2 cm，氣腹針穿刺進腹，建立CO2氣腹，氣腹壓力14 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。trocar穿刺進腹置鏡體，腹腔鏡監(jiān)視下在臍與兩側(cè)髂前上棘連線中點處常規(guī)trocar穿刺置入操作器械。探視盆腔，觀察性腺外觀，行雙側(cè)性腺活檢，如同一性腺有兩種不同外觀的組織時，分別鉗取組織送檢，或在性腺的兩極取活檢。在快速病檢結(jié)果出來后切除與選擇性別不符或已壞死的性腺、內(nèi)生殖管道。腹腔鏡下LigaSure依次電凝性腺血管及周圍組織，切下組織后裝入標(biāo)本袋，抓鉗夾住袋口從腹壁切口提出。選擇性別為女性而陰道長度短的患者，同時行腹腔鏡下腹膜代陰道成形術(shù)：絡(luò)合碘反復(fù)消毒陰道3次，拉鉤暴露凹陷頂端，水墊成功后銳性切開切口，手指向盆腔兩側(cè)銳性分離，至腹腔鏡下見達到腹膜，置入羅氏棒將盆底韌帶與直腸間腹膜緩慢向上、向外逐漸推至陰道口。陰道口鉗夾腹膜后切開，3-0可吸收線間斷縫合腹膜切緣至處女膜緣，腹腔鏡下7號絲線間斷縫合腹膜切口周圍、盆底韌帶上方及下方腹膜。陰道內(nèi)置入避孕套及碘仿紗條填塞止血及陰道成形。 術(shù)后自行用模具擴張陰道。

選擇男性性別患者切斷腹腔內(nèi)睪丸引帶，游離精索血管及輸精管，經(jīng)恥骨結(jié)節(jié)旁開小口拉出，再置入陰囊固定。

2 結(jié)果

2.1 術(shù)中及術(shù)后情況

男性假兩性畸形20例，經(jīng)尿道膀胱鏡檢查17例，余3例患者或家屬未同意行尿道膀胱鏡檢查。尿道及膀胱檢查均未見異常，發(fā)現(xiàn)陰道14例，陰道長度1.5～6 cm，(3.55±1.19)cm，宮頸發(fā)育不良1例。①選擇男性社會性別9例。7例行尿道膀胱鏡檢查，術(shù)中發(fā)現(xiàn)陰道4例(陰道長度2～4 cm)，宮頸發(fā)育不良1例。5例接受手術(shù)治療：1例行腹腔鏡下子宮、右側(cè)睪丸切除+左睪丸下降固定術(shù)；尿道下裂矯形術(shù)4例，其中2例于我院行分期矯形術(shù)，依次為陰莖下彎伸直、陰莖陰囊轉(zhuǎn)位不全矯形、尿道下裂尿道成形術(shù)。4例放棄治療。②選擇女性社會性別11例。10例行尿道膀胱鏡檢查，因術(shù)中陰道長度正?；蚧颊吣暧孜葱嘘幍莱尚?例。9例接受手術(shù)治療：女性外陰整形及腹股溝隱睪切除5例；陰囊內(nèi)睪丸切除1例；3例行腹腔鏡下性腺活檢確診為睪丸并行雙側(cè)睪丸切除，其中2例因陰道較短，同時行腹腔鏡下陰道成形術(shù)，術(shù)后自行使用陰道模具擴張陰道。2例放棄治療。選擇女性性別性腺切除者戊酸雌二醇1 mg，Qd口服治療，并定期檢測肝功能及復(fù)查激素水平。術(shù)后并發(fā)癥3例：1例因尿漏行二期尿漏修補術(shù)，術(shù)后無尿漏發(fā)生；1例陰囊皮下滲血，1例外陰切口水腫、滲血，對癥治療后癥狀消失。

女性假兩性畸形11例均行尿道膀胱鏡檢查，術(shù)中尿道及膀胱未見異常，陰道均發(fā)育可，陰道長度5～8 cm，(6.62±0.93)cm，宮頸均發(fā)育可。3例放棄治療。8例選擇女性社會性別，其中1例先天性腎上腺皮質(zhì)增生者因拒絕手術(shù)要求暫時藥物治療，轉(zhuǎn)內(nèi)分泌科治療。7例行外陰整形術(shù)，包括肥大陰蒂整形、陰道外口成形等。術(shù)后無并發(fā)癥發(fā)生，口服強的松或潑尼松治療。

真兩性畸形2例，均選擇女性社會性別。1例行無損處女膜宮腔鏡檢查+尿道膀胱鏡+腹腔鏡探查，尿道膀胱鏡檢見尿道、膀胱無異常，宮腔鏡術(shù)中見陰道、子宮發(fā)育可，見子宮內(nèi)膜息肉，切除；腹腔鏡下性腺多點活檢，為左側(cè)卵睪組織，右側(cè)卵巢組織，行左卵睪性腺切除+外陰整形術(shù)，腹腔鏡手術(shù)時間80 min，術(shù)中出血50 ml，術(shù)后住院6 d。1例宮腔鏡檢查見陰道發(fā)育可，宮頸及子宮發(fā)育不良，宮腔狹小，無法探入；腹腔鏡性腺多點活檢為左側(cè)卵巢組織及右側(cè)睪丸組織，行右側(cè)性腺切除術(shù)，腹腔鏡手術(shù)時間60 min，術(shù)中出血40 ml，術(shù)后4 d出院，術(shù)后雌激素促子宮發(fā)育。2例術(shù)后均無并發(fā)癥。

2.2 隨訪

失訪13例，20例隨訪3個月～8年，中位隨訪時間4年。小便情況均滿意，保留性腺無惡變。男性假兩性畸形10例，術(shù)后社會性別為男性3例，其中2例有性生活，性生活滿意；術(shù)后社會性別為女性7例，有性生活5例，性生活較滿意3例，另2例分別于出院后5、7年行雙側(cè)乳房假體植入術(shù)及陰道擴張術(shù)。女性假兩性畸形9例，有性生活3例，性生活滿意，3例月經(jīng)來潮，月經(jīng)較規(guī)律。真兩性畸形1例，經(jīng)人工周期治療后月經(jīng)來潮，乳房發(fā)育，暫無性生活。

3 討論

3.1 腔鏡在兩性畸形診斷中的作用及優(yōu)勢

性染色體、性腺和性激素是性分化與發(fā)育過程中最關(guān)鍵的3個環(huán)節(jié)，兩性畸形診斷需要重點檢查這3個方面。首先，必須染色體檢查明確其核型性別，根據(jù)性染色體核型進一步明確性腺,包括觸診、性激素水平、超聲及其他影像學(xué)檢查等。然而部分假兩性畸形患者，尿道生殖褶發(fā)育不全，陰道口難以發(fā)現(xiàn)，陰道及宮頸更加無法窺見，生活傳統(tǒng)的診斷方法對內(nèi)生殖器尤其是性腺的診斷敏感性不高。既往使用尿生殖道造影通過放置帶球囊的Foley 導(dǎo)尿管阻塞會陰出口并注射造影劑來協(xié)助診斷有無與染色體性別相左的生殖道存在，但其對于復(fù)雜的畸形難以做到全面精確的評估[2]。目前，有許多醫(yī)師嘗試使用超聲[3，4]、MRI[5，6]等手段替代這種方法，雖然這些檢查在某些程度上較傳統(tǒng)造影更清晰及簡便，但仍無法直視下了解生殖器發(fā)育情況。由于兩性畸形患者就診年齡偏小，造影劑可能有放射性損害并對腎功能有一定影響。

近年來，隨著腔鏡技術(shù)的發(fā)展，腔鏡手術(shù)在兩性畸形診斷和治療中的優(yōu)勢逐漸體現(xiàn)，其能明確內(nèi)外生殖器發(fā)育情況，對選擇治療方案及選擇社會性別有一定的幫助。本組行尿道膀胱鏡或?qū)m腔鏡檢查共30例，術(shù)中27例發(fā)現(xiàn)陰道存在，其中14例發(fā)現(xiàn)宮頸。但上述患者術(shù)前體查時僅有12例(40%)發(fā)現(xiàn)陰道, 2例肛門檢查捫及子宮，腔鏡診斷敏感性明顯增高。對于子宮及性腺發(fā)育情況及性腺類型，傳統(tǒng)檢查如B超及CT等均準(zhǔn)確率低，而腹腔鏡可了解患者性腺和子宮發(fā)育情況，并可以通過腹腔鏡行活檢[7]，本組3例術(shù)前B超或CT提示性腺情況與術(shù)后病檢證實不符，均通過腹腔鏡性腺活檢確定兩性畸形的分型。

3.2 腔鏡在兩性畸形治療中的作用及優(yōu)勢

對于兩性畸形的手術(shù)治療，應(yīng)根據(jù)選擇的社會性別制定相應(yīng)的手術(shù)方案，選擇男性者可行尿道下裂矯形、外翻縫合苗勒氏管口、睪丸下降固定、子宮切除等，選擇女性者可行外陰陰蒂整形術(shù)、睪丸切除術(shù)、陰道成形術(shù)等。近年來，腔鏡手術(shù)發(fā)展迅速且逐漸成熟，其微創(chuàng)、術(shù)中出血少、術(shù)后并發(fā)癥少等優(yōu)勢使越來越多的醫(yī)師及患者選擇腔鏡手術(shù)治療。

腹腔鏡在兩性畸形的治療中起主要作用，手術(shù)治療包括性腺切除、睪丸下降固定術(shù)、腹膜代陰道+陰道成形等。本組6例行腹腔鏡手術(shù)，分別為腹腔鏡下陰道成形術(shù)+雙側(cè)睪丸切除2例、腹腔鏡下子宮及右側(cè)性腺切除+左睪丸下降固定術(shù)1例、腹腔鏡探查+雙側(cè)性腺多點活檢+雙側(cè)性腺切除+雙側(cè)附睪切除術(shù)1例、腹腔鏡下雙側(cè)性腺組織活檢+左卵睪性腺切除+外陰整形術(shù)1例、腹腔鏡右側(cè)輸卵管切除+右側(cè)睪丸切除+左側(cè)卵巢活檢1例。腹膜本身有一定分泌功能和韌性，既保持了陰道濕度、光滑度，且不容易發(fā)生攣縮，比較合乎陰道生理要求，因此，我們選擇腹膜代替陰道[8]。與傳統(tǒng)開腹手術(shù)相比，腹腔鏡更便于分離子宮、陰道等器官,視野清楚,操作方便,特別是在分離近尿生殖膈部位的陰道組織時,可避免損傷尿道及周圍組織；對于腹腔型隱睪,可在鏡下充分游離精索血管及輸精管,并由腹腔內(nèi)直接經(jīng)外環(huán)處切開一小口穿出，減少腹股溝管的行程,增加睪丸下降至陰囊的可能性；腹腔鏡有放大作用，有助于辨認睪丸、卵巢、卵睪的性腺組織，能較準(zhǔn)確鉗取活檢組織，更精確地切除及保留性腺[9，10]等。本組1例行宮腔鏡同時發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)膜息肉，并行內(nèi)膜息肉切除術(shù)，對于選擇女性的患者來說進行了有意義的治療。

綜上所述，兩性畸形的診治常較困難，尤其是難于了解陰道、子宮及內(nèi)生殖器發(fā)育情況，而腔鏡能在直視下觀察泌尿生殖道情況，幫助兩性畸形患者選擇社會性別，準(zhǔn)確診斷及合理治療。兩性畸形的發(fā)病往往涉及泌尿系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)，因此，強調(diào)泌尿外科與婦科的合作，尤其在腔鏡手術(shù)方面的合作，最好是多學(xué)科共同診治兩性畸形[11]，使兩性畸形患者受益。

1 謝 幸，茍文麗，主編.婦產(chǎn)科學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，2013.281.

2 Rink RC, Kaefer M. Surgical Management of Intersexuality, Cloacal Malformation and Other Abnormalities of the Genitalia in Girls. In: Campbell’s Urology. Patrick C. Walsh, ed. 8th ed. Philadelphia: Saunders, 2002.2428-2467.

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8 康志宏,郝 敏.腹腔鏡下腹膜代陰道成形術(shù)21例臨床分析.中國微創(chuàng)外科雜志,2012,12(8):707-709.

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11 Hughes IA, Davies JD，Bunch TI, et al. Androgen insensitivity syndrome. Lancet,2012,380(9851):1419-1428.

(修回日期：2016-07-18)

(責(zé)任編輯：李賀瓊)

Application of Endoscopy in the Diagnosis and Treatment of Hermaphroditism: Report of 33 Cases

MaDan,YeMingzhu,DengXinliang,etal.

DepartmentofObstetricsandGynecology,TheThirdXiangyaHospitalofCentralSouthUniversity,Changsha410013,China

DengXinliang,E-mail: 643260152@qq.com

Hermaphroditism; Endoscope

*通訊作者，E-mail：643260152@qq.com

①普外科

A

1009-6604(2016)10-0913-04

10.3969/j.issn.1009-6604.2016.10.013

2015-11-14)

【Summary】 Objective To investigate the role and advantage of endoscope in the diagnosis and treatment of hermaphroditism.Methods From January 2007 to May 2015, a total of 33 cases of hermaphroditism were examined with endoscopy and gonadal biopsy. The internal tract and the non-selected gonad or necrotic twisted testicle were cut off. Cryptorchidopexy or vaginoplasty was given under endoscope. Results Endoscopic diagnosis and treatment was carried out in all the 33 cases. There were 29 patients receiving urethroscopic examination, 2 patients receiving uteroscopic surgery and 6 patients diagnosed or treated by laparoscope. Finally 10 patients chose socially male and 23 socially female. There were 3 cases of postoperative complications, including 1 case of urinary fistula, 1 case of subcutaneous hermorrhage of scrotum and 1 case of edematous incision and infiltrating blood. ConclusionUrethroscope, uteroscope and laparoscope can be used in the diagnosis and treatment of hermaphroditism. The developmental condition of urogenital canal and the types of gonad can be defined by endoscopy, followed by further surgical treatment.