梁才霞　黎艷翩　馮燕蘭　王鳳茹　朱文漪

【摘要】 目的 探究陽西縣圍婚、圍產(chǎn)期夫婦地中海貧血基線調(diào)查結(jié)果。方法 回顧性分析陽西縣11674例圍婚、圍產(chǎn)期夫婦地中海貧血篩查相關(guān)資料。結(jié)果 初篩陽性率為19.06%， 地中海貧血基因總攜帶率為10.23%， 其中α-地中海貧血基因攜帶率為7.14%， β-地中海貧血基因攜帶率為2.78%， α、β復(fù)合地中海貧血攜帶率為0.31%。結(jié)論 對本地區(qū)圍婚、圍產(chǎn)期夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查和基因檢測對降低地中海貧血患兒出生， 減少出生缺陷， 提高地區(qū)人口質(zhì)量有重要的實用意義。

【關(guān)鍵詞】 圍婚；圍產(chǎn)期；夫婦；地中海貧血；基線調(diào)查

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.29.069

地中海貧血是一種對人體危害極大的溶血性疾病， 也是一種臨床常見遺傳性疾病， 為進(jìn)一步控制地中海貧血的發(fā)生， 需積極降低地中海貧血患兒的出生率， 減少新生兒出生缺陷[1]。故此， 本文回顧性分析在本院進(jìn)行孕前健康檢查的11674例陽西縣圍婚、圍產(chǎn)期夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查的相關(guān)資料， 現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 對2013年3月1日～2015年12月31日期間在陽西縣各醫(yī)療單位參加產(chǎn)前檢查和孕前優(yōu)生體檢的11674例育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查， 年齡21～45歲， 平均年齡（28.4±5.6）歲， 在知情同意下采用地中海貧血定量篩查法進(jìn)行初步篩查， 對表現(xiàn)陽性的患者進(jìn)一步行地中海貧血基因檢測。

1. 2 調(diào)查方法

1. 2. 1 標(biāo)本采集及保存 對受檢夫婦現(xiàn)場抽取3管靜脈血， 均為2 ml， 以乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝， 并分別標(biāo)注序號， 其中血細(xì)胞分析血樣標(biāo)本于20℃以下室溫保存， 血紅蛋白電泳分析血樣標(biāo)本于2～8℃低溫保存， 基因檢測血樣標(biāo)本于-18℃保存。

1. 2. 2 檢測方法 ①采用邁瑞生物醫(yī)療電子股份有限公司提供的BC-5100血液分析儀及配套試劑進(jìn)行血常規(guī)檢測， 將第一個血樣于4 h內(nèi)進(jìn)行血常規(guī)五分類。②對血常規(guī)初篩陽性的夫婦均需5 d內(nèi)進(jìn)行血紅蛋白（Hb）電泳分析及基因檢測。其中Hb電泳分析采用MINICAP型全自動電泳儀， 試劑盒質(zhì)控品為中山大學(xué)大案基因診斷公司的配套試劑， 嚴(yán)格按照說明書進(jìn)行檢測。③基因檢測采用DNA試劑， 對3種常見α地中海貧血基因點突變型采用四重PCR法， 對17種β地中海貧血基因檢測采用反向點雜交法進(jìn)行鑒定， 基因診斷劑由中山大學(xué)達(dá)安基因診斷公司提供。④夫婦雙方基因檢測同型轉(zhuǎn)診至廣東省婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前診斷， 胎兒為重癥地中海貧血實施終止妊娠。⑤對參檢對象均進(jìn)行相應(yīng)的追蹤隨訪。

1. 3 診定標(biāo)準(zhǔn)[1] 以平均紅細(xì)胞容積（MCV）<82 fl、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）<27 pg者定為地中海貧血初篩陽性；若HbA2<3.5%、HbF<3.0%（孕婦≤5.0%）， 且無缺鐵表現(xiàn)， 則疑為α-地中海貧血；若HbA2>3.5%則可初診為β-地中海貧血。

2 結(jié)果

篩查11674例， 血常規(guī)和Hb電泳分析初篩陽性2225例， 陽性率為19.06%， 地中海貧血基因總攜帶率為10.23%

（1194/11674）。其中有54對高風(fēng)險者（夫妻為同型地中海貧血）， 經(jīng)產(chǎn)前診斷， 確診為重型地中海貧血兒9例， 胎兒給予引產(chǎn)。α-地中海貧血基因攜帶者833例， α-地中海貧血基因攜帶率達(dá)7.14%， 分別為-α3.7/αα型160例（占α-地中海貧血基因攜帶者的19.2%）， -α4.2/αα型147例（17.6%）， __SEA/α

α型315例（37.8%）， -α3.7/-α3.7型45例（5.4%）， -α4.2/-α1.2型20例（2.4%）， -α3.7/-α1.2型71例（8.5%）， ααWS/αα型75例（9.0%）。β-地中海貧血基因攜帶者325例， β-地中海貧血基因攜帶率為2.78%， 分別為β41-42/βN型211例（占β-地中海貧血基因攜帶者的64.9%）， β-28/βN型45例（13.8%）， β17/βN型37例（11.4%）， β654/βN型19例（5.8%）， β71-72/βN型10例（3.1%）， βIVS-Ⅱ-654/βN型2例（0.6%）， βE/βN型1例（0.3%）。α-地中海貧血復(fù)合β-地中海貧血攜帶者36例， α-地中海貧血復(fù)合β-地中海貧血攜帶率為0.31%。

3 討論

有報道顯示[2]， 采用血常規(guī)、Hb電泳分析及基因檢測技術(shù)， 有助于提高地中海貧血基因缺陷檢測的準(zhǔn)確率， 為產(chǎn)前基因診斷提供有價值的依據(jù)。其中血常規(guī)、Hb電泳分析聯(lián)合篩查對于地中海貧血初篩有重要意義， 可有效縮小地中海貧血基因檢測范圍， 且費用低廉、操作簡單， 值得在基層醫(yī)院單位推廣[3]?；駾NA測序檢查是目前檢測基因突變的金標(biāo)準(zhǔn)， 故對初篩陽性者可經(jīng)基因檢測明確診斷。本文調(diào)查研究中， 對本地區(qū)11674例圍婚、圍產(chǎn)期夫婦進(jìn)行篩查， 血常規(guī)和Hb電泳分析初篩陽性2225例， 陽性率為19.06%， 地中海貧血基因總攜帶率為10.23%。

由于目前尚無對地中海貧血治療的特效療法， 因此預(yù)防重癥地中海貧血兒出生是控制該癥的主要方法， 為此， 對本地區(qū)圍婚、圍產(chǎn)期夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查和基因檢測對降低地中海貧血患兒出生， 減少出生缺陷， 提高本地區(qū)人口質(zhì)量有重要的實用意義。

參考文獻(xiàn)

[1] 李群珍， 黎秋波， 張炬光， 等. 玉林市孕婦地中海貧血基因攜帶狀況調(diào)查及干預(yù). 中國婦幼保健， 2013， 28（23）：3732-3734.

[2] 周艷潔， 朱茂靈， 吳得生， 等. 武鳴縣地中海貧血高風(fēng)險夫婦調(diào)查結(jié)果分析. 實用預(yù)防醫(yī)學(xué)， 2013， 20（7）：780-782.

[3] 何雅軍， 楊小華， 馬福廣. 紅細(xì)胞平均體積和脆性及血紅蛋白電泳聯(lián)合檢測在地中貧血診斷中的價值. 中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志， 2005， 28（3）：244.

[收稿日期：2016-05-09]