文/董建州

都與基因有關(guān)一切疾病

文/董建州

人類基因組計(jì)劃是20世紀(jì)人類自然科學(xué)的三大計(jì)劃之一。1986年3月7日，美國生物學(xué)家那托·杜爾貝科在《科學(xué)》雜志上發(fā)表了《癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)——測(cè)定人類基因組序列》一文，首次提出了人類基因組計(jì)劃。人類基因組計(jì)劃是解讀人類基因組上的所有基因，分析24條染色體的DNA分子中的堿基對(duì)，破譯人類的全部遺傳信息，弄清人類基因組中30億個(gè)堿基的全部序列，并查清其中大概10萬個(gè)基因的位置。

人類基因組計(jì)劃的意義

人類基因組計(jì)劃對(duì)生命科學(xué)的研究和生物產(chǎn)業(yè)的發(fā)展具有非常重要的意義，在不遠(yuǎn)的將來，根據(jù)每個(gè)人DNA序列的差異，可了解不同個(gè)體對(duì)疾病的抵抗力，依照每個(gè)人的基因特點(diǎn)對(duì)癥下藥，這便是個(gè)體化醫(yī)學(xué)。更重要的是，通過基因治療，不但可預(yù)防當(dāng)事人日后發(fā)生疾病，還可預(yù)防其后代發(fā)生同樣的疾病。

一切疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)

隨著人類基因組計(jì)劃的完成，科學(xué)家對(duì)于基因與疾病的關(guān)系有了更進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)。如何利用基因檢測(cè)幫助人們做到科學(xué)養(yǎng)生，做到疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，成為21世紀(jì)醫(yī)學(xué)界研究的重點(diǎn)。

美國好萊塢明星安吉麗娜·朱莉因出演了許多好萊塢大片而享譽(yù)世界，現(xiàn)年37歲的她，已是6個(gè)孩子的母親。朱莉在給《紐約時(shí)報(bào)》的信中稱，她的母親與癌癥搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56歲。醫(yī)生測(cè)試出朱莉帶有一個(gè)“缺陷”基因，名稱是BRCA1，這大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。為了預(yù)防可能的風(fēng)險(xiǎn)，她決定接受9周的復(fù)雜手術(shù)，切除雙側(cè)乳腺。從今年2月開始直至4月27日，她的雙乳已經(jīng)全部被切除。目前，她患乳腺癌的幾率已經(jīng)從87%下降到了5%。

我國城鄉(xiāng)居民位于前十位的死亡原因中，死于心腦血管疾病、腫瘤、糖尿病的比例已經(jīng)占到將近80%。按照世界衛(wèi)生組織的定義，80%以上的慢性非傳染性疾病和40%的腫瘤是可以預(yù)防的。

為何美國和日本死于癌癥的人越來越少

在美國和日本，大概80%的癌癥發(fā)現(xiàn)于早初期，其中80%的人可以得到治愈，癌癥治愈率達(dá)到68%，而中國的平均治愈率是20%。也就是說，在美國和日本，即使患了癌癥，也有三分之二的患者可以生存，而在中國，有三分之二的癌癥患者都會(huì)被宣判“死刑”。

2005年起，美國每年有超過500萬人做了基因檢測(cè)，使得一些重大慢性疾病的治愈率大幅提高。2005年起，英國超過200萬人做了基因檢測(cè)，目前基因檢測(cè)已成為人身保險(xiǎn)的必選項(xiàng)目。2006年起，日本推出新公民基因檢測(cè)計(jì)劃，韓國也開展了針對(duì)兒童的“百歲成長” 基因檢測(cè)計(jì)劃。

在我國，從2005年起，科技部宣布啟動(dòng)中國人口健康基因檢測(cè)科學(xué)社會(huì)工程。目前，基因檢測(cè)在我國已超過了10萬例，在北京、上海等大城市，基因檢測(cè)成為精英階層必選的個(gè)性化健康管理項(xiàng)目。10萬例的基因檢測(cè)，已挽救了無數(shù)人的生命。

基因檢測(cè)，即從受檢者的口腔黏膜細(xì)胞中提取和擴(kuò)增DNA信息后，通過基因芯片技術(shù)進(jìn)行基因分型檢測(cè)，得出與疾病相關(guān)的易感基因在受檢者身體內(nèi)的存在狀態(tài)，評(píng)估受檢者患各種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，并提出個(gè)性化的健康預(yù)防方案，幫助個(gè)體避免或推遲疾病的發(fā)生。

基因檢測(cè)的好處，在于可以讓你預(yù)先知道自身存在的某些發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的疾病，提早注意自己的生活習(xí)慣，提前預(yù)防，達(dá)到“治未病”的效果?；驒z測(cè)項(xiàng)目的優(yōu)勢(shì)，在于充分考慮中國人群的遺傳基因特征，篩選出與疾病相關(guān)的基因位點(diǎn)，采用多基因、多位點(diǎn)信息來評(píng)估疾病的發(fā)生率，結(jié)果更加準(zhǔn)確、嚴(yán)謹(jǐn)，同時(shí)能夠?yàn)槭軝z者的科學(xué)養(yǎng)生提供個(gè)性化的生活指導(dǎo)。