張　晶，范應(yīng)君，晏洪波，馮俊明

向神經(jīng)纖維瘤分化的巨大先天性黑素細胞痣一例

張晶，范應(yīng)君，晏洪波，馮俊明

黑色素痣，巨大；神經(jīng)纖維瘤

巨大先天性黑素細胞痣（giant congenitalmelanocytic nevus，GCMN）是一種少見的皮膚腫瘤，一般出生即有，不遺傳。有的先天性巨痣可合并血管痣、脂肪瘤或神經(jīng)纖維瘤。我科診治一例向神經(jīng)纖維瘤分化的先天性巨痣，現(xiàn)報告如下。

臨床資料

患兒，女，8天齡。因左肘部皮膚暗紅色腫物8d，于2014年8月就診。家長代訴患兒出生后左上肢即有一鴿子蛋大小暗紅色腫物，質(zhì)軟，表面呈膜樣改變，有液體滲出，后自行干燥結(jié)痂?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，出生時體重3400 g，Apgar評分10分?；純焊改阁w健，非近親結(jié)婚，家族中無類似病史，無遺傳及傳染病史。體格檢查：患兒一般情況可，系統(tǒng)體檢無異常，全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。皮膚科情況：左臂被一約21 cm×10 cm大小褐色斑片包繞，邊界清楚，伸側(cè)褐色斑片上有濃密毛發(fā)生長，左肘關(guān)節(jié)伸側(cè)可見一約鴿子蛋大小的暗紅至黑色外生性圓形腫物，表面干燥無破潰，質(zhì)偏軟、按壓頂端有輕微囊性感；腫物周圍呈衛(wèi)星樣分布大小不等褐色至黑色斑丘疹及斑塊，左臂屈側(cè)亦可見褐色斑片（圖1）。實驗室及輔助檢查：血、尿常規(guī)，肝腎功能，內(nèi)臟及淺表淋巴結(jié)超聲檢查均未見異常。左肘部腫物手術(shù)完整切除后行組織病理示：表皮、真皮淺層及深層可見大量增生黑素細胞、部分呈巢分布，部分黑素細胞增生活躍，可見少量核分裂相；真皮內(nèi)大量假性管腔樣結(jié)構(gòu)，“管壁”由痣細胞組成，“管周”可見痣細胞圍繞；真皮淺層大量梭形含豐富色素或不含色素的纖維樣細胞，無巢樣結(jié)構(gòu)，部分細胞可見明顯樹突狀胞漿，其排列大多與表皮垂直，并可見豐富粘液（圖2a-2g）。免疫組化：S-100（+），HMB-45（+），Melan-A（+），D2-40（-），CD31（-），Ki-67增殖指數(shù)10%（圖3a-3c）。周圍黑色斑塊組織病理示：表皮、真皮及真皮深部可見大量增生痣細胞，部分圍繞神經(jīng)、血管分布，未見明顯異形性及核分裂相（圖4a-4c）。診斷：巨大先天性黑素細胞痣向神經(jīng)纖維瘤分化。術(shù)后隨訪至今，已手術(shù)切除皮損未見復(fù)發(fā)，未切除部分皮損無明顯變化。

圖1　向神經(jīng)纖維瘤分化的巨大先天性黑素細胞痣患兒臨床皮損

圖2　向神經(jīng)纖維瘤分化的巨大先天性黑素細胞痣患兒左肘部半球形腫物組織病理（HE染色）

圖3　向神經(jīng)纖維瘤分化的巨大先天性黑素細胞痣患兒左肘部半球形腫物免疫組化（SP法）

圖4　向神經(jīng)纖維瘤分化的先天性巨痣患兒左肘部黑色斑塊組織病理（HE染色）

討論

GCMN又稱先天性巨痣，通常泛發(fā)，損害可覆蓋整個頭皮以及肩部、肢體或軀干。一般為深褐色斑塊，稍隆起，表面形態(tài)不規(guī)則，有小乳頭狀突起及黑色的粗毛，界限清楚，質(zhì)地柔軟，有浸潤感，周圍可見許多散在的衛(wèi)星狀損害。組織病理改變可表現(xiàn)為3種形態(tài)：復(fù)合痣或皮內(nèi)痣、神經(jīng)痣和藍痣。部分痣細胞團塊向下延伸，有時可達皮下脂肪層。有的巨痣可合并血管痣、脂肪瘤或神經(jīng)纖維瘤[1]。本病可惡變（約7.6%），50%的惡變發(fā)生于5歲前[2]，為了預(yù)防惡變，建議對黑素細胞痣盡早切除。本例患兒皮損出生即有，應(yīng)屬于先天發(fā)育異常，且肘部暗紅色腫物病理表現(xiàn)特殊，有神經(jīng)纖維瘤樣的改變，有向神經(jīng)纖維瘤分化傾向，是本例患兒的特殊之處。

GCMN主要需要與先天性黑素瘤相鑒別，前者在組織病理學(xué)上有時會模擬先天性黑色素瘤，出現(xiàn)Paget樣增生模式，核異型性等[3]，但先天性黑素瘤極為罕見，全世界報道僅20余例，一般出生后存活時間短，最短出生17 min即死亡，且易侵犯鄰近組織及其它系統(tǒng)[4]。而本例患兒，除皮膚損害外一般情況良好，行相關(guān)檢查未發(fā)現(xiàn)合并內(nèi)臟疾??；皮損病理僅在真皮淺層見少量核分裂相，而真皮深部未見；在隨訪的1.5年時間里，患兒一般情況及生長發(fā)育均正常，切除的皮損未見復(fù)發(fā)，臨床、病理與病程上均符合良性腫瘤的表現(xiàn)。因患兒皮損面積較大，為避免手術(shù)后關(guān)節(jié)攣縮，暫未對其余皮損進行手術(shù)切除，進一步隨訪并擇期手術(shù)治療。

[1] 彭少文, 楊希川, 葉慶佾, 等. 巨大先天性黑素細胞痣1例 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2005, 34(5):321.

[2] Bittencourt FV, Marghoob AA, Kopf AW, et al. Large congenital melanocyticnevi and the risk for development of malignant melanoma and neurocutaneousmelanocytosis [J]. Pediatrics, 2000, 106(4):736-741.

[3] Leech SN1, Bell H, Leonard N, et al. Neonatal giant congenital nevi with proliferative nodules: a clinicopathologic study and literature review of neonatal melanoma [J]. Arch Dermatol, 2004, 140(1):83-88.

[4]Scalvenzi M, Palmisano F, Cacciapuoti S, et al. Giant congenital melanocytic naevus with proliferative nodules mimicking congenital malignant melanoma: a case report and review of the literature of congenital melanoma [J]. Case Rep Dermatol Med, 2013:473635.

（本文編輯祝賀）

A case of giant congenital melanocytic nevus showed differentiation into neurofibromatosis

R739.5

B

1674-1293(2016)02-0157-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160228

430070，廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院皮膚科（張晶，晏洪波）；廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院病理科（馮俊明）；湖北省應(yīng)城市人民醫(yī)院皮膚科（范應(yīng)君）

張晶，碩士研究生，主治醫(yī)師，研究方向：皮膚組織病理，E-mail: 35584666@qq.cpm

晏洪波，E-mail: hbyan2002@yahoo.com.cn

（2015-10-07

2016-1-22）