安徽省靈璧黃灣中學(xué)　華　冰

基因頻率問題探究

安徽省靈璧黃灣中學(xué)華冰

一、基本概念

基因庫(kù)：顧名思義就是基因的“倉(cāng)庫(kù)”，一個(gè)種群的全部個(gè)體所含有的全部基因叫作這個(gè)種群的基因庫(kù)。每個(gè)種群都有自己的基因庫(kù)，雖有個(gè)體死亡，基因庫(kù)卻代代相傳并不斷發(fā)展。

基因頻率：某種基因在某個(gè)種群中出現(xiàn)的比例。例如，從某種群隨機(jī)抽100個(gè)個(gè)體，其中基因型AA有30個(gè)，Aa有60個(gè)，aa有10個(gè)，則A的基因頻率=×100%=60%，a的基因頻率=1-60%=40%。

基因型頻率：即某種基因型個(gè)體在種群中所占的比例。例如，在上面的例子中，AA、Aa、aa三種基因型的頻率分別為：AA=30%，Aa=60%，aa=10%。

二、基本問題

1.如何認(rèn)識(shí)種群基因頻率的變化

英國(guó)曼徹斯特地區(qū)在成為工業(yè)區(qū)前后樺尺蠖體色的變化，生動(dòng)地說明了這一問題。成為工業(yè)區(qū)前，樺尺蠖體色以淺色型（ss）為主，S的基因頻率在5%以下；成為工業(yè)區(qū)以后，樺尺蠖體色以黑色型（SS、Ss）為主，S的基因頻率上升到95%以上。這有力地說明了由于環(huán)境的選擇作用，使得S的基因頻率上升，s的基因頻率下降，物種的進(jìn)化就是由于種群基因頻率變化的結(jié)果。導(dǎo)致種群基因頻率變化的因素主要有突變、基因重組、自然選擇、遺傳漂變、遷移等。

2.怎樣計(jì)算種群基因頻率與基因型頻率

例1在某一人群中調(diào)查得知，隱性性狀者（aa）占16%，則該種群中基因A和a的基因頻率分別為（）。

A.60%，40% B.48%，52% C.36%，64% D.40%，60%

解析根據(jù)題中條件，已知aa占16%，根據(jù)基因頻率計(jì)算公式p2（AA）+q2（aa）+2pq（Aa）=1，可以推出a的基因頻率為40%，則A的基因頻率為60%。故應(yīng)選A。

例2某種群的三種基因型AA、Aa、aa初始個(gè)體數(shù)分別為400、500、100，現(xiàn)假定群體處于遺傳平衡狀態(tài)，請(qǐng)問F3（子三代）該群體三種基因型及A、a的頻率分別是多少？

解析對(duì)于遺傳平衡狀態(tài)，根據(jù)1908年英國(guó)數(shù)學(xué)家哈代和德國(guó)醫(yī)生溫伯格創(chuàng)立的遺傳平衡定律：一個(gè)有性生殖的自然種群，在符合5個(gè)條件的情況下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型的頻率在代代遺傳中是穩(wěn)定不變的。這5個(gè)條件是：種群足夠大，種群間個(gè)體的交配是隨機(jī)的，沒有突變發(fā)生，沒有新基因加入，沒有自然選擇。所以遺傳平衡狀態(tài)下，F(xiàn)3（子三代）群體的基因頻率及基因型頻率都不改變。

a的基因頻率為1-65%=35%，

AA、Aa、aa的基因型頻率分別是：

AA=0.652=42.25%，Aa=2×0.65×0.35=45.5%，aa=0.352=12.25%。

例3大豆黃粒（子葉顏色）對(duì)綠粒是顯性，用純種黃粒與純種綠粒雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，將F2中黃粒種子種植后得到植株，讓其自由交配，則所得種子中雜合黃粒的理論比例為（）。

解析本題直接計(jì)算有些復(fù)雜，若先求基因頻率，再利用基因頻率計(jì)算公式p2（AA）+q2（aa）+ 2pq（Aa）=1，可以很快得出結(jié)論：F2中黃粒種子種植的植株中，AA∶Aa=1∶2，因此A的基因頻率為，a的基因頻率為，讓其自由組合，則所得種子中基因型為AA的比例為，基因型為Aa的比例為，因此。故應(yīng)選C。

例4人類的苯丙酮尿癥是由隱性基因（a）控制的。如果群體的發(fā)病率是，表現(xiàn)型正常的個(gè)體婚配，生出患病小孩的概率是多少？

例5人體排泄具有強(qiáng)烈氣味的甲烷硫醇的生理現(xiàn)象是受隱性基因m控制的。如果在冰島人群中m的頻率為0.4，問：在一雙親都正常有三個(gè)孩子的家系中有兩個(gè)正常男孩和一個(gè)患病女孩的概率是多少？

解析m的基因頻率為0.4，M的基因頻率為1-0.4=0.6，所以MM的基因型頻率為0.62=0.36，Mm的基因型頻率為2×0.6×0.4=0.48，mm的基因型頻率為0.42=0.16，則表現(xiàn)型正常的個(gè)體是攜帶者的概率為：

雙親都正常有三個(gè)孩子的家系中有兩個(gè)正常男孩和一個(gè)患病女孩的概率是：

綜上所述，由隨機(jī)抽樣或調(diào)查統(tǒng)計(jì)的個(gè)體數(shù)量可以計(jì)算基因頻率，由基因頻率可以計(jì)算基因型的頻率。反之，由基因型頻率也可以計(jì)算基因頻率。

對(duì)于一對(duì)等位基因A、a而言，假設(shè)a的基因頻率為n的話，則A的基因頻率為1-n，AA、Aa、aa的基因頻率分別為（1-n）2、2n（1-n）、n2。反之，知道aa的基因型頻率（即群體患病率），也可以計(jì)算a的基因頻率。

練習(xí)

1.已知人眼的褐色對(duì)藍(lán)色是顯性，在一個(gè)由30000人組成的人群中，藍(lán)眼人有3600人，褐眼人有26400人，其中純合體有12000人，那么群體中A和a的基因頻率是多少？

2.囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病。歐洲人群中每2500人中就有一人患此病。如一對(duì)健康夫婦有一患病孩子，此后該婦女又與一健康的男子再婚，問生出患病孩子的概率是多少？