2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起了第一屆國際罕見病日活動(dòng)，以促進(jìn)社會對罕見病的認(rèn)識。2月29日是每四年才出現(xiàn)一次的日子，將罕見病日定在這一天，寓意其罕見。其后，在各國的一致?lián)碜o(hù)下，每年2月的最后一天被定為國際罕見病日。讓我們透過罕見病日相關(guān)活動(dòng)，來了解一下罕見病到底是什么樣的。

罕見病患者 需要更多關(guān)注和幫助

上海兒童醫(yī)學(xué)中心：“讓我們一起傾聽罕見病患者的心聲”

2016年2月28日，由上海市罕見病防治基金會、上海市紅十字會、上海市兒童健康基金會、上海宋慶齡基金會、上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺鬓k的第九屆國際罕見病日活動(dòng)在上海兒童醫(yī)學(xué)中心舉行。

活動(dòng)中，罕見病組織及其代表通過配音演講、朗誦、肢體動(dòng)作等，反映了罕見病患者互幫互助、自強(qiáng)不息、努力戰(zhàn)勝病魔、積極向上的精神與心聲，希望得到社會的關(guān)注，希望有關(guān)罕見病防治的地方性法規(guī)早日出臺。據(jù)悉，上海市罕見病防治基金會還設(shè)立了“罕見病專項(xiàng)救助資金”，凡符合條件的罕見病患者可進(jìn)行申請救助。本次活動(dòng)中，困難肌萎縮側(cè)索硬化癥、戈謝病、甲基丙二酸血癥、陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿、異戊酸血癥、丙酸血癥患者獲得了一次性救助金和來自社會各方的慰問。

2015年，上海兒童醫(yī)學(xué)中心成立罕見病診治中心，開設(shè)兒科醫(yī)學(xué)遺傳?？?，大力探索造血干細(xì)胞移植治療罕見病，形成了門診-診斷-治療的“一站式”診治平臺，解決了長久以來罕見病患者求醫(yī)無門、求治無門的困境。雖然“世界罕見病日”每年只有一天，但在該中心，天天都是罕見病日。該中心自建院以來就開設(shè)疑難雜癥多科聯(lián)合門診，18年來共診治病例4000余人次，其中疑難罕見病例近1400人。

謝麗娟名譽(yù)理事長揭曉上海市罕見病防治基金會官方標(biāo)識和微信公眾號

上海市兒童醫(yī)院：啟動(dòng)上海市首屆罕見病宣傳日活動(dòng)

2月29日，上海市首屆罕見病宣傳日活動(dòng)在上海市兒童醫(yī)院啟動(dòng)，上海市衛(wèi)生計(jì)生委王磐石副主任發(fā)表講話并發(fā)布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》。隨后，由上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所曾溢滔院士和曾凡一所長領(lǐng)銜，來自兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科、內(nèi)分泌科、血液（腫瘤）科、腎臟風(fēng)濕科、心內(nèi)科、消化科、皮膚科、耳鼻咽喉頭頸外科等科室的10余位專家，以及來自復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心的3位專家，為前來就診、咨詢的罕見病患兒及家長提供了咨詢服務(wù)。

上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所，研究發(fā)展了一整套遺傳病分子診斷技術(shù)，在我國最早開展了苯丙酮尿癥、血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）等遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷工作。2015年，該院檢測罕見病400余例，確診近200例。近日，該院成立了罕見病診治中心，為罹患罕見病、遺傳病以及各種疑難病的患兒提供多學(xué)科合作團(tuán)隊(duì)診療服務(wù)。

上海市原副市長謝麗娟女士，上海市兒童醫(yī)院曾溢滔院士， 市衛(wèi)生計(jì)生委王磐石副主任共同啟動(dòng)上海市首屆罕見病宣傳日活動(dòng)

Tips：罕見病是指那些在人群中發(fā)病率極低、非常少見的疾病，這些疾病又被稱作“孤兒病”。中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會提出了中國罕見病的定義：患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。目前國際較為公認(rèn)的罕見病近7000種，主要涉及兒科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科及骨科等專業(yè)，約80%是由基因缺陷所致，能有效干預(yù)或治療的不到5%。因發(fā)病率低、專業(yè)知識普及有限，罕見病極易被誤診，或診斷周期相當(dāng)長。