黃禾，田秦杰

女性生殖器官發(fā)育異常與不育

黃禾，田秦杰△

女性生殖器官在形成、分化過程中，若受到某些內(nèi)源性因素（如基因或染色體異常等）或外源性因素（如使用性激素類藥物）的影響，原始性腺的分化、發(fā)育、內(nèi)生殖器始基的融合、管道腔化和發(fā)育以及外生殖器的衍變可發(fā)生改變，導(dǎo)致各種女性內(nèi)外生殖器官發(fā)育異常。盡管女性生殖器官發(fā)育異常發(fā)生率低，但可能從性交、排卵、受精、著床等各個(gè)方面影響患者的生殖力，導(dǎo)致不育。大部分患者有閉經(jīng)、生殖道梗阻以及生殖障礙等臨床表現(xiàn)。手術(shù)矯正畸形與輔助生殖技術(shù)的發(fā)展為女性生殖器官發(fā)育異常的不育患者提供了生育的可能以及新的生育途徑，可達(dá)到解除梗阻、恢復(fù)解剖、促進(jìn)生育和提高生命質(zhì)量的目的。

生殖器，女（雌）性；不育，女（雌）性；先天畸形；泌尿生殖系統(tǒng)畸形

（J Int Reprod Health/Fam Plan，2016，35：229-232）

基因突變、染色體異常、發(fā)育停止、異常激素或?qū)ε咛グl(fā)育各個(gè)重要階段有損害作用的有害環(huán)境的暴露，均可能影響女性生殖器的形成和分化過程，使內(nèi)生殖器始基的融合、管道的腔化發(fā)育以及外生殖器的衍變發(fā)生改變，導(dǎo)致先天性女性內(nèi)外生殖器官發(fā)育異常。這些異常包括先天性無子宮無陰道，苗勒管的橫縱向融合缺陷以及性分化模糊不清的外生殖器等。盡管女性生殖器官發(fā)育異常發(fā)生率低，但對患者的生殖力影響顯著。手術(shù)與輔助生殖技術(shù)（assisted reproductive technology,ART）的發(fā)展為女性生殖器官發(fā)育異常的不育患者提供了生育的可能和新的生育途徑，但臨床醫(yī)師需要對女性生殖器官發(fā)育機(jī)制有更深刻的了解，并對該類患者采取合理個(gè)體化的促進(jìn)生育治療措施。就各種類型的女性生殖器官發(fā)育異常與不育的相關(guān)問題及處理進(jìn)行探討。

1 正常女性生殖器官發(fā)育

女性泌尿生殖系統(tǒng)來源于中胚層、體腔上皮細(xì)胞、泌尿生殖竇的內(nèi)胚層和原始生殖細(xì)胞。人類的遺傳性別在受精時(shí)已決定，原始生殖細(xì)胞最早出現(xiàn)在胚胎外胚層，約妊娠40 d時(shí)開始逐漸發(fā)育成泌尿生殖器官[1]。

若染色體為46，XX，無Y染色體存在，原始性腺將發(fā)育成卵巢。原始性索組織分解成細(xì)胞團(tuán)，形成卵巢網(wǎng)和卵巢血管基質(zhì)，卵巢上皮細(xì)胞在生殖嵴繼續(xù)增殖，直到第7周形成皮質(zhì)索，原始生殖細(xì)胞最終發(fā)育成卵原細(xì)胞。卵巢然后下降，接近腎臟到達(dá)真正的盆腔。女性內(nèi)外生殖器的發(fā)育不依賴卵巢及其他激素，女性缺乏副中腎管抑制因子（Müllerian inhibiting substance，MIS），副中腎管未被抑制而發(fā)育為輸卵管、子宮和陰道上段。沒有雙氫睪酮（dihydrotestosterone，DHT）影響，外生殖器發(fā)育成女性，泌尿生殖竇發(fā)育成陰道下段，與上段相通。生殖結(jié)節(jié)彎曲尾端成為陰蒂，泌尿生殖竇成為陰道前庭，唇囊腫形成大陰唇，而尿道褶形成小陰唇。處女膜由

竇結(jié)節(jié)發(fā)育而成并分離陰道與泌尿生殖竇，由一層陰道細(xì)胞與一層泌尿生殖竇上皮細(xì)胞構(gòu)成[2]。

生殖器官發(fā)育異常明確診斷后，治療原則依其疾病類型及患者的意愿而定，大部分患者主要表現(xiàn)為閉經(jīng)、生殖障礙以及生殖道梗阻，為促進(jìn)生育，患者可能需要進(jìn)行手術(shù)或者ART，以達(dá)到解除梗阻、恢復(fù)解剖、促進(jìn)生育和提高生命質(zhì)量的目的[3]。

2 卵巢發(fā)育異常

卵巢發(fā)育異常少見，其中常見的原因?yàn)樾园l(fā)育異常（disorders of sex development，DSD），患者先天性卵巢功能不全或卵巢未發(fā)育（為條索狀性腺），如特納綜合征（Turner′s syndrome，TS）和單純性腺發(fā)育不全（pure gonadaldysgenesis，PGD）。卵巢發(fā)育異常患者由于女性激素的缺乏，無第二性征發(fā)育，子宮及陰道呈幼稚型，雌孕激素治療后子宮可正常發(fā)育，不育的主要原因在于卵巢無功能和難以獲得卵子。

2.1 TS TS患者的染色體核型除45，X外，亦可有45，X/46，XX等嵌合型。45，X/46，XX嵌合型患者可能存在有功能的卵巢組織，因此與45，X患者相比，更可能有自主的青春期發(fā)育、月經(jīng)和生育能力。約2%～5%的TS患者可能自然受孕，主要為45，X/46，XX患者[4-5]。有證據(jù)表明TS患者在出生時(shí)或兒童時(shí)期卵巢有卵泡殘余，這些卵泡在之后的生長發(fā)育中有可能丟失，成年后往往喪失卵巢功能，因此成年前甚至青春期前采用ART可能有助于TS患者的生殖功能保留[5]。美國TS患者生殖功能保留指南中建議，TS患者應(yīng)在診斷TS時(shí)盡早評估卵巢儲(chǔ)備功能，尤其是45,X的TS患者，越早評估卵巢功能對患者的生殖功能保留越有益，抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）是目前認(rèn)為判斷卵巢儲(chǔ)備的最佳內(nèi)分泌指標(biāo)[5-6]。卵巢儲(chǔ)備下降時(shí)可采用的生殖功能保留措施包括卵子冷凍、卵巢組織冷凍和胚胎冷凍。若TS患者已有月經(jīng)初潮，可耐受ART促排卵和取卵過程，卵子冷凍是首選方案。而青春期后的TS患者，卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，F(xiàn)SH）水平升高，若FSH小于20 IU/L可予以促排卵[5]。若患者已有伴侶或有精子捐贈(zèng)，還可選擇胚胎冷凍。對于性發(fā)育或心理未成熟的患者，不能耐受促排卵治療，尚有卵巢儲(chǔ)備，可考慮卵巢組織冷凍，但TS患者本身卵巢儲(chǔ)備差，取出的卵巢組織用于生殖功能保留并不理想，目前將此方案應(yīng)用于TS患者尚僅是實(shí)驗(yàn)性階段[5-6]。若患者卵巢功能已嚴(yán)重衰竭，AMH降低，此時(shí)的選擇應(yīng)考慮為卵子捐贈(zèng)[5，7]。

2.2 PGD PGD患者（包括XX與XY患者）由于基因突變未形成卵巢或睪丸，通常為雙側(cè)條索狀性腺，子宮陰道呈幼稚型，常因?yàn)榍啻浩谌榉坎话l(fā)育或原發(fā)性閉經(jīng)就診，此時(shí)激素水平檢查顯示雌激素水平低下，F(xiàn)SH＞40 IU/L，提示卵巢功能衰竭。周期性雌孕激素替代治療可促進(jìn)女性第二性征發(fā)育，促排卵治療無效，可通過供卵和體外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）妊娠。

2.3 其他卵巢發(fā)育異常亦包括異位卵巢、副卵巢和單側(cè)卵巢缺如等罕見情況，常合并泌尿生殖道畸形。異位卵巢可能位于盆腔、腹主動(dòng)脈旁區(qū)、腹膜后、腸系膜或大網(wǎng)膜，與生殖細(xì)胞在生殖嵴異常遷移相關(guān)。副卵巢指附近多余的卵巢組織與正常卵巢相連。單側(cè)卵巢缺如，有或無相連的輸卵管，可能是由于先天性發(fā)育不良或卵巢扭轉(zhuǎn)壞死和重吸收所致，發(fā)病率約1/11 240[1]。由于疾病罕見，對患者生育的影響暫缺乏經(jīng)驗(yàn)認(rèn)識，但卵巢的單側(cè)缺如或卵巢異位，可能影響排卵及輸卵管對卵子捕獲，且合并的泌尿生殖道畸形亦可造成不育，需要手術(shù)糾正。

3 輸卵管發(fā)育異常

先天性輸卵管發(fā)育異常罕見，主要為單側(cè)或雙側(cè)輸卵管發(fā)育不全以及輸卵管部分缺失或狹窄而造成的輸卵管梗阻。輸卵管發(fā)育異常患者通常無癥狀，往往由于輸卵管異位妊娠或其他婦科手術(shù)時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，可能的原因是副中腎管末端發(fā)育成輸卵管的過程受阻，或引帶不能形成卵巢固有韌帶和圓韌帶，不能保持輸卵管的正常位置[8]。有研究顯示，乙烯雌酚的宮內(nèi)暴露可能與各種先天性輸卵管發(fā)育異常有關(guān)，輸卵管短而曲折，傘端皺縮以及開口小導(dǎo)致不育[1]。輸卵管發(fā)育異?；颊叱：喜⑵渌车阑危褕?bào)道與子宮發(fā)育異常及陰道橫隔合并出現(xiàn)，因此發(fā)現(xiàn)輸卵管發(fā)育異常時(shí)應(yīng)檢查整個(gè)生殖道是否合并其他畸形。IVF-ET是輸卵管發(fā)育異?；颊叩娜焉镞x擇[9]。先天性輸卵管缺失或閉鎖的患者不需手術(shù)處理，可行IVF-ET；輸卵管狹窄或有輸卵管異位妊娠史的患者，考慮先經(jīng)腹腔鏡下輸卵管切除或切斷再行IVF-ET[9]。

4 陰道發(fā)育異常

歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會(huì)（European Society of Human Reproduction and Embryology，ESHRE）及歐洲婦科內(nèi)鏡學(xué)會(huì)（European Society for Gynaecological Endoscopy，ESGE）將陰道發(fā)育異常分為正常陰道、非

梗阻性陰道縱隔、梗阻性陰道縱隔、陰道橫隔和（或）處女膜閉鎖以及陰道閉鎖[10]，包含疾病如Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征（MRKH綜合征）、Ⅰ型和Ⅱ型陰道閉鎖、陰道橫隔、陰道縱隔以及陰道斜隔綜合征。

4.1 MRKH綜合征是一種由苗勒管發(fā)育不全所致的先天性無子宮無陰道疾病，患者有一個(gè)淺的陰道小窩，子宮、宮頸及陰道上部缺如，有正常的卵巢及輸卵管遠(yuǎn)端一部分組織。多數(shù)MRKH綜合征患者僅有始基苗勒管球而無子宮內(nèi)膜活性，但2%～7%的患者可存在有活性的子宮內(nèi)膜發(fā)育，患者有周期性腹痛的表現(xiàn)[11]。有癥狀的始基苗勒管球需手術(shù)切除。約15%～36%的子宮發(fā)育不全的患者同時(shí)合并泌尿系統(tǒng)發(fā)育缺陷，12%可有脊柱側(cè)凸[11-12]。治療方法包括用模具在發(fā)育較好的外陰舟狀窩頂壓成形陰道，成功率可達(dá)90%，或采用羊膜法、腹膜法、腸道法和生物補(bǔ)片法行人工陰道成形術(shù)。MRKH綜合征患者無子宮無陰道，但有正常卵巢和排卵，可通過取卵、IVF和代孕獲得妊娠[13]。盡管研究報(bào)道的MRKH綜合征患者卵子代孕妊娠率為17%，活產(chǎn)率為12%，均低于一般人群，但依然使MRKH綜合征患者擁有自己的后代成為可能[14]。近年來發(fā)展的子宮移植手術(shù)亦可能為該類患者妊娠分娩提供希望。

4.2 陰道閉鎖屬于生殖道梗阻型發(fā)育異常，包括陰道下段閉鎖（Ⅰ型）和陰道完全閉鎖（Ⅱ型）兩類。一經(jīng)診斷，應(yīng)盡早手術(shù)治療。Ⅰ型陰道閉鎖的患者陰道上段擴(kuò)張積血可以提供充足的黏膜，手術(shù)成功率高，可直接行閉鎖段切開，術(shù)后不需佩帶模具，定期擴(kuò)張預(yù)防攣縮，術(shù)后可自然妊娠。Ⅱ型陰道閉鎖處理的關(guān)鍵為是否保留子宮，陰道完全閉鎖多合并子宮頸發(fā)育異常、子宮體發(fā)育不良或子宮畸形，若子宮太小或無子宮頸結(jié)構(gòu)，術(shù)后再閉鎖風(fēng)險(xiǎn)高，目前主張直接行子宮切除術(shù)[3]。切除子宮后患者的妊娠選擇同MRKH綜合征患者，需行取卵、IVF和代孕。

4.3 陰道橫隔表現(xiàn)為在陰道上部黏液和液體聚集，聚集所致的腫塊可能壓迫腹部和盆腔器官，陰道會(huì)陰部細(xì)菌上行通過橫隔繼發(fā)感染，可導(dǎo)致陰道積膿、子宮積膿和輸卵管積膿。與其他苗勒管缺陷不同，陰道橫隔很少合并泌尿系統(tǒng)畸形[1，12]。完全性陰道橫隔患者在月經(jīng)來潮后出現(xiàn)腹痛或感染癥狀，應(yīng)盡早進(jìn)行手術(shù)治療。不完全性陰道橫隔患者若生育前出現(xiàn)臨床癥狀、影響性交或生育，需行手術(shù)切除[15]。盆腔磁共振成像檢查是術(shù)前明確橫隔厚度與深度的最好方法。研究報(bào)道手術(shù)后的陰道橫隔患者累積妊娠率達(dá)50%，活產(chǎn)率36%，較一般人群有所降低，考慮該類患者由于陰道橫隔的存在，經(jīng)血倒流導(dǎo)致的盆腔子宮內(nèi)膜異位癥可能降低患者的生殖力[8]，推薦陰道橫隔切除術(shù)的同時(shí)行腹腔鏡手術(shù)，檢查治療盆腔子宮內(nèi)膜異位癥[1]。對于妊娠期發(fā)現(xiàn)的不完全性陰道橫隔，若橫隔薄者可于臨產(chǎn)時(shí)處理；若橫隔較厚處理困難，可選擇剖宮產(chǎn)術(shù)[3]。

4.4 陰道縱隔其發(fā)生是由于苗勒管的側(cè)方融合缺陷以及尾部不完全吸收?？v隔可能為部分也可能貫穿全陰道，常與雙子宮雙宮頸同時(shí)出現(xiàn)，也可同時(shí)出現(xiàn)肛門直腸畸形，20%的陰道縱隔患者合并腎臟畸形?；颊呖捎行越焕щy表現(xiàn)，影響受孕，需手術(shù)切除。對于無癥狀陰道縱隔的孕前處理存在爭議，有研究者認(rèn)為由于縱隔阻礙產(chǎn)道，應(yīng)于孕前切除，亦有觀點(diǎn)認(rèn)為只有影響性交和受孕的縱隔需要切除[1，8]。

4.5 陰道斜隔綜合征其病因可能是副中腎管向下延伸未到泌尿生殖竇形成一盲端所致，常伴有同側(cè)泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常，多為雙宮體、雙宮頸及斜隔側(cè)的腎缺如?；颊咴谇啻浩谟姓５脑陆?jīng)，但是卻出現(xiàn)由于流出道梗阻而不斷加重的周期性單側(cè)陰道或盆腔疼痛，可繼發(fā)盆腔子宮內(nèi)膜異位癥和盆腔感染，應(yīng)盡早行陰道斜隔切除術(shù)，緩解癥狀和防止并發(fā)癥的發(fā)生，保留生育能力[3]。

5 外陰發(fā)育異常

外陰發(fā)育異常主要包括處女膜異常、陰蒂異常和小陰唇融合（會(huì)陰體增高），對患者的生育影響主要在于經(jīng)血流出障礙、經(jīng)血逆流導(dǎo)致子宮內(nèi)膜異位癥和性交困難。

5.1 處女膜異常處女膜閉鎖患者的臨床表現(xiàn)與陰道橫隔相似，經(jīng)血被處女膜阻隔，在陰道口可形成藍(lán)紫色的包塊，隨著月經(jīng)周期性出現(xiàn)，陰道明顯擴(kuò)張，可能出現(xiàn)宮頸擴(kuò)張，并導(dǎo)致子宮積血或輸卵管積血。微孔、篩狀、隔狀處女膜患者通常月經(jīng)不規(guī)律。處女膜異常患者一經(jīng)確診應(yīng)盡快手術(shù)，術(shù)前應(yīng)排除陰道閉鎖或MRKH綜合征、完全雄激素不敏感綜合征等疾病，手術(shù)方式采取處女膜切開并清除陰道積血[3]。手術(shù)糾正后的患者生育未見明顯影響，但手術(shù)前經(jīng)血逆流亦可能導(dǎo)致子宮內(nèi)膜異位癥，降低生殖力，因此對于積血嚴(yán)重的患者考慮在處女膜切開同時(shí)行腹腔鏡檢查治療盆腔子宮內(nèi)膜異位癥[1]。

5.2 陰蒂異常常見陰蒂增大，定義為陰蒂頭的寬度與長度的乘積大于10 mm2，出生時(shí)陰蒂增大可能

的原因?yàn)榕蕴涸趯m內(nèi)過量的外源性雄激素暴露或先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH），嚴(yán)重者可能合并小陰唇融合和出現(xiàn)一個(gè)單一泌尿生殖開口，外生殖器模糊。外生殖器男性化可合并體內(nèi)激素水平的改變（雄激素升高），造成患者性交障礙，干擾下丘腦-垂體-卵巢軸的內(nèi)分泌功能，并影響患者心理[16]，治療的關(guān)鍵是術(shù)前一定要明確診斷，按女性生活意愿或要求進(jìn)行治療和手術(shù)。單純外源性雄激素暴露的患者解除暴露后，行手術(shù)矯正，手術(shù)應(yīng)選擇保留血管神經(jīng)的陰蒂整形術(shù)，切開增高的會(huì)陰體，同時(shí)手術(shù)矯治外陰其他畸形等。CAH患者除了手術(shù)矯正外陰，還需要合理的激素治療，由于雄激素水平的增高，患者常有內(nèi)分泌紊亂、月經(jīng)稀發(fā)和無排卵表現(xiàn)，導(dǎo)致不育。據(jù)統(tǒng)計(jì)，經(jīng)典型CAH經(jīng)過合理有效的腎上腺皮質(zhì)激素治療，患者妊娠率可達(dá)33%～60%[17]。非經(jīng)典型CAH患者僅有輕度不育，一項(xiàng)對95例非經(jīng)典型CAH有妊娠愿望患者的回顧性研究中，妊娠率高達(dá)89.5%，其中57.2%的妊娠未采取任何治療措施[18]。幾乎所有的經(jīng)典型CAH患者需要激素促排卵，非經(jīng)典型CAH患者大多數(shù)單純腎上腺皮質(zhì)激素治療后可恢復(fù)排卵，不排卵者予以氯米芬或促性腺激素促排卵有效[19]。經(jīng)典型CAH患者分娩CAH胎兒的風(fēng)險(xiǎn)為1/120，妊娠期可行產(chǎn)前診斷明確胎兒是否為CAH[19]。

6 結(jié)語

女性生殖器官發(fā)育異常疾病盡管罕見，但可能從性交、排卵、受精、著床等各個(gè)方面影響患者的生殖力，導(dǎo)致不育。臨床上需明確病因與診斷，選擇合適的手術(shù)矯正畸形并行ART，為女性生殖器官發(fā)育異常的不育患者提供生育的可能和新的生育途徑，并恢復(fù)解剖結(jié)構(gòu)，促進(jìn)生育，提高患者生活質(zhì)量。

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Infertility and Abnormal Development of Female Reproductive System

HUANG He,TIAN Qin-jie. Department of 0bstetrics and Gynecology，Peking Union Medical College Hospital，Chinese Academy of Medical Science,Peking Union Medical College,Beijing 100730,China

The congenitalanatomic disorders ofthe female reproductive organs occurfrequently,which may be related to genetic mutation,developmentalarrest,abnormalhormonalexposure,orexposure to environmentalinsults thatexerttheireffects atcriticalstages ofembryonic development.Although the genitalanomalies are rare,they may affect the patients′fecundity on sexual intercourse,ovulation,fertilization and implantation.Most of the patients presentclinicalmanifestations ofgenitaltractobstruction,amenorrhea and reproductive disorders.Surgicalcorrection ofdeformity and assisted reproductive technology(ART)provide those infertility patients with genitalanomalies new hope to bear children.The objective of treatment for those patients extends to relief the obstruction,to correct their genitalanomalies,and to improve fertility and the life quality.

Genitalia,female;Infertility,female;Congenitalabnormalities;Urogenitalabnormalities

2016-02-15）

[本文編輯王昕]

100730中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科

△審校者