莫然 于麗根

(北京協(xié)和醫(yī)院CCU，北京 100032)

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一例成人糖原累積?、騜型患者的護(hù)理

莫然 于麗根

(北京協(xié)和醫(yī)院CCU，北京 100032)

糖原累積?、騜型； 護(hù)理

TYyeⅡb glycogen storage disease; Nursing

糖原累積?、騜型( Danon病)是一種X連鎖顯性遺傳性溶酶體病，由編碼溶媒體相關(guān)膜蛋白-2基因(LAMP-2)突變導(dǎo)致溶媒體存儲(chǔ)障礙性疾病[1]。LAMP2基因定位于Xq24，該基因的第9號(hào)外顯子的剪切差異，導(dǎo)致LAMP2蛋白存在3種亞型：其中LAMP2A和LAMP2C大量分布于肝臟、肺臟和胎盤等組織內(nèi)，而LAMP2B主要分布于心肌和骨骼肌等組織細(xì)胞的溶酶體膜上。其病理改變特征為心肌或骨骼肌出現(xiàn)溶酶體異常擴(kuò)張和聚集，肌細(xì)胞內(nèi)存在肌膜或基底膜包裹的自嗜空泡，其內(nèi)伴隨出現(xiàn)大量糖原顆粒。男性患者多早期發(fā)病，逐漸出現(xiàn)肥厚性心肌病、肌無(wú)力和智力減退三聯(lián)征，部分患者出現(xiàn)眼底色素視網(wǎng)膜病。女性患者一般在成年后出現(xiàn)心肌病，偶伴輕度的肌無(wú)力癥狀。我院2015年4月收治1例糖Danon病，經(jīng)過(guò)規(guī)范化治療和精心護(hù)理，患者平穩(wěn)出院，現(xiàn)將該例患者護(hù)理特點(diǎn)總結(jié)如下。

1 病例介紹

患者，男性，23歲，2015年8月4日患者活動(dòng)后出現(xiàn)心悸、氣短，伴胸悶、惡心，心率150次/min。于8月6日就診于我院急診，查生化：K+4.3 mmol/L，ALT 452 U/L，Cr(E) 60 μmol/L，CK 2 888 U/L，CKMB-mass 6.2 μg/L，cTnI 1.465 μg/L，NT-proBNP 1 032 ng/L，BNP 1 381.73 ng/L。ECG示房撲2：1下傳，心率143次/min。為進(jìn)一步診治收入病房。詢問病史時(shí)患者家屬訴患者既往活動(dòng)耐力低，學(xué)習(xí)成績(jī)差，對(duì)于事物的理解力較同齡人反應(yīng)慢。入院完善相關(guān)檢查，腹部超聲：肝不大，余(-)。ECG：房撲2∶1下傳，心率141次/min。Echo：心肌病變，左室增大(左室舒張末內(nèi)徑53 mm)，室間隔11 mm，左室后壁9 mm，左室收縮功能減低，EF 41%(單平面法)，右室收縮功能減低(TAPSE 12 mm)，右室壁厚4 mm，左室限制性舒張功能減低(E/A 3.9)，中度三尖瓣關(guān)閉不全，估測(cè)肺動(dòng)脈收縮壓5.20 kPa(39 mmHg)。肌電圖：輕度肌源性損害。心臟MRI(2015-08-15)：左、右心室及室間隔心肌不均勻增厚(最厚處18 mm)伴延遲強(qiáng)化，考慮心肌病變；乳頭肌增粗伴延遲強(qiáng)化；左室下壁中段局部略薄伴帶狀延遲強(qiáng)化，心肌壞死不除外；左、右心室增大，LVEF 51.4%，RVEF 42.3%)。簡(jiǎn)易精神狀態(tài)檢查量表(MMSE)測(cè)試臨界正常。肌活檢：肌源性改變，以自噬空泡為主，伴糖原和脂滴增多，提示多見于Danon病等伴自噬空泡性肌病?；驕y(cè)定提示為L(zhǎng)AMP2缺乏所致的糖原累積病Ⅱb型( Danon病)。2015年8月7日行射頻消融術(shù)，診斷預(yù)激綜合征(多旁路)、房撲(典型)。予左側(cè)游離壁旁路及右側(cè)游離壁旁路消融成功。入室后予以倍他樂克、科素亞及達(dá)比加群治療，患者心悸癥狀較前好轉(zhuǎn)，復(fù)查超聲心動(dòng)，EF值較前上升(50%左右)。2015年8月24日患者病情平穩(wěn)出院。

2 護(hù)理

2.1 射頻消融術(shù)術(shù)后護(hù)理

2.1.1 常規(guī)護(hù)理 密切觀察患者生命體征 給予心電監(jiān)護(hù)觀察有無(wú)心房撲動(dòng)復(fù)發(fā)；觀察有無(wú)影響血液動(dòng)力學(xué)等，一旦有上述癥狀者立即通知醫(yī)生，遵醫(yī)囑用藥，同時(shí)告知患者多飲水，以利于造影劑的排出。

2.1.2 穿刺部位護(hù)理 該患者射頻消融術(shù)穿刺部位為股靜脈，故術(shù)后告訴患者平臥6 h，12 h可下床活動(dòng)。觀察穿刺部位有無(wú)出血或血腫，穿刺部位壓迫可能引起患者肢體不適及腫脹應(yīng)及時(shí)向患者講明取得配合同時(shí)給予間斷按摩側(cè)肢以增加患者舒適度。

2.2 規(guī)范化藥物治療的同時(shí)，加強(qiáng)心衰疾病指導(dǎo) 患者接受規(guī)范化心力衰竭治療方案[2]，包括：臥床休息，低鹽限水，吸氧，控制鈉的攝入和減輕后負(fù)荷治療；病情穩(wěn)定后，加用ACEI治療及β受體阻滯劑，出院時(shí)建議堅(jiān)持長(zhǎng)期應(yīng)用ACEI及β受體阻滯劑治療。在應(yīng)用倍他樂克時(shí)，告知患者注意監(jiān)測(cè)心率、血壓的方法；應(yīng)充分認(rèn)識(shí)水及電解質(zhì)紊亂等不良反應(yīng)，特別是血鉀過(guò)低，?？梢饑?yán)重的室性心律失常，因此應(yīng)根據(jù)尿量及電解質(zhì)情況加用口服補(bǔ)鉀藥物，定期復(fù)查血電解質(zhì)?；颊叻每鼓幬?，因此告知患者在服用此藥物期間少食芹菜、木耳以防止引起出血，同時(shí)在服藥期間注意觀察有無(wú)心房撲動(dòng)復(fù)發(fā)及出血現(xiàn)象，如牙齦出血、鼻出血、血尿及皮膚瘀斑等情況應(yīng)及時(shí)與醫(yī)護(hù)人員聯(lián)系?；颊叻玫倪_(dá)比加群為新型抗凝藥物，因此在服藥期間要密切監(jiān)測(cè)肝腎功能；并且要叮囑患者達(dá)比加群膠囊劑不可打開或咀嚼服用，否則會(huì)使該藥的口服生物利用度增加75%而導(dǎo)致出血風(fēng)險(xiǎn)增加。

2.3 肌活檢傷口的護(hù)理 為明確診斷，予患者行床旁左股股四頭肌肌活檢。在活檢后第3天發(fā)現(xiàn)患者傷口周圍組織紅腫伴觸痛，通知醫(yī)生后予患者行床旁超聲檢查，提示未見血腫及血栓，查血常規(guī)患者WBC 10.92×109/L，較前略有升高，考慮局部感染，予患者加用達(dá)力新靜脈抗感染治療，并予患者加強(qiáng)宣教，囑其勿抓撓傷口，2～3 d予患者傷口處以0.9%生理鹽水消毒，并觀察傷口及傷口周圍皮膚組織情況。每次床旁交接班時(shí)觀察患者傷口處敷料有無(wú)滲血滲液，傾聽患者主訴。在精心護(hù)理下，患者紅腫部位消散，WBC恢復(fù)至正常范圍內(nèi)，傷口愈合好。

2.4 實(shí)施肌無(wú)力協(xié)助護(hù)理，適時(shí)進(jìn)行運(yùn)動(dòng)鍛煉 Danon病患者無(wú)力以頸肩部及上肢帶肌無(wú)力為主[3]。由于肌肉無(wú)力和萎縮，部分肢體功能障礙，自理能力差，較一般同齡人更易發(fā)生感染、墜積性肺炎、下肢靜脈血栓等并發(fā)癥,給予適當(dāng)?shù)纳顓f(xié)助，盡力滿足患者合理需要；注重患者四肢功能鍛煉，依照患者體力每日2次，每次30min，采取協(xié)助性主動(dòng)運(yùn)動(dòng)和主動(dòng)運(yùn)動(dòng)相結(jié)合的方式，活動(dòng)時(shí)專人在旁看護(hù)，預(yù)防跌倒[4]。運(yùn)動(dòng)鍛煉促進(jìn)了肌肉的功能恢復(fù)，預(yù)防關(guān)節(jié)的僵硬，防止肢體的肌肉攣縮，有效訓(xùn)練了病人的基本耐力和持久力，患者出院時(shí)活動(dòng)耐力較前有所提高，并無(wú)明顯的伴隨癥狀。

2.5 關(guān)注患者心理行為問題，實(shí)施以家庭為中心的健康指導(dǎo) 包括腫瘤在內(nèi)的慢性病患者，由于病程遷延，治療困難，容易復(fù)發(fā)，合并癥多，患者容易產(chǎn)生持久的心理問題，同時(shí)也可導(dǎo)致家庭功能的改變[5]。Danon病屬于少見病，預(yù)后差，本例患者在23歲出現(xiàn)癥狀就診，對(duì)疾病沒有認(rèn)知，對(duì)射頻消融術(shù)產(chǎn)生恐懼，加上對(duì)心臟監(jiān)護(hù)病房環(huán)境陌生，儀器的報(bào)警聲、夜間收治危重病人的嘈雜聲，使患者出現(xiàn)了明顯的緊張、焦慮情緒，同時(shí)家屬對(duì)預(yù)后的焦慮情緒也直接影響患者。針對(duì)此問題，護(hù)士根據(jù)患者心理及年齡特點(diǎn)與患者及家屬共同制訂了有針對(duì)性的心理護(hù)理計(jì)劃，誠(chéng)懇地與患者進(jìn)行交流，逐漸增加其心理承受能力，每日對(duì)患者進(jìn)行宣教，并幫助其適應(yīng)陌生的環(huán)境。

2.6 安全護(hù)理 患者因活動(dòng)耐力差、左股股四頭肌傷口較深使活動(dòng)受限等因素行動(dòng)不便，護(hù)士每日加強(qiáng)巡視，及時(shí)傾聽病人主訴，加強(qiáng)生活護(hù)理，呼叫器備用床旁，臥床期間加床檔保護(hù)避免墜床。活動(dòng)時(shí)有人陪伴，囑其穿防滑拖鞋，避免障礙物，地面水漬及時(shí)清潔。同時(shí)做好預(yù)防跌倒的宣教。

2.7 出院指導(dǎo) 詳細(xì)給予出院指導(dǎo)，以鞏固療效，減少并發(fā)癥。囑患者每日遵醫(yī)囑服用藥物，定期監(jiān)測(cè)心率。定期監(jiān)測(cè)肝腎功能，定期門診隨診，病情變化及不適時(shí)及時(shí)就診。

3 小結(jié)

Danon病是一種X連鎖顯性遺傳性溶酶體病，經(jīng)典的Danon病以出現(xiàn)肥厚型心肌病、肌無(wú)力和智力減退為主要臨床特點(diǎn)，現(xiàn)在此疾病在治療上仍缺乏有效地治療方案，以對(duì)癥治療為主。出院前指導(dǎo)患者遵醫(yī)囑正確及時(shí)的服用藥物，注意肢體的功能鍛煉，防止失用性肌肉萎縮影響正常的肢體功能 注意觀察心率，呼吸及血糖的變化，如有異常及時(shí)復(fù)診同時(shí)要保持良好的心態(tài)正確的面對(duì)疾病，積極配合醫(yī)生的治療，最大限度地提高生存質(zhì)量，延長(zhǎng)存活時(shí)間?？傊?，遺傳病治療困難，療效并不滿意，預(yù)防顯得更為重要；預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生等。

[1] 蔡遲. Danon病臨床研究進(jìn)展[J]. 心血管病學(xué)進(jìn)展， 2012， 33(1): 39-42.

[2] 劉志，華琦. 慢性心力衰竭的藥物治療[J]. 中華老年心腦血管病雜志， 2012， 14(10): 1119-120.

[3] 李秀麗，劉智，陳琳，等. 7例Danon病患者臨床和肌肉病理特點(diǎn)分析[J]. 中華神經(jīng)科雜志， 2014， 47(8): 548-552.

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莫然(1989-)，女，北京，本科，護(hù)師，從事臨床護(hù)理工作

R473.5

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10.16821/j.cnki.hsjx.2016.13.038

2016-01-29)