Y染色體及其微缺失與男性不育：過去、現(xiàn)在與將來

蔡志明

性醫(yī)學

Y染色體及其微缺失與男性不育：過去、現(xiàn)在與將來

蔡志明

由遺傳缺陷所引起的精子發(fā)生障礙是男性不育的一個重要病因。一直以來，Y染色體被認為缺乏重要的功能基因。直到睪丸決定基因的發(fā)現(xiàn)，Y染色體的研究才重新得到重視。Y染色體的成功測序揭開了Y染色體的真實結(jié)構(gòu)和Y染色體微缺失的分子基礎(chǔ)。在Y染色體上的220個基因中，位于AZF區(qū)的16個編碼基因或基因家族與男性生殖與發(fā)育相關(guān)。至今，在Y染色體AZF區(qū)已發(fā)現(xiàn)至少 12種缺失。Y染色體上大量的同源序列與回文結(jié)構(gòu)所致非等位的同源性鶯組是 Y染色體微缺失發(fā)生的分子基礎(chǔ)。Y染色體微缺失是已知的導致男性不育的最主要的分子遺傳病因，臨床上常使用PCR擴增Y染色體特異的序列標記位點來進行檢測?；蚪M學時代的到來為男性不育的研究帶來革命性的工具與方法，有利于加深對Y染色體缺失發(fā)生機制的了解，進一步明確Y染色體基因的功能以及相互之間的聯(lián)系，為基因治療奠定基礎(chǔ)。

Y染色體；男性不育；缺失；序列標簽位點；無精子因子

來源出版物：中華男科學雜志, 2010, 16(5): 387-394

入選年份：2014

中國商環(huán)（Shang Ring）男性包皮環(huán)切技術(shù)臨床應(yīng)用研究進展

呂年青，李石華，David Sokal，等

摘要：男性包皮環(huán)切能顯著降低男性陰莖一陰道性交獲得性HIV感染風險大約60%，被WHO和聯(lián)合國艾滋病規(guī)劃署（UNAIDS）推薦作為HIV預(yù)防策略中的一個重

要干預(yù)措施。尋求一種更加安全、有效和可接受的男性包皮環(huán)切器械和手術(shù)方法，以便能夠滿足加快執(zhí)行擴大包皮環(huán)切預(yù)防HIV感染項目的需求，已經(jīng)成為相關(guān)國際組織，特別是非洲國家政府公共衛(wèi)生事業(yè)的當務(wù)之急。2008年中國商環(huán)（Shang Ring）包皮環(huán)切標準化手術(shù)方案的建立，以及應(yīng)用這個標準化手術(shù)方案和手術(shù)培訓在中國以及2009年和2010年在肯尼亞實施中國商環(huán)成人包皮環(huán)切手術(shù)獲得有用的和有意義的臨床數(shù)據(jù)，證明了中國商環(huán)包皮環(huán)切術(shù)的諸多優(yōu)勢。手術(shù)培訓手冊和教學視頻的多次修訂為培訓醫(yī)護人員提供了更加準確的教學指南。經(jīng)過多家相關(guān)國際機構(gòu)專家的考察和評估，中國商環(huán)包皮環(huán)切技術(shù)已經(jīng)成為支持在非洲 HIV高發(fā)地區(qū)擴大包皮環(huán)切服務(wù)預(yù)防 HIV感染項目最具潛力的候選包皮環(huán)切器械之一?？梢灶A(yù)計，中國商環(huán)包皮環(huán)切技術(shù)的成功應(yīng)用將會在改變數(shù)百萬非洲人的生活方式的同時，也為中國男科學與泌尿外科學醫(yī)生在包皮環(huán)切與HIV預(yù)防和生殖健康相關(guān)的臨床研究領(lǐng)域提供了豐富的機會。本文報告了2008年2月至2010年底期間中國商環(huán)包皮環(huán)切技術(shù)臨床應(yīng)用的國際和國內(nèi)研究進展。

關(guān)鍵詞：男性；包皮環(huán)切術(shù)；商環(huán)；生殖道感染；HIV/ AIDS；HPV；子宮頸癌

來源出版物：中華男科學雜志, 2011, 17(3): 195-202

入選年份：2014

Survivin和GRIM-19在前列腺癌組織中的表達

劉艷波，沈維高，葛賀，等

摘要：目的：探討survivin和GRIM-19在前列腺癌組織中的表達及意義。方法：應(yīng)用免疫組化、RT-PCR和Western印跡法檢測survivin和GRIM-19在正常前列腺（NP）組織、良性前列腺增生（BPH）組織和前列腺癌（PCa）組織中的表達情況。結(jié)果：免疫組化結(jié)果顯示survivin在 NP、BPH和 PCa組織中的表達率分別為6.25%、18.18%和 90.62%（P＜0.01）；GRIM-19的表達率分別為 87.50%、81.82%和 9.37%（P＜0.01）。半定量RT-PCR結(jié)果顯示，在NP和BPH組織未檢測到survivin mRNA表達，而PCa組織可檢測到survivin mRNA高表達。Western印跡結(jié)果證實，在NP和BPH組織中有微量的survivin蛋白表達；而PCa組織可檢測到survivin蛋白高表達；在NP和BPH組織中GRIM-19蛋白表達強陽性，而PCa組織中只有微量表達，兩者比較差異均有顯著性（P＜0.01）。結(jié)論：survivin和GRIM-19的表達可能與PCa的發(fā)生密切相關(guān)。

關(guān)鍵詞：survivin；GRIM-19；前列腺癌；免疫組化；Western印跡

來源出版物：中華男科學雜志, 2011, 17(1): 21-26

入選年份：2014

特發(fā)性精液質(zhì)量異常的診斷與治療

陸金春，黃宇烽

摘要：特發(fā)性精液質(zhì)量異常包括特發(fā)性少、弱、畸形精子癥、特發(fā)性無精子癥以及特發(fā)性精液液化異常。導致特發(fā)性精液質(zhì)量異常的可能原因包括年齡、附屬性腺的非炎癥性功能改變、感染因素、基因異常、精子線粒體改變、環(huán)境污染物的影響和細微的激素改變等。診斷特發(fā)性少、弱、畸形精子癥和無精子癥需要經(jīng)過全面的病史詢問、體格檢查、精液分析、生殖激素檢查、遺傳學檢查、免疫學檢查等以排除已知的可能病因。特發(fā)性少弱畸形精子癥的治療包括使用克羅米芬、他莫西芬、重組FSH、安特爾、鋅硒寶、左卡尼汀、重組生長激素、己酮可可堿等西藥類、中成藥以及中西醫(yī)結(jié)合治療等；特發(fā)性無精子癥可在使用促精子生成藥的基礎(chǔ)上使用輔助生殖技術(shù)治療；特發(fā)性精液液化異常主要通過中醫(yī)藥、中西醫(yī)結(jié)合和體外處理技術(shù)治療。隨著診斷技術(shù)的發(fā)展，有望建立更加特異的精液質(zhì)量異常的治療措施和降低特發(fā)性精液質(zhì)量異常的發(fā)生率。

關(guān)鍵詞：特發(fā)性少精子癥；特發(fā)性弱精子癥；特發(fā)性畸形精子癥；特發(fā)性無精子癥；特發(fā)性精液液化異常；診斷；治療

來源出版物：中華男科學雜志, 2012, 18(1): 3-10

入選年份：2014

中國慢性前列腺炎的流行病學特征

米華，陳凱，莫曾南

摘要：慢性前列腺炎（CP）一直都是困擾泌尿外科的常見疾病，對患者的身心健康造成嚴重影響。由于其病因尚不明確、臨床癥狀復雜多樣化、診斷方法存在爭議、治療時間長久等問題存在，臨床治療效果令泌尿外科醫(yī)師和患者均不滿意。本文針對CP的發(fā)病率、年齡分布、各種類型前列腺炎的發(fā)病情況、氣候、職業(yè)、相關(guān)疾病、生活方式、教育水平等因素與其的關(guān)系做一全面的綜述，總結(jié)目前中國CP流行病學特征。

關(guān)鍵詞：慢性前列腺炎；流行病學；中國

來源出版物：中華男科學雜志, 2012, 18(7): 579-582

入選年份：2014

顯微外科與腹腔鏡兩種手術(shù)治療精索靜脈曲張的療效及并發(fā)癥的對比觀察

宋濤，王春楊，張磊，等

摘要：目的：比較顯微外科與腹腔鏡途徑精索靜脈結(jié)扎術(shù)治療精索靜脈曲張的療效及并發(fā)癥。方法：將72例精索靜脈曲張患者隨機分為顯微外科精索靜脈結(jié)扎術(shù)組（36例）和腹腔鏡精索靜脈結(jié)扎術(shù)組（36例），比較術(shù)前、術(shù)后3個月的精液質(zhì)量、術(shù)后并發(fā)癥，以及術(shù)后配偶妊娠率。結(jié)果：顯微外科組手術(shù)時間明顯長于腹腔鏡組（P＜0.05）；術(shù)后住院天數(shù)顯微外科組為（2.2±0.7）d，腹腔鏡組為（2.8±0.8）d，兩組無明顯差別；兩組術(shù)后精子濃度、存活率和（a+b）級精子百分率均較術(shù)前明顯提高（P＜0.05），但兩組間無統(tǒng)計學差異。配偶妊娠率顯微外科組為 65.2%，腹腔鏡組 57.1%。術(shù)后陰囊水腫發(fā)生率顯微外科組為0，腹腔鏡組為16%；復發(fā)率兩組無明顯差異（P>0.05）。結(jié)論：與腹腔鏡精索靜脈結(jié)扎術(shù)比，顯微外科精索靜脈結(jié)扎術(shù)創(chuàng)傷更小、恢復更快、麻醉經(jīng)濟、術(shù)后并發(fā)癥少、復發(fā)率低，是更值得推廣的安全有效的術(shù)式。

關(guān)鍵詞：精索靜脈曲張；顯微外科；腹腔鏡；療效；并發(fā)癥

來源出版物：中華男科學雜志, 2012, 18(4): 335-338

入選年份：2014

男性不育伴乙型肝炎病毒感染患者精子DNA完整性的初步研究

鄧天勤，黃永漢，甄勁儀，等

摘要：目的：探討男性不育伴乙型肝炎病毒感染患者精子DNA完整性。方法：應(yīng)用精子染色質(zhì)結(jié)構(gòu)分析檢測90例男性不育伴乙型肝炎病毒感染者（A組）、82例男性不育者（B組）及70例正常生育者（C組）的精子DNA完整性：DNA碎片化指數(shù)（DFI）和高DNA可染性（HDS），分別比較3組之間精子DNA完整性的差異。結(jié)果：精子DNA完整性：DFI：A組為（28.17±13.06）%，高于B組（26.64±9.79）%和C組（15.67±4.73）%，A組及B組分別與C組比較差異有統(tǒng)計學意義（P＞0.05）；HDS：A組為（10.83±5.60）%，高于B組（9.04±3.48）%及C組（8.04±2.25）%，A組與C組比較差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05)。結(jié)論：男性不育患者的精子DNA完整性與正常生育者存在差異，若伴乙型肝炎病毒感染，會進一步加重精子DNA損傷，主要表 現(xiàn)精子核成熟異常。關(guān)鍵詞：乙型肝炎病毒；男性不育

來源出版物：中華男科學雜志, 2013, 19(1): 72-76

入選年份：2014