鐘輝秀，章梁君

(四川省自貢市第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，四川自貢 64300)

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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥長期誤診分析

鐘輝秀，章梁君

(四川省自貢市第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，四川自貢 64300)

摘要:目的為了提高臨床醫(yī)生及檢驗(yàn)人員對遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的認(rèn)識，減少漏診、誤診，提高診治水平。方法回顧性分析該院確診的4例遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者資料，并對其誤診原因進(jìn)行分析。結(jié)果4例患者被誤診為珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血)2例，溶血性貧血1例，血紅蛋白病1例。結(jié)論正確掌握診斷要點(diǎn)、加強(qiáng)檢驗(yàn)與臨床的溝通交流、重視顯微鏡下紅細(xì)胞形態(tài)檢查及高水平的血細(xì)胞形態(tài)學(xué)診斷能力是減少漏診、誤診、提高診斷正確率的重要手段。

關(guān)鍵詞:遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；誤診分析；診斷正確率

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(HS)是一種遺傳性溶血性疾病，在臨床上并不罕見，但在臨床實(shí)踐中，其確診率卻不高，患者長期診斷不明或被誤診為其他疾病，回顧分析本院確診的4例HS病例，4例均被長期誤診，經(jīng)歷了不少曲折的過程才被確診，現(xiàn)報(bào)道如下。

1臨床資料

1.1一般資料患者均為本院2008年6月至2014年11月確診的HS患者，其中男1例，女3例，3例女性患者中有2例為母女，確診時(shí)最小年齡為17歲，最大年齡為55歲，4例患者中3例是由骨髓檢驗(yàn)人員在骨髓涂片中發(fā)現(xiàn)較多球形紅細(xì)胞(RBC)，進(jìn)而完善HS相關(guān)檢查而被確診，另1例則是其母親確診后再對其完善HS相關(guān)檢查而被確診，診斷標(biāo)準(zhǔn)參照《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)(第3版)》[1]。

1.2誤診情況4例患者均因“不同程度貧血、黃疸”長期就診于多家醫(yī)院，均被長期誤診或診斷不明，其中病例1被誤診為“珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血)”，病例2被誤診為“地中海貧血、巨幼紅細(xì)胞貧血”，病例3被誤診為“血紅蛋白病、缺鐵性貧血”，病例4被診斷為“溶血性貧血”，但原因不明。

2結(jié)果

2.1確診時(shí)臨床表現(xiàn)4例患者均有不同程度貧血、黃疸及脾腫大，其中1例為巨脾，2例患者有膽結(jié)石病史及手術(shù)史，均無肝大、淋巴結(jié)腫大及出血等癥狀。見表1。

2.2確診時(shí)各實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果4例患者確診時(shí)均完善了HS相關(guān)檢查及其他溶血性貧血指標(biāo)檢查，其結(jié)果為：白細(xì)胞(WBC)及血小板(PLT)計(jì)數(shù)均正常，而RBC及血紅蛋白(Hb)均不同程度降低，紅細(xì)胞平均體積(MCV)正常或輕度增高，紅細(xì)胞分布寬度(RDW)、網(wǎng)織RBC、球形RBC、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)(OF)、骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng)比例均明顯升高，血清總膽紅素、間接膽紅素呈不同程度增高，而血清鉀離子(K+)降低，其他溶血指標(biāo)如葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)、Hb電泳、抗人球蛋白試驗(yàn)、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)及直接抗人球蛋白試驗(yàn)(Coombs試驗(yàn))等相關(guān)指標(biāo)檢查均正常，見下表2~3。

表1　　4例患者主要臨床資料

表2　　4例患者確診時(shí)的血液分析結(jié)果

表3　　4例患者確診時(shí)的其他檢驗(yàn)結(jié)果

3討論

HS是一種RBC膜蛋白結(jié)構(gòu)異常所致的遺傳性溶血病，外周血網(wǎng)織RBC升高和出現(xiàn)較多小球形RBC是主要特點(diǎn)，診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、陽性家族史及實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行，典型病例具有貧血、黃疸、脾腫大、陽性家簇史、外周血球形RBC增多、RBC滲透脆性試驗(yàn)增加等，診斷應(yīng)該不難，但臨床上卻有不少病例被誤診、漏診，國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道兒童誤診、漏診率達(dá)69.2%，有的甚至被長期漏診、誤診[2]，本文4例患者均被長期誤診，原因可能為：(1)臨床醫(yī)生認(rèn)識不夠、臨床經(jīng)驗(yàn)不足是導(dǎo)致誤診的一個(gè)重要原因。該病遺傳特性、分子基礎(chǔ)、發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)均有明顯異質(zhì)性，臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)貧血、間接膽紅素升高等，未進(jìn)一步做溶血性疾病相關(guān)檢查，導(dǎo)致漏檢、誤診[3]，本文4例患者中有2例是因臨床醫(yī)生沒考慮到HS，也未進(jìn)行HS相關(guān)檢查，從而導(dǎo)致誤診；(2)檢驗(yàn)人員忽略外周血涂片顯微鏡檢查及細(xì)胞識別能力不夠是HS誤診的另一個(gè)重要原因。隨著自動化血液分析儀的普及，檢驗(yàn)人員過分依賴儀器，忽略顯微鏡檢查，有的甚至根本不鏡檢，即使進(jìn)行鏡檢，也只進(jìn)行WBC分類計(jì)數(shù)和形態(tài)的觀察，而忽略RBC形態(tài)的觀察，且部分檢驗(yàn)人員基本功欠缺，細(xì)胞形態(tài)識別能力差，導(dǎo)致不少有價(jià)值的病理細(xì)胞(包括球形RBC)被漏檢而誤診，本文4例患者中有3例均未進(jìn)行顯微鏡檢查，另1例進(jìn)行了鏡檢，卻未檢查出球形RBC；(3)部分單位檢測能力和水平不高也是導(dǎo)致誤診的原因之一。本文中2例患者確診前均在其他醫(yī)院住院，并將標(biāo)本外送至一些獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行了各溶血指標(biāo)檢查，但其HS相關(guān)指標(biāo)均未能檢測出異常結(jié)果，誤導(dǎo)了臨床的診治；(4)部分病例不典型也易導(dǎo)致誤診?；颊唛L期溶血，致葉酸、維生素B12缺乏，影響RBC形態(tài)，或合并其他貧血性疾病，造成診斷困難[3]；(5)臨床與檢驗(yàn)的溝通交流不足也是誤診原因之一。臨床醫(yī)生在進(jìn)行檢查時(shí)未給檢驗(yàn)人員提供必要的臨床資料，懷疑HS時(shí)也沒要求檢驗(yàn)人員進(jìn)行顯微鏡檢查，從而導(dǎo)致球形RBC的漏檢，檢驗(yàn)人員發(fā)現(xiàn)了球形RBC，也未與臨床交流而導(dǎo)致有價(jià)值的診斷指標(biāo)漏報(bào)。(6)未進(jìn)行骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查也是造成誤診的一個(gè)原因。本文中有3例是進(jìn)行骨髓涂片檢查時(shí)首先發(fā)現(xiàn)球形RBC而被確診，而另1例入住本院2次均被誤診，2次均未進(jìn)行骨髓涂片分析。

小于10%者，不可輕易否定HS的診斷，必要時(shí)進(jìn)行RBC膜蛋白測定以確診[7]；(8)注意鑒別診斷。既要與可出現(xiàn)球形RBC的自身免疫性溶血性貧血鑒別，又要與地中海貧血、G6PD酶缺陷等遺傳性溶血性疾病鑒別。

隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，一些先進(jìn)的技術(shù)應(yīng)用于HS的檢測，其診斷率不斷提高，但很多尚未普及，目前大多數(shù)醫(yī)院仍然使用傳統(tǒng)的檢測方法，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)正確掌握診斷要點(diǎn)、加強(qiáng)檢驗(yàn)與臨床的溝通交流、重視顯微鏡下紅細(xì)胞形態(tài)檢查及提高血細(xì)胞形態(tài)識別能力，使患者早期診斷，早期治療，避免出現(xiàn)膽結(jié)石、再障危象等并發(fā)癥，減少患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。

參考文獻(xiàn)

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·論著·

Analysis on long term misdiagnosis of hereditary spherocytosis

ZhongHuixiu,ZhangLiangjun

(DepartmentofClinicalLaboratory,ZigongMunicipalFirstPeople′sHospital,Zigong,Sichuan643000,China)

Abstract:ObjectiveTo increase the recognition of the clinicians and laboratorians to hereditary spherocytosis for reducing the misdiagnosis and missed diagnosis,and improving the diagnostic level.MethodsThe data in 4 cases of definitely diagnosed hereditary spherocytosis in our hospital were retrospectively analyzed,and the misdiagnosis reasons were analyzed and summarized.Results In 4 cases,2 cases were misdiagnosed as Mediterranean anemia,1 case was misdiagnosed as hemolytic anemia and 1 case as hemoglobin disease.ConclusionCorrectly mastering the key points of the diagnosis,strengthening the communication between the laboratorians and clinicians,paying attention to the red blood cells morphologic examination under microscope and high level diagnosis ability of blood cell morphology are the important means to reduce the misdiagnosis and missed diagnosis and improve the diagnostic accuracy rate.

Key words:hereditary spherocytosis；misdiagnosis analysis；diagnostic accuracy rate

通訊作者

作者簡介：趙衛(wèi)，男，檢驗(yàn)技師，主要從事臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)工作。 王莉莉，女，主治醫(yī)師，主要從事幽門螺桿菌耐藥相關(guān)研究。△，E-mail：sungr@qduhospital.cn。

收稿日期：(2015-08-13)

文獻(xiàn)標(biāo)識碼：

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2015.24.031A

文章編號：1673-4130(2015)24-3581-03