鎖仁靜，鄭言言，穆仲平，韋丹瓊，黃 婷

(安徽省婦幼保健院超聲科，安徽合肥 230011)

胼胝體發(fā)育不良(ACC)是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中較常見的一種先天性發(fā)育異常，其病因及臨床預(yù)后目前尚不明確，遺傳因素可能是主要原因。有國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道［1］，ACC的發(fā)病率在新生兒中約為5‰，普通人群的患病率約為3‰～7‰，而在發(fā)育缺陷的病人中通常認(rèn)為2% ～3%。本文將對(duì)我院產(chǎn)前超聲診斷的30例胎兒ACC回顧性分析和總結(jié)，探討產(chǎn)前診斷超聲在ACC診斷中的應(yīng)用價(jià)值，以便為臨床提供重要的參考信息。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2013年1月—2015年2月在我院接受超聲檢查的孕婦，產(chǎn)前超聲檢查疑診為胎兒ACC，共計(jì)30例。孕婦年齡19～38歲，平均(27.2±3.37)歲，孕21～36周，平均(27.6±3.0)周。所有病例均經(jīng) MRI檢查，與超聲檢查結(jié)果對(duì)照，部分胎兒術(shù)后尸解或MRI證實(shí)，8例患者失訪。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson 730(探頭型號(hào)4C－A，頻率2.5 ～3.5 MHz)、GE Voluson E8(探頭型號(hào)4C－D，頻率2.5 ～3.5 MHz)和 Philips iU22(探頭型號(hào) C5－1，頻率2.5 ～3.5 MHz)。孕婦采取仰臥位，必要時(shí)側(cè)臥位，按照產(chǎn)科系統(tǒng)檢查規(guī)范對(duì)胎兒進(jìn)行全面掃查:首先測(cè)量胎兒的各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo);其次按順序掃查胎兒頭顱、顏面部、脊柱、胸腹腔臟器及肢體等;最后觀察胎盤、羊水、臍帶等附屬物結(jié)構(gòu)有無異常。對(duì)于疑有ACC的胎兒，除進(jìn)行丘腦平面、小腦平面及側(cè)腦室平面的觀察外，再進(jìn)行顱腦橫切面、冠狀切面、矢狀切面多角度掃查，同時(shí)注意觀察胎兒有無合并其他系統(tǒng)異常。

2 結(jié)果

30例胎兒超聲診斷與MRI或引產(chǎn)等對(duì)照見表1。超聲明確診斷ACC19例，均經(jīng)MRI、引產(chǎn)后、出生后等隨訪證實(shí)，如圖1、圖2分別為ACC的超聲及MRI征象;可疑ACC 11例，其中7例經(jīng)證實(shí)為部分性ACC，4例超聲誤診:2例為胼胝體存在、雙側(cè)腦室擴(kuò)張、透明隔腔未見;2例為葉狀全前腦、Dandy-walker畸形。

26例證實(shí)的ACC患兒中，伴有其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形者10例，伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外畸形者7例，如圖3所示，ACC合并半椎體;超聲誤診或漏診3例其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、2例中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外異常。

表1 超聲診斷為ACC的胎兒檢查及隨訪結(jié)果比較

3 討論

胼胝體是指聯(lián)合在左、右大腦半球新皮質(zhì)的一處很厚纖維板，是人體神經(jīng)系統(tǒng)中最大的纖維束，起到連接兩側(cè)大腦半球并進(jìn)行信息交換的作用，其位于大腦縱裂的底部，它的發(fā)育由前向后連續(xù)進(jìn)行，孕7周首先發(fā)育的是胼胝體膝部，隨后依次為胼胝體的體部、壓部及嘴部，孕18～20周，胼胝體的整個(gè)發(fā)育基本完成，所以診斷ACC應(yīng)在孕20周之后。ACC可出現(xiàn)一些發(fā)育異常、智力障礙等先天疾病。Allway等［2］報(bào)道此先天畸形有70%伴智力低下，有文獻(xiàn)報(bào)道完全性ACC的患者在兒童期就表現(xiàn)出不同程度的智力障礙［3］，Moutard等［4］對(duì)17 例 ACC 的兒童進(jìn)行長(zhǎng)期前瞻性研究后認(rèn)為，完全無癥狀的患兒非常少，大多數(shù)病例都存在程度不同的發(fā)育遲緩、癲癇、自閉及認(rèn)知等方面的障礙。尚明華等［5］曾報(bào)道過一例完全性ACC的20歲青年男性主要表現(xiàn)智力低下及言語障礙。目前對(duì)于ACC相關(guān)患者的發(fā)病年齡還沒有具體權(quán)威性的結(jié)果，有待我們進(jìn)一步研究。

ACC發(fā)育不全主要分為完全性ACC和部分性ACC兩種類型。正常情況下，正中矢狀切面上，胼胝體形態(tài)為首端呈鉤形的弧形薄帶狀均質(zhì)低回聲結(jié)構(gòu)，其下方側(cè)腦室和透明隔腔的頂部;在冠狀切面上，胼胝體呈弧形薄帶狀低回聲，并可見側(cè)腦室、透明隔腔及第三腦室的相互位置關(guān)系。胼胝體如果發(fā)生缺陷則不僅在解剖上將導(dǎo)致兩側(cè)的側(cè)腦室分離，繼之出現(xiàn)三腦室膨大并上移填補(bǔ)，而超聲正是基于以上原因表現(xiàn)出其特有的聲像圖特征。本組30例中，產(chǎn)前超聲明確診斷19例完全性ACC，其聲像圖特征為:(1)透明隔腔消失;(2)側(cè)腦室前角、體部外展;(3)側(cè)腦室增大呈“淚滴狀”;(4)第三腦室增大并上抬;(5)側(cè)腦室與大腦鐮之間顯示腦回回聲。以上特征均在顱腦橫切面獲取，此切面超聲容易顯示，雖然這些特征為診斷的間接征象，卻是產(chǎn)前超聲診斷的主要依據(jù)。尤其對(duì)透明隔腔缺失的觀察具有特別重要的作用。透明隔腔是位于腦中線前部?jī)赏该鞲糸g的液體腔，上方為胼胝體，下方為腦穹窿，側(cè)壁為透明隔小葉［6］。由于透明隔腔、胼胝體有共同的胚胎起源，透明隔腔發(fā)育異常常提示胼胝體及更多發(fā)育異常，透明隔腔消失與ACC具有重要的聯(lián)系，是中晚孕觀測(cè)胎兒ACC的重要指標(biāo)，在實(shí)際檢查中往往因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)透明隔腔的缺失才引起檢查者的注意，部分學(xué)者認(rèn)為無透明隔腔即無胼胝體。目前超聲儀器性能和技術(shù)的日益提高，經(jīng)腹部探查透明隔腔的顯示率已達(dá) 84%［7］。

30例中超聲診斷可疑ACC 11例，經(jīng)MRI等證實(shí)7例為部分性ACC，4例誤診。可疑ACC橫切面不具有典型的聲像圖特征，僅表現(xiàn)為透明隔腔不顯示、側(cè)腦室輕度增寬。對(duì)于部分性ACC需要在正中矢狀切面上才能顯示胼胝體缺失，但是在實(shí)際工作中由于胎兒體位及孕婦皮下脂肪過厚等其他因素，往往導(dǎo)致其直接征象難以獲取，因而容易造成誤診漏診。4例誤診，其中2例葉狀全前腦誤診為ACC，孕周均大于35周，分析其原因可能為:葉狀全前腦和ACC同為腦中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，透明隔腔缺如，然而胎兒在孕34周之后透明隔腔可消失，超聲醫(yī)生診斷經(jīng)驗(yàn)不足，外加主觀認(rèn)為沒有透明隔腔就沒有胼胝體，同時(shí)伴有羊水少、胎位固定、孕婦脂肪過厚等因素，沒有仔細(xì)觀察胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致了誤診;另外2例側(cè)腦室擴(kuò)張誤診為ACC，分析其原因可能為:該2例存在孤立的透明隔腔缺如，即為胎兒發(fā)育的正常變異［8］，該學(xué)者曾報(bào)道過存在孤立性透明隔腔缺如的情況可能有以下兩種:一方面是透明隔腔在發(fā)育過程中可能會(huì)出現(xiàn)暫時(shí)停滯，另一方面是可能是某些顱內(nèi)出血或妊娠后期某些物質(zhì)沉積于透明隔腔內(nèi)，導(dǎo)致后者在超聲上無法顯示，此為該病例誤診的主要原因。

4 結(jié)論

產(chǎn)前超聲是目前診斷ACC的重要手段，完全性ACC具有典型的聲像圖特征，產(chǎn)前超聲容易準(zhǔn)確診斷。部分性ACC，其聲像圖特征不明顯，產(chǎn)前超聲診斷存在一定的困難，建議聯(lián)合MRI進(jìn)一步確診。

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