孔令偉，孔慶柱，馮 震,趙景新，王 瑜,金 宇※

(1.承德醫(yī)學(xué)院研究生,河北 承德 067000；2.承德醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院骨外四科，河北 承德 067000)

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典型Maffucci綜合征一例

孔令偉1△，孔慶柱2，馮 震2,趙景新2，王 瑜2,金 宇2※

(1.承德醫(yī)學(xué)院研究生,河北 承德 067000；2.承德醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院骨外四科，河北 承德 067000)

Maffucci綜合征；Ollier??；軟骨瘤；血管瘤

Maffucci綜合征是一種極其罕見的非遺傳性、先天性疾病，發(fā)病率不足1/100萬，多見于女性，無種族、地域差異。全世界僅200余例報(bào)道[1]。患兒出生后外貌和智力均正常,在手指、足趾及長骨上逐漸出現(xiàn)結(jié)節(jié)及腫塊。結(jié)節(jié)和腫塊分布常呈不對(duì)稱性或呈單側(cè)性，以后在結(jié)節(jié)或腫塊部位可逐漸發(fā)生擴(kuò)大的靜脈及海綿狀血管瘤[2]。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病可惡變，軟骨瘤可惡變?yōu)檐浌侨饬?，血管瘤也可發(fā)生肉瘤樣變，診斷該病應(yīng)結(jié)合病史、體征、放射學(xué)及組織學(xué)檢查。本研究對(duì)1例典型Maffucci綜合征患者報(bào)道如下。

1 病例資料

患者男，28歲，河北省承德市人，23年前發(fā)現(xiàn)右上肢、雙下肢腫物，漸增大，伴疼痛，肢體畸形，家族成員中無類似病史。23年前，曾因左下肢外傷，就診承德醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，行左下肢X線片檢查診斷為多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤，未給予特殊治療。20年前因右前臂、左小腿病理性骨折，在本院住院治療，給予石膏固定，骨折愈合后出院。16年前因右髂窩血管瘤，再次于本院住院治療，行血管瘤切除術(shù)?；颊哂沂帜[物，雙足腫物逐漸增大，右上肢、雙下肢逐漸畸形。因手足畸形嚴(yán)重，影響患者生活，于2012年4月23日再次就診本院。

體格檢查：患者身材矮小，身高80 cm，右側(cè)胸壁可見一約2 cm×2 cm大小腫物，突出皮膚表面，暗紅色，質(zhì)軟，無壓痛，活動(dòng)度好。右腋窩可見一長約10 cm手術(shù)切口瘢痕，右肘部尺背側(cè)腫脹，可觸及一約3 cm×3 cm大小腫物，質(zhì)軟，無壓痛，活動(dòng)度差，表面皮膚無紅熱及靜脈怒張。右前臂尺偏畸形，肌肉萎縮，前臂旋轉(zhuǎn)活動(dòng)差。右手2～5指腫脹明顯，畸形，質(zhì)硬，輕度壓痛。示指、中指、小指掌指關(guān)節(jié)和指間關(guān)節(jié)不能活動(dòng)，環(huán)指指間關(guān)節(jié)活動(dòng)可，掌指關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。2～5掌骨腫脹，質(zhì)硬，輕度壓痛。右手背可見靜脈曲張，手指及手掌可見多個(gè)腫物，突出皮膚表面，質(zhì)軟，暗紅色，無壓痛，活動(dòng)度差。拇指未見腫脹、畸形，屈伸活動(dòng)、對(duì)掌活動(dòng)良好。雙膝關(guān)節(jié)腫脹，內(nèi)翻畸形。雙踝關(guān)節(jié)外翻畸形，雙踝關(guān)節(jié)僵硬。雙足平足畸形，雙足趾腫脹，畸形，質(zhì)硬，無壓痛，足趾屈伸活動(dòng)受限。左足跟后外側(cè)見一約1 cm×1 cm大小腫物，突出皮膚表面，質(zhì)硬，無壓痛，無活動(dòng)。左上肢未見畸形，如圖1、2所示。

輔助檢查：X線示右側(cè)肋骨，肩胛骨，肱骨，尺骨，橈骨見膨脹性骨質(zhì)破壞，尺骨短縮，橈骨尺偏畸形。右手2～5掌骨，指骨可見膨脹性骨質(zhì)破壞。雙側(cè)股骨，脛腓骨，左側(cè)跟骨，雙足跖骨，趾骨可見膨脹性骨質(zhì)破壞，骨質(zhì)破壞區(qū)內(nèi)可見點(diǎn)狀及環(huán)形鈣化灶，考慮為內(nèi)生軟骨瘤。全身骨顯像示全身骨骼多發(fā)顯像異常，符合多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤骨質(zhì)受累改變，右手腫物處骨代謝活躍。病理示符合內(nèi)生軟骨瘤伴海綿狀血管瘤改變，如圖3～10所示。

治療：結(jié)合患者要求及手術(shù)需要，以改善患者生活質(zhì)量、緩解疼痛、減輕功能障礙、謹(jǐn)防惡變?yōu)槟康?，于本院行右手中、環(huán)、小指切除，第3、5掌骨切除，血管瘤切除，右肘部血管瘤切除，右胸壁血管瘤切除，右足第2趾切除，左跟骨內(nèi)生軟骨瘤病病灶刮除術(shù)，術(shù)后病理結(jié)果回報(bào)，符合內(nèi)生軟骨瘤伴海綿狀血管瘤改變，未發(fā)生惡變。囑患者密切隨診，隨時(shí)監(jiān)測惡變征象，并防止病理性骨折的發(fā)生。

2 討 論

Maffucci綜合征由Maffucci于1881年首先報(bào)道。2002年軟組織及骨WHO病理及遺傳學(xué)分類將其定義為具有Ollier病及軟組織血管瘤(罕見內(nèi)臟血管瘤)特征的疾病[3]。本病病變廣泛，軟骨化骨的全身骨骼均可受累，其中多發(fā)血管瘤以海綿狀血管瘤多見[4]。多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤為良性腫瘤，多發(fā)于指骨、趾骨及長骨干骺端，可造成長骨的短縮、畸形，如雙側(cè)肢體不等長、不對(duì)稱，尺骨短縮，膝外翻畸形等。本病發(fā)生惡變的概率為23%～100%。軟骨瘤與血管瘤之間并沒有明顯因果關(guān)系，病因不明，多數(shù)報(bào)道認(rèn)為本病是中胚層發(fā)育不良所致[5]。研究表明，本病中有編碼甲狀旁腺激素和甲狀旁腺激素釋放蛋白的基因突變，但與本病的關(guān)系尚不明確[6]。治療上主要以矯正畸形、減輕功能障礙為主，同時(shí)密切觀察，謹(jǐn)防惡變。對(duì)病變已無法矯形、嚴(yán)重影響功能或惡變時(shí)，應(yīng)考慮截肢。

本例結(jié)合臨床表現(xiàn)、病史、X線片、發(fā)射單光子計(jì)算機(jī)斷層掃描及術(shù)后病理結(jié)果，可確定Maffucci綜合征的診斷。本例患者具有文獻(xiàn)報(bào)道的大部分Maffucci綜合征具有的臨床表現(xiàn)，此患者的內(nèi)生軟骨瘤病變經(jīng)病檢證實(shí)尚未發(fā)生惡變，但因內(nèi)生軟骨瘤惡變率高，治療過程中僅部分腫瘤組織行病理學(xué)檢查，對(duì)于此例典型的Maffucci綜合征患者，全身多處存在軟骨瘤，是否需更為全面的病理檢查，治療方式是否存在其他可能，有待進(jìn)一步研究。

[1] Amezyane T,Bassou D,Abouzahir A,etal.A young woman with Maffucci syndrome[J].Intern Med,2010,49(1):85-86.

[2] 何磊,祝雅慧,趙永勝.Maffucci綜合征一例[J].臨床放射學(xué)雜志，2009，28(11)：1542-1543.

[3] Fletcher MD，Unni KK，Mertens F．Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone[M].Lyon:IARC Press,2002：1-427.

[4] 靖立新，鄭文菊，鄭紅巖,等.Maffucci綜合征1例報(bào)告[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)影像雜志，2008，9(2)：133-134.

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[6] Couvineau A,Wouters V,Bertrand G,etal．PTHR1 mutations associated with Ollier disease result in receptor loss of function[J]．Hum Mol Genet，2008，17(18):2766-2775.

Typical Maffucci Syndrome:A Case Report

KONGLing-wei1,KONGQing-zhu2,FENGZhen2,ZHAOJing-xin2,WANGYu2,JINYu2.

(1.GraduateofChengdeMedicalCollege,Chengde067000,China; 2.DivisionⅣofOrthopeadicSurgery，theAffiliatedHospitalofChengdeMedicalCollege,Chengde067000,China)

Maffucci syndrome; Ollier disease; Cartilage tumor; Vascular tumor

R738； R732

A

1006-2084(2015)12-2304-02

10.3969/j.issn.1006-2084.2015.12.076

2014-07-08

2014-11-27 編輯：伊姍