1例成年起病的多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙患者的護理

高霞, 石元洪, 董麗平, 童萍, 楊揚

(江蘇省蘇北人民醫(yī)院 臨床心理科, 江蘇 揚州, 225001)

關(guān)鍵詞:多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙; 美多芭; 認(rèn)知行為治療; 護理

多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)是一種罕見的遺傳缺陷造成紋狀體多巴胺合成不足導(dǎo)致的慢性運動障礙性疾病[1]。DRD患病率約為0.5/1 000 000, 對左旋多巴治療反應(yīng)明顯，癥狀有晨輕暮重的波動特點[2]。DRD于1976年由日本Segawa等首次報道，又稱Segawa病[3], 目前國內(nèi)外尚無明確的臨床診斷方法，誤診率極高?？梢苫颊呓o予口服小劑量多巴制劑，癥狀在短期內(nèi)明顯緩解者可有助確診。該病好發(fā)于兒童或青少年，成年起病的報道非常少。本科2014年5月收治1例DRD患者，經(jīng)過早期診斷、及時治療和精心護理，提高了患者的生活質(zhì)量，現(xiàn)報道如下。

1臨床資料

患者男性，26歲，2年前漸起行走不穩(wěn)，走路邁步時感到緊張恐懼，害怕摔倒，但從未摔倒過，自覺身體不平衡，走路時不穩(wěn)，改變體位和轉(zhuǎn)身時啟動困難，行動不自然，人多時較明顯，嚴(yán)重時完全不敢行走。癥狀在上午晨起后午睡后好轉(zhuǎn)，能正常行走，有時候也能正常跑步，在晚上或光線不好的地方加重。患者坐立或臥位時無明顯異常，騎車時也無異常，平時也無明顯頭暈、惡心、嘔吐、吐詞不清、飲水嗆咳等癥狀，自認(rèn)為與6年前右腳受傷有關(guān)，但到骨科就診未見明顯異常?；颊?013年在本院神經(jīng)內(nèi)科住院診治，查頭顱MRI以及頸椎、胸椎、腰椎MRI、肌電圖等檢查未見明顯異常。在上級醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，排除器質(zhì)性疾病。曾短期服用“黛立新” 治療，癥狀無明顯改善，病程中因不能正常行走，一直未上班，情緒較煩躁，興趣較前下降，言語活動偏少，平時性格外向、急躁，但否認(rèn)有輕生念頭，夜間睡眠多夢。起病以來，食納精神欠佳，適齡結(jié)婚，育有1子，愛人及兒子均體健，否認(rèn)二系三代有精神病史。入院診斷：軀體形式障礙。入院后查體：四肢肌力、肌張力檢查正常，生理反射存在，心電圖、血化驗等檢查未見明顯異常，銅藍蛋白稍偏低。治療予文拉法辛聯(lián)合坦度螺酮抗焦慮治療，阿普唑侖及小劑量奧氮平改善睡眠。治療1周左右，癥狀不但沒有減輕，反而有加重趨勢，查體左側(cè)眼震，Romberger試驗陽性?？苾?nèi)討論認(rèn)為患者主要癥狀為下肢間歇性僵直、易跌倒、姿勢奇怪，癥狀表現(xiàn)晨輕暮重，晨起或休息后減輕，下午或勞累后加重，結(jié)合病史特點考慮修正診斷為多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙，予停用文拉法辛，試用美多芭治療，第1天為62.5 mg每天1次，第2天起改為125 mg每天2 次, 服藥后第2天患者行走困難立即出現(xiàn)改善。藥物治療1周后出院，美多芭維持劑量為62.5 mg，每日3次。患者出院時行走自如，肌力、肌張力正常。出院后2周、1個月、3個月、6個月隨訪，情緒穩(wěn)定，夫妻關(guān)系融洽；行走正常，無其他不適癥狀；2個月后找到新的工作，適應(yīng)良好。

2護理

2.1分階段心理治療

2.1.1初期階段(1～2次)：收集資料、建立良好的治療關(guān)系、引入治療[4]。入院初期全面收集患者的基本信息、疾病經(jīng)過、癥狀表現(xiàn)等病史資料及成長經(jīng)歷、家庭和受教育環(huán)境、人際關(guān)系、病前性格等心理資料?；颊?年前在一次打籃球時不慎扭傷了右腳，當(dāng)時去骨科就診未見骨折，給予制動休息后好轉(zhuǎn)。2年前漸起行走不穩(wěn)，自認(rèn)為與6年前受傷有關(guān)。該患者從病程上講，總共有6年了，最近2年加重，反復(fù)就醫(yī)但未見明顯好轉(zhuǎn)，前幾年尚能正常上班、結(jié)婚生子，近2年加重后只能休息在家，夫妻關(guān)系緊張?；颊咧靶愿裢庀?、樂觀開朗，2年前漸起情緒低落，不愛說話。初次接觸時，患者常表達出對治療沒有信心，對個人前途和家庭關(guān)系感到擔(dān)憂。心理治療師給予積極的鼓勵，以共情(從患者的角度理解他們的世界)、真誠(言行和想法、感覺一致)、熱情(關(guān)心患者，以尊重的態(tài)度治療患者)來減輕患者的病恥感和焦慮情緒，與患者建立良好的治療關(guān)系，給予患者信任和支持。

2.1.2中期階段(3～6次)：認(rèn)知重建，樹立正確的認(rèn)知[5], 制定近期和遠期目標(biāo)。認(rèn)知行為治療(CBT)是一組結(jié)合認(rèn)知治療和行為理論的治療方法的總稱，強調(diào)認(rèn)知活動在情緒和行為的產(chǎn)生中起著重要的作用，并且在治療過程中通過各種認(rèn)知和行為的技術(shù)來矯正歪曲的認(rèn)知，從而達到改善情緒和行為問題的效果[6]?；颊呷朐撼跗谝越箲]、持久過度的擔(dān)心、警覺性增高等情緒為主，總覺得別人都在關(guān)注自己的走路姿勢，甚至是在恥笑自己而產(chǎn)生對走路的恐懼，害怕走路，尤其是人多的時候和晚上，所以患者不愿與人交往，害怕出門，一提到走路就會出現(xiàn)摔倒和被別人恥笑這樣的負性自動思維，不良的認(rèn)知使患者采取了回避或逃跑的行為。患者因為步態(tài)異常已經(jīng)產(chǎn)生了負性自動思維，因此醫(yī)護人員首先做的是教會患者如何識別自動化思維，告知并不是事件本身導(dǎo)致了負性的想法和行為，而是基礎(chǔ)信念在一定的情景下影響了想法。其次是能給自動化思維分類，將對待不同情景的焦慮或恐懼水平以百分比計分。大部分不同的人在面對相同的情景時會有著截然不同的反應(yīng)。最后將認(rèn)知技術(shù)(如修正恐懼認(rèn)知)與呼吸訓(xùn)練、放松、暴露治療等行為方法整合在一起。

2.1.3后期階段(7～10次)：與患者保持牢固的治療聯(lián)盟，提高服藥依從性，預(yù)防復(fù)發(fā)。給予患者無條件的積極關(guān)注，撇棄有條件的積極關(guān)注，激發(fā)患者自我成長的潛能，達到內(nèi)心自我和諧，促進患者個性成熟，消除心理障礙。

2.2康復(fù)功能鍛煉

向患者說明康復(fù)訓(xùn)練的重要性，以取得其配合。與患者共同制定康復(fù)訓(xùn)練計劃，進行耐力、關(guān)節(jié)活動度、轉(zhuǎn)移、平衡、協(xié)調(diào)、步行訓(xùn)練等。每天先被動再主動活動趾、踝、膝、髖關(guān)節(jié)，進行股四頭肌的抗阻訓(xùn)練，使肌肉得到充分鍛煉，以增強肌群的力量。提高患者體位轉(zhuǎn)換能力，包括臥-坐轉(zhuǎn)移、坐-站轉(zhuǎn)移、平行桿內(nèi)站立轉(zhuǎn)移等。同時針對患者的情況加強平衡能力和協(xié)調(diào)能力的訓(xùn)練，先分解動作，后綜合訓(xùn)練，最后加大行走距離、提高行走速度和增加地面的復(fù)雜程度[7]。在訓(xùn)練時提供安全、無障礙的環(huán)境；選擇合適的鞋襪，鞋底防滑；循序漸進，訓(xùn)練時在旁看護，以防跌倒。

2.3用藥護理

美多芭為左旋多巴與芐絲肼的復(fù)方制劑，其中芐絲肼能減少左旋多巴的不良反應(yīng)且能增強療效；左旋多巴是多巴胺合成前體，可通過血腦屏障進入腦內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)槎喟桶?，補充紋狀體中的多巴胺[8]。由于攝食可影響藥物吸收，因而應(yīng)將服藥時間安排在餐前30 min或餐后1 h，且不可與高蛋白食物(如牛奶、雞蛋等)同服以免影響其吸收。禁止將美多芭與非選擇性單胺氧化酶抑制藥合用。用藥過程中觀察是否出現(xiàn)異常的不隨意運動、意識模糊、失眠及惡心、嘔吐或心律失常等藥物過量癥狀。該患者需終身服藥，應(yīng)定期檢查血細胞和肝腎功能。指導(dǎo)患者切勿擅自突然停藥，長時間服用美多芭突然停用可能會導(dǎo)致惡性綜合征[9]，表現(xiàn)為發(fā)熱、血清肌酸激酶升高、心動過速、血壓異常、呼吸頻率加快、意識障礙、出汗異常、白細胞增多等。

2.4加強社會支持

社會支持系統(tǒng)是指來自社會各方面包括家庭、親屬、朋友、同事、伙伴、社團等個人或組織所給予的物質(zhì)上和精神上的幫助和支援[10]。患者因走路姿勢怪異害怕別人恥笑而不愿工作，并因疾病診斷不明且有逐漸加重的趨勢，而出現(xiàn)嚴(yán)重的自卑，不愿意出門，也不和親戚朋友來往，在家只是幫忙做一些簡單的家務(wù)，其余時間均沉迷于網(wǎng)絡(luò)游戲。妻子也曾勸說其從事力所能及的工作，但患者缺乏自信，害怕摔倒，一直沒采納妻子的建議，影響了夫妻感情。近兩年患者沒有經(jīng)濟收入，反復(fù)就醫(yī)花了不少錢，父母是普通農(nóng)民，文化程度和收入都不高，造成家庭關(guān)系緊張。在患者住院期間，醫(yī)護人員加強對其配偶和父母的宣教，使其認(rèn)識到家人的理解和支持在幫助患者疾病康復(fù)中的必要性和重要性，應(yīng)關(guān)心、鼓勵患者，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。良好的社會支持具有緩解壓力、提高治療依從性、改善社會功能的作用。當(dāng)患者從其配偶和父母那兒得到被理解、被支持的情感體驗時，會體驗到家庭帶來的溫暖和親情，從而降低其家庭內(nèi)部矛盾，提高家庭成員的親密度及情感表達能力，提高患者康復(fù)的信心，進而提高生活質(zhì)量。

3討論

肌張力障礙是一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮而引起的扭曲、重復(fù)運動或姿勢異常的綜合征，臨床上根據(jù)病因可分為原發(fā)性肌張力障礙和繼發(fā)性肌張力障礙等。其中原發(fā)性肌張力障礙是一組病因和發(fā)病機制尚未明確的常染色體顯性遺傳性運動障礙性疾病[11]，癥狀多出現(xiàn)于兒童期，占兒童和青少年原發(fā)性肌張力障礙的5%～10%, 少數(shù)成年期發(fā)病，女性較男性易患病，比例約為(2～4)∶1[12]。按遺傳方式不同，DRD分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種[13]。常染色體顯性論遺傳：1993年美國學(xué)者Nygaard等將常染色體顯性遺傳型DRD的基因定位于14q32.1, 后來有學(xué)者發(fā)現(xiàn)此型DRD為三磷酸鳥苷環(huán)化酶1(GTPCH1)的基因突變所致，該基因突變導(dǎo)致三磷酸鳥苷環(huán)化酶1活性部分降低，并進而影響四氫生物蝶呤的合成，而四氫生物蝶呤是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，參與其活性調(diào)節(jié)，因此影響紋狀體多巴胺的合成，引起了多巴胺功能不足的表現(xiàn)[14], 典型的臨床表現(xiàn)為兒童期或青少年期起病，女性多見，多為雙下肢出現(xiàn)肌張力障礙，以左側(cè)肢體癥狀明顯，該類型患者癥狀進展緩慢，對多巴胺治療反應(yīng)好[15]。常染色體隱性遺傳：常染色體隱性遺傳型DRD的基因為編碼絡(luò)氨酸羥化酶的TH基因的外顯子突變引起，TH是兒茶酚胺類生物合成過程中的限速酶，TH的缺乏導(dǎo)致患者出現(xiàn)以全身性肌張力障礙及帕金森樣癥狀為主的癥狀，臨床病情較重，常出現(xiàn)咽喉肌功能障礙。該遺傳類型的患者對多巴胺治療反應(yīng)不一，治療后可完全緩解，亦有患者治療后仍有進行性進展[16]。

本病患者的患病下肢常首先受累，表現(xiàn)為間歇性僵直、易跌倒、姿勢奇怪，有時呈馬蹄內(nèi)翻足，雙側(cè)足拇指強制性背屈，其后上肢及軀干肌受累，有時有帕金森綜合征的癥狀，如肌強直、運動遲緩、姿勢性震顫，多出現(xiàn)在發(fā)病后數(shù)年，多數(shù)患者癥狀呈晝間波動，晨輕暮重，晨起或休息后癥狀減輕，下午或勞累后加重，部分患者有下肢反射亢進，伴足拇指強制性背屈，有時被誤認(rèn)為巴氏征[17]。臨床診斷主要依據(jù)原因不明的肢體肌張力異常、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀，具有晝間波動性，尤其有家族遺傳史者，應(yīng)高度懷疑本病。患者應(yīng)用小劑量多巴制劑治療后，其癥狀和體征獲得戲劇性改善且療效穩(wěn)定是臨床診斷的重要依據(jù)。

參考文獻

[1]盧紅玉, 龐全瑭. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙2例報告[J]. 中國醫(yī)藥導(dǎo)報, 2009, 6(17): 100.

[2]王小鳳, 朱宗紅. 1例多巴反應(yīng)性肌張力障礙患者的護理[J]. 中國實用護理雜志, 2012, 28(25): 64.

[3]王建茹, 任慧玲, 劉俊艷. 多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙1例[J]. 臨床薈萃, 2006, 21(24): 1788.

[4]郭志華, 李占江. 精神分裂癥的認(rèn)知行為治療個案報告[J]. 中國心理衛(wèi)生雜志, 2013, 27(8):602.

[5]王建平, 王曉菁, 唐蘇勤. 從認(rèn)知行為治療的發(fā)展看心理治療的療效評估[J]. 中國心理衛(wèi)生雜志, 2011, 25(12): 933.

[6]韓海英 姚淑敏 李占江, 等. 廣泛性焦慮障礙認(rèn)知行為治療專家共識的德爾菲法研究[J]. 中國心理衛(wèi)生雜志, 2013, 27(1): 4.

[7]勵建安, 陳旗, 許光旭.社區(qū)康復(fù)[M]. 南京: 東南大學(xué)出版社, 2004: 81.

[8]張耀丹, 王曉明, 黃更珍, 等. 吡貝地爾聯(lián)合美多巴口服及心理干預(yù)治療帕金森病的效果觀察[J]. 山東醫(yī)藥, 2013, 53(47): 72.

[9]穆燕芳, 張婷婷, 席春華, 等. 美多芭停用致惡性綜合征2例報道[J]. 安徽醫(yī)藥, 2014, 18(5): 928.

[10]陳琳霞. 精神分裂癥患者社會支持水平的現(xiàn)狀及護理對策[J]. 解放軍護理雜志, 2013, 30(5): 17.

[11]崔貴祥, 李義召. 原發(fā)性肌張力障礙的分子遺傳學(xué)進展[J]. 國外醫(yī)學(xué): 神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊, 2005, 32(1): 71.

[12]袁學(xué)謙, 楊杰, 唐鐵鈺, 等. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙15例臨床分析[J]. 中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志, 2005,14(5): 491.

[13]謝卉, 吳志英. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙發(fā)病機制的研究進展[J].國際兒科學(xué)雜志, 2006, 33(5): 313.

[14]馬聰敏, 段智慧, 李萬輝. 成年起病的多巴反應(yīng)性肌張力障礙4例分析[J].神經(jīng)損傷與功能重建, 2008, 3(4): 285.

[15]Segawa M.Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation[J].Brain Dve,2011,33: 195.

[16]利婧, 胡朝暉, 喻長順, 等. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙長期隨訪四例[J]. 中華神經(jīng)科雜志, 2013, 46(3): 153.

[17]袁泉, 孫文君, 賈建平. 多巴反應(yīng)性肌張力障礙10例臨床特點分析[J]. 卒中和神經(jīng)疾病, 2010, 17(2): 115.

通信作者:石元洪, E-mail: Yhshi0825@126.com

收稿日期:2014-12-24

中圖分類號:R 473.5

文獻標(biāo)志碼:A

文章編號:1672-2353(2015)12-172-03

DOI:10.7619/jcmp.201512062