朱峰

產(chǎn)前超聲診斷胎兒唐氏綜合征的價(jià)值評(píng)價(jià)

朱峰

目的 探索產(chǎn)前超聲診斷胎兒唐氏綜合征的臨床應(yīng)用價(jià)值, 并對(duì)此進(jìn)行評(píng)價(jià)。方法 862例高危、高齡孕婦作為研究對(duì)象, 對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前超聲常規(guī)檢查, 并在此基礎(chǔ)上, 利用羊水細(xì)胞核型分析對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果 862例高危、高齡孕婦中共有26例唐氏綜合征胎兒, 占3.02%, 同時(shí)所有的唐氏綜合征的患者在產(chǎn)前均得到確診, 診斷準(zhǔn)確率為100%。結(jié)論 產(chǎn)前超聲檢查對(duì)于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的胎兒具有顯著的作用, 利用羊水細(xì)胞核定分析和診斷技術(shù), 能夠?qū)μ剖暇C合征的形態(tài)結(jié)構(gòu)進(jìn)行明確的診斷, 對(duì)于提高其產(chǎn)前診斷率, 降低患有染色體缺陷胎兒的出生率具有非常重要的意義, 為此在臨床醫(yī)學(xué)中值得推廣應(yīng)用。

產(chǎn)前超聲診斷；唐氏綜合征；價(jià)值評(píng)價(jià)

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2012年6月～2014年6月間收治的在產(chǎn)前篩查中心經(jīng)產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前篩查確定的862例高危、高齡孕婦, 作為研究對(duì)象。對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷,其中最小的孕婦年齡為20歲, 最大的為41歲, 平均年齡(29.0±5.6)歲, 其中＜35歲的孕婦共計(jì)556例, ≥35歲的孕婦共計(jì)306例, 所有孕婦均為單胎妊娠。

1.2 方法

1.2.1 產(chǎn)前超聲診斷 本次研究選用飛利浦彩色多普勒超聲檢查儀器作為主要的醫(yī)學(xué)工具, 其中探頭頻率為3.5～7.0 MHz。檢查過程中, 醫(yī)護(hù)人員通過孕婦的腹部或者經(jīng)其陰道對(duì)胎兒的內(nèi)部器官進(jìn)行逐個(gè)順序檢測(cè), 測(cè)量胎兒的雙頂徑、股骨長(zhǎng)度等指標(biāo), 對(duì)胎兒發(fā)育異常部位進(jìn)行詳細(xì)的動(dòng)態(tài)檢測(cè),測(cè)量其胎盤的厚度以及羊水量, 從而確定胎兒的畸形結(jié)構(gòu)部位, 并對(duì)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形器官以及系統(tǒng)進(jìn)行詳細(xì)的診斷, 以此排除符合畸形的存在。

1.2.2 羊水細(xì)胞染色體核型分析 在對(duì)孕婦產(chǎn)前做過超聲檢查以后, 對(duì)其進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體核型分析, 事前準(zhǔn)備好全營(yíng)養(yǎng)培養(yǎng)基, 借助超聲引導(dǎo), 抽取一定數(shù)量的羊水放于培養(yǎng)基中進(jìn)行培養(yǎng), 去報(bào)培養(yǎng)箱保持37℃、5%的CO2的環(huán)境,靜置培養(yǎng)5 d, 并科學(xué)的換液。經(jīng)過培養(yǎng)后的羊水制作成羊水片, 并采取老化、胰酶消化以及Giemsa染色等一系列操作,最后在油鏡下對(duì)染色體進(jìn)行觀測(cè), 以30個(gè)染色體核型作為標(biāo)準(zhǔn), 分析其中的3～5個(gè)核型, 并以100個(gè)核型作為嵌合體計(jì)數(shù), 每種細(xì)胞系來源核型定為3個(gè)作為染色體核型診斷標(biāo)準(zhǔn)。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查結(jié)果 862例高危、高齡孕婦接受產(chǎn)前超聲檢測(cè)過程中, 共有26例(占3.02%)胎兒的超聲影像學(xué)異常且被診斷為唐氏綜合征患兒, 其中26例胎兒中至少含有1例超聲診斷中出現(xiàn)異常聲像, 唐氏綜合征伴有獨(dú)立微小結(jié)構(gòu)異常的胎兒2例, 伴有多個(gè)微小結(jié)構(gòu)異常的胎兒2例, 存在單發(fā)結(jié)構(gòu)畸形的胎兒3例, 存在多發(fā)器官畸形的胎兒共計(jì)9例。本次26例唐氏綜合征的患兒經(jīng)過產(chǎn)前超聲檢查, 都得到了準(zhǔn)確的診斷, 診斷的準(zhǔn)確率高達(dá)100%。

2.2 超聲標(biāo)記與評(píng)價(jià) 為進(jìn)一步確定超聲診斷在唐氏綜合征應(yīng)用中的有效價(jià)值, 探索超聲異常標(biāo)記的應(yīng)用有效性。本次試驗(yàn)將采用超聲指標(biāo)聯(lián)合應(yīng)用指標(biāo)評(píng)分及超聲頻率共同對(duì)超聲診斷的價(jià)值進(jìn)行詮釋。其中超聲分?jǐn)?shù)≥2分時(shí), 需對(duì)其進(jìn)行染色體核型分析, 以此進(jìn)行個(gè)體評(píng)估。對(duì)21-三體超聲異常標(biāo)記進(jìn)行合理的歸類, 并統(tǒng)計(jì)分析其發(fā)生的頻率, 結(jié)果發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒的頸項(xiàng)皮膚厚度增加以及唇顎裂兩項(xiàng)標(biāo)記頻率異常明顯, 其次為股骨短小、心臟畸形、鼻骨發(fā)育畸形等。

3 討論

作為一種重要的且發(fā)病普遍的染色體遺傳病, 唐氏綜合征的臨床病理是由于生殖細(xì)胞形成過程中減數(shù)分裂期染色體不分離而導(dǎo)致的一種染色體疾病。在臨床醫(yī)學(xué)上, 減數(shù)分裂前期的初級(jí)卵細(xì)胞會(huì)隨著母親的年齡的增高, 停留時(shí)間會(huì)相應(yīng)的變長(zhǎng)［1］。這種長(zhǎng)時(shí)間的停留導(dǎo)致減數(shù)分裂不分離風(fēng)險(xiǎn)的增加, 這就是唐氏綜合征較多發(fā)生在35歲以上的高齡孕婦群體中的重要原因所在。本次的研究結(jié)果可以看到, 高齡產(chǎn)婦唐氏綜合征的發(fā)病率高達(dá)3.02%。面對(duì)此類胎兒疾病, 醫(yī)學(xué)上并無良好的治療措施, 因此, 強(qiáng)化產(chǎn)前檢測(cè), 將有助于降低唐氏綜合征的胎兒的出生率。

超聲診斷作為一種產(chǎn)前診斷的重要形式和選擇途徑, 是一種安全且無損傷的診斷方法, 在臨床應(yīng)用中, 能夠?qū)Υ蟛糠值幕翁哼M(jìn)行有效的診斷。臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐中, 唐氏綜合征胎兒的畸形發(fā)育狀態(tài)多表現(xiàn)為其內(nèi)部器官結(jié)構(gòu)的畸形發(fā)育, 而超聲檢測(cè)的基礎(chǔ)在于胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)的解剖學(xué)異常。為此, 超聲診斷一方面可以診斷結(jié)構(gòu)性病變標(biāo)志明顯的癥狀,另一方面也可以對(duì)細(xì)微且多為一過性的結(jié)構(gòu)改變進(jìn)行診斷。隨著胎兒染色體異常種類、孕周增加、陽性體征以及超聲發(fā)現(xiàn)的標(biāo)準(zhǔn)和檢測(cè)質(zhì)量的變化, 超聲軟標(biāo)志對(duì)于胎兒染色體的檢查敏感性也會(huì)發(fā)生異常的變化, 這就是多個(gè)出現(xiàn)的軟標(biāo)志能夠較單個(gè)出現(xiàn)的超聲軟標(biāo)志更易提示染色體異常的存在［2］。本次研究結(jié)果顯示, 產(chǎn)前超聲診斷對(duì)于唐氏綜合征的診斷準(zhǔn)確率達(dá)到100%, 具有重要的診斷應(yīng)用價(jià)值和意義。同時(shí), 不難發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的產(chǎn)前超聲診斷主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形以及細(xì)微的異常征象等方面, 而產(chǎn)前超聲診斷與羊水細(xì)胞染色體核定分析合并使用能夠較單一超聲檢測(cè)更為精確, 其檢測(cè)敏感性也相對(duì)的提高, 通過對(duì)陽性率較高的單項(xiàng)或者多項(xiàng)標(biāo)記進(jìn)行篩選以及標(biāo)記測(cè)量判定, 為產(chǎn)前唐氏綜合征胎兒的檢測(cè)提供了更為安全、簡(jiǎn)單、準(zhǔn)確的方法, 在臨床醫(yī)學(xué)上具有非常重要的應(yīng)用價(jià)值, 值得推廣使用。

［1］ 孟華, 姜玉新. 超聲探測(cè)頸部透明帶檢出胎兒染色體異常. 中華超聲影像學(xué)雜志.2002.11(10):38-41.

［2］ Moran CJ, Tay JB, Morrison JJ. Ultrasound detection and perinatal outcome of fetal trisomie.21.18 an.13 in the absence of a routine fetal anomaly scan or biochemical screening. Ultrasound Obstet Gynecoll.2002.20(5):482-485.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.06.081

2014-10-23］

454000 河南焦作市婦幼保健院B超室