歐陽洪根黃靈聰周東興

1.廈門市婦幼保健院男科（廈門 316003）；2. 廈門市婦幼保健院遺傳室

·短篇報(bào)道·

46，XY，t（1；11）（q44，q12）伴隱匿精子癥1例病例分析

歐陽洪根1黃靈聰1周東興2

1.廈門市婦幼保健院男科（廈門 316003）；2. 廈門市婦幼保健院遺傳室

患 者

游某，男，26歲，以“結(jié)婚1年多未育”為主訴來我院就診，其妻婦科查體、內(nèi)分泌檢查、輸卵管檢查均未發(fā)現(xiàn)異常?；颊卟轶w：身高178cm，體質(zhì)量為70kg，胡須正常，有喉結(jié)，胸廓對(duì)稱，雙側(cè)乳腺無明顯增大，腋毛及陰毛正常。兩側(cè)睪丸大小均在14mL，表面光滑，質(zhì)地中等；兩側(cè)附睪無腫大，無觸痛，無結(jié)節(jié)；雙側(cè)輸精管存在，光滑；雙側(cè)精索靜脈未見迂曲；陰莖外觀正常，長約9cm，陰莖勃起功能正常，性生活正常。精液檢查第1次未發(fā)現(xiàn)精子，第2次和第3次檢查精液離心發(fā)現(xiàn)0-1個(gè)/HP，前向運(yùn)動(dòng)、非前向運(yùn)動(dòng)及不活動(dòng)的精子均有。外周血染色體培養(yǎng)：核型為46，XY，t（1；11） （q44，q12）。內(nèi)分泌檢查：睪酮（T）3.79 ng/mL（1.75～7.81 ng/ mL），促黃體激素（LH）3.19 miU/mL（1.24～8.62 miU/mL），促卵泡激素（FSH）10.02 miU/mL（1.27～19.26 miU/mL），泌乳素（PRL）7.87ng/mL（2.64～13.13 ng/mL）。Y染色體微缺失檢測(cè)：AZFa區(qū)（SY84、SY86）、AZFb區(qū)（SY127、SY134）、AZFc區(qū)（SY254、SY255），SRY均正常。家系調(diào)查：患者系足月順產(chǎn)第2胎，其父母非近親結(jié)婚，其姐已結(jié)婚并生育1子。家族中無類似病人。半年后隨訪，患者無其他不適，正在外院的生殖醫(yī)學(xué)科診治，收集精子冷凍以備做第三代試管。

討 論

染色體平衡易位是導(dǎo)致不孕、不育和流產(chǎn)的一個(gè)重要原因，染色體平衡易位因無遺傳物質(zhì)丟失，患者常無異常臨床表現(xiàn)，但由于平衡易位的染色體在減數(shù)分裂過程中異常配對(duì)，有可能產(chǎn)生不平衡的配子，受精后導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或胎兒畸形。精子的生成是一個(gè)非常復(fù)雜的過程，受多種基因調(diào)控，據(jù)統(tǒng)計(jì)有約2000個(gè)基因參與精子生成的調(diào)控，這些基因大部分位于常染色體區(qū)，約有9個(gè)睪丸特異表達(dá)基因族以及約60個(gè)調(diào)控基因位于Y染色體上［1］。本例患者為1號(hào)染色體與11號(hào)染色體平衡易位，因無遺傳物質(zhì)丟失，故表型及智力正常。在人類Y染色體長臂上存在著控制精子生成的基因即無精子因子AZF［2］，我們通過檢測(cè)并沒有發(fā)現(xiàn)該患者有AZF區(qū)域的生精基因的微缺失。施麗華等［3］曾報(bào)道過一例1號(hào)染色體與11號(hào)染色體平衡易位伴無精子癥的患者。本例患者出現(xiàn)生精障礙，其原因可能是在1號(hào)和11號(hào)染色體的斷裂點(diǎn)或其附近存在著與精子發(fā)生相關(guān)的基因、微缺失造成少精、無精，但不排除可能還存在其他影響生精功能的因素。對(duì)于這類患者，我們建議通過第三代試管嬰兒技術(shù)可以獲得正常的后代。

性腺發(fā)育不全， 46，XY； 不育，男性

1 EgozcueS， BlancoJ， Vondrell JM， et al. Humanma leinfertility： chromosome anomalies meiotic disorders，abnormaI spermatozoa and recurrent abortion. Hum Reprod Update 2000； 6（1）： 93-95

2 Kent-First M. The Y chromosome and its role in testis diferention and spennatogenesis. Semin Reprod Med 2000； 18： 67

3 施麗華， 洪少恩， 張世利. t （ 1；11） （ q24； q25） 伴不育1例.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志 2005； 22（2）： 173

（2015-06-18收稿）

10.3969/j.issn.1008-0848.2015.12.015

R 698.2