王沖

4歲的浩浩抱著胡豆、薯片等一堆零食跟著媽媽去看電影。電影結束后，浩浩卻突然臉色發(fā)黃。家長以為孩子是過于勞累，趕緊帶他回家休息。第二天一早，浩浩媽媽發(fā)現(xiàn)兒子的眼仁和皮膚也開始發(fā)黃，整個人也非常難受，浩浩媽趕緊帶浩浩去了醫(yī)院。醫(yī)生告知，浩浩是因為患上了基因突變的遺傳病“胡豆黃”。

據(jù)專家介紹，“胡豆黃”是一種基因突變的遺傳病。如果“胡豆黃”患兒不慎服用了胡豆類食品或氧化類藥物，可導致急性溶血性貧血。嚴重者會出現(xiàn)昏迷、休克、重癥可導致腎功能衰竭而死亡。

浩浩媽媽回憶，看電影時她給浩浩買的零食里的確有一包“怪味胡豆”。浩浩當時無聊，把它全部吃完了。

這種遺傳病在西南地區(qū)高發(fā)，發(fā)病率為1/3000左右，如不及時治療，死亡率極高。在新生兒期做G6PD活性檢測可以發(fā)現(xiàn)該病，并且能夠早期干預。

新生兒出生之后，通常會由出生醫(yī)院的婦幼保健醫(yī)生或者兒科醫(yī)生，對孩子進行評分。對孩子是否有肢體缺陷、唐氏綜合征、唇腭裂等情況進行篩查。但涉及苯丙酮尿癥、先天性甲減等遺傳代謝疾病，則需要通過抽取新生兒血液進行篩查。

由于很多家長對新生兒遺傳代謝篩查不了解，覺得自己的孩子只要通過了外觀篩查沒有明顯缺陷，就不太愿意做進一步的篩查。其實很多的疾病是在孩子成長的過程中才體現(xiàn)出來，但最佳的治療效果已經錯過了。

據(jù)了解，新生兒疾病篩查方法很簡單，只需要取足跟4滴血就可完成。若錯過3個月內的最佳治療時機，患兒的腦損傷等后遺癥將不可逆。專家建議，新生兒出生72小時充分哺育后（特殊情況下，必須保證充分哺育6次后），應由接產醫(yī)療機構取其足跟血樣四滴，送往衛(wèi)計委指定的新生兒篩查中心進行實驗室檢測。endprint