賈雄，方燕燕，劉曉紅，印建國

罕少見病例

Kartagener綜合征1例

賈雄，方燕燕，劉曉紅，印建國

支氣管擴張；內(nèi)臟轉(zhuǎn)位；鼻旁竇炎；Kartagener綜合征

患者，男，15歲。因咳嗽、咯濃痰10余年，加重6個月，于2009年1月16日入院?；颊咦杂组g斷出現(xiàn)咳嗽、咯痰，痰為白色黏痰，逐漸加重，癥狀發(fā)作與季節(jié)無關(guān)，2008年8月患者著涼后咳嗽、咯痰癥狀加重，咯出黃色濃痰，無腥臭味，無痰中帶血、咯血，伴胸悶、氣短，不能耐受體力活動，遂于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，胸部CT提示雙肺繼發(fā)性肺結(jié)核、左肺舌葉不張(結(jié)核性)、先天性右位心。給予抗結(jié)核治療4個月(具體方案不詳)，自覺效果不佳，逐漸停藥，為求進一步診治于我院就診。門診肺功能檢查提示：小氣道重度阻塞性功能減退，門診以“支氣管擴張伴感染”收住院。入院查體:T 36℃，P 84 次/min，R 18次/min，BP 100/70 mm Hg。雙肺呼吸音粗，可聞及濕性啰音，心尖搏動位于第5肋間右鎖骨中線內(nèi)1 cm處，律齊，未聞及病理性雜音，肝脾肋下未觸及。X線檢查：(1)胸片示雙下肺野支氣管擴張并感染，鏡面右位心(圖1)；(2)副鼻竇示雙側(cè)上頜竇炎伴積液(圖2)。胸部CT：(1)雙下肺野支氣管擴張并感染；(2)臟器反轉(zhuǎn)，右位主動脈弓、右位心(圖3)。心電圖：竇性心律，心率71次/ min，心電軸右偏，符合右位心心電圖。肺功能復(fù)查小氣道中度阻塞功能減退，肺最大通氣量(MVV)58%?；颊呷砺樽硐滦须娨曅厍荤R下左肺中葉切除術(shù)，術(shù)后病理示支氣管擴張。出院診斷：(1) Kartagener綜合征；(2)支氣管擴張并感染。

討論Kartagener綜合征(Kartagener syndrome,KS)是一種少見的先天性常染色體隱性遺傳性疾病，屬于原發(fā)性纖毛運動障礙綜合征的一種，約占50%[1，2]，主要表現(xiàn)為支氣管擴張、副鼻竇炎或鼻息肉、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，如果只具有內(nèi)臟轉(zhuǎn)位和支氣管擴張，則為不完全性 KS綜合征。本病同時易合并其他畸形，如先天性心臟病、腦積水、腭裂、腎臟畸形、聽力障礙等。一般發(fā)病年齡為10～29歲，有文獻報道15歲之前發(fā)病者居多[3，4]。發(fā)病率約為1/15 000。

本例患者自幼反復(fù)出現(xiàn)上呼吸道感染，且癥狀發(fā)作與季節(jié)無關(guān)。X線胸片顯示雙肺紋理增多、增粗，呈卷發(fā)樣改變，并可見鏡面右位心或其他內(nèi)臟移位；副鼻竇可見上頜竇積液；胸部CT表現(xiàn)為支氣管擴張，可見支氣管呈囊狀柱狀擴張，典型表現(xiàn)為“軌道征”，另外可見斑片樣的感染性病灶，以及臟器反轉(zhuǎn)，右位主動脈弓、右位心等。依據(jù)患者的臨床病史、典型的X線及CT表現(xiàn)，符合KS綜合征診斷。

1 Tanaka K,Sutani A,Uchida Y,et al.Ciliary ultrastructure in two sisteters,with Kartagener’Ssyndrome[J].Med Mol Morphol,2007,40(1):34-39．

2 方向群.Kartagener綜合征1例并文獻復(fù)習(xí)[J].疑難病雜志，2009，8(11)：665-666,封3.

3 李崢，張澤明，張曄，等. Kartagener綜合征1例[J]. 河北醫(yī)藥，2013，35(5)：799-800.

4 程慶山,張永潮，雷濤，等.Kartagener綜合征影像表現(xiàn)[J].醫(yī)學(xué)影像,2011，24(8):118-119.

730050 蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院放射診斷科

10.3969 / j.issn.1671-6450.2014.04.034

2013-12-26)