張海虹　張紅亞

出生缺陷防治是目前全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題之一。產(chǎn)前篩查是指采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測方法進行產(chǎn)前篩查，是減少缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)的一個重要方面＼[1＼]?，F(xiàn)將2008—2012年寧波市江北區(qū)孕中期孕婦11 536例產(chǎn)前篩查的結(jié)果分析如下。

1對象與方法

1.1對象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照婦幼監(jiān)測統(tǒng)計年度計算）在寧波市江北區(qū)進行孕期管理的孕婦15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流動人口）、非常住的流動人口。

1.2方法

預產(chǎn)年齡<35周歲的孕婦于妊娠15～19+6周時（月經(jīng)規(guī)律者，以末次月經(jīng)計算，月經(jīng)不規(guī)律者，由B超測定雙頂徑確定孕周），進行孕中期血清學篩查。由江北區(qū)婦幼保健院空腹采集靜脈血2～3 mL，不抗凝，及時分離血清，標本保存在-20℃冰箱，1周內(nèi)送市婦兒醫(yī)院產(chǎn)前篩查中心檢測。所有被篩查者自愿參與，做到知情選擇。對高風險孕婦（血清學篩查陽性、預產(chǎn)年齡≥35周歲、曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷兒、雙胎）在自愿選擇原則下進行羊水穿刺和產(chǎn)前超聲診斷。

1.3篩查指標

采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）測定孕婦血清中甲胎蛋白 （AFP）、游離絨毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游離雌三醇 （uE3）的水平，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、有無糖尿病、吸煙史、是否有不良孕產(chǎn)史等相關(guān)信息，應用風險評估軟件計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形（NTD）的危險概率。同時，觀察高風險和低風險孕婦的足月產(chǎn)、早產(chǎn)、自然流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、畸形發(fā)生等妊娠結(jié)局及確診染色體異常等情況

3討論

出生缺陷是指由于遺傳因素、環(huán)境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生的解剖學結(jié)構(gòu)和（或）功能上的異常。出生缺陷對人口素質(zhì)及社會文明發(fā)展造成了極大的影響。目前21-三體綜合征是最常見的染色體異常，每一個孕婦都有懷上患此病胎兒的風險＼[2＼]，而臨床上目前缺乏有效的治療措施，所以采用篩查手段早期發(fā)現(xiàn)胎兒先天畸形及染色體病并選擇性終止妊娠，能有效降低出生缺陷兒發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

3.1常住人口和流動人口產(chǎn)前篩查情況比較

5年間江北區(qū)孕中期孕婦共篩查11 536例，篩查率為76.77%，低于鄞州地區(qū)的91.13%＼[3＼]。血清學篩查的陽性率為4.05%，略低于寧波地區(qū)4.68%的總體水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流動人口孕婦的血清學篩查陽性率均呈上升趨勢，可能與近幾年來注重產(chǎn)前篩查的宣傳和產(chǎn)前篩查質(zhì)量提高有關(guān)。流動人口2010年的陽性率明顯增高，原因有待于進一步研究。今后應加大對流動人口產(chǎn)前篩查意義的宣教力度，強化產(chǎn)前篩查的重要性，提高流動人口的產(chǎn)前篩查率，有效提高出生人口整體素質(zhì)。

3.2高風險孕婦的構(gòu)成情況

高風險孕婦中，血清學篩查陽性孕婦占44.95%，高齡孕婦占38.79%，雙胎占14.15%，其他異常占2.12%。提示應避免高齡生育，減少借助生育輔助技術(shù)導致的雙胎發(fā)生率，產(chǎn)檢時告知風險可能，并及時隨訪妊娠情況。

3.3高風險孕婦與低風險孕婦妊娠結(jié)局分析

本文結(jié)果顯示，高風險孕婦異常妊娠結(jié)局的發(fā)生率為3.04%，明顯高于低風險孕婦的0.54%，與鄞州地區(qū)的情況一致＼[3＼]。提示在產(chǎn)前咨詢中應高度重視高風險人群，給予詳盡的產(chǎn)前咨詢和合理的醫(yī)學建議，以便進一步確診。

3.4孕期及產(chǎn)后1年隨訪情況

本文中高風險孕婦自愿接受羊水檢測的占34.74%，低于黃滿仙等＼[5＼]報道的58.86%，共確診3例21-三體綜合征，1例18-三體綜合征，均及時終止了妊娠。高風險孕婦的染色體病檢出率及出生缺陷發(fā)生率均明顯高于低風險孕婦，提示對高風險孕婦告知產(chǎn)前診斷意義的重要性和必要性。隨訪中應密切觀察胎兒的生長發(fā)育情況，重視超聲定期檢查的重要性，因為體表和內(nèi)臟的大部分畸形都可通過超聲檢查得以診斷。在低風險孕婦的隨訪中只是告知發(fā)生該病的可能性比較低，并不排除其他異常的可能性，也應規(guī)范產(chǎn)檢，盡早發(fā)現(xiàn)異常情況，最大限度降低出生缺陷發(fā)生率。

孕中期產(chǎn)前篩查是一種有效預測先天缺陷胎兒的方法，有利于減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。本文中有1例是低風險孕婦中出生后確診21-三體綜合征，說明產(chǎn)前篩查存在漏篩現(xiàn)象，應努力尋求更好的篩查方法。目前我區(qū)已開展早、中期聯(lián)合篩查研究，已完成1 500余例，結(jié)合超聲胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨（NB）測定，初步證實畸形比例逐步下降，此項工作尚在進一步探索研究中。4參考文獻

[1]謝幸，茍文麗.婦產(chǎn)科學＼[M＼].第8版 北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：161-165.

[2]段濤.楊慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：126.

[3]陳燕.鄞州地區(qū)2007年—2011年產(chǎn)前篩查異常妊娠結(jié)局原因分析＼[J＼].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（5）：90-91.

[4]陳怡博，陳志央，莊丹燕，等.寧波地區(qū)93 373例孕婦孕中期產(chǎn)前篩查回顧性分析＼[J＼].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2012，20（5）：78-79.

[5]黃滿仙，陳海蘭，林群杰，等.孕婦孕中期產(chǎn)前篩查28 450例隨訪分析＼[J＼].上海預防醫(yī)學，2013，25（4）：200-202.

出生缺陷防治是目前全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題之一。產(chǎn)前篩查是指采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測方法進行產(chǎn)前篩查，是減少缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)的一個重要方面＼[1＼]?，F(xiàn)將2008—2012年寧波市江北區(qū)孕中期孕婦11 536例產(chǎn)前篩查的結(jié)果分析如下。

1對象與方法

1.1對象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照婦幼監(jiān)測統(tǒng)計年度計算）在寧波市江北區(qū)進行孕期管理的孕婦15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流動人口）、非常住的流動人口。

1.2方法

預產(chǎn)年齡<35周歲的孕婦于妊娠15～19+6周時（月經(jīng)規(guī)律者，以末次月經(jīng)計算，月經(jīng)不規(guī)律者，由B超測定雙頂徑確定孕周），進行孕中期血清學篩查。由江北區(qū)婦幼保健院空腹采集靜脈血2～3 mL，不抗凝，及時分離血清，標本保存在-20℃冰箱，1周內(nèi)送市婦兒醫(yī)院產(chǎn)前篩查中心檢測。所有被篩查者自愿參與，做到知情選擇。對高風險孕婦（血清學篩查陽性、預產(chǎn)年齡≥35周歲、曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷兒、雙胎）在自愿選擇原則下進行羊水穿刺和產(chǎn)前超聲診斷。

1.3篩查指標

采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）測定孕婦血清中甲胎蛋白 （AFP）、游離絨毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游離雌三醇 （uE3）的水平，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、有無糖尿病、吸煙史、是否有不良孕產(chǎn)史等相關(guān)信息，應用風險評估軟件計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形（NTD）的危險概率。同時，觀察高風險和低風險孕婦的足月產(chǎn)、早產(chǎn)、自然流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、畸形發(fā)生等妊娠結(jié)局及確診染色體異常等情況

3討論

出生缺陷是指由于遺傳因素、環(huán)境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生的解剖學結(jié)構(gòu)和（或）功能上的異常。出生缺陷對人口素質(zhì)及社會文明發(fā)展造成了極大的影響。目前21-三體綜合征是最常見的染色體異常，每一個孕婦都有懷上患此病胎兒的風險＼[2＼]，而臨床上目前缺乏有效的治療措施，所以采用篩查手段早期發(fā)現(xiàn)胎兒先天畸形及染色體病并選擇性終止妊娠，能有效降低出生缺陷兒發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

3.1常住人口和流動人口產(chǎn)前篩查情況比較

5年間江北區(qū)孕中期孕婦共篩查11 536例，篩查率為76.77%，低于鄞州地區(qū)的91.13%＼[3＼]。血清學篩查的陽性率為4.05%，略低于寧波地區(qū)4.68%的總體水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流動人口孕婦的血清學篩查陽性率均呈上升趨勢，可能與近幾年來注重產(chǎn)前篩查的宣傳和產(chǎn)前篩查質(zhì)量提高有關(guān)。流動人口2010年的陽性率明顯增高，原因有待于進一步研究。今后應加大對流動人口產(chǎn)前篩查意義的宣教力度，強化產(chǎn)前篩查的重要性，提高流動人口的產(chǎn)前篩查率，有效提高出生人口整體素質(zhì)。

3.2高風險孕婦的構(gòu)成情況

高風險孕婦中，血清學篩查陽性孕婦占44.95%，高齡孕婦占38.79%，雙胎占14.15%，其他異常占2.12%。提示應避免高齡生育，減少借助生育輔助技術(shù)導致的雙胎發(fā)生率，產(chǎn)檢時告知風險可能，并及時隨訪妊娠情況。

3.3高風險孕婦與低風險孕婦妊娠結(jié)局分析

本文結(jié)果顯示，高風險孕婦異常妊娠結(jié)局的發(fā)生率為3.04%，明顯高于低風險孕婦的0.54%，與鄞州地區(qū)的情況一致＼[3＼]。提示在產(chǎn)前咨詢中應高度重視高風險人群，給予詳盡的產(chǎn)前咨詢和合理的醫(yī)學建議，以便進一步確診。

3.4孕期及產(chǎn)后1年隨訪情況

本文中高風險孕婦自愿接受羊水檢測的占34.74%，低于黃滿仙等＼[5＼]報道的58.86%，共確診3例21-三體綜合征，1例18-三體綜合征，均及時終止了妊娠。高風險孕婦的染色體病檢出率及出生缺陷發(fā)生率均明顯高于低風險孕婦，提示對高風險孕婦告知產(chǎn)前診斷意義的重要性和必要性。隨訪中應密切觀察胎兒的生長發(fā)育情況，重視超聲定期檢查的重要性，因為體表和內(nèi)臟的大部分畸形都可通過超聲檢查得以診斷。在低風險孕婦的隨訪中只是告知發(fā)生該病的可能性比較低，并不排除其他異常的可能性，也應規(guī)范產(chǎn)檢，盡早發(fā)現(xiàn)異常情況，最大限度降低出生缺陷發(fā)生率。

孕中期產(chǎn)前篩查是一種有效預測先天缺陷胎兒的方法，有利于減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。本文中有1例是低風險孕婦中出生后確診21-三體綜合征，說明產(chǎn)前篩查存在漏篩現(xiàn)象，應努力尋求更好的篩查方法。目前我區(qū)已開展早、中期聯(lián)合篩查研究，已完成1 500余例，結(jié)合超聲胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨（NB）測定，初步證實畸形比例逐步下降，此項工作尚在進一步探索研究中。4參考文獻

[1]謝幸，茍文麗.婦產(chǎn)科學＼[M＼].第8版 北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：161-165.

[2]段濤.楊慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：126.

[3]陳燕.鄞州地區(qū)2007年—2011年產(chǎn)前篩查異常妊娠結(jié)局原因分析＼[J＼].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（5）：90-91.

[4]陳怡博，陳志央，莊丹燕，等.寧波地區(qū)93 373例孕婦孕中期產(chǎn)前篩查回顧性分析＼[J＼].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2012，20（5）：78-79.

[5]黃滿仙，陳海蘭，林群杰，等.孕婦孕中期產(chǎn)前篩查28 450例隨訪分析＼[J＼].上海預防醫(yī)學，2013，25（4）：200-202.

出生缺陷防治是目前全球關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題之一。產(chǎn)前篩查是指采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測方法進行產(chǎn)前篩查，是減少缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)的一個重要方面＼[1＼]?，F(xiàn)將2008—2012年寧波市江北區(qū)孕中期孕婦11 536例產(chǎn)前篩查的結(jié)果分析如下。

1對象與方法

1.1對象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照婦幼監(jiān)測統(tǒng)計年度計算）在寧波市江北區(qū)進行孕期管理的孕婦15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流動人口）、非常住的流動人口。

1.2方法

預產(chǎn)年齡<35周歲的孕婦于妊娠15～19+6周時（月經(jīng)規(guī)律者，以末次月經(jīng)計算，月經(jīng)不規(guī)律者，由B超測定雙頂徑確定孕周），進行孕中期血清學篩查。由江北區(qū)婦幼保健院空腹采集靜脈血2～3 mL，不抗凝，及時分離血清，標本保存在-20℃冰箱，1周內(nèi)送市婦兒醫(yī)院產(chǎn)前篩查中心檢測。所有被篩查者自愿參與，做到知情選擇。對高風險孕婦（血清學篩查陽性、預產(chǎn)年齡≥35周歲、曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷兒、雙胎）在自愿選擇原則下進行羊水穿刺和產(chǎn)前超聲診斷。

1.3篩查指標

采用時間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）測定孕婦血清中甲胎蛋白 （AFP）、游離絨毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游離雌三醇 （uE3）的水平，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、有無糖尿病、吸煙史、是否有不良孕產(chǎn)史等相關(guān)信息，應用風險評估軟件計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形（NTD）的危險概率。同時，觀察高風險和低風險孕婦的足月產(chǎn)、早產(chǎn)、自然流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)、畸形發(fā)生等妊娠結(jié)局及確診染色體異常等情況

3討論

出生缺陷是指由于遺傳因素、環(huán)境因素或者兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生的解剖學結(jié)構(gòu)和（或）功能上的異常。出生缺陷對人口素質(zhì)及社會文明發(fā)展造成了極大的影響。目前21-三體綜合征是最常見的染色體異常，每一個孕婦都有懷上患此病胎兒的風險＼[2＼]，而臨床上目前缺乏有效的治療措施，所以采用篩查手段早期發(fā)現(xiàn)胎兒先天畸形及染色體病并選擇性終止妊娠，能有效降低出生缺陷兒發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

3.1常住人口和流動人口產(chǎn)前篩查情況比較

5年間江北區(qū)孕中期孕婦共篩查11 536例，篩查率為76.77%，低于鄞州地區(qū)的91.13%＼[3＼]。血清學篩查的陽性率為4.05%，略低于寧波地區(qū)4.68%的總體水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流動人口孕婦的血清學篩查陽性率均呈上升趨勢，可能與近幾年來注重產(chǎn)前篩查的宣傳和產(chǎn)前篩查質(zhì)量提高有關(guān)。流動人口2010年的陽性率明顯增高，原因有待于進一步研究。今后應加大對流動人口產(chǎn)前篩查意義的宣教力度，強化產(chǎn)前篩查的重要性，提高流動人口的產(chǎn)前篩查率，有效提高出生人口整體素質(zhì)。

3.2高風險孕婦的構(gòu)成情況

高風險孕婦中，血清學篩查陽性孕婦占44.95%，高齡孕婦占38.79%，雙胎占14.15%，其他異常占2.12%。提示應避免高齡生育，減少借助生育輔助技術(shù)導致的雙胎發(fā)生率，產(chǎn)檢時告知風險可能，并及時隨訪妊娠情況。

3.3高風險孕婦與低風險孕婦妊娠結(jié)局分析

本文結(jié)果顯示，高風險孕婦異常妊娠結(jié)局的發(fā)生率為3.04%，明顯高于低風險孕婦的0.54%，與鄞州地區(qū)的情況一致＼[3＼]。提示在產(chǎn)前咨詢中應高度重視高風險人群，給予詳盡的產(chǎn)前咨詢和合理的醫(yī)學建議，以便進一步確診。

3.4孕期及產(chǎn)后1年隨訪情況

本文中高風險孕婦自愿接受羊水檢測的占34.74%，低于黃滿仙等＼[5＼]報道的58.86%，共確診3例21-三體綜合征，1例18-三體綜合征，均及時終止了妊娠。高風險孕婦的染色體病檢出率及出生缺陷發(fā)生率均明顯高于低風險孕婦，提示對高風險孕婦告知產(chǎn)前診斷意義的重要性和必要性。隨訪中應密切觀察胎兒的生長發(fā)育情況，重視超聲定期檢查的重要性，因為體表和內(nèi)臟的大部分畸形都可通過超聲檢查得以診斷。在低風險孕婦的隨訪中只是告知發(fā)生該病的可能性比較低，并不排除其他異常的可能性，也應規(guī)范產(chǎn)檢，盡早發(fā)現(xiàn)異常情況，最大限度降低出生缺陷發(fā)生率。

孕中期產(chǎn)前篩查是一種有效預測先天缺陷胎兒的方法，有利于減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。本文中有1例是低風險孕婦中出生后確診21-三體綜合征，說明產(chǎn)前篩查存在漏篩現(xiàn)象，應努力尋求更好的篩查方法。目前我區(qū)已開展早、中期聯(lián)合篩查研究，已完成1 500余例，結(jié)合超聲胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨（NB）測定，初步證實畸形比例逐步下降，此項工作尚在進一步探索研究中。4參考文獻

[1]謝幸，茍文麗.婦產(chǎn)科學＼[M＼].第8版 北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：161-165.

[2]段濤.楊慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：126.

[3]陳燕.鄞州地區(qū)2007年—2011年產(chǎn)前篩查異常妊娠結(jié)局原因分析＼[J＼].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（5）：90-91.

[4]陳怡博，陳志央，莊丹燕，等.寧波地區(qū)93 373例孕婦孕中期產(chǎn)前篩查回顧性分析＼[J＼].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2012，20（5）：78-79.

[5]黃滿仙，陳海蘭，林群杰，等.孕婦孕中期產(chǎn)前篩查28 450例隨訪分析＼[J＼].上海預防醫(yī)學，2013，25（4）：200-202.