吳舟橋

●什么是唐氏綜合征 唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個(gè)21號(hào)染色體：正常人有2個(gè)，患者有3個(gè)。大多數(shù)唐氏患者都存在非常典型的臉形：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問(wèn)題。除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒的平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。除了要面對(duì)特殊面容和智能障礙，家庭恐怕還要承受患兒的一系列健康問(wèn)題，如先天性心臟病等臟器畸形，白內(nèi)障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。

●唐氏綜合征：一時(shí)疏忽，終身承擔(dān) 唐氏綜合征的發(fā)病率同年齡有著密切關(guān)系，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅為1/1300；到了35歲，其概率就高達(dá)1/365，如果孕婦年齡為45歲，其概率就高達(dá)1/30。于是有的年輕準(zhǔn)媽媽就會(huì)想，反正只有高齡產(chǎn)婦才有高概率中獎(jiǎng)，我這么年輕肯定沒(méi)問(wèn)題。這樣的僥幸想法可絕對(duì)要不得。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒的概率確實(shí)較高，但是80%的唐氏患兒都是由35歲以下的媽媽生下來(lái)的，這和部分年輕孕婦的大意有著很大聯(lián)系。而且唐氏綜合征是染色體病，目前臨床上并沒(méi)有治愈的方法。能降低唐氏綜合征發(fā)生率的唯一有效手段，就是避免患兒出生。因此臨床上都要求對(duì)準(zhǔn)媽媽進(jìn)行規(guī)律產(chǎn)檢，在孕中期進(jìn)行唐氏篩查并對(duì)高危孕婦進(jìn)行羊水穿刺。

●羊水穿刺知多少 很多人聽(tīng)到“穿刺”臉色就變了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情。再加上肚子里面還有寶寶，萬(wàn)一這個(gè)檢查會(huì)對(duì)胎兒和準(zhǔn)媽媽造成傷害，甚至導(dǎo)致流產(chǎn)，怎么辦？其實(shí)羊水穿刺遠(yuǎn)沒(méi)有那么神秘與恐怖，步驟也非常簡(jiǎn)單。大多數(shù)情況下，羊水穿刺都在孕中期進(jìn)行。孕婦平躺在檢查床上，經(jīng)過(guò)局部消毒、麻醉，醫(yī)生在B超引導(dǎo)下將一根細(xì)小的探針經(jīng)皮膚刺入孕婦宮內(nèi)，吸取少量羊水用以檢驗(yàn)。而孕婦在整個(gè)過(guò)程中僅需要少量配合，包括翻身、呼吸控制等即可。正常情況下寶寶是漂浮在羊水中，而羊水穿刺術(shù)是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，醫(yī)生會(huì)選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進(jìn)行穿刺，因此一般情況下寶寶是十分安全的。

但作為一項(xiàng)侵入性檢查，誰(shuí)也無(wú)法保證羊水穿刺一定不會(huì)對(duì)胎兒及孕婦造成任何影響。羊穿的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等。但隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高。以孕婦們最為關(guān)心的流產(chǎn)為例，上世紀(jì)文獻(xiàn)報(bào)道，其流產(chǎn)率約為1/200，近年來(lái)有文獻(xiàn)報(bào)道，其導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600。單純從統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)上來(lái)分析的話，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)非常高。但面對(duì)生命，數(shù)字上的考量都是蒼白軟弱的。概率再低，但只要發(fā)生，那對(duì)孕婦及其家庭而言，失去的決不是那個(gè)小得可以忽略的百分比，而是一個(gè)生命。然而另一方面，懷孕可以再來(lái)，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下患兒，那所要付出的心血與代價(jià)也無(wú)法估量。

所以，如果經(jīng)過(guò)妥善思考，愿意承擔(dān)拒絕羊水穿刺可能帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)與負(fù)擔(dān)，醫(yī)院與醫(yī)生大多還是會(huì)理解孕婦及其家庭的決定。但面對(duì)并不完美的現(xiàn)實(shí)，我們不應(yīng)該因?yàn)閼峙露鴨适Я诉x擇的勇氣，因?yàn)椴还苋绾芜x擇，都無(wú)法逃避結(jié)果，好與壞，我們都要承擔(dān)。