劉坤 劉維婕 李薇

【摘要】目的分析探討進行性脊肌萎縮癥患者的臨床表現(xiàn)。方法對2006年1月——2013年1月收治于我院的30例進行性脊肌萎縮癥患者做出了回顧性分析，對患者的實驗室檢查和神經(jīng)電生理檢查做出了探討。結(jié)果從患者的臨床表現(xiàn)來看，患者病情較為隱匿，起病急，以男性患者比較多見。從病患年齡來看，本組研究的患者中，以50歲以上的患者居多，其患者例數(shù)為18例，16例患者有延髓麻痹癥狀出現(xiàn)。根據(jù)肌電圖的檢查結(jié)果來看，其均提示為神經(jīng)源性損害，在診斷的過程中容易出現(xiàn)誤診，常誤診為頸椎病或腰椎病。結(jié)論從本組研究來看，所有的患者皆為慢性進行性下運動神經(jīng)元疾病，病變可累及延髓，因此在診斷的過程中，應(yīng)結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和肌電圖顯示來進行診斷。

【關(guān)鍵詞】進行性脊肌萎縮癥；臨床表現(xiàn)；診斷檢查

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2014.01.223文章編號：1004-7484（2014）-01-0196-02

進行性脊肌萎縮癥英文簡稱為PSMA，患者發(fā)生此類疾病的主要病變位置為脊髓前角細胞，且這種病癥的病因在目前還不夠明確，據(jù)相關(guān)學(xué)者研究表面[1]，進行性脊肌萎縮癥可能與中毒、惡性腫瘤、慢性病毒感染、免疫力下降和遺傳因素等有關(guān)，疾病發(fā)生將對患者的健康造成嚴重損害，故本文實行進行性脊肌萎縮癥患者的臨床分析，現(xiàn)分析報道如下：

1資料和方法

1.1一般資料2006年1月——2013年1月收治于我院的30例進行性脊肌萎縮癥患者中，有男性患者22例，女性患者8例，患者的年齡為19-77歲，平均年齡為（55.2±5.1）歲，患者以50歲以上患者居多，患者例數(shù)為18例，患者的平均病程為（2.9±0.5）年，所有的進行性脊肌萎縮癥都符合94年西班牙ELESCORIAL診斷標準，且所有患者均為進行性脊肌萎縮癥的家族遺傳史。

1.2臨床表現(xiàn)從患者的首發(fā)癥狀來看，患者多表現(xiàn)為肢體物理或肌萎縮，例數(shù)達到19例，其他患者表現(xiàn)為雙側(cè)下肢無力、單側(cè)下肢無力、四肢無力或頸部無力。從患者的癥狀和體征來看，多數(shù)患者表現(xiàn)為手部小肌肉萎縮，例數(shù)為26例，22例患者表現(xiàn)為膝關(guān)節(jié)以下肌肉萎縮，23例患者表現(xiàn)為上肢或下肢肌張力低下，肌肉顫動的患者最少，例數(shù)為18例（部分患者有2種或2種以上的情況存在）。從患者的病變部位來看，頸髓和腰髓病變的患者最多，例數(shù)達到19例?；颊叨啾憩F(xiàn)為吞咽困難、舌肌萎縮，發(fā)音音色嘶啞。

1.3檢查方法從實驗室檢查結(jié)果來看，1例患者的血白細胞為3-3.3×/L，其血白細胞低于正常標準，有3例患者的空腹血糖比正常標準高，4例患者谷氨酸轉(zhuǎn)氨酸有稍微增高的情況，其為45-80U/L。從神經(jīng)電生理檢查來看，30例患者經(jīng)過肌電圖檢查，其檢查結(jié)果顯示，提示為神經(jīng)源性損害。以運動單位電位時程延長的情況居多，27例患者均有運動單位電位時程延長，此外肌電圖檢查顯示為纖顫電位、平均波幅增高、多相波增多等情況，17例患者檢查顯示為束顫電位，21例患者為平均波幅增高，17例患者有多相波變多的情況，振幅大于5mV的患者有11例，21例患者在重度收縮時表現(xiàn)為單純相。從感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度來看，所有的患者都沒有異常存在，且患者的運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度也無異常存在。

1.4治療對于患者的治療，采用自體骨髓有核細胞蛛網(wǎng)膜下腔移植手術(shù)治療，輔助治療采用刺五加治療，同時采用肌苷靜脈記住治療，治療以7d為宜。將我院30例患者歸為觀察組，另選取30例A院的脊肌萎縮癥患者作為對比，A院治療采用常規(guī)治療，兩組患者的性別、年齡、病程等無明顯差異，P>0.05，差異無統(tǒng)計學(xué)意義，故有很好的可比性。

1.5療效判定療效分為有效和無效，有效的標準為患者的言語、流涎、書寫、走路、穿衣等生活自理情況有明顯改善，而無效的標準為患者的生活自理能力無改善，或者有惡化的情況存在。療效評價采用了肌萎縮側(cè)索硬化功能分級量表測定[2]。

2結(jié)果

從術(shù)后7d治療情況來看（表1），我院的治療效果要優(yōu)于A院，P<0.05，差異有統(tǒng)計學(xué)意義。但是，隨著時間推移，在術(shù)后5個月后，患者的病情復(fù)發(fā)，有效率明顯降低，兩組治療有效率無明顯差異，P>0.05，差異無統(tǒng)計學(xué)意義。

從我院的診斷情況來看，有5例的患者出現(xiàn)誤診，這5例患者被誤診為頸椎病或腰椎病，而對照組有10患者出現(xiàn)誤診，兩組患者對比有差異，P<0.05。

3討論

從進行性脊肌萎縮癥這種疾病來看，其多發(fā)于男性，且50歲以上的男性更容易患上此類疾病，從患者的首發(fā)癥狀來看，患者多變現(xiàn)為單側(cè)的手部小肌肉萎縮，有手部無力的情況存在，并且患者的前臂和上臂也屬于易發(fā)病部位。若患者的病情嚴重，那么可能累及延髓，從而總成延髓麻痹發(fā)生。

從肌電圖檢查顯示來看，均提示有神經(jīng)源性損害，且運動單位電位時程延長的患者居多，這與大多數(shù)文獻的研究相同[3]。故結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和運用神經(jīng)電生理檢查，對于臨床診斷有重要意義。

從進行性脊肌萎縮這種疾病的發(fā)生率來看，其多發(fā)生在兒童或50歲以上的人群中，因此，在診斷的過程中，因?qū)Υ四挲g段的人群考慮是否有進行性脊肌萎縮。此外，進行性脊肌萎縮癥的治療，在目前還比較缺乏根治性治療方法，從本文研究來看，運用患者自體骨髓有核細胞蛛網(wǎng)膜下腔移植手術(shù)治療，其好轉(zhuǎn)率可以達到83.3%，但是這種治療方法根治性不強，術(shù)后治療1月后、3月后、5月后，治療有效率呈遞減趨勢，患者又恢復(fù)到首發(fā)癥狀的情況，考慮到這種情況可能與干細胞分泌某些活性物質(zhì)有關(guān)，也有可能和刺激殘存的神經(jīng)細胞有關(guān)。從其他的治療方式來看，靜脈免疫球蛋白治療可以納入治療選擇范疇內(nèi)，但是這種治療收獲到的效果不夠穩(wěn)定，故治療研究待進一步加強。

參考文獻

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[2]張寧，尹小玲，劉運海，孫新剛，張文娟，李秋香，梁靜慧.嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床分析[J].中風與神經(jīng)疾病雜志，2011，（01）：48-49.

[3]羅福薇，吳維青，王輝，耿茜，鄧曉莉，謝建生.多重連接依賴性探針擴增技術(shù)在脊肌萎縮癥診斷中的應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，（07）：14-16+60.

[4]朱平，萬川，魏澤紅，李軍.顱腦損傷誘發(fā)進行性脊肌萎縮癥1例[A].中國法醫(yī)學(xué)會法醫(yī)臨床專業(yè)委員會，2009.3.