小北　楊洋

2013年，世界性的自閉癥研究在其相關(guān)癥狀的預(yù)防、診斷和個(gè)性化治療方面取得了實(shí)實(shí)在在的進(jìn)步。這些進(jìn)步也讓人們?nèi)找嬲J(rèn)識(shí)到，對(duì)于某些個(gè)體而言，自閉癥是一種整體性的疾病。

1全基因組測(cè)序?qū)ψ蚤]癥診斷和個(gè)性化治療的積極影響

2013年7月，自閉癥之聲“萬人自閉癥基因組研究計(jì)劃”的首個(gè)結(jié)果顯示，使用全基因組測(cè)序?yàn)樽蚤]癥及其相關(guān)癥狀的診斷和個(gè)性化治療提供了前所未有的指導(dǎo)。

2自閉癥最早的征兆，以及極早期干預(yù)的潛在窗口期或被揭示

研究人員使用先進(jìn)的眼部追蹤技術(shù)，發(fā)現(xiàn)了那些患自閉癥的嬰兒在其約2個(gè)月大時(shí)開始表現(xiàn)出細(xì)微但持續(xù)減少的目光接觸。如果得到證實(shí)，這一發(fā)現(xiàn)將成為自閉癥最早期的生物學(xué)標(biāo)志。它也可能預(yù)示著旨在提高大腦的發(fā)展、學(xué)習(xí)和社會(huì)參與的極早期干預(yù)的機(jī)會(huì)。

3產(chǎn)前服用葉酸能降低患自閉癥風(fēng)險(xiǎn)

眾所周知，服用葉酸補(bǔ)充劑在懷孕早期可以預(yù)防胎兒脊柱裂和其他兒童神經(jīng)管缺陷。2013年2月，美國(guó)醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)雜志公布了一項(xiàng)大型研究的結(jié)果，顯示那些在懷孕前后幾個(gè)星期內(nèi)服用葉酸補(bǔ)充劑的婦女，所生育的兒童患自閉癥幾率較低。研究結(jié)果為降低自閉癥風(fēng)險(xiǎn)提供了安全和實(shí)用的方法。不過，其益處可能對(duì)那些平常攝入葉酸水平比較低的婦女更適用。

4 自閉癥和一些精神疾病之間有重疊

2013年2月，對(duì)神經(jīng)發(fā)育障礙和精神疾患進(jìn)行的有史以來規(guī)模最大的基因研究結(jié)果顯示，自閉癥和多動(dòng)癥、雙相情感障礙、抑郁癥和精神分裂癥之間有很強(qiáng)的共性。兩個(gè)基因區(qū)域的共享基因在大腦中調(diào)節(jié)鈣離子平衡，預(yù)示著發(fā)展新治療方法的共同方向。

5 自閉癥相關(guān)基因是如何影響大腦的

2013年11月，兩個(gè)小組分別做出的研究有助于指明在大腦發(fā)展的特定時(shí)期，基因突變可能共同增加了患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。他們的研究揭示了令人驚訝的共同點(diǎn)，例如：許多自閉癥的關(guān)聯(lián)基因都影響到了同一小部分的腦通路的關(guān)鍵方面。這些結(jié)果有可能成為未來治療的重要新標(biāo)靶。

6 有自閉癥兒童痊愈的個(gè)案了

2013年1月，一個(gè)具有里程碑意義的研究證實(shí)，有一小部分自閉癥兒童已從他們的障礙中完全康復(fù)。研究人員記錄了這些在診斷時(shí)有著顯著自閉癥癥狀的孩子，并且提及，早期密集干預(yù)和生理差異可能是他們之所以取得良好結(jié)果的關(guān)鍵因素。

7 環(huán)境因素有可能導(dǎo)致自閉癥

通過研究那些在自閉癥診斷或癥狀嚴(yán)重程度方面不同的同卵雙胞胎，研究人員發(fā)現(xiàn)了指標(biāo)性線索，顯示了環(huán)境影響有可能導(dǎo)致自閉癥。這是對(duì)表觀遺傳學(xué)在自閉癥發(fā)展中的作用方面進(jìn)行的首次大規(guī)模研究。表觀遺傳是指在生物學(xué)和特定的遺傳學(xué)領(lǐng)域，其研究的是在不改變DNA序列的前提下，通過某些機(jī)制引起可遺傳的基因表達(dá)或細(xì)胞表現(xiàn)型的變化。

8 為什么高齡父母的子女患自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增高

2013年8月，研究人員報(bào)告了一組關(guān)于受損的極長(zhǎng)基因和解開它們的酶與自閉癥相關(guān)的新發(fā)現(xiàn)。研究人員已開始著手尋找妨礙了這些關(guān)鍵的酶（拓?fù)洚悩?gòu)酶）起作用的化學(xué)物質(zhì)。他們的發(fā)現(xiàn)還可能有助于解釋為何年齡較大的父母，其子女往往存在較高的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

9 自閉癥兒童為何腸胃患病率高

2013年11月，對(duì)自閉癥兒童的不同群體進(jìn)行的一項(xiàng)大型研究結(jié)果證實(shí)了他們具有很高的胃腸道癥狀患病率。這項(xiàng)研究更進(jìn)一步將胃腸道不適與程度更嚴(yán)重的自閉癥癥狀相聯(lián)系，如社會(huì)性退縮和煩躁等。

10 益生菌與自閉癥的關(guān)系

研究人員在一個(gè)著名的自閉癥小鼠模型中發(fā)現(xiàn)，一種已知的益生菌不僅緩解了腸道炎癥，而且提高了社會(huì)行為，同時(shí)還減少了重復(fù)性的行為和焦慮的情況。這項(xiàng)研究增加了對(duì)這一觀點(diǎn)的支持，即腸道炎癥會(huì)加重，甚至導(dǎo)致自閉癥癥狀。該研究為使用益生菌治療自閉癥兒童及其胃腸道癥狀的臨床試驗(yàn)敞開了大門。