最近，名為“冰桶挑戰(zhàn)”的公益活動(dòng)在社會(huì)上引發(fā)了廣泛參與，旨在呼吁人們關(guān)注名為ALS（肌萎縮性側(cè)索硬化癥，俗稱“漸凍癥”）的罕見病。隨著冰水的“澆灌”，人們的關(guān)注點(diǎn)擴(kuò)展到了其他罕見病上。

除了漸凍癥，目前全球還有5000～6000種罕見病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如龐貝病、戈謝病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全癥）等。若根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義的，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變就是罕見病，那么罕見病約占人類全部疾病的10%。

“罕見病的群體數(shù)量并不少”，復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國(guó)罕見病患者有1680萬人。

多數(shù)罕見病通常會(huì)危及生命。不僅如此，由于總體發(fā)病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元（約61億元人民幣）”的新藥研發(fā)成本，導(dǎo)致其費(fèi)用很高且市場(chǎng)上很難尋覓，常被稱為孤兒藥。如有些苯丙酮尿癥（PKU）患者需要終生服藥，該藥國(guó)內(nèi)尚未引進(jìn)，而自1995年以來，累計(jì)PKU患者已超過4萬人，其中堅(jiān)持治療的人不足30%。罹患遺傳代謝病法布雷癥的患者，一年的醫(yī)藥費(fèi)也要100萬元。因此，大多數(shù)罕見病患者家庭往往不堪重負(fù)，再加上罕見病救助政策、法律法規(guī)的缺乏，他們更容易成為被大眾忽略的弱勢(shì)群體，引發(fā)了同病相憐的患者發(fā)起公益組織。？笪

摘自《中國(guó)青年報(bào)》