丁紅煒 張 莉 鄭運田

遺傳性完全白甲1例

丁紅煒 張 莉 鄭運田

臨床資料患者，男，25歲。因指甲呈白色25年，于2013年4月28日就診于我院皮膚科?；颊咦栽V出生時手指甲即呈白色，隨年齡增長無變化。足趾甲正常。既往無外傷、肝炎、結(jié)核等疾病?；颊咭恢睆氖掠嬎銠C(jī)軟件設(shè)計工作，無重金屬等接觸史?；颊叩淖娓浮⒏赣H、叔叔、堂弟均有類似表現(xiàn)(圖1)。但家族中女性指、趾甲均正常。父母非近親結(jié)婚。

圖1 遺傳性完全白甲患者家系圖

體格檢查:發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，各系統(tǒng)檢查無明顯異常。皮膚科檢查:雙手10個指甲均呈白色(圖2)。雙足10個趾甲均正常。甲真菌鏡檢和培養(yǎng)均陰性。血微量元素檢查均正常。胸部X線片、心電圖、B超檢查、血、尿、便常規(guī)、血液生化檢查均未見異常。

診斷:遺傳性完全白甲。

圖2 患者十指甲呈白色

討論白甲即甲板呈白色。分為點狀白甲、線狀白甲、全白甲。1全白甲罕見，家族性發(fā)病，為常染色體顯性遺傳。真菌性白甲多侵犯趾甲。另外肝硬化、應(yīng)用免疫抑制劑、腎衰等全身疾病也可引起白甲。本家系4代17人中5例患病，且均為男性?；颊呒捌浼易逯锌勺粉櫟陌l(fā)病者均不伴有耳聾、反甲、頭發(fā)發(fā)育不良及其他皮膚病變。先證者具有家族發(fā)病史和典型臨床表現(xiàn)，可確診為遺傳性完全白甲。

遺傳性完全白甲于1968年被Osterbye等2首次提出。1975年Gorlin等3報道的白甲病家系，患者表現(xiàn)為全白甲、多發(fā)性皮脂腺囊腫及腎結(jié)石。國內(nèi)1992年馬逸聰?shù)?首次報道了一個完全性白甲家系，3代10人中8例患病，確定該病符合常染色體顯性遺傳規(guī)律；2013年張慧等5報道一家系三代54人中5例患病，僅表現(xiàn)為全白甲，不伴其他癥狀。遺傳性完全白甲可作為其他遺傳性疾病的伴隨癥狀。如角膜炎－魚鱗?。@綜合征(KID syndrome)，為常染色體隱性遺傳或散發(fā)突變所致，患者常伴有指趾甲增厚，發(fā)育不全，亦可表現(xiàn)為無甲、白甲或偶有異常。也可作為科爾綜合征的一個伴隨癥狀，該綜合征是一種少見的以皮膚萎縮、網(wǎng)狀色素沉著、色素減退以及甲營養(yǎng)不良，黏膜白斑為特征的先天性綜合征，甲可表現(xiàn)為萎縮、變薄、彎曲，白甲或完全破壞，可反復(fù)發(fā)生甲溝炎。但遺傳性全白甲的致病基因尚不清楚。劉紅杰等6做了角蛋白17的基因篩查，未發(fā)現(xiàn)致病基因。張昕等做了CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突變分析，未發(fā)現(xiàn)與該病有關(guān)的突變。2007年解方等7驗證了KLF7和CPO基因編碼區(qū)域的變異不是全白甲的致病基因突變。2008年米霞等8在FZD5(frizzled 5)，LOC729607基因編碼區(qū)域及鄰近非編碼區(qū)域中未發(fā)現(xiàn)遺傳性全白甲家系的致病突變。

遺傳性全白甲及其有關(guān)的疾病目前尚無有效防治措施，防治關(guān)鍵是發(fā)現(xiàn)致病基因。本文報道的此家系僅男性發(fā)病，筆者希望利用該家系，采用全基因組掃描，基因定位分析的方法盡早確定遺傳性全白甲的致病基因。

1趙辨.中國臨床皮膚病學(xué).南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2009. 1211.

2Osterbye P.Leukonychia.A review with special discussion of lenkonychia totails Hereditaria.Ugeskr Laeger，1968，130(41): 1732－1734.

3Gorlin RJ，Bushkell LL，Jensen G.Leukonychin totails，multiple sebaceous cysts and rcnal calculi:a syndromg.Brith Defects Orig Artie Set，1975，11(5):19－21.

4馬逸聰，鄭耀和.先天性全白甲癥一家系報告.中華皮膚科雜志，1992，25(6):418.

5張慧，王麗，潘智慧，等.遺傳性完全白甲1例.臨床皮膚科雜志，2013，42(1):35－36.

6劉紅杰，李恒進(jìn)，王婷，等.遺傳性全白甲一家系角蛋白17基因突變的研究.軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院學(xué)報，2006，27(2):107－109.

7解方，馮崢，張文，等.遺傳性全白甲系的KLF7和CPO基因突變分析.軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院學(xué)報，2007，28(3):213－214.

8米霞，李恒進(jìn)，馮崢，等.一個遺傳性全白甲中國家系FZD5、LOC729607基因突變分析.中國組織工程研究與臨床康復(fù)，2008，12(46):9141.

(收稿:2013－08－15)

衡水市哈勵遜國際和平醫(yī)院皮膚科，衡水，053000