李萌, 賀竹梅

中山大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院, 廣州510275

遺傳學(xué)教學(xué)中性別決定關(guān)鍵基因的闡述

李萌, 賀竹梅

中山大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院, 廣州510275

有性生殖的出現(xiàn)是生物進(jìn)化中的重大事件。性別作為生物的一種重要而又復(fù)雜的表型, 由基因和環(huán)境因素共同控制, 其中遺傳因素即基因起到非常關(guān)鍵的作用。 然而, 并不是每個(gè)相關(guān)基因?qū)τ谏锏男詣e都具有相同的作用, 性別決定關(guān)鍵基因?qū)ι镄詣e的決定和性別的分化具有重要作用, 因而研究和理解性別決定的關(guān)鍵基因具有重要意義。隨著現(xiàn)代遺傳學(xué)的發(fā)展, 目前關(guān)于生物性別決定方式以及性別決定關(guān)鍵基因的研究已取得了很大的進(jìn)展。文章就生物的基因性別決定機(jī)制以及基因性別決定機(jī)制的研究策略進(jìn)行了綜述, 以期在遺傳學(xué)教學(xué)中能更好地理解和闡述。

性別決定; 關(guān)鍵基因; 遺傳學(xué)教學(xué)

生物的性別決定(Sex determination)在有性生殖生物中是一個(gè)普遍的過(guò)程, 然而由于遺傳和環(huán)境的相互作用, 在動(dòng)物、植物和微生物中, 性別決定的機(jī)制表現(xiàn)出高度多樣性[1]。性別決定涉及遺傳、發(fā)育和進(jìn)化等領(lǐng)域, 一直以來(lái)都是遺傳學(xué)、進(jìn)化生物學(xué)和發(fā)育生物學(xué)的研究熱點(diǎn), 也是遺傳學(xué)教學(xué)中的一個(gè)重要內(nèi)容。

性別確定的過(guò)程包括性別決定和性別分化。性別決定主要由遺傳物質(zhì)決定, 它決定了生物潛在的性別, 但在某些生物中, 環(huán)境因素如溫度、光照、食物量等會(huì)明顯影響其性別決定。性別分化是在胚胎發(fā)育過(guò)程中由遺傳物質(zhì)以及環(huán)境(如溫度等)共同影響導(dǎo)致生物展現(xiàn)出特定性別的方式[1,2], 這又一次體現(xiàn)了表型是基因型與環(huán)境相互作用的產(chǎn)物這一遺傳學(xué)的中心命題。

關(guān)鍵基因在性別決定中的作用對(duì)于研究種類繁多的生物的性別決定將起到重要的作用, 能使人們更好的認(rèn)識(shí)性別這種復(fù)雜表型的遺傳機(jī)制。隨著功能基因組學(xué)研究的不斷深入, 特別是DNA/ RNA測(cè)序技術(shù)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展, 人們對(duì)基因功能的研究越來(lái)越多, 這對(duì)于人們尋找決定性別的基因起到了重要的作用。本文主要從生物的性別決定機(jī)制以及性別決定機(jī)制研究的策略兩個(gè)方面進(jìn)行綜述, 以期為相關(guān)內(nèi)容的遺傳學(xué)教學(xué)提供參考。

1 基因性別決定機(jī)制

生物界中, 性別的表現(xiàn)形式是多樣化的。有些生物沒(méi)有明顯的性別, 如病毒、細(xì)菌、真菌、單細(xì)胞藻類等。雖然細(xì)菌具有單向性遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象、真菌具有子囊孢子和分生孢子的差別及異宗接合現(xiàn)象、微藻具有正負(fù)交配型, 但作為個(gè)體, 它們并沒(méi)有明顯的性別差異特征。有些生物在有的生活階段具有性別而在另一些生活階段則無(wú)性別差異,如原生動(dòng)物的瘧原蟲等; 有些生物同時(shí)具有雌雄生殖器官, 如蚯蚓、線蟲、以及雌雄同株植物或開兩性花的植株等, 也被認(rèn)為是沒(méi)有個(gè)體上的性別的。高等動(dòng)物的性別差異相對(duì)比較明顯, 如魚類、鳥類、哺乳類動(dòng)物通常都有兩種具有不同性器官的個(gè)體。在被子植物中, 花發(fā)育中包括有性生殖過(guò)程, 大多數(shù)被子植物的花是兩性完全花即在同一朵花中同時(shí)具有“雌性”生殖器官(雌蕊)和“雄性”生殖器官(雄蕊), 少數(shù)花為單性化, 包括雌雄同株和雌雄異株,即使是雌雄異株植物, 其個(gè)體也不像高等動(dòng)物那樣具有明顯的性別差別特征。因此, 本文中所講的性別決定在不同類群生物中的指向是有所不同的, 主要是指有性別差異個(gè)體的性別決定或雌雄配子體的性別決定和分化。

1.1 植物的性別決定方式

由于植物存在雌雄同花、雌雄同株和雌雄異株等表現(xiàn)形式, 植物性別決定的遺傳機(jī)制也多種多樣,總體上可分為飾變型性別決定和基因型性別決定兩類, 前二者為飾變型, 雌雄異株植物為基因型, 但這兩種方式的雌雄蕊發(fā)育都是受基因調(diào)控的[3]。

花的形態(tài)建成實(shí)際上也是植物性別決定的過(guò)程。在雌雄同花(完全花)植物中, 花芽分化中控制雌雄蕊分化的基因即是控制這類植物性別決定的基因,如 AG(AGAMOUS)基因?qū)τ诳捎ㄆ鞴俚陌l(fā)育、雄蕊和心皮的發(fā)育以及花序的有限生長(zhǎng)都是必須的, AG基因的突變或異位表達(dá)都證明了它在雄蕊和心皮發(fā)育中所起的決定作用[4,5]。雌雄同株和雌雄異株在種子植物中的比例并不高(分別為 7%和 4%), 但卻廣泛分布于 75%的科中, 這兩類植物的性別決定是在一定內(nèi)外條件的誘導(dǎo)下啟動(dòng)性別決定基因調(diào)控雌雄花的發(fā)育程序而實(shí)現(xiàn)的, 它們的性別表型非常復(fù)雜, 有雌性株、雄性株、雌雄同株甚至兩性花株、三性花株[3]; 它們的性別決定也比較復(fù)雜, 受不同機(jī)理的調(diào)控, 即使是單性花的發(fā)育, 其發(fā)育機(jī)理也有很大差別, 如有些植物如菠菜(Spinacia oleracea)、大麻(Cannabis sativa)等直接發(fā)育形成雌花或雄花, 有些植物如蘆筍(Asparagus officinalis)、玉米(Zea mays)和白芥(Silene latifolia)等在花發(fā)育早期形成兩性花原基, 只是到后期兩性的雌性器官原基和雄性器官原基分別退化從而發(fā)育形成單性花[6]。下面對(duì)幾種研究較具代表性的植物的性別決定基因作一簡(jiǎn)要介紹。

黃瓜(Cucumissativus)的性別由3個(gè)基因控制：F基因控制雌性的表達(dá), a基因控制雄性的表達(dá), M基因控制花原基向雌花或雄花轉(zhuǎn)變的過(guò)程。3個(gè)主效基因間的相互作用產(chǎn)生 4種基本表型, 即雌雄同株(Monoecious)、純雌株(Gynoecious)、雄花兩性花同株(Andromonoecious)、兩性花株(Hermaphroditic),同時(shí)亦受到其他基因(隱性基因 gy, 強(qiáng)雌性基因Mod-F1, mod-F2)、激素及環(huán)境因子的影響, 如乙烯促進(jìn)雌花形成, 內(nèi)源乙烯(黃瓜的“性激素”)與黃瓜雌花的形成呈顯著正相關(guān)[7]。Cho等[8]通過(guò)cDNA文庫(kù)篩選及DDRT-PCR技術(shù)克隆了黃瓜的5個(gè)有利于雄花發(fā)育的基因, 最終確定CsM10基因?qū)S瓜的性別決定起主要作用。

玉米屬典型的雌雄同株異花植物, 其單性花在植株不同部位的花序中產(chǎn)生, 在頂端花序(雄穗)中僅含有雄性小花, 雄花花序由顯性基因Ts控制; 而腋芽花序(果穗)中僅含有雌性小花,雌性花序由顯性基因Ba控制。Ba只控制葉腋是否只長(zhǎng)雌花序, 而Ts則不同, 顯性時(shí)頂端長(zhǎng)出雄花序, 隱性時(shí)頂端長(zhǎng)出雌花序。當(dāng)基因型為BaBa、TsTs時(shí), 雌雄同株, 葉腋長(zhǎng)雌花序, 頂端長(zhǎng)雄花序; 基因型為 BaBa、tsts時(shí), 為雌株, 葉腋和頂端都長(zhǎng)雌花序; 基因型為baba、TsTs時(shí), 為雄株, 頂端長(zhǎng)雄花序, 葉腋不長(zhǎng)花序; 當(dāng)基因型為baba、tsts時(shí), 為雌株, 頂端長(zhǎng)雌花序, 葉腋不長(zhǎng)花序[9]。

雌雄異株植物是基因型性別決定的, 其性別由一對(duì)或多對(duì)等位基因決定, 其中有的具有異形染色體,但大部分雌雄異株植物并沒(méi)有明顯的性染色體。參照動(dòng)物的性染色體性別決定系統(tǒng), 具有異形染色體的植物既有 XX-XY型如女婁菜屬(Melandrium)和蘆筍(Asparagus officinalis)等、也有ZW-WW型如多倍體草莓(Fragaria)和金露梅(Potentilla fruticosa), 以及X與常染色體平衡性別決定系統(tǒng)如酸模(Rumex acetosa)[3]。

蘆筍亦稱石刁柏, 系百合科中的一種雌雄異株植物, 其性別由同形性染色體(L5)決定, 性別決定機(jī)制屬于XY異配子型。性別是由一對(duì)位于L5染色體上的等位基因控制, 決定雄性的基因相對(duì)于決定雌性的基因?yàn)轱@性, 即隱性純合子mm為雌株, 顯性純合子MM或雜合子Mm為雄株[10]。

葫蘆科噴瓜(Ecballium elaterium)的性別是由一個(gè)基因座上的 3個(gè)復(fù)等位基因aD、a+、ad決定, 其顯隱性關(guān)系是 aD＞a+＞ad。3個(gè)等位基因的不同組合決定植株性別：aDa+和aDad為雄株, a+a+和a+ad為雌雄同株, adad為雌株[11]。

酸模屬于 X與常染色體平衡性別決定系統(tǒng), Y染色體對(duì)性別決定不起作用, 但對(duì)于花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂的順利進(jìn)行是必需的。當(dāng)X:A≤0.5時(shí)為雄性, X:A≥1.0時(shí)為雌性, X:A處于中間范圍時(shí)為雌雄同株[12]。

許多環(huán)境因素如內(nèi)源或外源的植物生長(zhǎng)調(diào)節(jié)劑、溫度、光周期、水分和營(yíng)養(yǎng)等對(duì)植物的性別決定具有重要作用。例如, 赤霉素(GA)可通過(guò)抑制黃瓜雌花的形成誘導(dǎo)出大量的雄花, 而乙烯或矮壯素可使植株雌性化[3]。

1.2 動(dòng)物的性別決定方式

原生動(dòng)物中多數(shù)為無(wú)性生殖, 沒(méi)有世代交替,但在某些種類如孢子綱中的間日瘧原蟲(Plasmodium vivax)具有世代交替現(xiàn)象, 瘧原蟲在人體內(nèi)無(wú)性生殖, 在蚊子體內(nèi)為有性生殖。Pace等[13]的研究表明, set基因可能在瘧原蟲的性別分化中起著重要的作用, 雖然該基因在無(wú)性和有性的瘧原蟲紅細(xì)胞期都表達(dá), 但基因產(chǎn)物在雄配子體中(蚊子體內(nèi))顯著積累, 基因表達(dá)的這種差異是由不同的啟動(dòng)子決定的。雖然通過(guò)轉(zhuǎn)錄組學(xué)等方法尋找到許多瘧原蟲與性別相關(guān)的基因及性別特異標(biāo)記(Gender-specific markers)[14], 但其性別決定的關(guān)鍵基因仍不清楚[15]。

腔腸動(dòng)物存在有性生殖和無(wú)性生殖兩種生殖方式, 固著生活的水螅體為無(wú)性世代, 自由生活的水母體為有性世代。水螅體以無(wú)性生殖(出芽或橫裂)產(chǎn)生水母型個(gè)體, 水母體以有性生殖的方式產(chǎn)生水螅型個(gè)體。兩種世代有規(guī)律的相互交替。但是決定其性別的基因目前還未見報(bào)道。有研究表明, 溫度對(duì)性別決定有一定的影響[16]。

哺乳動(dòng)物是XY性別決定系統(tǒng), 其中Y染色體對(duì)生物發(fā)育為雄性起到了決定性的作用。Jacobs等[17]于1959年提出了哺乳動(dòng)物的Y染色體在性別分化中決定雄性發(fā)育的理論, 并推測(cè)這可能是由于 Y染色體含有編碼睪丸決定因子(Testis-determining factor, TDF)的基因。然而人們發(fā)現(xiàn)某些男性為XX染色體組成, 而某些女性又為XY染色體組成, 進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)含有XY染色體的女性失去了Y染色體上的很重要的一部分。Page等[18]對(duì)其中的一位女性進(jìn)行了研究, 發(fā)現(xiàn)了睪丸決定因子基因(在人類中標(biāo)記為Tdf, 在小鼠中標(biāo)記為Tdy), 并發(fā)現(xiàn)Y染色體上丟失的140 kb片段僅包含一個(gè)基因, 基因序列分析表明它編碼一個(gè)多“指”的蛋白質(zhì)(通過(guò)鋅陽(yáng)離子橋形成的氨基酸環(huán)), 這對(duì)連接 DNA和調(diào)節(jié)基因的活性是非常理想的。當(dāng)“鋅指”蛋白ZFY被認(rèn)為是最接近TDF蛋白時(shí), 進(jìn)一步的工作證明它不是決定性別的基因——缺少ZFY的XX男性在Y染色體上繼承了另外一個(gè)小片段。一個(gè) 35 kb的小片段被確定含有一個(gè)單基因, 稱之為sry[19,20]。SRY啟動(dòng)了雄性發(fā)育的級(jí)聯(lián)信號(hào)通路, 目前普遍認(rèn)為 sry基因決定了哺乳動(dòng)物的性別[21～25]。研究表明, 除了Y染色體上的sry外, X染色體以及常染色體上的一些基因也與性別決定相關(guān), 如 SOX9、sf1、Wt1、Gata4、Dhh和DMRT1等基因[26]。

昆蟲雖然也具有 XY染色體, 然而它的性別決定卻與哺乳動(dòng)物不一樣。在果蠅中, 性別取決于基因sex-lethal(sx1)的表達(dá)與否, 而sxl基因的表達(dá)是由X染色體與常染色體的比例決定的, 當(dāng)X：A = 1.0時(shí), sxl基因表達(dá)生成雌性專一的轉(zhuǎn)錄物, 使 tra基因的轉(zhuǎn)錄物也剪切成雌性專一的, 其蛋白質(zhì)產(chǎn)物與Tra-2相互作用引起下游的某些基因的表達(dá), 最終決定了性別向雌性方向分化。當(dāng)X：A = 0.5時(shí), sxl基因關(guān)閉,沒(méi)有生成有活性的Sxl蛋白, 則沒(méi)有Tra蛋白, 從而使性別向雄性方向分化[27]。

在鳥類中, 性別也是通過(guò)染色體遺傳的方式?jīng)Q定的, 然而, 準(zhǔn)確的分子機(jī)制并沒(méi)有得到充分的闡述[28]。鳥類是ZW性別決定系統(tǒng), 已明確的是, 在鳥類中缺少在哺乳動(dòng)物性別決定中起中心主控作用的sry基因。雖然在雞群和一些禽類中已經(jīng)提出了3種假說(shuō), 但實(shí)際上這類生物性別決定的根本機(jī)制至今尚無(wú)定論[29]。第一種假說(shuō)認(rèn)為, W(雌性)染色體攜帶性別決定基因決定個(gè)體的雌性化發(fā)育, 最佳W連鎖的雌性化候選基因——HINTW, 在雞胚的異位過(guò)表達(dá)中并不影響雄性的正常發(fā)育, 所以有可能是一個(gè)主要的性別決定基因; 第二種假說(shuō)認(rèn)為性別是由一個(gè)或多個(gè) Z相關(guān)的基因表達(dá)的劑量決定的, 最佳的候選基因?yàn)楸Ｊ鼗駾MRT1, 用RNAi將DMRT1基因沉默, 發(fā)現(xiàn)基因型為 ZZ的個(gè)體表現(xiàn)出了一些雌性的特征[30], 但該基因并非是性別決定的開關(guān)基因; 第三種假說(shuō)認(rèn)為性別是前兩種機(jī)制的共同作用,大量研究提示W(wǎng)染色體的存在至少在某些程度上與卵巢組織的發(fā)育相關(guān), 但其作用最終可能被兩條 Z染色體所覆蓋。最近在鳥類中關(guān)于細(xì)胞自主性性別決定(Cell autonomous sex determination)的證據(jù)[31]已引起了科學(xué)家們的濃厚興趣。兩側(cè)性性鑲嵌體雌雄嵌性小雞(其身體的一半是雄性, 另一半是雌性)現(xiàn)象的出現(xiàn)不可能是由于性激素引起的, 因?yàn)榧に禺a(chǎn)生后會(huì)同時(shí)運(yùn)輸?shù)缴眢w兩側(cè), 進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)其雄性側(cè)主要是由 ZZ細(xì)胞組成, 而雌性側(cè)則大部分是由 ZW 細(xì)胞組成。由此, 人們提出鳥類的性別決定是細(xì)胞自主產(chǎn)生的, 即每一個(gè)細(xì)胞根據(jù)自身的染色體組成都“知道”自己的性別。因此, 這些鳥的性腺并非ZZ和ZW細(xì)胞的直接外在表現(xiàn)而反映的是在個(gè)體器官之中這兩種細(xì)胞的相對(duì)貢獻(xiàn)。雖然這種性別決定以及性別分化主要受到細(xì)胞自主的遺傳因素控制的理論與性染色體的遺傳性是一致的, 然而, 通過(guò)對(duì)芳香酶的抑制或性腺切除手術(shù)來(lái)控制激素水平, 也可以導(dǎo)致雞的完全的性別反轉(zhuǎn), 這說(shuō)明激素因素也在雞的性表型的形成中起到了至關(guān)重要的作用[28]。

魚類的性別決定方式相對(duì)于鳥類和哺乳動(dòng)物來(lái)說(shuō)更為復(fù)雜, 它既有XY性別決定系統(tǒng), 也有ZW性別決定系統(tǒng)[32]。人們目前對(duì)在魚類性別決定與分化中的關(guān)鍵基因還知之甚少, 研究表明魚類中同樣有sry和 DMRT1等基因, 但是在魚類中, 這些基因似乎沒(méi)有表現(xiàn)出在哺乳動(dòng)物或者鳥類中的對(duì)性別決定的作用; 在魚中發(fā)現(xiàn)的DMY基因是目前唯一一個(gè)對(duì)精巢發(fā)育等性別決定起關(guān)鍵作用的基因, 它的功能就像哺乳動(dòng)物中的 sry基因, 但它并非在所有魚種都能找到其同源基因[33]。魚類的性別決定機(jī)制相當(dāng)復(fù)雜, 到目前為止還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)某一特定的性別決定關(guān)鍵基因, 對(duì)魚類的性別決定還只能從“遺傳”而不是基因的角度進(jìn)行解釋。

兩棲動(dòng)物中也發(fā)現(xiàn)了XY和ZW兩種性別決定系統(tǒng), 與性別決定有關(guān)的基因如常染色體基因DMRT1、SOX9、FOXL2等, 性染色體基因DAX1、SF1、SOX3等, 研究表明這些基因通過(guò)作用于CYP19、CYP17的表達(dá)調(diào)控性別決定過(guò)程, 基因和溫度分別在基因型性別決定(Genotypic sex determination, GSD)和環(huán)境型性別決定(Environmental sex determination, ESD)過(guò)程中通過(guò)影響雌、雄激素的水平而決定兩棲動(dòng)物的性別[34]。

爬行動(dòng)物中一些物種是遺傳依賴性性別決定(GSD), 另一些則為溫度依賴性性別決定(Temperature-dependent sex determination, TSD), 其中溫度可能通過(guò)控制性別基因表達(dá)或調(diào)節(jié)雌激素水平來(lái)決定性別[35], 但也發(fā)現(xiàn) sox9基因參與 TSD過(guò)程[36]。

1.3 微生物的性別決定方式

微生物的性別決定研究主要是在真菌中開展的,真菌交配型是控制其交配親和性和有性生殖的遺傳基礎(chǔ)。真菌的交配型系統(tǒng)有同宗配合(自體可孕)和異宗配合(自體不孕)二大類。異宗配合根據(jù)控制交配型的不親和性因子對(duì)數(shù)又分為兩類：具有一對(duì)不親和性因子的稱為二極性異宗配合(Bipolar heterotha llism), 如粗糙脈孢菌(Neurospora crassa)和蛹蟲草(Cordyceps militaris); 具有兩對(duì)不親和性因子的稱為四極性異宗配合(Tetrapolar heterothallism), 如大部分擔(dān)子菌真菌。二極性異宗配合菌的可親和率為50%, 而四極性異宗配合菌的可親和率為25%[37]。

與動(dòng)物和一些植物的比較大的特殊區(qū)域的基因相比, 真菌的性別決定是由一個(gè)小型的特殊區(qū)域的基因控制的：交配型位點(diǎn) MAT(The Mating Type Locus)[11,38]。不同真菌中MAT編碼不同的蛋白：同源結(jié)構(gòu)域a-box或者HMG結(jié)構(gòu)域。如蛹蟲草的交配型位點(diǎn)上存在著兩類相互不同源的交配型基因：一類是 MATα, 包含有兩種交配型基因序列, 分別命名為：MAT1-1-1和MAT1-1-2; 另一類是MAT-HMG,只含有一種交配型基因序列, 命名為MATl-2-1[39]。Idnurm等[40]的研究表明HMG結(jié)構(gòu)域在進(jìn)化上比較原始, 并且與人Y染色體上的SRY比較相似, 因此認(rèn)為它標(biāo)志了真菌和人類性別決定進(jìn)化的開端。

2 基因性別決定機(jī)制的研究策略

生物性別決定方式也同生物的多樣性一樣表現(xiàn)出多樣性, 隨著新的不斷發(fā)展的研究策略的應(yīng)用,與生物性別決定相關(guān)的新的基因或關(guān)鍵基因的發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多。

生物在從低等進(jìn)化到高等的過(guò)程中經(jīng)歷了從無(wú)性生殖到有性生殖的過(guò)程, 所以通過(guò)研究處在無(wú)性到有性方式轉(zhuǎn)變時(shí)期的生物以及某些化石種類的性別決定方式, 可能為發(fā)現(xiàn)一些性別決定的相關(guān)或關(guān)鍵基因提供信息。如 Forconi等[41]通過(guò)對(duì)有活化石之稱的矛尾魚(Latimeria menadoensis)的基因組以及肝臟和睪丸轉(zhuǎn)錄組中的與性別決定和分化相關(guān)的33個(gè)基因進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn), GSDF、DMRT1、FGF9這3個(gè)基因在矛尾魚性別決定中發(fā)揮著重要的作用, 雖然還沒(méi)有找出決定其性別的關(guān)鍵基因, 但是相信對(duì)這些基因的進(jìn)一步研究, 對(duì)于促進(jìn)控制性別決定關(guān)鍵基因的發(fā)現(xiàn)是有益的。另外Chong等[42]通過(guò)對(duì)雌雄同體真渦蟲(Schmidtea mediterranea)決定雄性發(fā)育的基因進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn), dmd-1的同源物在其雄性發(fā)育中起決定性作用, 同時(shí)也說(shuō)明了含有 DM (doublesex/male-abnormal-3)結(jié)構(gòu)域的基因在性別決定中的保守性。

隨著基因芯片、RNA高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,人們通過(guò)這些技術(shù)篩選與性別決定相關(guān)的基因已成為可能并且已經(jīng)開展了一定的工作。Tao等[43]通過(guò)對(duì)不同發(fā)育期的含有XX或XY染色體的尼羅羅非魚(Oreochromis niloticus)的性腺的轉(zhuǎn)錄組進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)259個(gè)基因特異性的在XY性腺中表達(dá), 69個(gè)在XX性腺中特異表達(dá), 雖然沒(méi)有找出決定其性別的關(guān)鍵基因, 但是為深入研究奠定了基礎(chǔ)。

近年來(lái), microRNA這一種新的基因功能調(diào)控方式的研究發(fā)展異常迅速, 通過(guò)尋找與性別決定相關(guān)的microRNA, 進(jìn)而發(fā)現(xiàn)這些microRNA的調(diào)控靶基因, 從這些靶基因中有可能發(fā)現(xiàn)決定生物性別的關(guān)鍵基因。Song等[44]通過(guò)對(duì)雌雄異株的毛白楊(Populus tomentosa)的microRNA進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn), 在花器官發(fā)生中特異表達(dá)的microRNA, 其中Pto-F70和它的 4個(gè)靶基因位于染色體的性別決定區(qū)域, 可見其在性別決定中的作用。進(jìn)一步的研究將有助于找出決定其性別的關(guān)鍵基因。

3 性別決定研究的應(yīng)用

了解生物性別的決定機(jī)制對(duì)于人類的生產(chǎn)和生活有重要的理論和實(shí)際意義, 如通過(guò)性別決定機(jī)制認(rèn)識(shí)動(dòng)物性分化異常等多種與性別有關(guān)的疾病, 實(shí)現(xiàn)動(dòng)、植物性別的人為控制等, 同時(shí)性別決定機(jī)制的研究還可以為生物進(jìn)化的分析提供新的線索。

在植物方面, 我們可以通過(guò)控制它們的性別決定基因來(lái)控制它們的性別即控制其雄性花和雌性花的發(fā)育, 從而能更好地指導(dǎo)生產(chǎn)活動(dòng)。比如銀杏雄株被選為行道樹; 以纖維為收獲物的大麻, 其雄株更受歡迎; 而較多的雌花是瓜果類作物獲得高產(chǎn)的基礎(chǔ); 石刁柏雄株產(chǎn)量比雌株高出約 20% ～ 30%,且雄株生長(zhǎng)旺盛, 品質(zhì)好, 壽命長(zhǎng), 抗病性強(qiáng), 因此,石刁柏雌雄株性別的早期鑒別在生產(chǎn)實(shí)踐中就有著重要的應(yīng)用價(jià)值。因此, 了解并掌握植物的性別決定機(jī)制是育種工作的基礎(chǔ), 可使人類獲得更多的經(jīng)濟(jì)效益。

在動(dòng)物方面, 多少年來(lái)人們一直在不停地探索如何提高動(dòng)物性別控制的準(zhǔn)確性, 如果我們知道某動(dòng)物的性別決定基因, 利用分子生物學(xué)技術(shù), 便可極大地提高性別控制的準(zhǔn)確性和有效性。通過(guò)控制動(dòng)物后代的性別比例可提高珍稀動(dòng)物的繁殖、保種進(jìn)程; 能夠更容易的得到母雞、母牛等家畜家禽, 達(dá)到提到產(chǎn)蛋量和泌乳量等目的; 通過(guò)控制蚊子、蒼蠅的性別可用來(lái)限制它們的繁殖; 魚類性別控制的研究, 對(duì)水產(chǎn)養(yǎng)殖來(lái)說(shuō)具有重大實(shí)用價(jià)值, 因?yàn)樵S多養(yǎng)殖魚類的生物學(xué)性狀諸如生長(zhǎng)率、成熟年齡、繁殖方式、體色、體型、個(gè)體大小等在雌雄魚之間存在較大的差異。此外, 對(duì)于人類來(lái)說(shuō), 可以加深人們對(duì)某些疾病的認(rèn)識(shí), 以幫助治療或者預(yù)防疾病。

在微生物方面, 如酵母菌有有性生殖和無(wú)性生殖, 雖然有性生殖對(duì)于其適應(yīng)新的惡劣環(huán)境有很大的作用, 而有性生殖需要消耗更多的能量[45], 這在進(jìn)行發(fā)酵生產(chǎn)的時(shí)候顯然是不利的, 所以可以通過(guò)控制酵母菌的生殖方式使其只進(jìn)行無(wú)性生殖, 以達(dá)到提高發(fā)酵效率的目的。

4 展 望

生物性別是生物的一種特殊表型, 各種類型生物的生殖方式并不遵循一個(gè)共同的機(jī)制, 性別決定基因在各物種間也千差萬(wàn)別, 即使近緣物種甚至在同一物種內(nèi), 性別決定的方式和關(guān)鍵基因也可能不同。隨著對(duì)生物性別決定的經(jīng)典模式的繼續(xù)研究,人們又發(fā)現(xiàn)了一些新的性別決定基因, 如 2006年P(guān)arma等[46]在人中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的基因R-spondin1,在沒(méi)有sry存在的情況下, 卻使得XX染色體的個(gè)體表現(xiàn)為男性, 這種基因還與皮膚分化腫瘤等有關(guān)。隨著功能基因組學(xué)的迅速發(fā)展, 特別是基因芯片、測(cè)序等高通量技術(shù)和生物信息學(xué)的廣泛應(yīng)用, 將會(huì)發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的性別決定基因, 生物性別決定機(jī)制將得到更深入的闡述。隨著越來(lái)越多的關(guān)鍵基因及其表達(dá)規(guī)律的發(fā)現(xiàn), 性別決定的經(jīng)典模式顯然已經(jīng)不具有普遍適用性, 新規(guī)律的發(fā)現(xiàn)無(wú)疑將為了解自然界有性繁殖的機(jī)制提供有價(jià)值的線索, 所以尋找具有更普遍適用性或特異性的性別決定機(jī)制是未來(lái)發(fā)展的一個(gè)趨勢(shì)。

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(責(zé)任編委: 李紹武)

Elucidation of key genes in sex determination in genetics teaching

Meng Li, Zhumei He

School of Life Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510275, China

Sex is an important and complex feature of organisms, which is controlled by the genetic and environmental factors. The genetic factors, i.e., genes, are vital in sex determination. However, not all the related genes play the same roles, and some key genes play a vital role in the sex determination and differentiation. With the development of the modern genetics, a great progress on the key genes has been made in sex determination. In this review, we summarize the mechanism of sex determination and the strategy of how to study the key genes in sex determination. It will help us to understand the mechanism of sex determination better in the teaching of genetics.

sex determination; key genes; genetics teaching

2013-10-24;

2013-12-24

廣東省高等學(xué)校教學(xué)質(zhì)量與教學(xué)改革工程項(xiàng)目“廣東省遺傳學(xué)教學(xué)團(tuán)隊(duì)”和國(guó)家自然科學(xué)基金委“人才培養(yǎng)基金”(項(xiàng)目批準(zhǔn)號(hào)：J1310025)資助

李萌, 碩士研究生, 專業(yè)方向：遺傳學(xué)。E-mail: lm910415@126.com

賀竹梅, 教授, 博士生導(dǎo)師, 研究方向：分子遺傳學(xué)。E-mail: lsshezm@mail.sysu.edu.cn

10.3724/SP.J.1005.2014.0611

時(shí)間: 2014-2-13 14:25:18

URL: http://www.cnki.net/kcms/detail/11.1913.R.20140213.1425.002.html