劉勇 摘編

臨床上利用全基因組測序對常見胎兒非整倍性進行非侵入性產前檢查結果進行驗證

劉勇 摘編

文章發(fā)表在2013年6月的《Gynecoloncol》雜志上。

作者通過5個案例報道臨床上利用全基因組測序對常見胎兒非整倍性進行非侵入性產前檢查（NIPT）的次要發(fā)現(xiàn)。這5個案例分別為：案例1，NIPT發(fā)現(xiàn)染色體18p的巨大的復制，這一結果被羊水細胞CGH芯片分析結果所支持，最終核型分析證實為18p四體鑲嵌性；案例2，NIPT懷疑母源性的18q近端缺失，被CGH芯片檢測母親白細胞DNA證實；案例3，NIPT篩查結果顯示21和18三體陰性，但隨后常規(guī)產檢中發(fā)現(xiàn)胎兒結構異常，回頭深度分析早期NIPT結果的缺失或重復，結果通過核型分析證實為3q近端缺失；案例4，NIPT正確預測局限性胎盤嵌合體，包括X、7、21染色體三體嵌合；案例5，NIPT正確檢測到一種先前不知道的45X母源性嵌合。

作者最后得出結論，NIPT能夠檢測到很多胎兒、胎盤和母體的染色體異常。當NIPT發(fā)現(xiàn)異常時，其對病人的咨詢具有重要意義。