遺傳病是一類由于生殖細(xì)胞（精子、卵子）或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上的改變而發(fā)生的疾病。大多在兒童期即表現(xiàn)出癥狀。在現(xiàn)有醫(yī)學(xué)科技水平上，一般難以治療。因而其后果非常嚴(yán)重，有的早年纏病，也有的抱患終生。但是，有些遺傳病雖不能根治，只要讓兒童注意飲食攝取，卻完全可以控制癥狀的發(fā)展，保證兒童健康地成長發(fā)育。

苯丙酮尿癥

該病于1934年被發(fā)現(xiàn)并報告，是一種常染色體隱性遺傳病。由于人體缺乏一種叫做苯丙氨酸羥化酶的代謝催化酶，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成為另一種叫做酪氨酸的氨基酸，而變成叫做苯丙酮酸的物質(zhì)，部分隨尿排出。但積蓄在血液和腦積液中的大量苯丙氨酸及其酮酸如果過多，可影響腦發(fā)育和腦功能，致使患兒智力低下、癱瘓，甚至死亡。早期診斷、早期治療是控制本病的關(guān)鍵，如在嬰兒出生后二三個月內(nèi)進(jìn)行治療，可使智力發(fā)育正?！，F(xiàn)在，全國各大城市的婦幼保健部門都能對新生兒提供篩查本病的服務(wù)，請家長務(wù)必不要麻痹大意，盡力做到及時診斷，以免貽誤時機而造成終生的遺憾。

飲食防治：治療該病的唯一有效方法，就是較長時間地限制患兒攝取含苯丙氨酸的食物，主要是限制蛋白質(zhì)的攝入。一般的食物如大米、大白菜、土豆、羊肉等含苯丙氨酸較少，可長期食用。如經(jīng)濟條件允許，可以用特殊制備低苯丙氨酸水解蛋白作食品，另外輔加糖、脂肪、含蛋白質(zhì)低的蔬菜、維生素及無機鹽等。治療時間從嬰兒期持續(xù)到4～6歲為宜。

蠶豆病

數(shù)世紀(jì)前，地中海沿岸的很多居民每逢在蠶豆成熟季節(jié)進(jìn)食蠶豆后，會出現(xiàn)全身黃疸，人們發(fā)現(xiàn)并重視時將此癥稱為蠶豆病?，F(xiàn)在人們知道，所謂蠶豆病，事實上是人體紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和酪氨酸發(fā)生溶血。表現(xiàn)為全身黃疸、貧血、血紅蛋白尿、發(fā)熱、腰背酸痛等癥狀，嚴(yán)重時可出現(xiàn)血壓降低、休克、尿閉以至腎功能衰竭，甚至死亡。該病在我國長江以南地區(qū)多見，且多發(fā)于9歲以下小兒。

飲食防治：該病原因主要是吃蠶豆或乳母吃蠶豆、藥物過敏等。因此，這類患者要嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品，同時避免服用易過敏的抗瘧疾藥、磺胺類藥、鎮(zhèn)痛消炎藥等。

半乳糖血癥

本病是一種常染色體隱性遺傳病。由于人體磷酸半乳糖尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷，致使1-磷酸半乳糖、半乳糖等不能利用，而在血液及組織內(nèi)儲積，從而損害身體。對于患有該癥的小兒來說，一旦攝入乳糖、半乳糖則有可能引起肝硬化、白內(nèi)障、腦損傷甚至死亡。

飲食防治：如果確診孩子患有本病，為了預(yù)防它再度發(fā)生，必須完全停止乳類食品，如牛奶、羊奶、母乳等?？筛挠霉阮愂称啡缑追?、面粉或魚粉等代乳品喂養(yǎng)，另加維生素、無機鹽類等。這種飲食控制時間至少需要維持3年。

戊二酸尿癥

1975年，美國費城兒童醫(yī)院的研究員霍姆斯·莫頓發(fā)現(xiàn)，一個4歲的男孩尿中含有大量的戊二酸。至此，人類被發(fā)現(xiàn)又多了一種遺傳性代謝病。該病是由于患兒不能制造某些酶，以致體內(nèi)構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸中有兩種無法分解，于是一種對身體有毒的代謝副產(chǎn)品戊二酸便會在體內(nèi)聚集，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)和運動系統(tǒng)受到損害，如不治療，可引起癱瘓和智力低下。

飲食防治：防治這種遺傳性代謝失調(diào)病并不是很難，可在飲食方面采取下面幾項措施：減少飲食中的蛋白質(zhì)含量，多喝水，服用碳酸氫鈉，口服維生素B12等都可以有利于戊二酸的排出。

分支酮酸尿癥

這是一種常染色體隱性遺傳病?；純号懦龅哪蛴幸环N特殊的楓糖氣味，故又名為“楓糖尿癥”。在患者的血和尿中含有大量的分支氨基酸及相應(yīng)的酮酸。這是因為患兒體內(nèi)缺乏一種叫做酮酸脫氫酶或酮酸脫羧酶的物質(zhì)，使分支氨基酸不能分解，滯留體內(nèi)，毒害腦細(xì)胞，造成發(fā)育中的腦組織受損害。如不能及時治療，患兒多在嬰兒期死亡；存活者也有智力低下或有腦性癱瘓。

飲食防治：本病早期發(fā)現(xiàn)、早期治療很重要。一般認(rèn)為在腦損傷未出現(xiàn)以前，在出生后1～2周內(nèi)進(jìn)行飲食療法，可以達(dá)到正常發(fā)育。但是要限制3種分支氨基酸的攝入量。在自然氨基酸中，3種分支氨基酸指纈氨酸、亮氨酸和異亮氨酸。這些氨基酸結(jié)構(gòu)相似，代謝上也具有同樣的或共同的途徑，可被具共同底物特異性的酶所催化。要避免食用富含纈氨酸的甜南瓜、薄荷、甜菜和石榴；富含亮氨酸的椰子、木瓜和開心果；富含異亮氨酸的橄欖、杏仁、杏和核桃。必須用合成的氨基酸混合物做正常飲食。