蔡立英/編譯

專家組

●距離科學(xué)家首次粗略測定人類基因組序列已經(jīng)十年過去了。如今，像23andMe這樣的公司已能直接為顧客測定部分基因組序列，顧客只需支付99美元。

費(fèi)用一落千丈、獲取途徑變廣的DNA測序技術(shù)正開創(chuàng)個體化遺傳醫(yī)學(xué)的新前景，同時它們也推動了圍繞醫(yī)療中使用病人基因組數(shù)據(jù)所帶來的深刻社會影響的嚴(yán)肅討論。

相聚到波士頓參加美國科學(xué)促進(jìn)會年會的專家們仔細(xì)探討了這些問題。他們還談到要吸引公眾參與，從而增進(jìn)公眾對DNA測序技術(shù)的理解。隨著這些技術(shù)變得更廣泛更易獲取，吸引公眾參與成為一個尤為關(guān)鍵的策略。

由23andMe公司以及全世界的研究機(jī)構(gòu)共同完成的測序工作把基因組學(xué)推進(jìn)到了一個激動人心的時刻：手中握有決定性的大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)的研究者終于能夠?qū)Ｐ钠平膺@些遺傳數(shù)據(jù)的意義以及它可能是如何影響某些疾病發(fā)病率的。

鑒于許多基因組仍然是謎，所以這一工作很關(guān)鍵。“人類基因組中的幾乎一切都是重要性未知的變量。”23andMe公司的創(chuàng)建者布賴恩·諾頓（Brian Naughton）說。

決定哪些基因變量在臨床上是顯著的并不是易事。波士頓兒童醫(yī)院的米拉·艾恩斯（Mira Irons）說：“因?yàn)槲覀儸F(xiàn)在能看到比以前多很多的數(shù)據(jù)，所以我們將不可避免地看到以前從未看到的東西，而這將使得確定基因變量的臨床顯著性變得更難。”

確定了哪個基因組信息對醫(yī)生很有用，而患者又會提出另一個挑戰(zhàn)。醫(yī)生必須能夠以一種對患者有意義的方式破譯基因組數(shù)據(jù)資料。

“我們最終來到了遺傳學(xué)和基因組學(xué)將影響醫(yī)療的時代，”艾恩斯解釋說，“但是我們還未把醫(yī)療保健提供者所需的信息提供給他們，從而有效利用測序結(jié)果?！?/p>

專家組還談到了與沒什么相關(guān)知識背景的人們分享基因組測序結(jié)果的策略。哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系的教授吳婷（Ting Wu）說，“告知人們危險(xiǎn)性，給他們采取行動的選擇權(quán)?！?/p>

除了準(zhǔn)確地解釋基因組測序信息，醫(yī)生在治療他們的病患時還需回答一些棘手的問題，比如醫(yī)生應(yīng)該告知病患關(guān)于其基因組測序結(jié)果的多少信息，美國國立衛(wèi)生研究院的科技政策分析員喬納森·吉特林（Jonathan Gitlin）說。

患者的許可又是另一個問題?！盀闇y定單一的基因突變而從患者那里獲得知情同意相對來說是簡單的，但是如果你想測定那個人的全部基因組，那么你如何獲得患者明確的知情同意來解釋可能導(dǎo)致的大量數(shù)據(jù)呢？”吉特林補(bǔ)充道。

盡管還有許多復(fù)雜的問題有待探討，展現(xiàn)在我們面前的并不是一個DNA困境，而是一個機(jī)會，吳婷說。“在我的同事之中有一個共識，就是我們有義務(wù)把我們所知的與公眾分享，”她說，“而且，科普作家正在做的事是對的，以任何人都能理解的語言解釋遺傳學(xué)——而且公眾也想了解；他們寫的文章非常通俗易懂?？偟膩碚f，我們在向公眾傳達(dá)科學(xué)信息方面比以前做得更好了。對此我非常樂觀。”